Riziko spojené s velmi drobnou pericentrickou inverzí šestého chromozomu

Dobrý den, jsem těhotná (23tt) a na základě výsledků tzv. triple testu, kdy jsem měla zvýšené riziko rozštěpových vad (které nakonec ultrazvuk v II.trim. neprokázal), jsem se dostala do ordinace genetika (v 20tt). Genetik dle výsledků triple testu usoudil na možnost Leidenské mutace (u mě), tudíž mi nechal nabrat krev a výsledky potvrdili, že tímto opravdu trpím. Proto mě odeslal k hematologovi. Nicméně, vzhledem k tomu, že těhotenství je po IUI (o dítě jsme se snažili cca 2 roky), udělal nám genetik s manželem chromozomální rozbor. Podotýkám, že důvod naší neplodnosti byly s největší pravděpodobností anovulační cykly v kombinaci s málo častým pohlavním stykem, žádný potrat jsem neprodělala, IUI vyšla napočtvrté. Z výsledků chromozomálního vyšetření jsme se dozvěděli, že můj karyotyp je v pořádku, u manžela je "velmi malá pericentrická inverze, 46,XY,inv(6)(p11.1q12)". Na ultrazvukových vyšetřeních v I. i II.trimestru nebyly pozorovány žádné podezřelé věci, všechno normální. Genetik mi sdělil, že riziko, že dítě bude nějak postižené je vzhledem k tomu, že inverze je jen velmi drobná, velmi malé. Odběr plodové vody je vzhledem k stáří těhotenství (aktuálně 23tt) zbytečné, ale i tak prý je riziko vady dítěte stále menší než riziko možného potratu spojeného s odběrem plodové vody. No nicméně jsem (a do konce těhotenství) zřejmě budu vyděšená, jestli je dítě v pořádku nebo ne. Na jednu stranu mě uklidňují výsledky ultrazvuků, na druhé straně mě pořád pronásleduje ten zatracený chromozom. Jaký je prosím váš názor na možné riziko. Děkuji.

Odpověď odborníka:

Riziko amniocentézy je kolem 1.5 procenta , na vašem místě bych dal na radu genetika , je specialista v těchto problémech. Příjemný den

MUDr. Jan Sládeček
MUDr. Jan Sládeček

Specializace: Gynekologie a porodnictví
Pracoviště: Gynekologická ambulance, POLIKLINIKA AGEL Praha Italská

 
Líbí se vám odpověď?
-1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: