Heterozygot, prostornější cisterna magna, abnormální záznam eeg

Dobrý den, prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím znamená pro mého jediného vnuka? O prázdninách mu bude 14.let. Především se bojíme o jeho zdraví a zda-li tato diagnoza ovlivní i jeho děti v budoucnu? Souvisí to s tím, že se mu neustále dělají modřiny? Dětský lékař dceři řekl, že se prý toto onemocnění do 15.let vůbec nevyšetřuje a mávl nad tím rukou ... Vnukovi to zjistili při vyšetření na Genetice, kam ho poslala poradna z Endokrinoplogie-Pro poruchy růstu, růstového hormonu má dostatek, neumí ho používat? Nedávno vnuk omdlel a dcera ho našla v bezvědomí. EEG-středně až hrubě abnormální záznam EEG, dceři nikdo nic nevysvětlil jen, že vnuka budou sledovat v neurologické poradně. CT mozku - Prostornější cisterna magna ... Dceři (matka vnuka) nedávno na DUS žil nelze vyloučit st.p.tromboze v.saphena magna na lýtku v minulosti s plnou rekanalizací ... Žilní lékař, který ji odeslal na DUS říká, že je nyní v pořádku a nepotřebuje další vyšetření ani punčochy.... Dcera trpí velkými bolestmi nohou ... O dceru i vnuka mám strach. Děkuji Vám za ochotu i za čas, který mi věnujete při odpovědi :-) S pozdravem a přáním pěkného dne Hana S.

Odpověď odborníka:

Vnuk má geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali mu jen jednu nebo více těchto mutací /další je např. Leiden a další/? Je dobré o tom vědět a předcházet nebezpečným situacím, kdy se srážení krve může aktivovat /dlouhé lety letadlem, dlouhé cesty autem nebo vlke bez pohybu končetin, dehydratace, dlouhé ležení na lůžku - několikadenní, fixace končetiny např. dlahou a podobně/. Jde o to, že má tzv.trombofilní stav, sice ne tak nebezpečný - to je ten heterozygot, silněji vyjádřený by byl formulovaný jako homozygot. Měl by ale docházet do hematologické ambulance, kde by jej instruovali o tom, jak se chovat ve výše uvedených situacích a ev. zvážit, jestli by neměl užívat nějaké léky. Modřiny s tím souviset určitě mohou. Dcera má pravděpodobně také tuto mutaci, je to dědičné, třeba i v silnějším zastoupení (homozygot, nelze bez vyšetření krve zjistit) - velmi bych jí doporučovala podrobné vyšetření v hematologické poradně, poohlédněte se ve vašem okolí a doporučte jim oběma, aby tam zašli /pokud lékař doporučení nevydá, zkuste se tam objednat sami....lékař nemá pravdu ohledně věku vyšetření, dělá se bez ohledu na věk/. Dostane se jim tam kvalitnější a informované péče, měli by mít oba i u sebe průkazku s informacemi, že mají tento trombofilní stav a měli by být v této ambulanci sledování, nebo alespoň podrobně vyšetřeni. PS: dcera by určitě neměla používat hormonální antikoncepci, zejména dvousložkovou (estrogen a progesteron v jedné tabletě), která silně zvyšuje pohotovost k tvorbě trombosy nebo vmetků. At se informute u gynekologa, měli by jí instruovat i v té hematologické poradně. Hezký den.

 
Líbí se vám odpověď?
0 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: