Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Genová terapie SMA – přelom hned v několika oblastech

Mgr. et Mgr. Kristýna Poulová Redakční článek 8.6.2020

V polovině května byla malému Maxíkovi se vzácným onemocněním s nepříznivou prognózou – spinální muskulární atrofií (SMA) – poprvé v ČR aplikována tzv. genová terapie. Jakou cestou se k němu a dalším dvěma malým pacientům dostala a jaké výhledy přináší pro další nemocné?

Reklama
DNA,gen,dědičnost
V režimu specifického léčebného programu byla aplikace genové terapie SMA zatím povolena jen v tzv. neuromuskulárním centru v pražské Fakultní nemocnici Motol.

Genová terapie dokáže nahradit porouchaný gen

Jak nám potvrdila lékařka, pod jejímž vedením byla tato inovativní léčba aplikována, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, genová terapie podávaná pomocí asi hodinové infuze do žíly dokáže nahradit porouchaný gen SMN1 pacienta zdravým, ovšem syntetickým genem, čímž jednorázově odstraní příčinu nemoci. Dosavadní léčba podávaná pomocí injekce do páteřního kanálu ovlivnila jen následek genetické poruchy a bylo nutné ji každé čtyři měsíce opakovat, což může být pro malé pacienty kvůli tzv. postpunkčnímu syndromu velmi náročné. Rozhodně ale nelze od léčby očekávat zázračné vyléčení, dokáže totiž pouze zastavit postup onemocnění, nikoliv odstranit tělesné změny, které jeho následkem již nastaly.

Přelomová nejen v mechanismu účinku

Mgr. Jakub Dvořáček, MHA, LLMA, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu, označil přípravek určený ke genové terapii SMA za „převratný“. Tento přívlastek je ale možné mu přiřknout i v jiné oblasti – v ceně. „Vyšší cena v tomto případě reflektuje náročnost vývoje, léta výzkumu i komplikovanost výroby přípravku na míru konkrétního pacienta,“ vysvětlil. Dodal ale, že obdobně jako v případě dnes již běžně používané biologické léčby se předpokládá, že během několika let od jejího vstupu na trh vlivem přibývání dalších obdobných léčiv postupně dojde ke snížení její ceny v desítkách procent. Zařazením léčiva do standardního systému poskytování léčiv v rámci našeho zdravotnictví navíc bude možné platbu za léčivo rozložit v čase nebo ji navázat na úspěšnost léčby u konkrétního pacienta. I když jednorázová cena za tuto léčbu zatím dosahuje astronomických výšin, pokud bude její efekt dlouhodobý (zatím existují důkazy maximálně o jejím pětiletém účinku s teoretickým předpokladem dlouhodobosti), může být finančně výhodnější než doposavad využívaná léčba.

Ve fázi klinického testování je také alternativa dosud užívané léčby určená pro ústní podání (ve formě sirupu), nicméně podle Ing. Václava Hradilka, předsedy pacientské organizace SMÁci, z. s., s ní přichází hodně neznámých, a dokud tedy nebudou k dispozici srovnávací studie prokazující její dostatečnou kvalitu, není dobré zavedenou léčbu měnit. V případě SMA totiž není bohužel k dispozici jiný spolehlivý ukazatel úspěšnosti léčby než motorické testy. V nich se její výsledky projeví až např. po půlroce, kdy může již dojít k nevratnému poškození motoneuronů. Další kapitolou jsou případné nežádoucí účinky léčby, které by měly být doloženy na datech z reálného světa.

Klikatá cesta genové terapie k malým pacientům se SMA

Rodiče, kteří u nás v ještě před pár týdny nedostupné genové terapii viděli naději pro své nemocné dítě, se dostali pod velký tlak – pokud včas nespustí veřejnou sbírku, nepodaří se jim vybrat dostatečný obnos peněz. Podle MUDr. Haberlové i předsedy organizace SMÁci bylo přesto důležité, aby si nejprve ověřili, že jejich dítě je z lékařského pohledu k léčbě způsobilé.

