Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom a mitochomdriální DNA

Vnitřní lékařství Marek 6.1.2019

Dobrý den,
chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom, a mitochomdriální DNA a nechat provést jeho důkladný rozbor „screening“ tak, aby výsledky byly použitelné pro diagnostiku a léčbu v reáliích českého zdravotnictví, predikci zdravotního stavu i pro případnou úpravu životního stylu. Jde mi o možné urychlení diagnostiky mého zdravotního stavu (je mi 30 let, 1,5 roku horšící se chronický únavový syndrom který vznikl z plného zdraví; H63D homozygotní hemochromatóza s ne zrovna učebnicovou klinikou, od září 2018 erytrocytaferézy, ferritin a železo od prosince 2018 již vyčerpáno; podezření na wilsonovu nemoc nebo jinou poruchu metabolismu mědi-nízký ceruloplasmin a hraniční 24h depo Cu, intenční třes hkk, "4 nejběžnější mutace na M wilson nenalezeny"; polyglobulie-HKT 0,5-0,54, jak2 a calr negativní, EPO v normě; nízké lymfocyty vysoké monocyty, atd.), kdy standardní postupy bohužel selhávají. Dále mi jde o cost a time effective přístup- oproti jednotlivým genetickým testům.
Prosím o doporučení laboraratoře/lékaře/pracoviště v České Republice, kde by byli schopni a ochotni takové vyšetření provést popřípadě zprostředkovat např. u Centogene a výsledky vyhodnotit a poté případně navrhnout další postup. V ČR jsem našel pouze Sofigen, kde se však specializují a na leukémie a predispozice k rakovinám a zbytek prý neanalyzují. DNA bioindex sekvenování neprovozují a Seqme je "pouze" laboratoř neposkytující jakoukoli interpretaci.


PS: S různými penetracemi genů do fenotypu jsem seznámen, stejně tak jako s možností dozvědět se "fatální", nijak neovlivnitelné, stavy a nebo také vice méně nic relevantního. Taktéž je mi jasné že sekvenace nebude na pojišťovnu.

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, z pracovišť, které se komplexním genetickým testováním zabývají mám já zkušenost s tímto: https://www.ghcgenetics.cz. Přičemž z produktů, které nabízejí nejspíše pro Vás bude toto GenScan® Komplexní genetické vyšetření. Test je vhodný pro každého, kdo chce získat komplexní sadu informací o svém genetickém profilu včetně budoucích zdravotních rizik, předpokladu vzniku dědičných chorob a potenciálního rozvoje civilizačních onemocnění. Vyšetření má trvalou hodnotu, neboť genetická informace se v průběhu lidského života nemění. Kompletní genetická analýza dokáže určit predispozice k následujícím chorobám: kardiovaskulární onemocnění, nádorová onemocnění (pouze orientačně), některá vybraná metabolická onemocnění, intolerance určitých potravin, imunita, Alzheimerova choroba, detoxikace. Cena je cena 17 600 Kč (s DPH). S pozdravem, Dr. Horáková

Související dotazy

Dobry den Chtel bych po...
Dobry den Chtel bych poradit nez zajdu k lekari aby...
Dobrý den, chtel bych se ...
Dobrý den, chtel bych se prosím zeptat- byla mi udajne...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat. Nedávno jsem si nahmatal...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat kdy je nejvhodnější...
Dobrý den, chtěl bych se...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat - jsem po úraze -...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat-mám takový problém-na...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Chtěl bych se poradit, zda mám navštívit lékaře

Dobrý den, chtěl bych se poradit, zda mám navštívit lékaře. Je mi 26 let,...

Chtěl bych se zeptat jestli se něco stane ,když jsem měl kondom na topení je k níčemu ma se koupit nový ?

Chtěl bych se zeptat jestli se něco stane ,když jsem měl kondom na topení??...

Chtěl bych se zeptat na hodnotu sedimentace erytrocytů

Dobrý den, chtěl bych se zeptat na hodnotu sedimentace erytrocytů, kterou přikládám...

Chtěl bych se zeptat na nějaké věci ohledně růstu

Dobrý den,chtěl bych se zeptat na nějaké věci ohledně růstu.Nejprve bych se...

Chtěl bych se zeptat ohledně sexu a mojí velikosti penisu

Dobrý den,je mi 18 let Pane doktore prosím vás chtěl bych se zeptat. Můj penis...

Chtěl bych se zeptat zda jsou to stále chlamidye nebo se jedné o něco jiného Děkuji Erik

Dobrý den, zhruba před měsícem mi byli zjištěny chlamydie pneumo Igg 37 Iga...

Chtěl bych se zeptat, zda to jsou genitální bradavice?

