Prader-williho syndrom
Snížené svalové napětí a neprospívání po porodu, které se postupně mění na nezvladatelnou touhu po jídle s následnou obezitou. Malý vzrůst, problém s učením, opožděný psychomotorický vývoj, poruchy chování a spánkového cyklu. Takto se typicky projevuje Praderův–Williho syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, které může způsobit celou řadu zdravotních komplikací. Návštěvu lékaře tak není vhodné odkládat.
Popis nemoci
- Příčina nemoci spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince.
- Nemocným chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15.
- Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které postihuje chlapce i dívky.
- Vyskytuje se s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.
Obvyklá léčba
- Onemocnění v současné době není úplně vyléčitelné.
- Léčba je velmi komplexní a soustředí se na poruchy výživy, dodávání chybějících hormonů, rehabilitaci a další podpůrnou péči.
Rizika neléčení nemoci
- Poruchy výživy v časném dětském věku mohou závažně narušit vývoj a poškodit zdraví dítěte.
- Následná obezita v důsledku nezvladatelné touhy po jídle zvyšuje riziko chorob srdce a cév, cukrovky a dalších komplikací.
- Porucha pohlavního vývoje způsobuje neplodnost, ale také představuje riziko řídnutí kostí.
Aspergerův syndrom, ADHD a genetika
Dobrý den, je mi 35 let, mám tři děti. Nejstarší 12 let, chlapec, problémový, má Aspergerův syndrom, mladší 9 let má ADHD, těžké poruchy chování a nejmladší 3 roky nemluví. Zajímalo by mě, jestli mohu být nositelem nějakého genu, který způsobuje tyto poruchy. Je nějaká možnost, že by se mi narodilo... Zobrazit více
MUDr. Daniela Králová
Paní Miluše, Aspergerův syndrom může mít genetický podklad, studie rodin, molekulárně genetické výzkumy... Celá odpověď
Nateklé ruce, syndrom karpálního tunelu
Prosim nevim co mam delat uz skoro rok mi natekaji ruce je to vzdy po nejake namaze o ledna marodim uz se to nedalo vydrzet nejhorsi to je v noci a rano ne emg jsem byla na operaci to neni porad mam ruce jako sevrene nemuzu je natahnout hlavne po ranu v noci to boli jako tlaci mam pocit jako kdyz nesu... Zobrazit více
MUDr. Barbora Suchecká
Dobrý den, podle popisu příznaků to vypadá na syndrom karpálního tunelu. Potíže opravdu mohou být až... Celá odpověď
Syndrom neklidných nohou
Mám už dlouhou dobu neklidné nohy. Beru na to léky,ale i přes medikaci musím pořád chodit a to den co den, Myslím, se s toho zbláznim jsem s toho velmi vyčerpaná.Muj neurolog si už se mnou neví rady. Proto prosím o doporučení specialisty, který má skušenost.Doplnění informací: Medikace od Neurologa... Zobrazit více
Dobrý den, syndrom neklidných nohou jsou v podstatě nepříjemné parestézie, brnění spojené se záškuby... Celá odpověď
Dobrý den, chápu, že Vás neklidné nohy velice trápí. Léčba závisí podle toho, zde se jedná o tzv.... Celá odpověď
DPDR syndrom
Dobrý den, Už přes 3 týdny trpím velmi úzkostnými stavy. Stalo se to náhle při běžné situaci - najednou se mi do hlavy dostala myšlenka, proč vlastně tady všichni existujeme, proč je vlastně všechno tak, jak to je. Co jsou to myšlenky, vzpomínky, proč jsou vlastně zde nějací lidé, jejich duše apod..... Zobrazit více
Dobrý den, k určení přesné diagnózy je zapotřebí určitě důkladnější pohovor a rozebrání všech Vaších... Celá odpověď
Dědičnost ADHD a Aspergerova syndromu
Dobrý den, pokud má žena Aspergerův syndrom a muž poruchy učení a ADHD, jaké bude jejich dítě? Znamená to, že bude mít obě diagnózy? Je i nějaká šance, že se takovému páru narodí dítě, bez diagnóz? Zobrazit více