Dalším krokem je zajistit dostupnost léčby. Pro první tři příjemce se to podařilo formou tzv. specifického léčebného programu, který je podle tiskové mluvčí Státního úřadu pro kontrolu léčiv (SÚKL) Mgr. Barbory Peterové v případě zatím neregistrovaného léčiva s obsahem geneticky modifikovaného organismu jedinou možností. Samozřejmě za předpokladu, že jeho příjemci jsou ve stavu závažně ohrožujícím zdraví. Nejedná se ovšem o jednoduchý proces – souhlas s programem musí vydat ministerstvo zdravotnictví, následně k němu vydá odborné stanovisko SÚKL a na základě tohoto stanoviska ministerstvo vydá finální rozhodnutí. Vzhledem k obsahu geneticky modifikovaného organismu v léčbě muselo své povolení dodat i ministerstvo životního prostředí. V průběhu května ovšem Evropská komise udělila léčbě podmínečnou registraci, takže se stala na evropském trhu dostupnou.

To ale stále nevyřešilo otázku úhrady. Pro tři děti zařazené do specifického léčebného programu se naštěstí podařilo dojednat její úhradu zdravotními pojišťovnami. Právě cena léku je ale předtím dostala do těžko řešitelné situace. „Na jedné straně stála naděje, že nová léčba zlepší prognózu onemocnění jejich dítěte, a na druhé straně cena, kterou stanovil výrobce na desítky milionů korun, tedy částka, kterou běžný občan nemůže zaplatit ani ve snu. Rodiče se tedy rozhodli uspořádat sbírku, aby tuto částku mohli zaplatit. Jsme přesvědčeni, že by se pacienti do takových situací dostávat neměli. Vzácných onemocnění je velké množství a takové ceny ve mně vyvolávají obavy o dostupnost všech budoucích léků, které ovšem velmi potřebujeme,“ doplnila předsedkyně České asociace vzácných onemocnění (ČAVO) Bc. Anna Arellanesová.

Jak se k léčbě dostanou její další potencionální příjemci? Předseda organizace SMÁci předpokládá, že proces schválení úhrady léčby z veřejného zdravotního pojištění pro pacienty splňující indikační kritéria by mohl být kvůli vysoké ceně dosavadní léčby vcelku rychlý. Dokud se tak nestane, je možné o ni žádat prostřednictvím §16 zákona o veřejném zdravotním pojištění nebo na základě dohody mezi pojišťovnou a poskytovatelem zdravotní péče.

Obecně lze říci, že léky na vzácná onemocnění dnes fungují především v režimu výjimek, který uvrhává pacienty i jejich rodiny do značné nejistoty. „U léků, které nově vznikají, jsou pacienti v nejistotě, kdy a zda je dostanou a jestli jim opravdu pomohou jejich nemoc zvládnout. Zdravotní pojišťovny zase hledí s nejistotou na každý nový preparát, jakou cenu u něj výrobce stanoví, jestli si něco takového budou moci dovolit. Zkrátka potřebujeme solidární, transparentní a udržitelný systém úhrad, ve kterém žádný pacient nebude vynechán, nebude v nejistotě,“ dodala předsedkyně ČAVO. Bohužel nejistota bude každodenní realitou lidí se vzácnými onemocněními a jejich rodin do té doby, než bude přijata novela zákona o zdravotním pojištění, která bere ohled na specifičnost léků na vzácná onemocnění.

