Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Myopatie

Ortopedie L 27.2.2017

Dobrý den,
mám takový dotaz a nevím přesně u kterého lékaře specialisty se informovat. Jedná se o dědičnost určitého onemocnění. Seznámila jsem se s mužem a přítel se mi později svěřil že má od narození diagnostikovanou myopatii typ pelvifemorální a skapulohumerální. Můžete mi prosím napsat co si pod tímto onemocněním představit?

Přítel mi řekl že to má od narození, od 18 let se mu nemoc nezhoršuje. Bude mu 42 let. Pracuje na plný úvazek (ne fyzicky). Řekl mi že má problémy s chůzí do schodů, nemůže nosit těžká břemena a má mírně ochablé všechny svaly. Léky že na to nejsou a projevuje se mu to občasným brněním ve svalech. Na internetu jsem moc informací nenašla a nechci od něj moc vyzvídat, aby mu to nebylo nepříjemné. Zároveň se ale bojím aby se mu jeho nemoc nezačala v budoucnu zhoršovat a nebyl třeba invalidní. Sama mám zdravotní problémy, ne zrovna malicherné. Mám autoimunitní onemocnění - chronický únavový syndrom - od 14 let po přechozené mononukleóze. Zvýšenou funkci štítné žlázy, momentálně v normě. Před 8 lety mi zjistili celiakii. Dodržuji bezlepkovou dietu. Ale vím že moje dítě může celiakii zdědit. K tomu je prý u celiaků zvýšené riziko vzniku cukrovky. S tím se ale ještě dá v podstatě plnohodnotně žít. Je mi 31 let. Chtěla bych mít dítě, ale bojím se jestli jeho nemoc není dědičná? Jaké je riziko že ji dítě bude mít taky? Chci mít zdravé dítě a to je pro mě nejdůležitější.
Sestra od přítele byla na genetice a je přenašečka. Má prý zdravou 9-letou dceru. Přítel byl před lety na genetice taky a podle jeho slov mu řekli že jeho případné dítě bude zdravé. Což se mi zdá divné jak to mohli s jistotou říct když sám tímto onemocněním trpí.

Zjistila jsem si že do myopatií patří i svalová dystrofie, mám strach jestli by se u našeho případného dítěte nemohla projevit i tato nemoc, jestli by se nemohlo stát že geny nějak zmutují. Prosím o váš odborný názor. Předem Vám moc děkuji.

MUDr. Lucie Hasalíková
Odpovídá lékař:

MUDr. Lucie Hasalíková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště:

Dobrý den, myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů, u vámi zmíněného typu jde o postižení svalů ramenního a kyčelního pletence, postupně se zvyšuje slabost svalů, prognósa záleží i na vzniku a rychlosti symptomů, u přítele pravděpodobně jde pomaleji, je to dědičné onemocnění, většinou recesivně, tím pádem předpokládám, že byste musela být přenašečka tohoto onemocnění, aby vaše dítě získalo myopatii, ale určitě doporučuji než se začnete snažit o miminko navštívit společně genetika, který vás vyšetří a řekne vám jestli je reálné riziko přenosu či ne. Diagnostika je možná pak i v průběhu těhotenství či hned po porodu, pokud bude mít dítě genetické vyšetření negativní, určitě se nestane, že geny zmutují později. Přítel má onemocnění od narození, jde o to že u tohoto typu myopatie se choroba typicky začíná projevovat kolem 17-18 roku a ne že až v tom roce vznikla. S pozdravem Dr. Hasalíková

Související dotazy

Vysvětlení laboratorního nálezu
Dobrý den, jak interpretovat hodnotu CK 6,66 u ročního...
Jiný problém
Dobrý den, Po prodělaném nachlazení provázeném silným...
Genetické vyšetření v těhotenství
Dobrý den, mám dotaz jsem 9+4tt a beru antibiotika...
Bolest páteře
Dobry den, moc dekuji za moznost poradit se zde.Muj...
Únavový syndrom
Moje 39 letá dcera má už několik měsíců zdravotní problémy....
Únavový syndrom ??
Zdravím, mám velký problém u kterého se již půl roku...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Myomy dělohy

Dobrý den, 2.5. jsem byla na operaci Hysteroskopii odstranění myomu 3 cm z...

Myomy tehotenstvi Utrogestan

Dobry den pane doktore. Psala jsem dotaz do expresni poradny,ale dosel bez...

Myomy Utrogestan tehotenstvi

Dobry den pane doktore. Je mi 40 a jsem zhruba 6tydnu tehotna.Srdicko uz bylo...

Myomy v děloze

Dobrý den. Příští týden ,mám podstoupit operaci ,kde mi bude klasickou metodou-...

Myomy v děloze

Dobrý den,dneska jsem se dozvěděla že mam myomy na děloze ve velikosti 2,5mm...