Dobrý den Petro, co se týče Aspergerova syndromu a ADHD, genetika roli dozajista hraje. A pak zejména... Celá odpověď
Postrombotický syndrom s těžkou lézí hlubokého systému
Dobrý den, při duplexu žil maželovi zjistili: postrombotický syndrom s těžkou lézí hlubokého systému, v popředí neprůchodnost než insificience, VSM působí jako kolaterála. Manžel má od 8/16 opakující se bércové vředy, proto byl odeslán na vyšetření na cévní chirurgii k případné operaci varixů. Operace... Zobrazit více
Dobrý den, Váš dotaz zodpoví specialista v naší konzultační ambulanci, do té doby pokračovat v konzervativní... Celá odpověď
MUDr. Milan Navrátil
Jde o to, že pokud je hluboký systém mále průchodný, povrchní žilní systém působí jak náhradní odvodní... Celá odpověď
Sudeckův algodystrofický syndrom
Dobrý den, prosím Vás o radu. Maminka si na vánoce 2016 zlomila zápěstí práce ruky. Pí návštěvě několika lékařů a neustálého zdůrazňovani, že ruka šíleně bolí a nateka, ji někdy v únoru přišli na sudeckuv syndrom. Do teď bohužel nijake výrazné změny stavu ruky nepřišli. Léky bere dle lékaře, dochází... Zobrazit více
Dobrý den, Sudeckův algodystrofický syndrom nacházíme u pacientů v období hojení zlomenin, kdy se objevuje... Celá odpověď
CVS syndrom
dobrý den, (15let) mám pocit že na sobě pociťují příznaky CVS syndrom počítačového vidění . Když vstanu na levé oko vidím ostře a na pravé ráno vidím trochu nezaostřeně na dálku ale ne nějak hodně ale levé se mi kolem 17:00 začne unavovat a postupně vidím méně ostré ne dálku někdy to dojde až tak daleko... Zobrazit více
Dobrý den, dle popisovaných symptomů by se o CVS jednat mohlo, CVS syndrom je charakteristický přítomností... Celá odpověď
Sjögrenův syndrom, nález na plicích
Dobrý den mám diagnostikován sjögrenův syndrom, test na sliny i slzy vše potvrdil. Jsem léčena suprově v Plzni, zjistili mi další sekundární průběh mám aktivní nález na plicích. Zahájenou léčbu infuzemi Endoxanu v několika impulzích. současně beru léky Prednison 20mg . Moje otázka je ...zlepší se mi... Zobrazit více
MUDr. Barbora Suchecká
Dobrý den, Váš dotaz vzhledem k specifické problematice předám specialistovi. Vyčkejte, prosím, jeho... Celá odpověď
Otázku byste měla položit Vašemu lékaři v Plzni, který Vám léčbu ordinuje. Dělá tak na základě nejlepšího... Celá odpověď
Cervikokraniální syndrom
Dobrý den, několik let trpím potížemi s krční páteří. Začalo to bolestmi hlavy, tlak za očima, do kořene nosu. Později se přidala bolest na hrudi, bolest rukou, které když je zvednu do výšky i modrají. Páteř mám velice ztuhlou. Po návštěvách lékaře, který vše řešil jen léky a chtěl mi psát i antidepresiva,... Zobrazit více
Dobrý den, na MRI je popsán jak v úrovni mezi 5. a 6. krčním obratlem tak mezi 6. a 7. krčním obratlem... Celá odpověď
Syndrom hypermobility
Dobrý den, mám diagnostikovanou hypermobilitu. Je mi 23 let a mám již po 6ti operacích (v 17ti letech první). Jsem bývalá vrcholová volejbalistka. 1x kotník (Watson-Jones), 2x pravé koleno (mediální menisektomie, plastika LCA), 3x levé koleno (mediální menisektomie, plastika LCA a replastika, protože... Zobrazit více
Dobrý den Andreo, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku ortopédovi. Prosím... Celá odpověď
MUDr. Milan Navrátil
Musím odpovědět, že potravinové doplňky opravdu nejsou léky a jejich účinek na vámi myšlené zpevnění... Celá odpověď
Syndrom polycystických ovárií?