Specializovaná léčba ve specializovaném centru

Indikační kritéria léčby, tedy jakým pacientům bude léčba hrazena z veřejného zdravotního pojištění podávána a kde ji bude umožněno podávat, vyplyne v brzké době z diskuze zástupců Společnosti dětské neurologie České lékařské společnosti Jany Evangelisty Purkyně a zdravotních pojišťoven. V režimu specifického léčebného programu byla zatím povolena její aplikace jen ve FN Motol, jednom ze čtveřice tzv. neuromuskulárních center u nás. Dá se ovšem předpokládat, že odborná společnost bude prosazovat, aby tuto pravomoc získala i ostatní centra specializovaná na léčbu neuromuskulárních onemocnění. Jak nám avizoval MUDr. Jan Staněk, vedoucí Centra pro nervosvalová onemocnění u dětí z Oddělení dětské neurologie FN Ostrava, 11. června má proběhnout internetem zprostředkovaná schůzka jejích zástupců, na níž by lékaři z ostatních center měli být informováni o první aplikaci léčby a zúčastnění by se měli dohodnout na dalším postupu. Jeho kolegyně, MUDr. Hana Medřická, MBA, primářka Oddělení dětské neurologie FN Ostrava, dodává, že potencionálních příjemců léčby mezi jejich pacienty by v současnosti mohlo být odhadem 7–8. Pokud by indikační kritéria netvořil věk příjemců (do 2 let), ale jejich hmotnost (do 13,5 kg), mohla by se tato skupina rozšířit o dalších 6 dětí.

Hudba budoucnosti – genová terapie ještě před prvními příznaky nemoci

Jestliže je u řady nemocí kladen důraz na časnost zavedení léčby, v případě SMA, která vede k postupného zhoršení stavu nemocného, to platí dvojnásobně. Proto je již delší dobu skupinou odborníků vyvíjena snaha o zavedení tzv. novorozeneckého screeningu, díky němuž by bylo možné nemoc odhalit, a tedy začít léčit ještě před rozvinutím jejích prvních příznaků. Zdá se, že největší překážkou, která tomu stojí v cestě, je nezbytnost genetického pohovoru matky novorozence s genetikem ještě před provedením screeningu. Při současném počtu narozených dětí v ČR to totiž není reálné. Cílem je tedy prosadit úpravu zákona, která by umožňovala screeningové vyšetření i bez tohoto pohovoru. „Pokud bychom měli možnost léčit ještě před rozvinutím prvních obtíží, pak by dle dostupných dat laik na dítěti ani nemusel poznat, že má takto závažnou genetickou odchylku, vlohu pro SMA,“ upřesnila MUDr. Haberlová.

Na závěr dodejme, že nejde jen o léčbu dětí s touto diagnózou, většině dospělých se SMA dosud není hrazena ani pravidelná moderní léčba užívaná dětskými pacienty. I v tomto ohledu může být genová terapie přelomová – medializace může upozornit na problematiku dostupnosti léčby vzácných onemocnění obecně.

(pok)

Doporučujeme

Čtěte více

Generika vs. originální přípravky nejen v léčbě deprese

Jako generika označujeme léčivé přípravky, které obsahují stejnou léčivou (účinnou)...

Genetická léčba alergie je zatím hudbou budoucnosti

Zásah do genetické výbavy jako boj s alergiemi by nebyl problém. Krásná představa,...

Genetické testování pomáhá kuřákům strhnout růžové brýle

Kuřáci, kteří zjistí své osobní riziko rozvoje rakoviny plic, jsou mnohem více...

Genetické testy pomohou zhodnotit riziko vzniku psoriatické artritidy

Relativně nedávno bylo zahájeno první genetické testování pro psoriatickou artritidu,...

Genetické vyšetření embryí před umělým oplodněním není samozřejmostí

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce...

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Genetika − předzvěst choroby i naděje na účinnější léčbu?

Svět není vždy spravedlivý, a to ani z pohledu dědičnosti. Odborníci by řekli,...

Genetika ovlivňuje výsledky plicních funkčních testů

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Genetika řeší záhadu zeleného zákalu

Doktor Michael Walter z kanadské University of Alberta se projevil jako dobrý...

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli...

Geny nejsou při vzniku křečových žil dostatečným alibi

Nevzhledné a bolestivé. Takové bývají křečové žíly. Pokud ale tvrdíte, že za...

Gigantismus aneb Když se růst vymkne kontrole

Všichni rodiče bedlivě sledují růst své ratolesti a jásají nad každým centimetrem....

