Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Metabolické vyšetření

Zdravcentra.cz 3.5.2008

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť.

Reklama
transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť. #IMG#

Kdy se to používá

Jako vrozené poruchy metabolismu se označuje široká skupina rozličných chorob. Jejich společným jmenovatelem je vrozená chyba v některém z mnoha složitých pochodů látkové nebo energetické přeměny v lidském těle. Nejčastější nemocí tohoto typu je známá fenylketonurie. Na tuto nemoc se vyšetřují preventivně všechny novorozené děti ještě v porodnici. Vyšetření u pacienta s podezřením na poruchu metabolismu indikuje jeho ošetřující lékař. Podle situace buď odešle k rozboru krev a moč do laboratoře ÚDMP, nebo pošle pacienta přímo do odborné ambulance ÚDMP.

K čemu vyšetření slouží

Vyšetření má za cíl odhalit dědičnou poruchu metabolismu. Některé jsou léčitelné zcela, některé pouze částečně a některé bohužel léčitelné nejsou. V tom případě je nedílnou součástí postupu genetické poradenství a pomoc při plánování rodičovství, aby se zabránilo narození dítěte se závažnou s neléčitelnou vadou.

Co je k tomu potřeba

K vyšetření je nezbytné rozsáhlé laboratorní zázemí. ÚDMP má k dispozici speciální přístroje a tým odborných pracovníků. Při diagnostice se spolupracuje i s jinými laboratořemi a ústavy po celé republice, v některých případech i se zahraničními pracovišti.

Jaký je princip

Základem vyšetření je rozbor vzorků krve a moči, kterému však vždy předchází důkladné fyzikální vyšetření pacienta. Dále připadá v úvahu vyšetření mozkomíšního moku a eventuelně i vzorků tělesných tkání, jako je kůže, sval nebo jiné. Do diagnostického postupu se zapojují i jiná běžná vyšetření jako neurologické, kardiologické, endokrinologické a další.

Jak se na to připravit

Typický pacient s podezřením na poruchu metabolismu bývá novorozenec nebo kojenec. K vyšetření přicházejí i děti starší a v menší míře i dospělí. Při prvním kontaktu nebývá zapotřebí žádná zvláštní příprava.

Jak to probíhá

Lékař na ambulanci se musí v první chvíli zorientovat, jaká porucha metabolismu připadá v úvahu a jaké vyšetření bude zapotřebí. To pak může proběhnout buď ambulantně v podobě odběru krve a moči, nebo u složitějších případů během pobytu v nemocnici.

Kdy bude výsledek

Čas potřebný k vyšetření se velmi různí. U novorozence s podezřením na kritickou vadu metabolismu může být výsledek k dispozici během několika hodin. Naopak u méně naléhavých stavů s komplikovanými vyšetřovacími postupy se na některé výsledky čeká i déle než měsíc.

Co vyšetření ukáže

Vyšetření buď prokáže nebo nepotvrdí vrozenou poruchu metabolismu. V případě léčitelné poruchy se neprodleně zahájí léčba. U poruch neléčitelných nastupuje léčba podpůrná a zejména genetické poradenství.

Kam povedou další kroky

Pacienti s dědičnou poruchou metabolismu jsou dále sledováni v odborných ambulancích, které jim zajišťují patřičnou péči a předepisují a opatřují mnohdy vzácné a nezvyklé léky.

MeDitorial.cz

Doporučujeme

Čtěte více

Měření pulzu: dokáže odhalit infekci i infarkt

Pulz neboli tep nás informuje o srdečním rytmu. Jde o tlakovou vlnu, která se...

Měření růstu je důležitou kontrolou zdravého vývoje dítěte

Budu stejně vysoký jako táta, nebo budu spíš po mámě? Tuto otázku si v dětství...

Měření výšky nesmí dítě stresovat!

Při léčbě růstovým hormonem je velmi důležitá i pravidelná kontrola úspěšnosti...

Měřit svůj krevní tlak nemusíte jen u lékaře

Máte doma tlakoměr? Upřesníme, jak se vyznat v naměřených hodnotách. Těm z vás,...

Měříte si tep? Máte tak šanci odhalit život ohrožující nemoci

Měření tepové frekvence. Velmi jednoduché vyšetření, které by mělo být neopomenutelnou...

Měsíc narození může ovlivnit riziko vzniku astmatu

Astma patří k nejčastějším chronickým nemocem u dětí. Lékaři zatím přesně nevědí,...

Měsíc narození může u dítěte ovlivnit rozvoj alergie

O tom, že pyloví alergici pozorují zhoršení obtíží během pylové sezony, není...

Měsíček a heřmánek: pomáhají pokožce od nepaměti

Existuje řada léčivých rostlin, díky kterým můžeme úspěšně pečovat o naši kůži...

