Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Gynekologie Sandra 28.8.2010

Dobrý den,
všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm), pro kterou jsem byla hospitalizována, jiné problémy jsem v těhotenství neměla. Syn je zdravý a už po porodu prospíval velmi dobře. Nyní jsem ve 23tt a tuto poruchu genu mi zjistili genetickým vyšetření plodové vody až nyní, po tom, co vyšly špatně krevní tripletesty na downůw syndrom. Dle UZ se vše vyvíjí dobře, testy z odebrané plodové vody na vrozené vývojové vady jsou normální. Ostatní mutace nebyly prokázány. Ráda bych se zeptala, co to znamená, když se o této mutaci dozvím až v polovině těhotenství. Mám to řešit s doktory, nebo vzhledem k tomu, že je vše v pořádku, to "hodit za hlavu"? Zároveň Vás chci poprosit o vysvětlení výsledků serologických vyšetření: HSV (herpes simplex): IgG pozitivní, IgM negativní, CMV (cytomegalovirus): IgG pozitivní, IgM negativní. Moc Vám předem děkuji za odpověď a přeji hezký den.

Lékař uLékaře.cz
Odpovídá lékař:

Lékař uLékaře.cz

Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako většina občanů ČR) a infekci CMV virem (infekční mononukleosa hlavně). Nyní infekce neprobíhá (to je vidět z toho, že IgM je negativní) a znamená to, že tyto viry miminko ani Vás neohrožují. Co se týče genetiky, popsaná mutace znamená vyšší sklon ke srážení krve. Nepochopila jsem, jestli poruchu zjistili Vám nebo plodu. Kdyby se týkala Vás, měla byste být v péči hematologa a měla byste být poučena, jak se s touto poruchou chovat (čeho se vyvarovat, čemu předcházet atd, podívejte se na www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie ). Pokud je mutace diagnostikovaná u plodu, pak při jeho normálním vývoji budete nejspíše pouze častěji sledováni a při porodu budete také asi sledována se zvýšenou pozorností. Po narození by bylo dítě vyšetřeno a předáno do péče pediatra a nejspíš také hematologa (především k "hlídání stavu") a Vy jako matka byste byla poučena, jak se chovat v určitých situacích (popsáno hezky na uvedencých stránkách). Přeji příjemný a bezproblémový průběh těhotenství a porodu.

Související dotazy

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu
Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
MUTACE C677T GENU MTHFR
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
MUTACE genu C677TT homozygot
Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Muška před okem

před okem stále vidím,jako by mi tam poletovala muška

Muška v nose

Dobrý den, vlétla mi do nosu malá muška - zrovna, když jsem vdechovala vzduch....

Mušky ve sklivci

Dobrý den, přibližně tři roky mám sklívcové zákalky, mušky na obloze a plavoucí...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, asi 3 dny mě svědila hlava, myslela jsem si, že je to šampónem,...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, moje spolusedící ve škole - už jsem si toho všimla vícekrát- má takové...

Mutace

Dobrý den, nejsem si jista zda jsem dotaz zařadila správně, ale snad mi pomůžete...

Mutace A1289C v genu pro MTHRF

Dobrý den. V roce 2009 mi bylo provedeno v rámci IVF vyšetření trobofilních...

MUTACE C677T GENU MTHFR

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI C677T GENU MTHFR půjdu na...

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost...

Mutace CARL

Dobrý den, je mi 32 let a u hematologa mi byla zjištěna mutace CARL (odběry...

Mutace dvou genů vs.antikoncepce

Dobrý den je mi 25 let a zhruba před rokem a půl mi můj gynekolog bral vzorky...

Mutace f. V. Leiden

Dobrý den, Chtěla bych se jen zeptat zjistili mi f. V - Mutace prokázaná na...

Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem...

Mutace genu heterozygot ANXA5

Obracím se na Vás s obdobným dotazem jako tazatelka zde: https://www.ulekare.cz/poradna-lekare/umele-oplodneni-268007 Přítelkyně...

Mutace genu a antikoncepce

Dobrý den, paní gynekoložka mi zjistila leidenskou mutaci heterozygotu genu...

MUTACE genu C677TT homozygot

Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu...

Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci donosit miminko, pokud u...

Mutace genu pro PAI1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro...

Mutace hlasu v pubertě

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jestli jde trénovat hlas. Dříve jsem opravdu...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

HA Softinelle, stále krvácím již 14. den

Dobrý den beru první HA Softinelle, a stále krvacim již 14 den.. mohu po dobu...

Bolest očí

Dobrý den, chtěla bych Vás poprosit o radu. Je mi 19 a zhruba od 5 let mám problémy...

Struma

Dobrý den , paní doktorko potřebovala bych poradit , před měsícem mě Otekla...

BOLEST KOLENA A HLAVNĚ VNITŘNÍ STRANY PRAVÉHO KOLENA A POD KOLENEM

Dobrý den,asi 15tého ledna mě z ničeho nic po ránu začalo bolet strašně lýtko.Asi...

Pálení pochvy po sexu

Dobrý den, poslední dobou mě trápí menší problém. Chvilku po sexu, někdy ještě...

Draždivý tračník a laktózová intolerance

Dobrý den, mám diagnostikovaný dráždivý tračník s jeho typickými projevy (mám...

Marihuana

Dobrý den. 20.2. Jsem byl na odběr krve, a asi zhruba před týdnem jsem měl jediný...

Těhotenství a žlutý výtok

Dobrý den, jsem 21. TT od začátku mám výtoky někdy je bílý, někdy je čirý a...

Červené fleky na nohách

Dobrý den, už nějakou dobu mám na noze červené fleky. Nesvědí, nejsou vystouplé....

Bradavičky

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat-byyla jsem na jedné diskotece nevim zda je...

Hnědý výtok

Dobrý den, začala jsem poprvé brát HA přesně podle toho jak mi popsal můj...

Lupavý či skákavý prst.

Dobrý den, již několik dní mám takový divný pocit v pravém palci, Občas v něm...

Otok mandlí při kouření

Dobrý den. Asi 2 roky sem kouřil bez zdravotních problémů. Ale teď když kouřim,...

Výběžek hrudní kosti

Dobrý den, cca před měsícem jsem zjistil, že mám v oblasti "solaru" na hrudním...

Bolest očí

Dobrý den , prosím mám na vás jeden dotaz.......Již cca měsíc pocituji nepříjemný...

Pásový opar?

Ja by sa chcela informovať čo to je pasovy opar?

Lexaurin

Vcera sem pozila alkohol muzu si dnes vzit lexaurin? Dekuji

Povlak jazyka

Dobrý den, asi před měsícem a půl jsem na svém jazyku zpozoroval bílé povlaky....

ALS

Mám doraz na skúseného neurológa ktorý dá vyzná v problematike Dobrý deň p...

Nepravidelná menstruace

Dobrý den, mám neurofibromatźu, je mi 20 let a stále nemám pravidelný menses....

Reklama