Ginkgo biloba – móda, nebo zázrak?

Extrakty z listů ginkgo biloby se v čínské medicíně používaly už před 5000 lety....

Ginkgo biloba: přírodní řešení křečových žil

<p>Ginkgo biloba neboli jinan dvoulaločný je jedním z nejstarších stromů rostoucích...

Globální boj proti AIDS

AIDS je celosvětový problém. Drtivá většina případů trápí rozvojové země, zejména...

Globální oteplování produkuje další alergiky

S ohříváním naší planety nesouvisí pouze tání ledovců a jiné ekologické katastrofy,...

Glukózový test u dospělých

Při cukrovce (diabetes melitus) nedokáže organismus zpracovat cukr, který přijal...

Glukózový toleranční test v těhotenství

Orální glukózový toleranční test (oGTT) je metoda obecně využívaná k odhalení...

Glykemický profil

Glykemický profil je vyšetření sledující vývoj hladiny cukru ve Vaší krvi. Slouží...

Goji – klenot tradiční čínské medicíny vás znovu vrátí do formy

Ovoce nesmrtelnosti, červené diamanty nebo elixír zdraví a dlouhověkosti. Tak...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest za očima

Dobrý den, Už 3 dny mě trápí bolest za očima, zejména při pohybu očí (nahoru,...

Bolest v podbřišku vystřelující do konečníku

Dobrý den, mám cca 2 měsíce nepravidelné bolesti v podbřišku vystřelující...

Již několik měsíců mě pálí horní patro v ústech

Dobrý den, chtěla bych se zeptat už několik měsíců mě pálí horní patro v ústech...

Bolest v krku a afta

6.dní zpátky jsem ucitil příměs krve tak jsem odplivnul a opravdu tam byla...

Bolest pod levým žebrem

Pane doktore již 3 měsíc mě bolí pod levým žebrem směrem k trojuhelníku.Je...

Bolest páteře a obezita

Dobrý den, jsem silně obézní, váha niny 158kg redukce že 170kg.Posledni cca...

Reinfekce u COVID-19

Dobrý den, chtěl bych se zeptat v teoretické rovině (nejde o můj případ)....

Svědění kůže na penisu

Dobry den, delsi dobu mne svedí kůže na penisu...nejčasteji při zapaření a nebo...

Poruchy srdečního rytmu

Dobrý den, před pár dny jsem měl pravděpodobně před usnutím nějakou formu srdeční...

Krční mandle

Dobrý den, prosila bych Vás o radu týkající se mých krčních mandlí. Čas od...

Bílé tečkované skvrnky v oblasti malých i velkých stydkých pysků

Prosím o radu. Asi tak před týdnem jsem si na vnější straně velkého pysku všimla...

Otok tváře a zánět dutin

Dobrý den, měl bych na Vás dotaz za mého otce, který si moc nenechá říci. Ale......

Prstění a panenská blána

Dobrý den, zdravím. Chtěla bych se zeptat. Včera mě přítel prstil dvěma prsty,...

Motání hlavy

Dobrý den, mám dlouhodobě problém s motáním hlavy a závratěmi. V poslední době...

Horší dýchání, pálení na hrudníku, zarudlý jazyk

Dobrý den, Už třetí den, se mi hůře dýchá, pálí mě v oblasti hrudníku a...

Bolest lýtek při chůzi

Dobrý den, nevím do jaký kategorie zařadit můj problém... při chůzi venku...

Úraz nártu

Dobry den, stal mi se mi asi pred tydnem uraz - primy naraz na nart. Udelala...

Umělé oplodnění a Prednison

Dobrý den.Koncem září bych měla podstoupit 2.stimulaci,ale měla bych začít brát...

Bolesti v pravém podbřišku

Dobrý den, ráda bych se informovala ohledně následujícího problému. Vloni na...

Bolestivá bulka v podpaží

V podpaží už mám asi rok bolestivou bulku neustále hrozně bolí je asi 1cm veliká...

Reklama