Mutace c677t v genu pro mthfr v homozygotním stavu

Dobrý den, všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm), pro kterou jsem byla hospitalizována, jiné problémy jsem v těhotenství neměla. Syn je zdravý a už po porodu prospíval velmi dobře. Nyní jsem ve 23tt a tuto poruchu genu mi zjistili genetickým vyšetření plodové vody až nyní, po tom, co vyšly špatně krevní tripletesty na downůw syndrom. Dle UZ se vše vyvíjí dobře, testy z odebrané plodové vody na vrozené vývojové vady jsou normální. Ostatní mutace nebyly prokázány. Ráda bych se zeptala, co to znamená, když se o této mutaci dozvím až v polovině těhotenství. Mám to řešit s doktory, nebo vzhledem k tomu, že je vše v pořádku, to "hodit za hlavu"? Zároveň Vás chci poprosit o vysvětlení výsledků serologických vyšetření: HSV (herpes simplex): IgG pozitivní, IgM negativní, CMV (cytomegalovirus): IgG pozitivní, IgM negativní. Moc Vám předem děkuji za odpověď a přeji hezký den.

Odpověď odborníka:

Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako většina občanů ČR) a infekci CMV virem (infekční mononukleosa hlavně). Nyní infekce neprobíhá (to je vidět z toho, že IgM je negativní) a znamená to, že tyto viry miminko ani Vás neohrožují. Co se týče genetiky, popsaná mutace znamená vyšší sklon ke srážení krve. Nepochopila jsem, jestli poruchu zjistili Vám nebo plodu. Kdyby se týkala Vás, měla byste být v péči hematologa a měla byste být poučena, jak se s touto poruchou chovat (čeho se vyvarovat, čemu předcházet atd, podívejte se na www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie ). Pokud je mutace diagnostikovaná u plodu, pak při jeho normálním vývoji budete nejspíše pouze častěji sledováni a při porodu budete také asi sledována se zvýšenou pozorností. Po narození by bylo dítě vyšetřeno a předáno do péče pediatra a nejspíš také hematologa (především k "hlídání stavu") a Vy jako matka byste byla poučena, jak se chovat v určitých situacích (popsáno hezky na uvedencých stránkách). Přeji příjemný a bezproblémový průběh těhotenství a porodu.

 
Líbí se vám odpověď?
+2 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
 
 
Jak si poradit s ječným zrnem
Články: Jak si poradit s ječným zrnem
Ječné zrno je pupínek nebo...
Problémy s cholesterolem řešte hned. Začněte žít zdravě!
Články: Problémy s cholesterolem řešte hned. Začněte žít zdravě!
Nelíbí se lékařům vaše...
Myslete na svoji štítnou žlázu. Aspoň jeden týden v roce!
Články: Myslete na svoji štítnou žlázu. Aspoň jeden týden v roce!
Když je rozladěný a špatně...
Muzea, hrady, zámky .... 30.000 památek z celé ČR
Vyšetření konečníku
Články: Vyšetření konečníku
Vyšetření konečníku patří...
Neštovice aneb Komu hrozí obzvláště velké nebezpečí
Články: Neštovice aneb Komu hrozí obzvláště velké nebezpečí
Plané neštovice jsou vysoce...
7 800 Tipů kam na výlet z celé ČR
Turistikou ke zdraví s Turistika.cz
Naposledy čtené: