Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Myopatie

Ortopedie L 27.2.2017

Dobrý den,
mám takový dotaz a nevím přesně u kterého lékaře specialisty se informovat. Jedná se o dědičnost určitého onemocnění. Seznámila jsem se s mužem a přítel se mi později svěřil že má od narození diagnostikovanou myopatii typ pelvifemorální a skapulohumerální. Můžete mi prosím napsat co si pod tímto onemocněním představit?

Přítel mi řekl že to má od narození, od 18 let se mu nemoc nezhoršuje. Bude mu 42 let. Pracuje na plný úvazek (ne fyzicky). Řekl mi že má problémy s chůzí do schodů, nemůže nosit těžká břemena a má mírně ochablé všechny svaly. Léky že na to nejsou a projevuje se mu to občasným brněním ve svalech. Na internetu jsem moc informací nenašla a nechci od něj moc vyzvídat, aby mu to nebylo nepříjemné. Zároveň se ale bojím aby se mu jeho nemoc nezačala v budoucnu zhoršovat a nebyl třeba invalidní. Sama mám zdravotní problémy, ne zrovna malicherné. Mám autoimunitní onemocnění - chronický únavový syndrom - od 14 let po přechozené mononukleóze. Zvýšenou funkci štítné žlázy, momentálně v normě. Před 8 lety mi zjistili celiakii. Dodržuji bezlepkovou dietu. Ale vím že moje dítě může celiakii zdědit. K tomu je prý u celiaků zvýšené riziko vzniku cukrovky. S tím se ale ještě dá v podstatě plnohodnotně žít. Je mi 31 let. Chtěla bych mít dítě, ale bojím se jestli jeho nemoc není dědičná? Jaké je riziko že ji dítě bude mít taky? Chci mít zdravé dítě a to je pro mě nejdůležitější.
Sestra od přítele byla na genetice a je přenašečka. Má prý zdravou 9-letou dceru. Přítel byl před lety na genetice taky a podle jeho slov mu řekli že jeho případné dítě bude zdravé. Což se mi zdá divné jak to mohli s jistotou říct když sám tímto onemocněním trpí.

Zjistila jsem si že do myopatií patří i svalová dystrofie, mám strach jestli by se u našeho případného dítěte nemohla projevit i tato nemoc, jestli by se nemohlo stát že geny nějak zmutují. Prosím o váš odborný názor. Předem Vám moc děkuji.

MUDr. Lucie Hasalíková
Odpovídá lékař:

MUDr. Lucie Hasalíková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Praktický lékař, Nový Jičín

Dobrý den, myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů, u vámi zmíněného typu jde o postižení svalů ramenního a kyčelního pletence, postupně se zvyšuje slabost svalů, prognósa záleží i na vzniku a rychlosti symptomů, u přítele pravděpodobně jde pomaleji, je to dědičné onemocnění, většinou recesivně, tím pádem předpokládám, že byste musela být přenašečka tohoto onemocnění, aby vaše dítě získalo myopatii, ale určitě doporučuji než se začnete snažit o miminko navštívit společně genetika, který vás vyšetří a řekne vám jestli je reálné riziko přenosu či ne. Diagnostika je možná pak i v průběhu těhotenství či hned po porodu, pokud bude mít dítě genetické vyšetření negativní, určitě se nestane, že geny zmutují později. Přítel má onemocnění od narození, jde o to že u tohoto typu myopatie se choroba typicky začíná projevovat kolem 17-18 roku a ne že až v tom roce vznikla. S pozdravem Dr. Hasalíková

Související dotazy

Vysvětlení laboratorního nálezu
Dobrý den, jak interpretovat hodnotu CK 6,66 u ročního...
Jiný problém
Dobrý den, Po prodělaném nachlazení provázeném silným...
Bolest páteře
Dobry den, moc dekuji za moznost poradit se zde.Muj...
Únavový syndrom
Moje 39 letá dcera má už několik měsíců zdravotní problémy....
Únavový syndrom ??
Zdravím, mám velký problém u kterého se již půl roku...
Genetické vyšetření v těhotenství
Dobrý den, mám dotaz jsem 9+4tt a beru antibiotika...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Myomy dělohy

Dobrý den, díky bolestem v levé části podbřišku, problému vstát a narovnat se,...

Myomy dělohy

Dobrý den,před 4 lety mi zjistila lékařka četné myomy na děloze nikdy nemluvila...

Myomy dělohy

Dobrý den, 2.5. jsem byla na operaci Hysteroskopii odstranění myomu 3 cm z...

Myomy tehotenstvi Utrogestan

Dobry den pane doktore. Psala jsem dotaz do expresni poradny,ale dosel bez...

Myomy Utrogestan tehotenstvi

Dobry den pane doktore. Je mi 40 a jsem zhruba 6tydnu tehotna.Srdicko uz bylo...