Dobrý den chtěl bych se zeptat zda to jsou genitální bradavice či ne začalo...

Chtěl bych se zeptat,proč...

Chtěl bych se zeptat,proč nemám po probuzení stopořený penis,jako většina mužů?...

Chtěl bych se zeptat,proč...

Chtěl bych se zeptat,proč nemám po probuzení stopořený penis,jako většina mužů?...

Chtěl bych shodit tuk

Dobrý den, chtěl bych spálit tuk. Aktivně hraju hokej,na poslední zdrav.kontrole...

Chtel bych vedet co mi je ?

akcentovana kyfoza hrudni,fixovana pri pohybu do extenze neni s paraver pretiz.THp.stred...

Chtěl bych vědět, jestli jsem plodný?

Dobrý den, před rokem jsem byl týden v nemocnici hospitalizován se zánětem...

Chtěl bych zhubnout.

Chci zhubnout na břiše, ale nejde mi to inkdyz každy den cvičim a jim zdrave....

Chtěl bych zvýšit testosteron

Dobrý den, mam dotaz, jestli je možné dostat v šestnácti letech píchaný testosteron...

Chtěl jsem se zeptat, zda by mě mohli pomoci infúze vitamínu C 7g či 14 g.

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat zda by mě mohli pomoci infúze vitamínu C 7g...

Chtěla bich otěhotnet nle nejde to

Dobry den chtela bich ze zeptat je my 17 let a chtela bich otehotnet ale nejde...

Chtěla bych doplnit můj předchozí dotaz

Dobrý den, ještě bych chtěla doplnit můj předchozí dotaz. Po té čtrnáctidenní...

Chtěla bych jen vědět,jestli to může být krevním tlakem

Chtěla jsem se zeptat,stalo se mi z ničeho nic,že se mi začala točit hlava a...

Chtela bych jeste dite

dobry den pane doktore jsem po trech cisaracich uz je tomu 17 let a chtela bych...

Chtěla bych mít zase sex..

Dobrý den. Už mám skoro dva roky přítele a vše bezvadně klape, až na jednu věc....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Globulus cum natrio

Dobrý den, chci se zeptat co může způsobit globulus cum natrio tetraborico při...

Popraskaná kůže na penisu

Dobrý den, mam popraskanou předkožku a divně zbarvená. Problém mam už měsíc...

Posttraumatická stresová porucha

Dobry den, Chcel by som sa opytat na urcenie diagnozy PTSD.Urcil mi ju psycholog...

Rivotril

Dobrý den, začala jsem mít problémy s psychikou v tom smyslu, že mě začaly přepadat...

Svědivá vyrážka

Dobrý den, asi tak před 3 měsíci se mi na pokožce objevila svědivá vyrážka....

Mazove zlazy

Mohou mazove žlázy občas svědit? Předem děkuji

Pichani u srdce

Dobrý den, již od 13 let mě trápí stejný problém pichani u srdce, které se stupňuje...

Obnova zubní skloviny

Dobrý den je mi 18let a již delší dobu u mně přetrvává problém se zubní sklovinou...

Sperma bez spermií

Dobrý den, mám následující dotaz. Snažili jsme se s manželem o miminko....

Zalehnutí uší

Dobrý den. Vcera som podaval dotaz cislo 259998 ohladne zalahnutých uši kvoli...

Boulička v oblasti žaludku

Dobrý den nahmatal sem si boulicku v oblasti žaludku a za par dni jich tam bylo...

TRPNUTIE V LAVEC CASTI TVARE A PALENIE HLAVY,

DOBRY DEN OBRACIAM SA NA VAS S PROSBOU KONECNE PORADIT CO MI V VLASTNE JE,TRPNE...

Bolest břicha pod žebry uprostřed

Dobrý den chci se zeptat uz 5 den me boli bricho pod zebry asi uprostred nemuzu...

Bolest okolo srdce, třes v noci

Dobrý den, rád bych poprosil o radu. Už několikátý den se probouzím uprostřed...

Zvýšená amyláza v séru

Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat. Je mi 26 let, a přibližně dva roky mám...

Noční suchý dráždivý kašel

Dobrý den, už týden mám kašel převážně v noci.Když kašlu cítím kovovou pachuť.NEcítím...

Krvácení z penisu

Dobrý den. Při Erekci se mi z penisu spustila spousta krve ( žádné povrchové...

Suchý kašel

Dobry den, dcerka ma 2,5 roku a pres noc ma hodne davivy suchy kasel.hlavne...

Naražená holeň + boule

Dobrý den, před 11 dny jsem v rámci tréninku zápasila s kamaráden a holení ho...

Bulka na víčku

Dobrý den, před dvěma týdny se mi udělala uprostřed očního víčka malá bulka,...