Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Gynekologie Sandra 28.8.2010

Dobrý den,
všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm), pro kterou jsem byla hospitalizována, jiné problémy jsem v těhotenství neměla. Syn je zdravý a už po porodu prospíval velmi dobře. Nyní jsem ve 23tt a tuto poruchu genu mi zjistili genetickým vyšetření plodové vody až nyní, po tom, co vyšly špatně krevní tripletesty na downůw syndrom. Dle UZ se vše vyvíjí dobře, testy z odebrané plodové vody na vrozené vývojové vady jsou normální. Ostatní mutace nebyly prokázány. Ráda bych se zeptala, co to znamená, když se o této mutaci dozvím až v polovině těhotenství. Mám to řešit s doktory, nebo vzhledem k tomu, že je vše v pořádku, to "hodit za hlavu"? Zároveň Vás chci poprosit o vysvětlení výsledků serologických vyšetření: HSV (herpes simplex): IgG pozitivní, IgM negativní, CMV (cytomegalovirus): IgG pozitivní, IgM negativní. Moc Vám předem děkuji za odpověď a přeji hezký den.

Odpovídá lékař:

Lékař uLékaře.cz

Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako většina občanů ČR) a infekci CMV virem (infekční mononukleosa hlavně). Nyní infekce neprobíhá (to je vidět z toho, že IgM je negativní) a znamená to, že tyto viry miminko ani Vás neohrožují. Co se týče genetiky, popsaná mutace znamená vyšší sklon ke srážení krve. Nepochopila jsem, jestli poruchu zjistili Vám nebo plodu. Kdyby se týkala Vás, měla byste být v péči hematologa a měla byste být poučena, jak se s touto poruchou chovat (čeho se vyvarovat, čemu předcházet atd, podívejte se na www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie ). Pokud je mutace diagnostikovaná u plodu, pak při jeho normálním vývoji budete nejspíše pouze častěji sledováni a při porodu budete také asi sledována se zvýšenou pozorností. Po narození by bylo dítě vyšetřeno a předáno do péče pediatra a nejspíš také hematologa (především k "hlídání stavu") a Vy jako matka byste byla poučena, jak se chovat v určitých situacích (popsáno hezky na uvedencých stránkách). Přeji příjemný a bezproblémový průběh těhotenství a porodu.

Poradna uLékaře.cz

Online poradna a objednání k lékaři

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 99 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Související dotazy

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu
Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na...
MUTACE C677T GENU MTHFR
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
MUTACE genu C677TT homozygot
Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Můstek

Dobrý den Chtěla bych se zeptat. Před pár lety jsem měla úraz při kterým jsem...

Můstek nebo titanový štěp

Dobrý den, mám dotaz můj přítel má vytržený zub konkrétně šestou stoličku dole....

Muška před okem

před okem stále vidím,jako by mi tam poletovala muška

Muška v nose

Dobrý den, vlétla mi do nosu malá muška - zrovna, když jsem vdechovala vzduch....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, asi 3 dny mě svědila hlava, myslela jsem si, že je to šampónem,...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, moje spolusedící ve škole - už jsem si toho všimla vícekrát- má takové...

Mutace

Dobrý den, nejsem si jista zda jsem dotaz zařadila správně, ale snad mi pomůžete...

MUTACE C677T GENU MTHFR

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI C677T GENU MTHFR půjdu na...

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost...

Mutace CARL

Dobrý den, je mi 32 let a u hematologa mi byla zjištěna mutace CARL (odběry...

Mutace dvou genů vs.antikoncepce

Dobrý den je mi 25 let a zhruba před rokem a půl mi můj gynekolog bral vzorky...

Mutace f. V. Leiden

Dobrý den, Chtěla bych se jen zeptat zjistili mi f. V - Mutace prokázaná na...

Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem...

Mutace genu a antikoncepce

Dobrý den, paní gynekoložka mi zjistila leidenskou mutaci heterozygotu genu...

MUTACE genu C677TT homozygot

Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu...

Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci donosit miminko, pokud u...

Mutace genu pro PAI1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro...

Mutace hlasu v pubertě

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jestli jde trénovat hlas. Dříve jsem opravdu...

Mutace Leiden heterozygot

Dobrý den, u mého 17ti letého syna byla potvrzena Mutace Leiden heterozygot....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest kyčle

Dobrý den, Už téměř dva měsíce mě nepříjemně bolí v oblasti levé kyčle....

Bílý pupínek na rtu

Dobrý den,zhruba před 3 měsíci se mi na dolním rtu objevil malý bílý pupínek....

Mužská prsa

Dobrý den, dříve jsem byl tlustý/tlustější, tak jsem můj problém přiřazoval...

Bolesti po vytržení zubu

Dobrý den,před týdnem mi byl vytržen zub 5 nahoře,kořen zasahoval do dutiny,tak...

Roztroušená skleróza

Dobrý den, mám manžela s RS, diag. 2003, primárně progresivní forma,nyní je...

Lámání zubů

Dobrý den, tak trochu dva dotazy v jednom: 1. Prakticky celý život mám...

Únava , bolest hlavy , tlak v uších ,

Dobrý den , od poloviny prosince jsem střídavě na neschopence . Nejdřív údajná...

Roztroušená skleróza

Dobrý den, paní doktorko, občas (cca. 1krát za 2 měsíce) vždy po několik...

Zibor a alkohol

Dobrý den, jsem po operaci kolene a uživám Zibor 3500 IU. Problém je, že se...

Bolest hrudní páteře - angina pectoris ?

Dobry den, posledne 2 mesiace mavam slabe bolesti v oblasti hrudnej chrbtice...

Operace dělohy

Dobrý večer pane nebo paní doktorko,mám takový problém,je mě 41roku v červnu...

Roztroušená skleroza

Hezký večer paní doktorko poradíte mi?dcera má 3 roky RS. Pracuje manuelně,...

Nevolnost a tlaku v podbbřišku

Dobry den pred 14 dni mi skoncila menstruace s manzelm sme meli nekolikrat...

Roztroušená skleróza

Dobrý den, mám dotaz kvůli zaměstnání, tuto nemoc mác diagnostikovanou od listopadu...

Rozestouplé břišní svaly po porodu

Dobrý den, jsme 14 dní po porodu a mám rozestouplé břišní svly na pupkem. Již...

Zarudnutí kolem nosu

Dobrý den měl bych dotaz.Už asi 2 roky mě trápí zarudnutí kolem nosu,nerozléza...

Lék Botulotoxin u tiků v obličeji

Dobrý den chtel sem se zeptat na Lék Botulotoxin ohledně tiku v obličeji konkrétně...

Roztroušená skleróza

Dobrý den, chtěla bych Vás požádat o radu ohledně přeléčení senzitivní ataky...

Duodenogastrický reflux a zánět žaludku

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, asi před týdnem jsem se probudila se silnými...

Leukocytoza

Dobrý den, chtéla bych se zeptat, mám zjišténou leukocytózu, leukocytózu 17,3...

Zavřít reklamu