Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Metabolické vyšetření

Zdravcentra.cz 3.5.2008

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť.

Reklama
transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť. #IMG#

Kdy se to používá

Jako vrozené poruchy metabolismu se označuje široká skupina rozličných chorob. Jejich společným jmenovatelem je vrozená chyba v některém z mnoha složitých pochodů látkové nebo energetické přeměny v lidském těle. Nejčastější nemocí tohoto typu je známá fenylketonurie. Na tuto nemoc se vyšetřují preventivně všechny novorozené děti ještě v porodnici. Vyšetření u pacienta s podezřením na poruchu metabolismu indikuje jeho ošetřující lékař. Podle situace buď odešle k rozboru krev a moč do laboratoře ÚDMP, nebo pošle pacienta přímo do odborné ambulance ÚDMP.

K čemu vyšetření slouží

Vyšetření má za cíl odhalit dědičnou poruchu metabolismu. Některé jsou léčitelné zcela, některé pouze částečně a některé bohužel léčitelné nejsou. V tom případě je nedílnou součástí postupu genetické poradenství a pomoc při plánování rodičovství, aby se zabránilo narození dítěte se závažnou s neléčitelnou vadou.

Co je k tomu potřeba

K vyšetření je nezbytné rozsáhlé laboratorní zázemí. ÚDMP má k dispozici speciální přístroje a tým odborných pracovníků. Při diagnostice se spolupracuje i s jinými laboratořemi a ústavy po celé republice, v některých případech i se zahraničními pracovišti.

Jaký je princip

Základem vyšetření je rozbor vzorků krve a moči, kterému však vždy předchází důkladné fyzikální vyšetření pacienta. Dále připadá v úvahu vyšetření mozkomíšního moku a eventuelně i vzorků tělesných tkání, jako je kůže, sval nebo jiné. Do diagnostického postupu se zapojují i jiná běžná vyšetření jako neurologické, kardiologické, endokrinologické a další.

Jak se na to připravit

Typický pacient s podezřením na poruchu metabolismu bývá novorozenec nebo kojenec. K vyšetření přicházejí i děti starší a v menší míře i dospělí. Při prvním kontaktu nebývá zapotřebí žádná zvláštní příprava.

Jak to probíhá

Lékař na ambulanci se musí v první chvíli zorientovat, jaká porucha metabolismu připadá v úvahu a jaké vyšetření bude zapotřebí. To pak může proběhnout buď ambulantně v podobě odběru krve a moči, nebo u složitějších případů během pobytu v nemocnici.

Kdy bude výsledek

Čas potřebný k vyšetření se velmi různí. U novorozence s podezřením na kritickou vadu metabolismu může být výsledek k dispozici během několika hodin. Naopak u méně naléhavých stavů s komplikovanými vyšetřovacími postupy se na některé výsledky čeká i déle než měsíc.

Co vyšetření ukáže

Vyšetření buď prokáže nebo nepotvrdí vrozenou poruchu metabolismu. V případě léčitelné poruchy se neprodleně zahájí léčba. U poruch neléčitelných nastupuje léčba podpůrná a zejména genetické poradenství.

Kam povedou další kroky

Pacienti s dědičnou poruchou metabolismu jsou dále sledováni v odborných ambulancích, které jim zajišťují patřičnou péči a předepisují a opatřují mnohdy vzácné a nezvyklé léky.

MeDitorial.cz

Doporučujeme

Čtěte více

Měření pulzu: dokáže odhalit infekci i infarkt

Pulz neboli tep nás informuje o srdečním rytmu. Jde o tlakovou vlnu, která se...

Měření růstu je důležitou kontrolou zdravého vývoje dítěte

Budu stejně vysoký jako táta, nebo budu spíš po mámě? Tuto otázku si v dětství...

Měření výšky nesmí dítě stresovat!

Při léčbě růstovým hormonem je velmi důležitá i pravidelná kontrola úspěšnosti...

Měřit svůj krevní tlak nemusíte jen u lékaře

Máte doma tlakoměr? Upřesníme, jak se vyznat v naměřených hodnotách. Těm z vás,...

Měříte si tep? Máte tak šanci odhalit život ohrožující nemoci

Měření tepové frekvence. Velmi jednoduché vyšetření, které by mělo být neopomenutelnou...

Měsíc narození může ovlivnit riziko vzniku astmatu

Astma patří k nejčastějším chronickým nemocem u dětí. Lékaři zatím přesně nevědí,...

Měsíc narození může u dítěte ovlivnit rozvoj alergie

O tom, že pyloví alergici pozorují zhoršení obtíží během pylové sezony, není...

Měsíček a heřmánek: pomáhají pokožce od nepaměti

Existuje řada léčivých rostlin, díky kterým můžeme úspěšně pečovat o naši kůži...

