Mutace A1289C v genu pro MTHRF
Dobrý den.
V roce 2009 mi bylo provedeno v rámci IVF vyšetření trobofilních stavů.
Byla mi prokázána mutace A1289C v genu pro MTHRF v homozigožním stavu (viz příloha)
U svých lékařů jsem několikrát vznesla dotaz, na co má výsledek zprávy vliv, a jejich odpovědi se různí. Od té doby mi např. lékařka na gyno zrušila hormonální antikoncepci (s čímž nemám problém), obvodní lékařka řekla, že se asi nejedná o nic vážného, na odpověď, zda např. mohu absolvovat bez problému lety na delší vzdálenost se vyjádřila neutrálně. Po prohlídce na hematologii při druhém těhotenství jsem již žádné další vyšetření neabsolvovala.
Prosím tedy o vyjádření k mé zprávě, co prokázaná mutace znamená, zda má nějaky vliv např. na lety letadlem zhledem k případnému vzniku trombóz atd., léky, očkování (v dnešní době při očkování proti Covid 19 a propagovaných nežádoucích účincích jsem trochu znejistěla) a jiné nežádoucí projevy či zda jsou např. nutná providelná vyšetření.
Vzhledem k tomu, že mám dvě děti (dc 10 s 6), prosím o informaci, zda se jedná o věc dědičkou či nikoliv, zda má cenu je také nechat vyšetřit.
Děkuji za vaši pomoc.
Přeji hezký den.
S pozdravem
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou
Dobrý den, mutaci A1289C v genu pro MTHRF řadíme spíše k metabolickým poruchám, než k trombo...