Myomy v děloze

Dobrý den,dneska jsem se dozvěděla že mam myomy na děloze ve velikosti 2,5mm...

Myomy v děloze

Zdravím všechny a ráda bych získala radu od Vás. Je mně 42 let a mám myomy...

Myomy v děloze

Dobrý den Lékař mi na ultrazvuku zjistil 3 myomy v děloze.co to pro mě znamená?je...

Myomy, poruchy cyklu a HA

Dobrý den, je mi 45 let, 7 let mám diagnost. 2 myomy - 3 cm a 4,2cm, poslední...

Myon na děloze versus potrat

Dobrý den pane doktore, je mi 38 let a mám dva malé myony na děloze. Dle gynekoložky...

Myopie

Dobrý den, ráda bych znala názor nějakého lékaře očaře. V pubertě vyšlo najevo...

Myoplazmová infekce dýchacích cest

Dobrý den, jsem astmatik kompenzovaný Symbicortem 2x200, pro komplikovanou infekci...

Myotonická dystrofie 2, gravidita a projevy v časnějším věku

Dobrý den, u babičky z matčiny strany byla diagnostikována myotonická dystrofie...

Myotonické poruchy

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat zda mám nárok na invalidní důchod při Myotonické...

Myotonie

dobrý den.Zjistily my MYOTONII.chodím k neurologovi,ale mám pocit,že léčení...

Myringoplastika

Dobrý den, Chtěla bych Vás poprosit o radu. Je mi 23let, v dětství jsem trpěla...

Myringoplastika

Dobrý den, 12. srpna mám nástup do nemocnice na operaci ucha - myringoplastiku....

Mysimba

Dobrý den, obracím se na vás s dotazem ohledně léku Mysimba, který mi napsala...

Myslí si, že má Crohnovu nemoc

Dobrý den, píší dotaz za maminku (59 let). Několikrát do roka (letos už podruhé,...

Myslím na to, že zlomím synovi vaz

Dobrý den. Trpím podle doktora OCD. Bohužel jsou to brutální myšlenky. Myslím...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Zalehlé ucho

Dobrý den, už delší dobu mám zalehlé pravé ucho. Pokaždé co vstanu je zalehlé...

Bolest zápěstí po námaze

Dobrý den, je mi 17 let a s klukama jsme dávali ze srandy páku a teď mě už týden...

Tlak na hrudní kosti

Přeji krásný den. Asi dva měsíce cítím lehce, občas až středně silně svíravý...

Bolest palce na levé ruce

Dobrý den, od včerejšího odpoledne mě bolí palec na levé ruce. Nejvíce na špičce...

Dysplazie děložního čípku

Dobrý den, je mi 22 let. Byla mi diagnostikována CIN I - protein p16 pozitivní...

Pneumatoza v pánvi

Dobrý den,jsem po 7 gyn. operacích-LAVH,včetně odstranění vejcovodů a obou vaječníků,vše...

Cisarskz rez-schloffer

Dobry den,prosim o radu jsem 6 let po cisari-celkova narkoza,po zhojeni bulka,v...

Panická ataka

Dobrý den, pokusím se stručně shrnout svoje problémy. Asi před pěti-šesti týdny...

Cucflek

Dobrý den přítel mi udělal na krku cucflek. Měla jsem je už párkrát. Slyšela...

Ureaplasma

Dobrý den, potřebuji se poradit. Dnes mi na gynekologii zjistili pohlavně přenosnou...

Bolest zadní části pánve

Dobrý den, pane doktore, Obracím se na Vás s prosbou - minulý rok mi byl nalezen...

Lupání v kliční kosti

Dobrý den, v poslední době jsem si všimla, že při vnějším kroužení ruky mi lupe...

Nizká hladina testoteronu při nízkém LH a FSH

Dobrý den Je mi 27. Trpím příznaky nízké hladiny testosteronu už od puberty. Jsou...

Nechráněný styk

Dobrý den, mám dotaz ohledně nechráněného styku. Před měsícem a půl jsem přestala...

Opakovaná anestezie

Dobrý den pane doktore, 1.narkoza -13.7.2012 jsem měla autonehodu s těžkým...

Léčba zanedbané boreliózy

Přeji hezký den, ráda bych se zeptala, zda se dá léčit 3.stadium boreliozy a...

Krvavý váček

Dobry den, na prave strane ust, uvnitr se mi udelala bublina plna krve. Vypada...

Zúžení páteřního kanálu

Dobrý večer. Na magnetické rezonanci mi bylo zjištěno Zúžení L úseku páteřního...

Píchání v pravé ledvině

Dobrý den, je mi 14 let a v poslední době cítím občasné píchání v pravé ledvině...

Poleptání hydroxidem sodným

Dobrý den když jsem ve škole zkoušeli pokus tak jsem se trošičku dotkl hydroxidu...

Reklama
Zavřít