Downův syndrom - mozaika

Dobý den, chtěla bych se prosím poradit, jak lze postupovat, když mám u dítěte známého (dívka 9 let) podezření na určité rysy DS - tedy tzv.mozaicismus. Je možné vyžádat si nějaké cílené vyšetření? Je vůbec možné, že by do tohoto věku nikdo postižení neodhalil? Předem děkuji za odpověď.

Odpověď odborníka:

Dobrý den, u těchto dětí většinou vznikne podezření dřív, už kolem prvního roku. Neznám případ, kdy se na to přišlo takhle pozdě, nicméně, s jistotou sa dá podezření potvrdit nebo vyvrátit až po provedení genetických testů. Můžete známou nasměrovat do ambulance genetických chorob. K diagnóze postačí jednoduchý odběr krve. Vyjímečně může být zapotřebí vzorek z kůže nebo kostní dřeň. Přeji hezký den.

MUDr. Monika Prachárová
MUDr. Monika Prachárová

Specializace: Pediatrie
Pracoviště: Klinika pediatrie a neonatológie, Fakultná nemocnica Trenčín

 
Líbí se vám odpověď?
0 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: