Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup do lékařské poradny, možnost účastnit se soutěží a mnoho dalších výhod. Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Gynekologie Ivana . 6.5.2010 redakce uLékaře

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost trombofilních variant PCR technikami. Vyšetření mi bylo děláno 28.4. a dnes jsem dostala výsledek. Výsledek: Gen - Vyšetřená mutace - Stav u pacienta pro faktor V - G 1691A (Leidenická mutace) - non/non pro faktor II (protrombin)- G20210A - non/non pro MTHFR - C677T - C677T/C677T Závěr: U pacientky byla detekována mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu. V genech pro Faktor II a Faktor V nebyla detekována žádná ze sledovaných mutací. Zajímalo by mě, co to pro mě znamená? Jak závažně jsem nemocná? A jak to může ovlivnit další moje těhotenství? Co pro další těhotenství mohu udělat, aby se zdařilo. Již jednou jsem těhotná byla od 1. října 2009, v 8.tt jsem silně zakrvácela a vznikl hematom na placentě, byla jsem hospitalizovaná. V 15.tt mi byly zjištěny špatné tripltesty s vysokou hodnotou na rozštěp. Odběr plodové vody byl dobrý. Ve 20. týdnu byla zjištěna velká růstová retardace plodu (rozdíl hlavičky oproti tělu a končetinám o 14 dnů) a hypospadie nejtěžšího typu. I placenta se zdála být poškozená - byl v ní infarkt 8 cm. Bylo doporučeno ukončit těhotenství. Z pitvy se diagnóza potvrdila, mohu zaslat. Před těhotenstvím jsem 8 let brala antikoncepci, bez přerušení, nikdy mi nebyl dělaný žádný kontrolní test, zda mě antikoncepce nic nedělá. Na genetiku jsem pozvaná až po hematologii a ta bude trvat minimálně měsíc. Ráda bych věděla, jak závažná je moje diagnóz? Děkuji Ivana M. z Brna

Odpovídá:

Lékař uLékaře.cz

Dobrý den, máte geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali vám mutace 3 a máte pozitivní jen jednu (riziko není až zas taky vysoké - ale je dobré o tom vědět a nebezpečným situacím předcházet). Jde o to, že máte tzv.trombofilní stav, kdy se v určitých situacích více může srážet krev v cévách, hlavně byste neměla užívat žádnou HORMONALNI antikoncepci (poradte se se svým gynekologem o nehormonálních druzích antikoncepce), která toto významně podporuje. Více informací o situacích, kdy byste měla být na sebe opatrná (dlouhé sezení, lety v letadle, dehydratace, stavy o zlomeninách, dlouhodobé ležení, těhotenství....), najdete zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie . Váš lékař by vám měl vše podrobně vysvětlit, měla byste mít dokonce průkazku (dávají na hematologii), že tuto mutaci máte a nosit ji při sobě. Lékař také rozhodne, zda budete užívat nějaké léky na zlepšení kvality krve - ptejte se jej na kontrole. V těhotenství se aplikuje jako prevence komplikací z hlediska vyššího srážení krve látka heparin (nízkomolekulární) pod kůži a zajistí se tak bezpečí pro dětátko. Ihned, jak budete těhotná, informujte svého lékaře a on zajistí, abyste si mohla heparinový lék co nejdříve aplikovat. Tyto mutace bývají někdy zdrojem komplikací a potratů, proto, když budete aplikovat lék od časného těhotenství, je to to nejlepší co můžete udělat a určitě se již všechno zadaří. Hodně info můžete najít např. zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/tehotenstvi-a-lupus/spontanni-potraty-u-systemovych-onemocneni_ . Nebo potom zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/tehotenstvi-a-lupus/pichani-nizkomolekularniho-heparinu-pod-kuzi . Hezký den.

Související dotazy

MUTACE C677T GENU MTHFR
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Mutace genu pro PAI1
Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána...
MUTACE genu C677TT homozygot
Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána...

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Přejít do poradny

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Müsli

dobry den, co si myslite o tehle müsli tycinkach ? nejsou zdraví skodlivé ne...

Můstek

Dobrý den Chtěla bych se zeptat. Před pár lety jsem měla úraz při kterým jsem...

Můstek nebo titanový štěp

Dobrý den, mám dotaz můj přítel má vytržený zub konkrétně šestou stoličku dole....

Muška před okem

před okem stále vidím,jako by mi tam poletovala muška

Muška v nose

Dobrý den, vlétla mi do nosu malá muška - zrovna, když jsem vdechovala vzduch....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, moje spolusedící ve škole - už jsem si toho všimla vícekrát- má takové...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, asi 3 dny mě svědila hlava, myslela jsem si, že je to šampónem,...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Mutace

Dobrý den, nejsem si jista zda jsem dotaz zařadila správně, ale snad mi pomůžete...

MUTACE C677T GENU MTHFR

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI C677T GENU MTHFR půjdu na...

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním....

Mutace CARL

Dobrý den, je mi 32 let a u hematologa mi byla zjištěna mutace CARL (odběry...

Mutace dvou genů vs.antikoncepce

Dobrý den je mi 25 let a zhruba před rokem a půl mi můj gynekolog bral vzorky...

Mutace f. V. Leiden

Dobrý den, Chtěla bych se jen zeptat zjistili mi f. V - Mutace prokázaná na...

Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem...

Mutace genu a antikoncepce

Dobrý den, paní gynekoložka mi zjistila leidenskou mutaci heterozygotu genu...

MUTACE genu C677TT homozygot

Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu...

Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci donosit miminko, pokud u...

Mutace genu pro PAI1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro...

Mutace hlasu v pubertě

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jestli jde trénovat hlas. Dříve jsem opravdu...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Hematom a zarudnutí kůže u zápěstí

Zdravím Vás, pane doktore, v březnu jsem podstoupila operaci zápěstí s diagnozou...

Bolesti v oblasti žaludku

Dobrý den, mám přes měsíc problém s bolesti břicha v oblasti žaludku a bolestí...

Nevus

Dobrý den, mám pihu na noze, na které se vytvořil nějaký strup. Přikládám...

MUDr. Anna Eyerová

Praktický lékař pro dospělé

Zmena cyklu po NEHORMONALNIM UID

Dobrý den Mám dotaz, který pramení čistě z mého zájmu o fyziologii a má gynekoložka...

Bolest kyčle

Dobrý den, asi týden mne bolela levá kyčel a bolest někdy pronikala celou nohou,...

Ztížené dýchání nosem

Dobrý den, co si pamatuji mám problém s dýcháním nosem. Někdy mi jde dýchat...

Velikost penisu

Dobrý den chtěl bych se zeptat je mně 18 let a mám problém s velikostí penisu...

Cizí předměty spolknuté

Mnoho spolknutých předmětů projde bez problémů zažívacím traktem. Avšak okamžitě...

Kousnutí hmyzem do nohy

Dobrý den před čtyřmi dny mě něco kouslo na noze, nevim jestli to bylo klíště...

Mokvající skvrny

Dobrý den, udělal se mi v oblasti beder pupínek, který jsem si rozškrabla a...

Mrtvění prstů na pravé ruce

Prosím o radu.Již více jak 3 měsíce mi mrtví 2,3 a4 prst na pravé ruce.Někdy...

Dlouhodobá bolest v krku

Dobrý den. Už víc než měsíc mám bolest v krku jako při nachlazení a těžko se...

Vyrážka

Dobrý den.Pod prsem se mi vyrazila nejaka vyrazka.Je to seskupeni pupinku o...

Výtok z penisu

Dobrý den, Už delší dobu se potýkám s nepříjemným problémem. Z penisu mi vytéká...

Zbraně proti alergiím – antihistaminika i výplach

Trápí vás senná rýma, uslzené oči nebo astma? Možná vás tyto obtíže sužují zbytečně....

Netraveni

dobry den mam kvam dotaz.mam dvoj a pul rocnu cerku.nevim jestli toje dobre...

Bolest zad

Dobrý den,chci poprosit o radu.Mám problém se spodní části zad.Na tréninku jsem...

Spočítejte si budoucí výšku svého dítěte

Rodiče mají často obavu, zda bude jejich dítě dost velké, až vyroste. Sami si...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×