Tuberózní skleróza - genetika - rodokmen
Dobry den, mel bych jednu malou otazecku tykajici se tuberozní sklerozy... Zajimala by me nasledujici problematika: Moje babicka mela dve deti a u jednoho z nich, tj. syna, se objevila jiz od samého prvopocatku tato uvedena nemoc - jako u prvního v rodině vůbec. On v 21 letech na tuto nemoc zemrel, a deti nikdy nemel. Moje matka, tj. jeho vlastní sestra, a ani ja se segrou zadne takove onemocneni nemame a ani žádné jine!, ale zajimalo by me/nás, zda je mozne, ze to "mame geneticky take v sobe", tj. jsme-li take nositeli teto nemoci/vadného genu TC, jestlize se nešířila po jeho krvi dále... Dekuji za kazdou odbornou odpoved... DM
Odpověď odborníka:
Tuberosní sklerosa patří mezi autozomálně dominantně dědičné choroby, tzn. existuje zde vertikální přenos - z rodiče na dítě, onemocnění se objeví v každé generaci,( bez přeskakování generací). Zdraví členové rodiny nejsou přenašeči, onemocní jen děti postiženého jedince.
V případě jakýchkoli pochybností se můžete nechat vyšetřit v genetické poradně.
