Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Charge syndrom

Nikola 28.9.2015

Dobrý den,
v lednu se nám narodila dcerka s vícečetnými vývoj. vadami
nedovyvinuté pravé ouško , kolobomy zrakových nervů, periferní pareza facialis a středně těžká nedoslýchavost. Dělali nám genetické testy karyotip a ještě podrobnější genetiku a vše vyšlo v pořádku Emotikona smile Psychomotorický vývoj má Karolínka v normě, v některých věcech je i napřed. Problémy jsem měli s přibívánim, byla nám nasazena hypoalergení strava pro podezření na ABKM , které nakonec nemá a při nasazení mléčne stravy začala opět přibívat . Porodní váha 3600g , teď v 8 měsících 7 kg . Po narození neměla Karolínka uzavřené FOA po měsíci se uzavřelo proběhla 3x kontrola na kardiu a vše v pořádku

Napadl mne,teda spíš jiné maminky ,že by jse mohlo jednat o charge syndrom. Nevíte o tom prosím něvo Moc děkuji Nikola

Odpovídá lékař:

MUDr. Petra Čamborová

Specializace: Dětské lékařství a klinická osteologie Pracoviště: Dětské oddělení Krajská nemocnice T. Bati a.s., Zlín

Dobrý den, diagnostika tohoto syndromu je obtížná, ale existuje specifické genetické vyšetření (musí se dělat ale cíleně, karyotyp mají děti normální). Je to soubor příznaků, název je souborem prvních písmen znaků. Internet je plný informací, ale vysvětlit a zejména vyšetřit by dítě měl pediatr a specialisté. Zde jsou odkazy na některé stránky pro laiky
http://www.charge-syndrom.de/index.php/10-2/
http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp
http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=671

Poradna uLékaře.cz

Online poradna a objednání k lékaři

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 99 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Související dotazy

Ashermannův syndrom
Ashermannův syndrom a nízká děložní sliznice - chtěli...
Anemický syndrom
Dobry den preji. Mela bych takovy dotaz. Mam anemicky...
Nefrotický syndrom
Dobrý den mám nefroticky syndrom ktery se lečíl s kortikoidy...
Syndrom polycystických ovarií
Dobrý den, již jsem zde položila dotaz ohledně syndromu...
Hypotonický syndrom u dítěte
Dobrý den, můj dotaz se týká centrálního hypotonickeho...
Premenstruační syndrom
Dobrý den, Chtěla bych se zeptat jestli se žlučníková...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Chaplinův nádor

mám bouli na krku a veškeré příznaky jakoby nádorového onemocnění - neustálá...

Charakter a průběh menstruace se mi mění

Dobrý den bude mi v září 20, a když mám menzes, mám hned vždy krvácení , a nějak...

Charakter entézopatie

Dobrý den, vrcholově sportuji - atletika a už je to cca 2. měsíc, co marně chodím...

Charcot Marie Tooth

Co si mám představit po pojmem NEJNOVĚJŠÍ PROSTŘEDKY? Léčba původní choroby? Četl...

Charcot Marie Tooth

Dobrý den, v roce 2009 mi byla diagnostikována nemoc Charcot Marie Tooth X1....

Charcot Marie Tooth

Ano chápu, že se vyléčit nedá, ale zajímalo by mně, jestli se právě chirurgicky...

Charcot Marie Tooth

Dobrý den. V roce 2009 mi byla diagnostikována nemoc Charcot Marie Tooth. Neexistuje...

Charcot Marie Tooth a protéza

Dobrý den. Mám nemoc Charcot Marie Tooth a dělá mi problémy přepadávání špičky...

Charcot-MArie-Toot a těhotenství

Dobrý den, ve 12 mi zjistily nemoc cmt ( sarlot marie tooth) která je dědičná,...

Charcot-Marie-Tooth a potravinové doplňky na zlepšení svalů

Dobrý den.Mám diagnostikovanou chorobu Charcot-Marie-Tooth a chtěla bych se...

Chcela by som sa informovať ohľadom ct mozgu

Dobrý deň! Chcela by som sa informovať ohľadom ct mozgu. Mám 30 rokov a mám...

Chcela by som sa opytat ci je možnosť ze nemusím ist vyťahovať stehy ?

Dobry den .. pred 10 dňami som bola operovana laparoskopicky ..appendix .. Chcela...

Chceme miminko

Dobrý den rád bych se vás zeptal : Chtěli bych jsme z manželkou ještě dalši...

Chceme podstoupit další KET

Dobrý den, chceme podstoupit další KET, minulý skončil kyretáží v 9. týdnu....

Chci antikoncepci ale máme v rodině poruchu srážlivosti krve

Dobrý den, chtěla jsem si nechat předepsat antikoncepci a bylo mi řečeno,...

Chci dítě

Dobrý den Paní doktorko chtěla bych s vás zeptat na něco co se týče mé nemoci.Jsem...

Chci ditě

Dobrý den,chtěla jsem se zeptat kdy mám zhruba vysadit antikoncepci když bych...

Chci dolů 5 kg

Dobrý den. Mám takový jeden velký problém a to je moje váha. Hrozně si na ní...

Chci otěhotnět

Zdravím, chtěla jsem se zeptat .chtěla bych s manželem otěhotnět. Ale nejde...nevim...

Chci otehotnet

Dobry vecer, brala jsen utrogestan asi 2mesice a otehotnela jsem. V srpnu jsem...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Oteklé patro

Dobrý den, už několik let se mi stává, že mi z ničeho nic oteče část horního...

Váček u zubu

za zuby se mi nahle objevil váček který mě tlačí, chci se zeptat jestli to po...

Vypadlá plomba a strach ze zubaře

Hezký den, Asi před půlrokem mi se mi zřejmě odlomil kus plomby ze zubu....

Nemoci konečníku

Dobrý den, mám problém se stolicí. Mám celkem pravidelnou stolici a velmi nepravidelně,...

Bílý výtok z pochvy

Váš dotaz do poradny: Dobrý den, už cca 5 let (od 13 let) mám problém s bělavým...

Zácpa,průjem....

Dobrý den,mám problém se stolicí. Mám v ní hlen a mapm tušení,že jsem tam zahlédla...

Bílý výtok z pochvy

Dobrý den. Vím, že je normální pár dní před menstruací bílý výtok z vagíny,...

Bílý výtok z pochvy

Dobry den ...je mi 23 let a potrebova la bych odv as radu co to je když me trapi...

Vysazení antikoncepce

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli nevadí, že jsem asi cca. před 6 měsíci...

Bílý výtok z močové trubice

Dobry den, jsem v 25 tydnu tehotenstvi a zacal se objevovat bily lepkavy vytok...

Bílý výtok z bradavek v 8týdnu těhotenství

Dobrý den. Jsem na začátku těhotenství, bolí mě prsa a svědí bradavky. Ve sprše...

Bílý výtok z pochvy

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, už delší dobu mám výtok, je bílý a bojím se,...

Bílý výtok z penisu

Dobrý den,mám na Vás takový dotaz. Asi před týdnem jsem ráno vstal a šel jsem...

Bolest ramene a lokte

Dobry den Asi tri mesice me boli prave rameno a trosku i loket, zejmena po...

Výtok z pochvy

Dobrý den, trápí mě výtok z pochvy, nejdříve hustý, světlý a hrudkovitý, postupně...

Výtok z pochvy

Dobrý den je mi 14 let a mám kazdodenně bílý výtok z pochvy. Jen když mám menstruaci...

Bolest nad patou

Při chůzi mě velmi bolí nad patou, udělal se mi tam tvrdý hrbolek, nic na...

Výtok z pochvy

Už dlouho mě trápí bělavý výtok. Můj gynekolog mi nejdříve říkal, že to je normální...

Výtok z pochvy

Dobrý den je mi 13 let a mám bělavé výtoky z pochvy. Menstruaci ještě nemám...

Výtok z pochvy

Mám prosbu, dneska sem od svého Gynekologa dostala Clotrimazol AL 100 a chtěla...

Zavřít reklamu