Dobrý den, v srpnu 2016 mi byla diagnostikována snížená činnost štítné žlázy - hypotyreóza. Tři měsíce jsem brala denně půlku Euthyroxu, poté mi byla dávka navýšena na 1 prášek denně. Od té doby však trpím akné, nadměrným ochlupením a také se mi zkrátila menstruace. Myslíte, že to může souviset?... Zobrazit více
Dobrý den, hormony štítné žlázy sice ovlivňují řadu pochodů v organizmu, včetně kůže, ale dle Vašeho... Celá odpověď
Únavový syndrom
Dobrý den, mám podezření na parazita v mém těle. Přes více jak půl roku pociťuji změny v mém těle- samovolný úbytek váhy, bolesti a křeče břicha, únava, nervozita,nedostatečná schopnost koncentrace, špatná paměť, bolesti zad, vysušená kůže na dlani, zácpa, poslední měsíc(nevolnost, bez zvracení) pocit... Zobrazit více
Dobrý den, Deniso, chápu, že vás vše, co popisujete trápí a zneklidňuje. Není mi ale vůbec jasné,... Celá odpověď
Můžu z masturbace dostat syndrom karpálního tunelu?
dobry den, muzu z masturbace dostat syndrom karpalniho tunelu ? dekuji :)............. Zobrazit více
MUDr. Barbora Suchecká
Dobrý den, toto možné není. Syndrom karpálního tunelu vzniká častým chronickým přetížením zápěstí např.... Celá odpověď
Syndrom karpálního tunelu
Dobrý den, už delší dobu mám problémy s karpalnimi tunely. Byla jsem na vyšetření EMG bylo mi doporučeno nechat ruce odpočívat, méně namáhat. Obtíže stále přetrvávají a k brnění prstů se přidalo pálení brisek a dlaně a v předloktí. Když chci uchopit nějaký předmět třeba hrnek klepaji se mi ruce a mam... Zobrazit více
Dobrý den Michaelo, a na EMG se syndrom karpálního tunelu potvrdil? Dle Vašeho popisu se mi to zdá celkem... Celá odpověď
Primární Raynaudův syndrom
Dobrý den, dceři je 17 let a často ( hlavně v zimě) jí flekatí ( bělají ) prsty, ztrácí v nich citlivost a brní ji. Někdy má bílé celé konečky prstů. Pokud bych ji chtěla vzít na vyšetření k lékaři s jakou specializací ji musím objednat? Zda cévy, kožní či jiné zaměření? Děkuji za reakci Hanka Zobrazit více
Dobrý den, mohlo by se jednat o Raynaudovou chorobu (primární Raynaudův syndrom), co je onemocnění tepenného... Celá odpověď
Syndrom karpálního tunelu
Dobrý den, prosím Vás můžete mi poradit? Přibližně 2 roky , což je celkem dost mě trápí mravenčení, brnění a bolesti pravé ruky a v noci mi ruka oteče. poslední dobou je to horší a nemůžu si nijak ulevit, čekám až bolest a brnění poleví. Problém je i během dne při manuální práci, ale někdy to přijde,... Zobrazit více
Dobrý den, dle toho ,jak projevy popisujete ,by se mohlo jednat o syndrom karpálního tunelu-tedy zúžení... Celá odpověď
Nefrotický syndrom
Dobry vecer.Moje dcera se uz 4 roky leci na nefroticky syndrom. do dnesni doby mela klid.Ale ted ma porad otekle oci a nohy ji boli.Byla uz dvakrat v nemocnici tam nezjistili,ze by to bylo od ledvin.Kdyz kontrolujeme moc nema bilkovinu,ale objevuje se ji tam krev.Otoky stale trvaji,i kdyz ji davaji prasky... Zobrazit více
MUDr. Dagmar Doležalová
Dobrý den, při onemocnění ledvin bývají otoky dolních končetin a mohou být i otoky v okolí očí. Je to... Celá odpověď
Únavový syndrom ??
Dobrý den, potýkám se téměř 8 let s problémem, který souvisí s úpornou únavou. Děje se tak většinou ve vlnách, např. 1-2 týdny a poté únava odezní a zase za nějakou dobu se vrátí. Vůbec nevím, co ji vyvolává a čím je způsobena. Projevuje se tak, že hned ráno po probuzení cítím, že nejsem odpočatý, jako... Zobrazit více
zdravím vás... chápu, ale trochu mi nejde do hlavy ta imunologie, vždycky začínejte se základním vyšetřením... Celá odpověď
MUDr. Milan Hrubý
Vážený pane Josefe, doporučuji Vám vyhledat tzv. spánkovou laboratoř (obvykle součást neurologického... Celá odpověď
NASH syndrom, doplnění otázky č.222287
Doplněňující otázka k odpovědi http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/poradna-link-222287 Děkuji za odpověď, ale mám jisté výhrady. Paní lékařka konstatuje, že hodnoty jsou v normě, ale ALT 1.86 přece není v normě, norma je cca 0.7, i glykémie 5.74 je mírně vyšší. Že hladovění (i nedobrovolné) není dobrá... Zobrazit více
Dobrý den, Váš dotaz bude automaticky předán do konzultační ambulance. Nicméně, přečetla jsem si Váš... Celá odpověď
MUDr. Milan Hrubý
Vážený pane Marku, pokud máte pochybnosti týkající se diagnózy nebo léčby, doporučuji Vám v rámci tzv.... Celá odpověď
Sjögrenův syndrom a časté infekce
Dobrý den, mám Sjögrenův syndrom (1. stupeň). Užívala jsem Plaquenil, než jsem otěhotněla, ani nevím, na co přesně je, lékařka mi to moc nevysvětlila.Nyní mi chce lékařka znovu Plaquenil napsat k užívání. Já jsem se ptala, zda bych spíše nemohla jít na imunologii, kde by mi pomohli s imunitou, jelikož... Zobrazit více
Dobrý den, Plaquenil se u Sjögrenova syndromu předepisuje při celkových obtížích někdy provázejících... Celá odpověď
Cervikobrachiální syndrom vpravo
Dobrý den, už druhým dnem se potýkám s potížemi pravé ruky. Většinou se to projevuje v noci při usínání nebo když je ruka v klidu. Začnu cítit nepříjemný pocit od ramene, který postupuje do paže, vždy poté rukou cuknu a mám pocit jako bych jí musela neustále hýbat, aby "brnění" zmizelo. Také mi přijde,... Zobrazit více
mjr. MUDr. Denisa Gottvaldová
Dobrý den, takto z Vašeho popisu usuzuji, že by se mohlo jednat o obtíže s krční páteří, takzvaně... Celá odpověď
Lynchův syndrom?
Dobrý den, ráda bych poradila, zda si myslíte, že by mohlo dojít ke zděděné geneticky vrozené zátěži (např. Lynchův syndrom ?) pokud - otec mojí matky onemocněl v 50 letech kolorektálním karcinomem blíže neurčeného typu (v 51 zemřel) a moje matka v 39 letech zoperovaná cysta na vaječníku, ve 49 letech... Zobrazit více
Dobrý den, o Lynchově syndromu hovoříme, pokud jsou splněna uvedené kritéria (viz http://www.wikiskripta.eu/index.php/Lynchův_syndrom... Celá odpověď
Syndrom karpálního tunelu
Dobry den jsou nějake stunĕ karpalu a ktery je nejhorši stupeñ dekuji Zobrazit více
mjr. MUDr. Denisa Gottvaldová
Dobrý den, většinou se rozlišují tři stupně poškození: lehký, středně těžký a těžký stupeň. Nejhorší... Celá odpověď
Páteř a únavový syndrom
Dobrý deň, mám 29 rokov, výška 169 váha 56kg, až ma problémy s chrbticou som úplne zdravá. Pred 3 mesiacmi som začala chodiť na fyzioterapoiu kvôli skolioze a skráteným svalom. Odvtedy takmer stále pociťujem únavu, už rano sa budim unavená. Posledný mesiac som si všimla že sa u mna občas vyskytuje triaška,... Zobrazit více
zdravím vás, bohužel těžko radit, stav samozřejmě vyžaduje vyšetření, odběry krve, případně endokrinologické... Celá odpověď
