Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Downův syndrom - mozaika

Věra 30.5.2015 redakce uLékaře

Dobý den, chtěla bych se prosím poradit, jak lze postupovat, když mám u dítěte známého (dívka 9 let) podezření na určité rysy DS - tedy tzv.mozaicismus. Je možné vyžádat si nějaké cílené vyšetření? Je vůbec možné, že by do tohoto věku nikdo postižení neodhalil? Předem děkuji za odpověď.

Odpovídá:

MUDr. Monika Prachárová

Specializace: Pediatrie Pracoviště: Klinika pediatrie a neonatológie, Fakultná nemocnica Trenčín

Dobrý den, u těchto dětí většinou vznikne podezření dřív, už kolem prvního roku. Neznám případ, kdy se na to přišlo takhle pozdě, nicméně, s jistotou sa dá podezření potvrdit nebo vyvrátit až po provedení genetických testů. Můžete známou nasměrovat do ambulance genetických chorob. K diagnóze postačí jednoduchý odběr krve. Vyjímečně může být zapotřebí vzorek z kůže nebo kostní dřeň. Přeji hezký den.

Související dotazy

Downův syndrom
Dobrý den, jsem v 15.tt, ve 14. týdnu jsem prodělala...
Pozitivní screening
Dobrý den,chtěla bych se zeptat jaký máte názor na...
Amniocentéza
Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu...
Downův syndrom u plodu
Je mi 42 let a dva roky jsem pracovala na lakovně s...
Vrozené vady
Dobrý den, ráda bych poprosila o radu. Byla jsem na...
Downův syndrom
Dobrý den, chci se zeptat ohledně sestry, je jí 12...

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Přejít do poradny

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Downnov syndrom

Dobryden ,v srpnu mi bylo 35 let ,jsem těhotna a dnes mi prislo z geneticke...

Downov syndrom

Dobrý den, Chtěla jsem se zeptat jak velké mám asi riziko, že se mi narodí...

Downovy syndrom nebo defekt neuralni trubice

dobry den chci se optat na toto mela jsem celkem 4tehotenstvi dve z toho neuspesne...

Downuv syndrom

Dobry den, jsem babicka 11-ti mesicni vnucky s Down syndromem.Pri kontrole TSH...

Downův syndrom

dobry den jsem v 19 tydnu tehotenstvi a vysel mi skrining pozitivni riziko M.Down...

Downův syndrom

Dobrý den, chci se zeptat ohledně sestry, je jí 12 let, trpí Downovým syndromem...

Downuv syndrom

Dobry den, jsem babicka 11-ti mesicni vnucky s Down syndromem.Pri kontrole TSH...

Downův syndrom

Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty je zvýšené riziko downova...

Downův syndrom

Dobrý den, jsem v 15.tt, ve 14. týdnu jsem prodělala angínu spojenou se zánětem...

Downův syndrom

Dobrý den, Chtěla bych Vás poprosit o Váš názor. Jsem v 18 týdnu těhotenství....

Downův syndrom u plodu

Je mi 42 let a dva roky jsem pracovala na lakovně s ředidly a spreji. Vloni...

Downuv syndrom-stitna zlaza

Dobry vecer, uz jsem Vam psala dotaz na TSH u sve vnucky v dobe kdy mela 11...

Downuv syndrom-stitna zlaza

Dobry den, uz jsem Vam psala dotaz na TSH u sve vnucky v dobe kdy mela 11 mesicu,...

Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství

Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu při zvýšené hladině...

Doxybena a Pramino

Dobrý den,chtela bych se zeptat jak moc ovlivní antibiotika Doxybene (na 5dní)...

Doxybene

Dobrý den, mám aktuálně zvýšené protilátky - Borelióza (3-4x). Jde o následky...

Doxybene

Dobrý den, chtěl bych se zeptat. Doktorka mi předepsala antibiotika Doxybene...

Doxybene

Dobrý den. Ze stránek borelioza.cz jsem se dozvěděl, že Doxycyklin musí být...

Doxybene

Dobrý den, dostala jsem antibiotika Doxybene a beru Ha Jeanine. Při braní ATB...

Doxybene

Dobrý den, mám porblém s mykoplasmata hominis a bylo mi předepsáno brát Doxybene....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Nízký hematokrit

Dobrý den, se synem (1,5 let) chodíme každé dva měsíce na odběr krve z prstu...

Včera mě začala bolet vnější strana pravého chodidla pod kotníkem, částečně i na spodní straně chodidla pod patou

Dobrý den, včera mě začala bolet vnější strana pravého chodidla pod kotníkem,...

Dotaz na jaterní testy - zvýšená hodnota GGT

Dobrý den, je mi 62 let, mám problém se zvýšeným cholesterolem - celková hodnota...

Výstupek na vnitřní straně tváře

Dobrý den,mám dotaz. Je to asi dva dny co jsem si všimla,že mám v puse v oblasti...

Svědění až pálení konečníku a částečně i genitálií

Dobrý den.Trápí mě již nějaký čas svědění až pálení konečníku a částečně i genitálilí....

Vyjmutí osteosyntetického materiálu

Dobrý den, jsem po zlomenině kotníku ( operační diagnóza fct. trimall. I dx....

Nález na MR mozku, bolesti hlavy

Dobrý den, byla jsem vyšetřena na magnetické rezonanci pro opakující se bolesti...

Bolest krku v oblasti štítné žlázy a infekce

Dobrý den pane doktore, zdravím Vás a měl bych dotaz ohledně tohoto problému....

Bolest hlavy po pádu

Dobry den. Pred 10 dny jsem se opil a zrejme pri ceste z diskoteky spadl hlavou...

Již půl roku mě bolí pichlavá bolest v oblasti dolní 2/3 hrudní kosti

Dobrý den, již půl roku mě bolí pichlava bolest v oblasti dolní 2/3 hrudní...

Lupání v koleni

Dobrý den jmenuji se Jirka a je mi 16 let, na konci roku 2016 mi začalo pokaždé...

Bolest solar plexus

dobrý den! ráda bych poprosila o radu jak řešit bolest v oblasti solar plexus.....

Nechuť k sexu

Dobrý den, je mi 20 let a popravdě jsem ještě nikdy nepochopila co je na sexu...

Únava, žluté bělmo

Dobrý den, ráda bych se zeptala, dneska jsem zjistila , že mám nažloutlé...

Nespecifické obtíže

Dobrý den, nerad se na lékaře obracím touto cestou, ale je to asi poslední,...

Asymetrie tajlí a PV valů

Dobrý den, náš 7letý syn má ve zprávě z ortopedie (je sledován pro plochonoží)...

Zvětšený vaječník

Dobry den, prosim o radu.Pri ultrazvuk.vysetreni mi paní doktorka sdělila,ze...

Bolest konečníku, endometrióza

Dobrý den, Už asi čtvrt roku mě trápí tupá bolest konečníku, někdy se to vůbec...

Fraxiparine 0,6

Dobrý den,musím si dloudobě aplikovat Fraxiparin,potřebovala bych se zeptat,zda...

Zvětšené uzliny

Dobry den prosim o pomoc ....koncem dubna jsem byla na ockovani proti tetanu...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×