Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Downův syndrom

Dětské nemoci Lenka 28.2.2018

Dobry den, chtela bych se zeptat, zda je mozne ze by si zadny doktor nevsiml, ze ma dcera Downuv syndrom. Jeji 7 mesicu a vcera jsme byli na kontrole u kardiologa a ten mi jen tak rekl, ze mu prijde, ze ma Downuv syndrom. Dekuji za odpoved

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou

Dobrý den, ne, nemyslím si, že v dnešní době prenatálních screeningů, ultrazvuků, odběrů k vyloučení chromozomálních aberací ještě před narozením dítěte, následně porodní a poporodní péči neonatologů, v době pravidelných prohlídek u pediatra, by bylo možné, aby si doposud nikdo nevšiml, že dcera má Downův syndrom. Díky moderním metodám prenatální diagnostiky lze tento syndrom v drtivé většině případů diagnostikovat již v průběhu těhotenství, nejpozději ale v době po narození při prvním kontaktu s neonatologem.
Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací. V klasické formě jde o nejčastější syndrom způsobený trizomií chromozomu (konkrétně trizomií 21) a nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Dalšími charakteristickými znaky jsou vrozené vady srdce a typický vzhled.
Downův syndrom je choroba s komplexním projevem. Existuje celá řada typických projevů tohoto syndromu a pak mnoho dalších znaků, které jsou s Downovým syndromem spojeny.
Typický obličej je u Downova syndromu způsoben kožní řasou horního víčka překrývající vnitřní oční koutek – epikantem, vzhůru směřující oční štěrbinou ("mongoloidní" postavení očních štěrbin), nízko posazenýma ušima a zvětšeným jazykem, tzv. makroglosií. Dále je typická nadměrná vzdálenost vnitřních očních koutků, nápadně malá ústa se silnými evertovanými rty, kratší nos se širokým kořenem a bílé skvrny v duhovce. Mozková část lepky je malá a okrouhlá s plochým temenem, krk je krátký a široký.
Dalšími typickými projevy syndromu jsou: generalizovaná svalová slabost, těžká mentální retardace, přidružené vrozené vady – zejména vrozené vady srdce (defekt septa síní, defekt septa komor, atrioventrikulární kanál, Fallotova tetralogie, otevřená Botallova dučej), deformity rukou a nohou (krátké široké ruce s krátkými prsty, čtyřprstová rýha, a tzv. sandálová rýha), anomálie pohybového aparátu (malý vzrůst, nadměrná pohyblivost kloubů, horizontální postavení jamek kyčelních kloubů, široce rozestoupené lopaty kosti kyčelní – „sloní uši“) a vývojové vady různých orgánů. S pozdravem, Dr. Horáková

Související dotazy

Downův syndrom
Dobrý den, jsem v 15.tt, ve 14. týdnu jsem prodělala...
Amniocentéza
Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu...
Pozitivní screening
Dobrý den,chtěla bych se zeptat jaký máte názor na...
Downův syndrom u plodu
Je mi 42 let a dva roky jsem pracovala na lakovně s...
Vrozené vady
Dobrý den, ráda bych poprosila o radu. Byla jsem na...
Downův syndrom
Dobrý den, s partnerem plánujeme v brzké době 1. dítě....

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Downnov syndrom

Dobryden ,v srpnu mi bylo 35 let ,jsem těhotna a dnes mi prislo z geneticke...

Downov syndrom

Dobrý den, Chtěla jsem se zeptat jak velké mám asi riziko, že se mi narodí...

Downovy syndrom nebo defekt neuralni trubice

dobry den chci se optat na toto mela jsem celkem 4tehotenstvi dve z toho neuspesne...

Downův syndrom

Dobrý den, Chtěla bych Vás poprosit o Váš názor. Jsem v 18 týdnu těhotenství....

Downův syndrom

Dobrý den, jsem v 15.tt, ve 14. týdnu jsem prodělala angínu spojenou se zánětem...

Downův syndrom

Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty je zvýšené riziko downova...

Downuv syndrom

Dobry den, jsem babicka 11-ti mesicni vnucky s Down syndromem.Pri kontrole TSH...

Downův syndrom

Dobrý den, chci se zeptat ohledně sestry, je jí 12 let, trpí Downovým syndromem...