Myomy v děloze

Zdravím všechny a ráda bych získala radu od Vás. Je mně 42 let a mám myomy...

Myomy v děloze

Dobrý den Lékař mi na ultrazvuku zjistil 3 myomy v děloze.co to pro mě znamená?je...

Myomy v děloze, hypermenorea

Dobrý den, mám dotaz na gynekologii. Protože mám myomy a měla jsem silné...

Myomy, poruchy cyklu a HA

Dobrý den, je mi 45 let, 7 let mám diagnost. 2 myomy - 3 cm a 4,2cm, poslední...

Myon na děloze versus potrat

Dobrý den pane doktore, je mi 38 let a mám dva malé myony na děloze. Dle gynekoložky...

Myopie

Dobrý den, ráda bych znala názor nějakého lékaře očaře. V pubertě vyšlo najevo...

Myoplazmová infekce dýchacích cest

Dobrý den, jsem astmatik kompenzovaný Symbicortem 2x200, pro komplikovanou infekci...

Myorelaxancia

Dobrý den, aktuálně již dva týdny ber myorelaxant (nejprve mydocalm poté přechod...

Myoskeletální obtíže

Dobrý den, moc prosím o radu. V březnu tohoto roku jsem se vracel s těžkou...

Myoskeletální obtíže

Dobrý den, od ledna letošního roku mě trápila bolest v oblasti nepravých žeber...

Myotonická dystrofie 2, gravidita a projevy v časnějším věku

Dobrý den, u babičky z matčiny strany byla diagnostikována myotonická dystrofie...

Myotonické poruchy

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat zda mám nárok na invalidní důchod při Myotonické...

Myotonie

dobrý den.Zjistily my MYOTONII.chodím k neurologovi,ale mám pocit,že léčení...

Myringoplastika

Dobrý den, Chtěla bych Vás poprosit o radu. Je mi 23let, v dětství jsem trpěla...

Myringoplastika

Dobrý den, 12. srpna mám nástup do nemocnice na operaci ucha - myringoplastiku....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Padající koutek úst

Dobrý den chtěla bych se zeptat. Od malička mi padá leví koutek úst. nelíbí...

Vystrelujici bolest za uchem

Dobry den, treti den mam bolesti za uchem ale jen v jedne casti hlavy, ta bolesti...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Lázně a vyhřezlá ploténka

Dobrý den, mám 6.týdnu po operaci vyhřezlé ploténky HDI L4/5.Kontrola-bez komplikací.Dostal...

Bolest hlavy, potíže s krční páteří

Dobrý den, v květnu 2016 mi ruplo za krkem tak, že jsem nemohla hýbat s rukama...

Vyšší echogenita jater

Dobrý den, manžel byl na ultrazvuku jater kvůli špatným krevním testům a v závěru...

Tmavé fleky na penisu

Dobrý den, mám na penisu tmavý flek jakoby modřinu (viz foto), který ovšem nebolí,...

Naražení svalu, brnění prstů, bolesti kotníku

Dobrý den, před třemi dny mě na tréninku sebeobrany soupeř nakopl kolenem do...

Modrý flek na žaludu

Dobrý den, že dne na den se mi vytvořil tento flek. Když na něj pritlacim bolí...

Poslední dobou mívám, hlavně večer, oteklé kotníky i nárty u obou nohou.

Dobrý den, poslední dobou mívám, hlavně večer oteklé kotníky i nárty u obou...

Cysta na mozku

Dobrý den byla mi nalezena Retro cerebellární SA cysta na mozku o velikosti...

Zvětšené uzliny v tříslech

Dobrý den , mám problém po oholeni intimních paritii se mi objevily dvě bulky...

Kapka touhy

Dobrý den, je mi 19let. mám velký strach z otěhotnění. Beru antikoncepci a s...

Adenotomie a mluvení

Dobry den, v patek mel muj syn 4 roky operaci mandli v celkove anestezii a jiz...

Zvýšení tlaku, rozmazané vidění

Dobrý den , včera mě postihla příhoda rozmazané vidění krevní tlak po dobu 1/2...

Tlak v nose

Dobrý den,ráda bych poprosila o vysvětlení,již delší dobu se nějak více pozoruji...

Fleky po alkoholu

Dobrý den mám dotaz ohledně fleků po alkoholu. Mam 180cm 95kg, endomorf, 30%...

Problém s topořením a brnění v penisu

Dobrý den asi tak před půl rokem se začal projevovat problém s topořením.Penis...

Bílý flek na jazyku

Dobrý den, dnes se mi udělal na jazyku bílý flek. Nebolí, ale vylekalo mě to...

Neštovice

Dobrý den, chtěla bych se prosím zeptat na názor. V sobotu dne 2.7.jsem synovi...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.