tuberozní skleroza
Dobrý den, srdečně Vás zdravím, chtěla bych Vás poprosit o radu. Jsem ve 33. týdnu těhotenství s dvojčaty po IVF, ISCI, KET. Nyní ve 32. týdnu zjistili jednomu z miminek rhabdomyomy na srdíčku, vím, že to může a nemusí být příznak tuberozní sklerozy, já ani manžel toto onemocnění v rodové linii nemáme. Pouze já mám diagnostikován malý angiomyolipom na ledvině asi od 27 let, náhodné vyšetření pro záněty močových cest, což jak jsem se dozvěděla může a nemusí být příznak také TS. Jiné zdravotní problémy nemám. Chtěla bych se zeptat, jak se postupuje s takovým miminkem po narození a jaká ho čekají vyšetření, kdy je možné určit a po jakých vyšetřeních, že se jedná či nejedná o TS? Moc jsem toho o TS nenašla, dětský kardiolog mi toho také moc neřekl. Zajímala by mě prognoza, průběh? Všude jsem většinou našla, že TS provází epilepsie, tvorba nádorů v ledvinách, autismus, oligofrenie. Prosila bych Vás o pohled z Vaší praxe, jak tato onemocnění probíhají v praxi, léčba apod. Na rhabdomyomy se přišlo náhodou, byla jsem na UTZ kvůli podezření na cystu v hlavičce jednoho miminka, která se nepotvrdila, ale u druhého miminka byly objeveny právě rhabdomyomy. Je možné, aby tuto chorobu mělo i druhé mimi, jedná se o dvojvaječná dvojčata. Moc děkuji za Vaši odpověď! Přeju krásný den!
Odpověď odborníka:
Tuberosní sklerosa je velmi vzácné onemocnění, pravděpodobnost, že by onemocněly obě děti je malá. Onemocnění se projevuje především tzv. hamartomy ( něco jako nezhoubné nádory) v centrálním nervovém systému, což se projevuje mentální retardací, zvýšením nitrolebního tlaku, epilepsií...Tyto nádory mohou být i v dalších orgánech . srdce, kůže, kosti, plíce...Vzhledem k tomu, že jde o tak výjimečné onemocnění, zabývají se jím asi jen ve specializovaných centrech při fakultních nemocnicích. Pro bližší informace se budete muset obrátit na tato centra, já vám žádné bližší informace ani zkušenosti popskytnout nemohu.