Městské parky šetrné k alergikům: budou takové?

Začne vás svědit nos a slzí vám oči, jenom když pomyslíte na procházku v parku?...

Metaanalýza vlivu fluoru na riziko zlomenin a kostní denzitu

Podle dosavadních poznatků z výzkumu se v současnosti odborná veřejnost drží...

Metabolický syndrom ohrožuje i kuřáka

Možná jste o něm už někde slyšeli. Třebaže je dlouho viditelný, nakonec může...

Metabolický syndrom ohrožuje srdce více než samotná obezita

Lékaři neustále varují: hlídejte si kvůli srdci a celkovému zdravotnímu stavu...

Metanol: známý neznámý jed v šesti otázkách a odpovědích

O nebezpečném metanolu, který připravil o život či o zrak řadu lidí, se toho...

Metastázy aneb Když se nádor začne šířit

Už samotné slovo metastázy zní děsivě. Jde o stav, kdy původní nádor zakládá...

Metastázy komplikují nejen rakovinu ledvin

Metastázy jsou obávaným ztížením každého, už tak složitého nádorového onemocnění....

Metličkové žilky mohou potrápit i děti

Objevily se vašemu dítěti ve tváři červené žilky? Pak jde s největší pravděpodobností...

Metoda MAZE aneb Seznamte se s kryoablací plicních žil

Onemocnění srdce nelze brát na lehkou váhu. Pokud člověka postihne tzv. kardiální...

Mezi narkomany se žloutenka šíří rychle

Virové hepatitidy typu B a C představují v mnoha případech chronická a obtížně...

Mezi příznaky alergie patří i svědění uší a patra

Jako typické příznaky alergické rýmy se nejčastěji uvádějí ucpaný nos, svědění...

Mezinárodní nekuřácký den: za život bez tabáku

<p>Mezinárodní nekuřácký den vždy připadá na 3. čtvrtek v listopadu. V roce...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Natažený postraní kolenní vaz

Při pádu na běžkách jsem cítila jak mi v koleni několikrát prasklo, ale na nohy...

Zvýšený počet bílých krvinek

Dobrý den, je mi 21 let a už cca půl roku mám zvýšenou hladinu bílých krvinek...

Stržený nehet - hojení

Dobrý den, před více jak třemi týdny se mi kompletně utrhl nehet na ukazováku...

Vleklá viroza, sinusitida

Dobrý den! Ráda bych se s Vámi poradila. Před více než třemi týdny jsem pravděpodobně...

Slepé střevo

Můžu se zeptat?Dá se nějak slepé střevo vyvolat samo?Popřípadě jak.Někde jsem...

Silná menstruace, stav po kyretáži, ale silná menstruace trvá

47 let. Jsem 5 měsíců po kyretáži, kterou jsem podstoupila, kvůli silné a časté...

Motání hlavy, třes rukou, studený pot

Dobrý den, už nějakou dobu mám problém. Začne se mi najednou motat hlava, třesou...

Stařecké bradavice

Dobrý den,mám v oblasti trupu černé stařecké bradavice, asi 100. Některé se...

PCOS a Siofor

Dobrý den, trpím syndromem PCOS a z důvodu škodlivosti a vedlejších účinků...

Suchý kašel a vyrážka

Dobry den obraciam sa na vas s prozbou zas o pomoc, vyse dva mesiace mam suchy...

Červené fleky na lýtkách

Dobrý den, rad bych se zeptal,co to je za červené fleky,které se moji přítelkyní...

Kdy zabere asentra?

Dobrý den. Beru lék asentra 20. den 100 mg na uzkostnou poruchu, a táke již...

Riziko předávkování léky na alergii

Dobrý den, syna (4,5 roku) na výletě v přírodě bodla vosa nejdřív do tváře (měl...

Protruze disku

Dobrý den, mám zajímal by mě Váš názor na můj zdravotní stav z důvodu neustálých...

Zmnozena plicni kresba parakardialne

Dobry den muzete mi objasnit vyraz vyse napsany?Jsem po operaci (vyvod) a toto...

Kompresní punčochy po AS kolene

Dobrý den, pane doktore, ráda bych se zeptala, jak dlouho je třeba po AS kolene...

Bolest v podbřišku a skvrny na stydcích pyscích

Krásné odpoledne, minulý týden jsem v sobotu měla bolesti v podbříšku a ráno...

Již týden mne trápí jisté pupínky či vřídky na těle penisu.

Dobrý den přeji. Již týden mne trápí jisté pupínky či vřídky na těle penisu....

Praskající kůže na genitáliích

Dobrý den, prosím o radu jsem rok od porodu dvojčat obě kojena. A asi půl roku...

Adheze bránice

Dobrý den, při předoperačním vyšetření mi bylo do zprávy napsáno, že mám lehkou...

Reklama