Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Gynekologie Sandra 28.8.2010

Dobrý den,
všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm), pro kterou jsem byla hospitalizována, jiné problémy jsem v těhotenství neměla. Syn je zdravý a už po porodu prospíval velmi dobře. Nyní jsem ve 23tt a tuto poruchu genu mi zjistili genetickým vyšetření plodové vody až nyní, po tom, co vyšly špatně krevní tripletesty na downůw syndrom. Dle UZ se vše vyvíjí dobře, testy z odebrané plodové vody na vrozené vývojové vady jsou normální. Ostatní mutace nebyly prokázány. Ráda bych se zeptala, co to znamená, když se o této mutaci dozvím až v polovině těhotenství. Mám to řešit s doktory, nebo vzhledem k tomu, že je vše v pořádku, to "hodit za hlavu"? Zároveň Vás chci poprosit o vysvětlení výsledků serologických vyšetření: HSV (herpes simplex): IgG pozitivní, IgM negativní, CMV (cytomegalovirus): IgG pozitivní, IgM negativní. Moc Vám předem děkuji za odpověď a přeji hezký den.

Lékař uLékaře.cz
Odpovídá lékař:

Lékař uLékaře.cz

Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako většina občanů ČR) a infekci CMV virem (infekční mononukleosa hlavně). Nyní infekce neprobíhá (to je vidět z toho, že IgM je negativní) a znamená to, že tyto viry miminko ani Vás neohrožují. Co se týče genetiky, popsaná mutace znamená vyšší sklon ke srážení krve. Nepochopila jsem, jestli poruchu zjistili Vám nebo plodu. Kdyby se týkala Vás, měla byste být v péči hematologa a měla byste být poučena, jak se s touto poruchou chovat (čeho se vyvarovat, čemu předcházet atd, podívejte se na www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie ). Pokud je mutace diagnostikovaná u plodu, pak při jeho normálním vývoji budete nejspíše pouze častěji sledováni a při porodu budete také asi sledována se zvýšenou pozorností. Po narození by bylo dítě vyšetřeno a předáno do péče pediatra a nejspíš také hematologa (především k "hlídání stavu") a Vy jako matka byste byla poučena, jak se chovat v určitých situacích (popsáno hezky na uvedencých stránkách). Přeji příjemný a bezproblémový průběh těhotenství a porodu.

Související dotazy

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu
Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na...
MUTACE C677T GENU MTHFR
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Mutace genu pro PAI1
Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Můstek

Dobrý den Chtěla bych se zeptat. Před pár lety jsem měla úraz při kterým jsem...

Můstek nebo titanový štěp

Dobrý den, mám dotaz můj přítel má vytržený zub konkrétně šestou stoličku dole....

Muška před okem

před okem stále vidím,jako by mi tam poletovala muška

Muška v nose

Dobrý den, vlétla mi do nosu malá muška - zrovna, když jsem vdechovala vzduch....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, asi 3 dny mě svědila hlava, myslela jsem si, že je to šampónem,...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, moje spolusedící ve škole - už jsem si toho všimla vícekrát- má takové...

Mutace

Dobrý den, nejsem si jista zda jsem dotaz zařadila správně, ale snad mi pomůžete...

MUTACE C677T GENU MTHFR

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI C677T GENU MTHFR půjdu na...

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost...

Mutace CARL

Dobrý den, je mi 32 let a u hematologa mi byla zjištěna mutace CARL (odběry...

Mutace dvou genů vs.antikoncepce

Dobrý den je mi 25 let a zhruba před rokem a půl mi můj gynekolog bral vzorky...

Mutace f. V. Leiden

Dobrý den, Chtěla bych se jen zeptat zjistili mi f. V - Mutace prokázaná na...

Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem...

Mutace genu a antikoncepce

Dobrý den, paní gynekoložka mi zjistila leidenskou mutaci heterozygotu genu...

MUTACE genu C677TT homozygot

Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu...

Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci donosit miminko, pokud u...

Mutace genu pro PAI1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro...

Mutace hlasu v pubertě

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jestli jde trénovat hlas. Dříve jsem opravdu...

Mutace Leiden

Dobrý den, rád bych vzal svou manželku na dovolenou do Dubaje, ale jelikož...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Tříselni boule

Mám v třislech kuličku na právě moc bolavou na dotek když jdu do schodů tak...

Antibiotika a hormonální antikoncepce

Dobrý den. Od uterý minulého týdne jsem brala antibiotika na zánět močovych...

Bolest krku

Dobrý den, Před týdnem jsem se začal cítit slabě a jen mírně mě bolelo v...

Infekce v krku

Dobrý den chci se zeptat,bolí me v krku,bez teplot.z čeho ty červené skvrny...

Mykoplasma pneumoniae

Je možné, aby se mykoplasma pneumonie projevila až za 30. den po nákaze a kde...

Jak dlouho se drží drogy v těle

Dobrý den, prosím, měla bych dotaz. jelikož nevím na jakého lékaře se zde zaměřit,...

Macmiror, Duomox v těhotenství

Dobrý den, prosím o radu. Jsem v 14 tt. Již tři týdny jsem nachlazená. Rýma,...

Vdechování azbestu

Dobdý den, vím že o azbestu už tu pár otázek bylo. U nás se před 10 lety měnila...

Artroskopická operace kolena

Dobrý den! Ráda bych Vás požádala o popis výsledku mé operace. V propouštěcí...

Bolesti břicha, slinivky, malabsorpce

Dobrý den, pozná se z ultrazvuku a CT chronický zánět slinivky? Vše vyšetření...

Možnost otěhotnění

Dobrý večer, chtěla bych se zeptat, zda je možné, že jsem těhotná ? Beru...

Gynekologické obtíže

Dobrý den, asi jsem se teď zbytečně vyděsila, ale při hygieně pochvy jsem si...

Homeopatika na hubnutí

Dobrý večer, prosim vás kde mohu koupit homeopaticke léky na hubnutí? Jsou volně...

Necitlivost poloviny těla

Dobrý den, můj problém trvá zhruba týden. Po pouťové atrakci, která byla rotační...

Salmonela

Dobry den, lezim v nemocnici a mam salmonelu. Dozvedela som sa ze aj ked uz...

Viagra

Dobry den, mam dotaz, je mi 27 let. A na zacatku kazdeho vztahu jsem velmi nervozni...

Bradavičky/ce okolo konečníku

Dobrý den, mám dotaz před pár týdny se mi udělaly okolo konečníku malé bradavičky...

Opakované návaly deprese

Dobrý den, asi měsíc už trpím opakovanými návaly deprese. Tyto stavy začaly...

Zánět na prstech

Dobrý den, na dvou prstech ruky se mi udělali jakoby dvě boule, prsty mě...

Otok kolene

Dobrý den, už měsíc mám otok kolene. Bolest je celkem velká a neustává. Navštívila...