Příbuzné nemocného s HCM je třeba důsledně sledovat
U více než poloviny nemocných s HCM je dnes možné genetickým testováním odhalit přesný typ mutace, která za rozvojem onemocnění stojí. V případě, že je mutace odhalena, je příbuzným prvního stupně (rodičům, sourozencům, dětem) taktéž doporučen genetický screening. Pokud je stejná mutace objevena i u příbuzného, je možné, že se u něj onemocnění v určité míře projeví, a je tedy doporučeno další sledování na kardiologickém oddělení. V případě, že u příbuzných mutace prokázána není, je riziko propuknutí nemoci velmi nízké.
Příbuzným pacientů s diagnostikovanou HCM, jimž nebyla prokázána specifická mutace, je doporučeno kardiologické vyšetření včetně EKG a sonografie srdce neboli echokardiografie v pětiletých intervalech. Děti s podezřením na HCM se běžně vyšetřují až od 10. roku věku. V rodinách, kde se onemocnění projevilo v časnějším věku, je vyšetření indikováno ještě dříve. Následné kontroly jsou prováděny každých 12 až 18 měsíců.
Jak často čekají kontroly pacienty s HCM?
Hypertrofická kardiomyopatie se nejčastěji rozvine během puberty nebo v rané dospělosti. Jen u části nemocných se může projevit až v pozdějším věku a jen zcela výjimečně začíná ještě před narozením. Jakmile se diagnóza potvrdí, záleží frekvence sledování na dalších faktorech – tíži příznaků, věku nemocného a celkové závažnosti onemocnění.
- Bezpříznakovým pacientům by mělo být provedeno EKG a echokardiografie nejlépe jednou za rok, holterovské 24hodinové snímání srdečního rytmu pak každé 1 až 2 roky. U pacientů s výraznějším poškozením srdce je doporučeno vyšetření na kardiologii každých šest měsíců.
- Příznakoví (symptomatičtí) pacienti vyžadují důkladnější sledování každých 3–6 měsíců. Při kontrole by měl lékař zvažovat riziko náhlého srdečního úmrtí, případně hodnotit odpověď na léky. V případě, že si onemocnění vyžádá chirurgické řešení, následují kontroly EKG a echokardiografie po 3, 6 a 12 měsících.
Pacienti, kterým byla diagnostikována HCM, jsou vyzváni k přerušení intenzivních aktivit, které by je mohly ohrozit náhlým srdečním úmrtím. Vhodná je také úprava životního stylu, redukce hmotnosti a abstinence nikotinu. U příznakových pacientů je zahájena léčba. Lékař by měl myslet také na psychickou pohodu pacienta. Nález HCM a riziko přenosu nemoci na potomky mohou vést k pocitům úzkosti. Pomoc může v takovém případě poskytnout například psycholog nebo zkušený zdravotnický pracovník.
(mraf)
CV-CZ-2400003
Zdroje:
https://e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2020/03/04.pdf
https://www.c-r-y.org.uk/
https://4hcm.org/how-to-screen-family-for-hcm/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6209454/
Výše uvedený obsah článku je schválený klientem. Vše ostatní na této stránce není součástí klientského obsahu.
