Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Když se z bolesti stává nemoc MUDr. Barbora Boudová 26.11.2013

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod.

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Autor článku: MUDr. Barbora Boudová

Vytisknout

Líbil se vám článek?

ANO NE

Dočteno? Pomůžeme vám
ještě o kus víc.

Lékaři všech specializací čekají na váš dotaz.
Naplánujte si prevenci s chytrým kalendářem.
Objevujte praktické a ověřené tipy od lékařů.

Zaregistrovat se zdarma

Související články

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou...

Po rodičích můžeme zdědit barvu očí, výšku nebo povahu. Ale je také neplodnost...

Moderní věda nás nepřestává ohromovat, a přestože pro mnohé jsou pojmy sekvenace,...

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy,...

Už v hodinách biologie měla genetika své nadšence a své odpůrce. Někoho uchvátilo...

Genetické testování hraje v medicíně stále významnější roli. Díky analýzám DNA...

Nedávný americký výzkum prokázal, že pacienti černé pleti trpící astmatem hůře...

Svět není vždy spravedlivý, a to ani z pohledu dědičnosti. Odborníci by řekli,...

Desítky diet jste vyzkoušeli, stovky kilometrů jste naběhali, dny půstu jste...

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Doporučujeme

Vše, co potřebujete vědět o léčbě myastenie, a báli...

Myasthenia gravis – vše, co...

Diagnostika hypertrofické kardiomyopatie probíhá v...

Léčba obstrukční HCM krok...

Nepřestávejte hledat správnou léčbu své hidradenitidy,...

Péče o pokožku

Čtěte více

Genetické testování hraje v medicíně stále významnější roli. Díky analýzám DNA...

Kuřáci, kteří zjistí své osobní riziko rozvoje rakoviny plic, jsou mnohem více...

Co si představíte pod pojmem genetický test? Supermoderní laboratoře? Složité...

Relativně nedávno bylo zahájeno první genetické testování pro psoriatickou artritidu,...

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce...

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Svět není vždy spravedlivý, a to ani z pohledu dědičnosti. Odborníci by řekli,...

Vznik nádorového onemocnění je kombinace řady faktorů - naší genetiky a zevních...

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Doktor Michael Walter z kanadské University of Alberta se projevil jako dobrý...

V polovině května byla malému Maxíkovi se vzácným onemocněním s nepříznivou...

Nevzhledné a bolestivé. Takové bývají křečové žíly. Pokud ale tvrdíte, že za...

Všichni rodiče bedlivě sledují růst své ratolesti a jásají nad každým centimetrem....

Extrakty z listů ginkgo biloby se v čínské medicíně používaly už před 5000 lety....

<p>Ginkgo biloba neboli jinan dvoulaločný je jedním z nejstarších stromů rostoucích...

AIDS je celosvětový problém. Drtivá většina případů trápí rozvojové země, zejména...

S ohříváním naší planety nesouvisí pouze tání ledovců a jiné ekologické katastrofy,...

Při cukrovce (diabetes melitus) nedokáže organismus zpracovat cukr, který přijal...

Orální glukózový toleranční test (oGTT) je metoda obecně využívaná k odhalení...

Glykemický profil je vyšetření sledující vývoj hladiny cukru ve Vaší krvi. Slouží...