CC syndrom
Dobrý den, již 2 týdny mě trápí motání hlavy (jako při opilosti). Občas se mi z té závratě udělá nevolno - na zvracení. Začalo to mým prvním dnem menstruace. Nějak jsem to během menstruace neřešila, myslela jsem si, že je to normální menstruační nevolnost. Motání hlavy pociťuji hlavně když se dlouho... Zobrazit více
Dobrý den, vzhledem k tomu,kdy obtíže s motáním hlavz vznikají, si myslím,že to souvisí s krční páteří-tzv.... Celá odpověď
Kořenový syndrom L4
Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou. Asi před 3 měsíci jsem zvedal kočárek s dcerou a pohyb byl samozřejmě chybný v předklonu a do rotace. Pocítil jsem škubnutí v bedrech. Potom v následující týdne mě záda pobolívala a jakoby tuhla v oblasti bederní. Na Vánoce jsem pociťoval divný tlak někde směrem... Zobrazit více
Dobrý den, došlo k výhřezu ploténky, která tlačí na míšní kořen L4 vpravo, co způsobuje aktuální potíže.... Celá odpověď
Cervikobrachiální syndrom
Dobrý den, dva měsíce trpím bolestí, hlavně v klidových polohách - sezení...bolest vystřeluje do týlu, po straně krku do klíční kosti a pravé ruky. Na RTG tento závěr, prosím o vysvětlení a radu jak léčit a zbavit se bolestí. C lordóza je v celém rozsahu napřímená s náznakem kyfotizace v úrovni... Zobrazit více
Dobrý den, dle obtíží ,které popisujete ,se jedná o tzv. cervikobrachiální a cervikokraniální syndrom-takže... Celá odpověď
Kartagenerův syndrom
dobry den, muj pritel ma kartageneruv syndrom.dle doktoru a literatury vim ze ma nepohyblive spermie.bohuzel ve spermiogramu se mu nachazeji spermie sporadicky.pritom by jich melo byt dostatek.dle soukromeho doktora ma varikokelu a hypotestosteronemii a doporucil prasky prip. operaci.doktor z nemocnice... Zobrazit více
Dobrý den, dle mého názoru by Vám měla být doporučena konzultace v IVF centu k naplánování procesu oplodnění,... Celá odpověď
MUDr. Milan Hrubý
Vážená slečno Katko, léčba mužské neplodnosti způsobené ciliární dyskinezí spočívá ve využití metod asistované... Celá odpověď
Cerviko-brachiální syndrom
Dobrý večer prosím o radu mívám často migrenosní ataky s nauzeou léčím se u neurologa vzhledem k tomu,že trpím depresemi a beru léky nemůže mi neurolog napsat léky.CT-C páteře udává stenozsu PK C6/7 6,8 MM,C 5/6 7 nn a C4/5 8mm v AP.Závěr Polytopní dozalgoe s občasnou propagací do cepahlgie-vs diff.dg.migr.Infůze... Zobrazit více
Dobrý den, diagnoza M 5313 je cervikorachiální syndrom. Je to označení poruchy krční páteře s vyzařováním... Celá odpověď
MUDr. Miroslav Skoták
Dobrý den. Jedná se o zúžení páteřního kanálu, konzervativně se řeší na neurologii a rehabilitaci ,... Celá odpověď
Syndrom SI skloubení
Dobry vecer. Je mi 20 let a uz 6 mesicu me boli bedra a 4 mesice jsem na nemocenske. Bolest mi vystreluje do prave nohy. Boli me i trislo, hyzde, vnitrni cast stehna a pravy bok. Ruzne se to strida. Boli to stale a do toho to jeste vystreluje, jakmile delam bezne domaci prace, jinak jsem pracovala... Zobrazit více
Dobrý den, na Vašem rtg snímku bederní páteře jsou známky přetížení bederní páteře, máte ji více prohnutou... Celá odpověď
Premenstruační syndrom
Dobrý den, Chtěla bych se zeptat jestli se žlučníková kolika může vracet téměř ve stejném měsíčním intervalu. Skoro každý měsíc mám premenstruační syndrom, ale je mi divné že mne to bolí v pravo pod žebry. Je to hrozná bolest většinou musím na injekci od bolesti Přijde mi jako by mně tam něco tlačilo.... Zobrazit více
