Genetika − předzvěst choroby i naděje na účinnější léčbu?

Rodinná anamnéza

Vodítko k tomu, jestli člověku hrozí zvýšené riziko některé civilizační choroby, může poskytnout mimo jiné rodinná anamnéza. Jedná se o soubor informací, které se týkají několika generací rodinných příslušníků pacienta. Zvláště pečlivě jsou při ní sledovány informace o počtu příbuzných, kteří onemocněli stejným typem onemocnění, a také věku, ve kterém se onemocnění projevilo.

V úvahu jsou však brány i další faktory, jako je životní styl, vliv prostředí a podobně. Je totiž důležité mít stále na paměti, že vrozené genetické abnormality nejsou jedinými původci choroby, ale pouze přispívají k jejímu možnému vzniku a rozvoji.

Vrozená familiární hypercholesterolemie

Přibližme si celou situaci na konkrétním příkladu. Představme si člověka, který trpí familiární hypercholesterolemií. Takový člověk má v důsledku vrozené genetické chyby narušený metabolismus cholesterolu, jehož hladina se v organismu nepřirozeně zvyšuje. A jak všichni víme, hromadění cholesterolu má za následek zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění včetně infarktu a mrtvice. Proto je pro tyto pacienty zásadní, aby byla jejich nemoc správně diagnostikována co nejdříve, a bylo tak možné včas přistoupit k preventivním opatřením. K těm patří správná úprava stravy, zajištění dostatku pohybu a samozřejmě i vhodná léčba dostupnými přípravky. V současné době je diagnostika usnadněna možností genetického vyšetření.

Projekt HUGO

Mnoho zásadních informací, které se odborníci teprve učí využívat, přineslo dokončení projektu HUGO (Human Genome Project). Tento projekt si kladl za cíl zmapovat sekvenci lidské DNA a byl úspěšně dokončen v roce 2003. Současná snaha mnoha vědeckých týmů je upřena k hledání spojitostí mezi drobnými odchylkami v genomu (veškerá genetická informace člověka) a výskytem konkrétních chorob.  

Jaké jsou vyhlídky?

Samozřejmě si není možné představovat, že nás možnosti vyhodnocování genetických predispozic plně ochrání před hrozbou civilizačních onemocnění. Nicméně již dnes například odborníci z Masarykova onkologického ústavu využívají možnosti genetického testování pro prevenci nádorových onemocnění u pacientů s opodstatněným podezřením (získaným třeba z výše zmiňované rodinné anamnézy), že se u nich vyskytuje genetická predispozice. V návaznosti na toto vyšetření může lékař pacientovi doporučit vhodný harmonogram preventivních kontrol. Případně může navrhnout i takové úpravy životního stylu, které by riziko vzniku daného onemocnění minimalizovaly. Do budoucna se od tohoto přístupu očekává také usnadnění výběru nejvhodnější léčby pro konkrétního pacienta, případně i vývoj nových, specifických léků.

(eub)

Zdroj:

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/predisposition

https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index3.html

https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

https://www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Family-History-as-a-Risk-Assessment-Tool?IsMobileSet=false

https://www.mou.cz/geneticke-vysetreni-dedicne-dispozice-k-nadorovym-onemocnenim/t4186

https://www.sciencedaily.com/releases/2014/05/140521094956.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5861924/

http://www.szu.cz/tema/genetika/genetika-a-zdravotni-stav-populace

http://www.mamo.cz/index.php?pg=pro-verejnost--geneticka-zatez

https://www.celostnimedicina.cz/familiarni-hypercholesterolemie.htm