Downův syndrom

dobry den jsem v 19 tydnu tehotenstvi a vysel mi skrining pozitivni riziko M.Down...

Downuv syndrom

Dobry den, jsem babicka 11-ti mesicni vnucky s Down syndromem.Pri kontrole TSH...

Downův syndrom

Dobrý den, s partnerem plánujeme v brzké době 1. dítě. Na levé dlani mám opičí...

Downův syndrom - mozaika

Dobý den, chtěla bych se prosím poradit, jak lze postupovat, když mám u dítěte...

Downův syndrom u plodu

Je mi 42 let a dva roky jsem pracovala na lakovně s ředidly a spreji. Vloni...

Downuv syndrom-stitna zlaza

Dobry vecer, uz jsem Vam psala dotaz na TSH u sve vnucky v dobe kdy mela 11...

Downuv syndrom-stitna zlaza

Dobry den, uz jsem Vam psala dotaz na TSH u sve vnucky v dobe kdy mela 11 mesicu,...

Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství

Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu při zvýšené hladině...

Doxybena a Pramino

Dobrý den,chtela bych se zeptat jak moc ovlivní antibiotika Doxybene (na 5dní)...

Doxybene

Dobrý den, mám aktuálně zvýšené protilátky - Borelióza (3-4x). Jde o následky...

Doxybene

Dobrý den, chtěl bych se zeptat. Doktorka mi předepsala antibiotika Doxybene...

Doxybene

Dobrý den. Ze stránek borelioza.cz jsem se dozvěděl, že Doxycyklin musí být...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Příliš dlouhá erekce

Dobrý den, Chtěl jsen se vás zeptat jestli je normální že když mám erekci...

Puchýřky na chodidlech

Dobrý den,dělají se mi na chodidlech takový puchýřky,ale nejsou naplněné hnisem.Spíš...

Kombinace léků

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli je vhodná kombinace léků Zoloft 50mg...

Spineni po menstruaci

Dobrý den, Mám dotaz ohledně spineni. 15.10.mi skončila menstruace 27.10....

MR mozku - glióza

Dobrý den, ráda bych zkonzultovala výsledek MR mozku. Na toto vyšetření jsem...

Mám dotaz ohledně zvýšených jaterních testů.

Dobrý den, mám dotaz ohledně zvýšených jaterních testů. Paní doktorka mi...

Bolest pánevní kosti

Dobry den, asi pred tydnem jsem zjistila, ze pri urcitem tahlem pohybu na jednu...

Na co je ventolin

dobri den chtela jsme se zzeptat za jakych podminek se dava ventolin jak sprej...

Řezavé podkožní bolesti na levé straně těla

Dobrý den paní doktorko, mám řezavé bolesti podél celého levého pasu od bederní...

Palgotal 75 mg/650 mg

Dobrý den, měl bych jen otázku co se týká léku Palgotal 75 mg/650 mg, když jsem...

Dlouhodobě ucpaný nos

Dobrý den, moje manželka má dlouhodobě ucpaný nos, a kvůli tomu hůře spí a...

Bolest malíku, prsteníku a malíkové strany dlaně

Dobrý den, před čtyřmi dny mě začalo pobolívat na malíkové straně dlaně a hřbetu...

Černý kašel

Dobrý den, již zhruba měsíc kašlu. Nejprve mírně, po cca 14 dnech, kdy došlo...

Vysoký tep v klidu

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, mám vysoký tep v klidu kolem 90t/min, při...

Je mi teprve 15 a mám obavy z mé erekce

Dobrý den, je mi teprve 15 a mám obavy z mé erekce. Před dvěma lety mě erekce...

Citalec

Dobrý den, včera mi byla předepsána antidepresiva Citalec. Zapomněla jsem se...

Nachlazení a zalehnutí ucha

Dobrý den jsem nachlazená mám rýmu a už 8 dní zalehlé ucho. Je mi 14 a nevím...

Svědění kolem konečníku

Dobrý den. Již par měsíců (vždy nárazově) mě trápí svědění v oblasti konecniku....

Kombinování léků

Je možné a vhodné při chřipce s postižením dýchacích cest současně užívat ISOPRINOSINE...

Paralen

Dobrý den, chci se zeptat, když si každý den vezmu 2 paraleny (samozřejmě v...

Reklama
Zavřít