Dobrý den, k vyloučení patologie v oblasti žlučníku, je potřeba provést ultrazvukové vyšetření žlučníku,... Celá odpověď
MUDr. Jan Sládeček
Vážená paní, každá bolest břicha vyžaduje podrobné vyšetření aby se odlišila banalita od vážnějšího... Celá odpověď
Serotoninový syndrom
Dobrý den, chtěl jsem se zeptat jestli můžu lék Mirzaten kombinovat s potravinovým doplňkem L-tryptofan? V návodu u léku píšou že mám být opatrný při užívání této kombinace, tak nevím jestli to zkusit.Píšou tam že by to mohlo vést k serotoninovému syndromu. Děkuji Zobrazit více
MUDr. Zdeňka Janoušková
Dobrý den. I když serotoninový syndrom u různých antidepresiv nebývá častý a u Mirzatenu ještě méně,... Celá odpověď
Hornerův syndrom
Dobrý den. Řeším aktuálně hledání příčiny Hornerova syndromu, který není moc výrazný (pokud nemám vyloženě unavené oči, tak si toho málokdo všimne). Absolvovala jsem rentgen krční páteře, který dle neurologa neukázal možnou příčinu ("jenom" malé výrůstky a zúžený páteřní kanál, ale prý vše v normě),... Zobrazit více
MUDr. Zdeňka Janoušková
Dobrý den. Obecně je syndrom charakterizován třemi příznaky v oblasti očí. Příčina bývá v místě krční... Celá odpověď
Hyperstimulační syndrom
Dobrý den, před měsícem jsem podstoupila odběr vajíček po hormonální stimulaci (podstupujeme s partnerem ivf) a hned ten večer jsem skončila v nemocnici s hyperstimulačním syndromem. embryotransfer jsme kvůli ohss museli odložit. dnes je to měsíc po odběru vajíček, menstruaci jsem již měla a stále... Zobrazit více
MUDr. Barbora Suchecká
Dobrý den, D-dimery jsou marker nespecifický, bývají zvýšeny nejen při trombózách, ale i po nedávném... Celá odpověď
Dobrý den, paní Nikolo, hyperstimulační syndrom se většinou objeví 3.-5. den po punkci, potíže se několik... Celá odpověď
Kořenový syndrom
Dobrý den, už přes půl roku mě bolí levé zápěstí (jsem levák). Hned ze začátku jsem byla u ortopeda a ten mi řekl, že mám ruku přetíženou. Léky co mi předepsal a rehabilitace nepomohli. Začátkem listopadu se to ještě zhoršilo. Z ruky mi začali vypadávat věci, hybnost je omezená a velice bolestivá. Byla... Zobrazit více
Dobrý den, pokud byl vyloučen ortopedický problém a také syndrom karpálního tunelu a také byl neurologem... Celá odpověď
Ashermannův syndrom
Ashermannův syndrom a nízká děložní sliznice - chtěli bychom druhé dítě. Dobrý den, po porodu r. 2003 ve mne zůstal kus placenty, takže jsem po porudu do 14 dnů absolvovala kyretáž. Pravděpodobně s důkladným vybráním děložní sliznice. Nyní po hysteroskopii zjištěn Ashermannův syndrom (učebnicový... Zobrazit více
mjr. MUDr. Denisa Gottvaldová
Dobrý den, tento dotaz přesahuje znalosti má odbornosti, bude přeposlán do konzultační ambulance... Celá odpověď
MUDr. Jan Sládeček
Aschermannův syndrom jsou srůsty stěn děložních k sobě takže tím zanikne děložní dutina,sliznice se příliš... Celá odpověď
Únavový syndrom
Dobry den, cca 3 roky zpet resim problem s mym zdravotnim stavem, litam po doktorech a zatim bez efektu a muj stav se stale zhorsuje. Je me 35 let a od 6 let jsem aktivne sportoval az do doby, kdy zacali tyto potize. Uz asi dva roky me kazdy den boli (tlaky) v pravem podzebri (probehlo vysetreni jater,... Zobrazit více
Dobrý den, Romane, stav, který popisujete, se dá shrnout jako MUS - touto zkratkou popisujeme obtíže... Celá odpověď