Městské parky šetrné k alergikům: budou takové?

Začne vás svědit nos a slzí vám oči, jenom když pomyslíte na procházku v parku?...

Metaanalýza vlivu fluoru na riziko zlomenin a kostní denzitu

Podle dosavadních poznatků z výzkumu se v současnosti odborná veřejnost drží...

Metabolický syndrom ohrožuje i kuřáka

Možná jste o něm už někde slyšeli. Třebaže je dlouho viditelný, nakonec může...

Metabolický syndrom ohrožuje srdce více než samotná obezita

Lékaři neustále varují: hlídejte si kvůli srdci a celkovému zdravotnímu stavu...

Metanol: známý neznámý jed v šesti otázkách a odpovědích

O nebezpečném metanolu, který připravil o život či o zrak řadu lidí, se toho...

Metličkové žilky mohou potrápit i děti

Objevily se vašemu dítěti ve tváři červené žilky? Pak jde s největší pravděpodobností...

Metoda MAZE aneb Seznamte se s kryoablací plicních žil

Onemocnění srdce nelze brát na lehkou váhu. Pokud člověka postihne tzv. kardiální...

Mezi narkomany se žloutenka šíří rychle

Virové hepatitidy typu B a C představují v mnoha případech chronická a obtížně...

Mezi příznaky alergie patří i svědění uší a patra

Jako typické příznaky alergické rýmy se nejčastěji uvádějí ucpaný nos, svědění...

Mezinárodní nekuřácký den: za život bez tabáku

<p>Mezinárodní nekuřácký den vždy připadá na 3. čtvrtek v listopadu. V roce...

Mezinárodní zdravotní řád

Mezinárodní zdravotní řád je právní nástroj Světové zdravotnické organizace,...

Mezoteliom, karcinoid, teratom: příliš je neznáme, přesto nás ohrožují

O karcinomu prsu nebo třeba tlustého střeva bychom měli vědět všichni. Především...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Mandlové kameny

Dobrý den. Teprve před týdnem jsem četla v nějakém článku o tzv. kamenech v...

Nadýmání

Dobrý den, potřebovala bych poradit. Je mi 14 let a trápí mě dlouhodobě nafouklé...

Červené fleky na obličeji

Dobry den, chtela bych se zeptat, zda je tohle ekzem nebo nejaka alergie na...

Pálení očí, bolesti hlavy

Dobry vecer, je mi 21 let a od vcerejsiho rana vidim trosku rozmazane, nemuzu...

Pálení v ústech a na jazyku někdy i rtech

Mám pálení v ústech a na jazyku někdy i rtech a v nose.Byl jsem u obvodní lékařky...

Eustachova trubice a krční páteř

Dobrý den, delší dobu, mě trápí "pravděpodobně" podtlak v pravém uchu. Abych...

Pocit horka na hrudi

Dobrý den, posledních pár dní mám zvláštní nepříjmný pocit horka na hrudníku....

Menstruační pomůcky pro panny

Padl tady již dotaz, co si lze představit pod slovem vhodné menstruační pomůcky...

Sputum

Dobrý den, jsem marod už 3měsíce, teď mi zjistili ze spota hemofil a bramnhanella....

Algifen - 50 kapek 2x po sobě, může se mi něco stát?

Dobrý den, dnes jsem si na menstruacni bolesti vzala 50 kapek Algifenu neo....

Bolest kolene z vnitřní strany

Dobrý den, předem se omlouvám za poněkud delší příspěvek, chtěla bych Vám však...

Můj penis je oproti vrstevníkům malý

Dobrý den, můžu se zeptat? Je mi 15, tedy za 2 měsíce 16 a můj penis je oproti...

Dlouhodobá tupá bolest v nohou

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jaké mohou být příčiny mých bolestí nohou....

Infekce koronavirem

Dobrý den, od neděle 18.10 jsem pozoroval první příznaky koronaviru - pocit...

Atopický ekzém, alkohol

Dobrý deň, Mám atopický ekzém na tvári už 4 roky a beriem masť Protopic. Ked...

Zalehlé ucho při rýmě

Dobrý den, přibližně 5 dní mám rýmu. Včera večer mi zalehlo ucho a poté mě bolelo....

Třes nohou

Dobrý den, je mi 20 let a už měsíc mám třes nohy. Je to pokaždé když se ohnu...

Bolest prsou po stranách

Dobrý den, v 16. my byli diagnostikovány fibromy v prsu, měsíc po porodu v 19....

Bolesti břicha

Dobrý den, už 10-tý den mě pobolívá břicho, jako bych tam měla nějaký tlak...

Bolest kyčle a třísla

Dobrý den, chtěla bych se zeptat na názor ohledně bolesti v oblasti levé kyčle....

Reklama