Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom a mitochomdriální DNA

Vnitřní lékařství Marek 6.1.2019

Dobrý den,
chtěl bych si nechat nasekvenovat exom, popř. i celý genom, a mitochomdriální DNA a nechat provést jeho důkladný rozbor „screening“ tak, aby výsledky byly použitelné pro diagnostiku a léčbu v reáliích českého zdravotnictví, predikci zdravotního stavu i pro případnou úpravu životního stylu. Jde mi o možné urychlení diagnostiky mého zdravotního stavu (je mi 30 let, 1,5 roku horšící se chronický únavový syndrom který vznikl z plného zdraví; H63D homozygotní hemochromatóza s ne zrovna učebnicovou klinikou, od září 2018 erytrocytaferézy, ferritin a železo od prosince 2018 již vyčerpáno; podezření na wilsonovu nemoc nebo jinou poruchu metabolismu mědi-nízký ceruloplasmin a hraniční 24h depo Cu, intenční třes hkk, "4 nejběžnější mutace na M wilson nenalezeny"; polyglobulie-HKT 0,5-0,54, jak2 a calr negativní, EPO v normě; nízké lymfocyty vysoké monocyty, atd.), kdy standardní postupy bohužel selhávají. Dále mi jde o cost a time effective přístup- oproti jednotlivým genetickým testům.
Prosím o doporučení laboraratoře/lékaře/pracoviště v České Republice, kde by byli schopni a ochotni takové vyšetření provést popřípadě zprostředkovat např. u Centogene a výsledky vyhodnotit a poté případně navrhnout další postup. V ČR jsem našel pouze Sofigen, kde se však specializují a na leukémie a predispozice k rakovinám a zbytek prý neanalyzují. DNA bioindex sekvenování neprovozují a Seqme je "pouze" laboratoř neposkytující jakoukoli interpretaci.


PS: S různými penetracemi genů do fenotypu jsem seznámen, stejně tak jako s možností dozvědět se "fatální", nijak neovlivnitelné, stavy a nebo také vice méně nic relevantního. Taktéž je mi jasné že sekvenace nebude na pojišťovnu.

avatar-placeholder
Odpovídá lékař:

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou

Dobrý den, z pracovišť, které se komplexním genetickým testováním zabývají mám já zkuše...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Související dotazy

Dobrý den, chtel bych se ...
Dobrý den, chtel bych se prosím zeptat- byla mi udajne...
Dobrý den, chtěl bych se...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat - jsem po úraze -...
Dobry den Chtel bych po...
Dobry den Chtel bych poradit nez zajdu k lekari aby...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat. Nedávno jsem si nahmatal...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat kdy je nejvhodnější...
Dobrý den, chtěl bych se ...
Dobrý den, chtěl bych se zeptat-mám takový problém-na...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Chtěl bych se zeptat jakým směrem bych měl dále směřovat v řešení svých zdravotních problému.

Dobrý den, Chtěl bych se zeptat jakým směrem bych měl dále směřovat v řešení...

Chtěl bych se zeptat jestli se něco stane ,když jsem měl kondom na topení je k níčemu ma se koupit nový ?

Chtěl bych se zeptat jestli se něco stane ,když jsem měl kondom na topení??...

Chtěl bych se zeptat na hodnotu sedimentace erytrocytů

Dobrý den, chtěl bych se zeptat na hodnotu sedimentace erytrocytů, kterou přikládám...

Chtěl bych se zeptat na nějaké věci ohledně růstu

Dobrý den,chtěl bych se zeptat na nějaké věci ohledně růstu.Nejprve bych se...

Chtěl bych se zeptat ohledně sexu a mojí velikosti penisu

Dobrý den,je mi 18 let Pane doktore prosím vás chtěl bych se zeptat. Můj penis...

Chtěl bych se zeptat zda jsou to stále chlamidye nebo se jedné o něco jiného Děkuji Erik

Dobrý den, zhruba před měsícem mi byli zjištěny chlamydie pneumo Igg 37 Iga...

Chtěl bych se zeptat, zda to jsou genitální bradavice?

Dobrý den chtěl bych se zeptat zda to jsou genitální bradavice či ne začalo...

Chtěl bych se zeptat,proč...

Chtěl bych se zeptat,proč nemám po probuzení stopořený penis,jako většina mužů?...

Chtěl bych se zeptat,proč...

Chtěl bych se zeptat,proč nemám po probuzení stopořený penis,jako většina mužů?...

Chtěl bych shodit tuk

Dobrý den, chtěl bych spálit tuk. Aktivně hraju hokej,na poslední zdrav.kontrole...

Chtel bych vedet co mi je ?

akcentovana kyfoza hrudni,fixovana pri pohybu do extenze neni s paraver pretiz.THp.stred...

Chtěl bych vědět, jestli jsem plodný?

Dobrý den, před rokem jsem byl týden v nemocnici hospitalizován se zánětem...

Chtěl bych zhubnout.

Chci zhubnout na břiše, ale nejde mi to inkdyz každy den cvičim a jim zdrave....

Chtěl bych zvýšit testosteron

Dobrý den, mam dotaz, jestli je možné dostat v šestnácti letech píchaný testosteron...

Chtěl jsem se zeptat, zda by mě mohli pomoci infúze vitamínu C 7g či 14 g.

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat zda by mě mohli pomoci infúze vitamínu C 7g...

Chtěla bich otěhotnet nle nejde to

Dobry den chtela bich ze zeptat je my 17 let a chtela bich otehotnet ale nejde...

Chtěla bych brát hormonální antikoncepci

Dobrý den, chtěla bych se zeptat: Je mi 16 let a chtěla bych brát hormonální...

Chtěla bych doplnit můj předchozí dotaz

Dobrý den, ještě bych chtěla doplnit můj předchozí dotaz. Po té čtrnáctidenní...

Chtěla bych jen vědět,jestli to může být krevním tlakem

Chtěla jsem se zeptat,stalo se mi z ničeho nic,že se mi začala točit hlava a...

Chtela bych jeste dite

dobry den pane doktore jsem po trech cisaracich uz je tomu 17 let a chtela bych...