Mutace genu heterozygot ANXA5
Obracím se na Vás s obdobným dotazem jako tazatelka zde:
https://www.ulekare.cz/poradna-lekare/umele-oplodneni-268007
Přítelkyně prodělala 3x spon. potrat - 1. v 16tt; 2. chemický v prvních týdnech těhotenství; 3. anebryonální těhotenství - patol. gravidita, ukončeno 8tt.
Absolvovali jsme genetické vyšetření v GENNET, kde partnerce diagnostikovali, že je heterozygot M2 haplotypu genu ANXA5. Po konzultaci s CAR jsme dostali doporučení nasadit od začátku budoucího těhotenství Clexane 0,2 a konzultaci s hematologem.
V nynějším těhotenství přirozenou cestou (aktuálně 14+2tt) na základě konzultace s hematologem máme doporučení užívat Clexane 0,2 v kombinaci s Godasal 100mg.
Na základě telef. hovoru s Dr. gyn. z CAR bylo doporučeno užívat jen Clexane. Godasal tak od počátku gravidity nebere.
Hematolog na braní Godasalu trvá. Naše odmítnutí bylo na základě informací z CAR. Dále také skutečnost, že podle námi dohledaných informací vč. příbalového letáku, se Godasal nedoporučuje v průběhu těhotenství (zvýšená mortalita plodu/novorozeněte).
Obracím se tedy na Vás z dotazem, zda je bezpečné Godasal brát a zda jej vůbec užívat? A aktuálně v II. trimestru těhotenství, kdy na shora uvedeném odkazu je uváděno, že se nejčastěji nasazuje jen v I. trimestru. U všech doktorů jsem se spíše setkal s informací, že tento gen je neprozkoumaný a v podstatě vliv na cokoliv není přímo prokázaný. Hematolog musel před stanovením postupu nejdřív problematiku (ANXA5) nastudovat - počítám, že tak byla jeho předchozí zkušenost spíše žádná.
Proto se na Vás obracím s tímto dotazem, jaký postup byste navrhoval/a Vy, podle Vašich dosavadních zkušeností. Podle vyjádření hematoložky má nyní krevní obrazy přítelkyně v pořádku, doposud 2x provedeny testy krve, komplikace žádné, vyšetření v prvotrimestrálním screeningu riziko preeklampsie je nízké (1:260).
Děkuji Vám.
MUDr. Lenka Smejkalová
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé
Dobrý den paní Pavlo.
Děkujeme za Váš dotaz. Bohužel jako praktický lékař nemám zkušenos...
MUDr. Markéta Hadrabová
Specializace: Hematologie, Vnitřní lékařství Pracoviště: Interní, hematologická a onkologická klinika, FN Brno
Dobrý den paní Pavlo,
jedná se o nepříliš častou mutaci, která však prokázaně vede k zv...
