Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

MUDr. Barbora Boudová Revmatické nemoci 26.11.2013 redakce uLékaře

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

čeství rodiče s prarodiči
čeství rodiče s prarodiči

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Reklama

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hla b27 Revmatoidní faktor Ženské pohlaví Juvenilní revmatoidní artritida Lupus

Doporučujeme

Čtěte více

Fyzioterapie může efektivně pomoci od bolesti

Bolest není vždy známkou chorobných změn v těle. Typickým příkladem mohou být...

Gambling aneb Když se ze hry stane nemoc

Také vás láká představa rychle a snadno vydělaných peněz, a to docela zábavnou...

Gastroskopie

Gastroskopie nebo jinak fibroskopie je endoskopické vyšetření jícnu, žaludku...

Genetická léčba alergie je zatím hudbou budoucnosti

Zásah do genetické výbavy jako boj s alergiemi by nebyl problém. Krásná představa,...

Genetické testování pomáhá kuřákům strhnout růžové brýle

Kuřáci, kteří zjistí své osobní riziko rozvoje rakoviny plic, jsou mnohem více...

Genetické testy pomohou zhodnotit riziko vzniku psoriatické artritidy

Relativně nedávno bylo zahájeno první genetické testování pro psoriatickou artritidu,...

Genetické vyšetření embryí před umělým oplodněním není samozřejmostí

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce...

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Genetika ovlivňuje výsledky plicních funkčních testů

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Genetika řeší záhadu zeleného zákalu

Doktor Michael Walter z kanadské University of Alberta se projevil jako dobrý...

Geny nejsou při vzniku křečových žil dostatečným alibi

Nevzhledné a bolestivé. Takové bývají křečové žíly. Pokud ale tvrdíte, že za...

Gigantismus aneb Když se růst vymkne kontrole

Všichni rodiče bedlivě sledují růst své ratolesti a jásají nad každým centimetrem....

Ginkgo biloba – móda, nebo zázrak?

Extrakty z listů ginkgo biloby se v čínské medicíně používaly už před 5000 lety....

Ginkgo biloba: přírodní řešení křečových žil

<p>Ginkgo biloba neboli jinan dvoulaločný je jedním z nejstarších stromů rostoucích...

Globální boj proti AIDS

AIDS je celosvětový problém. Drtivá většina případů trápí rozvojové země, zejména...

Globální oteplování produkuje další alergiky

S ohříváním naší planety nesouvisí pouze tání ledovců a jiné ekologické katastrofy,...

Glukózový test u dospělých

Při cukrovce (diabetes melitus) nedokáže organismus zpracovat cukr, který přijal...

Glukózový toleranční test v těhotenství

Orální glukózový toleranční test (oGTT) je metoda obecně využívaná k odhalení...

Glykemický profil

Glykemický profil je vyšetření sledující vývoj hladiny cukru ve Vaší krvi. Slouží...

Goji – klenot tradiční čínské medicíny vás znovu vrátí do formy

Ovoce nesmrtelnosti, červené diamanty nebo elixír zdraví a dlouhověkosti. Tak...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest hrudníku při nádechu

Dobrý den, je mi 28 let. Z ničeho nic mě začlo píchat pod žebrama na levé straně...

Chrčení při dýchání

Dobrý den, můj syn, 11 měsíčů, prodělal v minulém týdnu kašel, nejprve suchý,...

Coxsackie a zánět nosohltanu koncem října?

Mám už 11 dní virózu. 20. října jsem byla nakupovat a 3 dny poté jsem začala...

Zadržení dechu v těhotenství

Dobry den, jsem v 5.tt a nekdy se mi stava, ze mi proste vadi nektere pachy...

Bolest v podbřišku, konečníku a bedrech

Dobrý den, už půl roku mě trápí bolesti břicha . Začalo to velkou bolestí v...

Pluzgier/ranka

Dobry den. Pred 3 tyzdnami sa mi urobila na kozi cca o cm od konecnika cervena...

Bolest hrudní páteře

Dobrý den. Před půl rokem mě začala poprvé bolet hrudní páteř ve výšce kde končí...

Návaly tepla a slabost

Dobrý den. Chtěla bych vás požádat o radu. Poslední měsíc mi není dobře,myslela...

Bolesti břicha, nadýmání

Dobrý den paní doktorko, jmenuji se Kateřina a je mi 20 let. Jsem 4 měsíce...

Výrustek u kloubu palce nohy

Dobrý den, mamku (55let) už několik let trápí bolest nohou, z boku ze strany...

Zvýšený cholesterol

Dobrý den. chci se zeptat, lékař mě několikrát upozornil na zvýšený cholesterol....

Bolest na začátku každého sexu

Dobrý den,chtěla bych se zeptat proč mě první chvíle při každém sexu bolí? Je...

Afektivní zachvat

Dobrý den, rada bych se zeptala z jakeho důvodu nastava afektivní zachvat,dnes...

Neurol x zolpinox

Zdravím, chtěl bych se zeptat přesně na to samé jako včera, co se týče toho...

Doba pracovní neschopnosti po laparoskopii žlučníku a následné lap. revizi pro hemoperitoneum

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jak dlouho by měla trvat pracovní neschopnost...

Potíže s dýcháním, omdlévání, živé sny, amnézie

Dobrý den má přitelkyně cca už měsíc trpí. nechci tady psat moc slohy takže -potíže...

Chronická gastritida

Dobrý den, byla mi zjištěna diagnóza chronická gastritida, NS pseudopolyp přední...

Svědění konečníku a zevního genitálu

Dobry den,jiz 14 dni me trapi svedeni konecniku a povrchu zenskych organu.vysetreni...

Červené oči

Dobrý den paní doktorko, přes měsíc již mám červené oči,na levé oko cítím mírný...

Ureaplasma

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli je možný, aby se bakterie (ureaplasma)...