Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Metabolické vyšetření

Zdravcentra.cz 3.5.2008

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť.

transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka
Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť. #IMG#

Kdy se to používá

Jako vrozené poruchy metabolismu se označuje široká skupina rozličných chorob. Jejich společným jmenovatelem je vrozená chyba v některém z mnoha složitých pochodů látkové nebo energetické přeměny v lidském těle. Nejčastější nemocí tohoto typu je známá fenylketonurie. Na tuto nemoc se vyšetřují preventivně všechny novorozené děti ještě v porodnici. Vyšetření u pacienta s podezřením na poruchu metabolismu indikuje jeho ošetřující lékař. Podle situace buď odešle k rozboru krev a moč do laboratoře ÚDMP, nebo pošle pacienta přímo do odborné ambulance ÚDMP.

K čemu vyšetření slouží

Vyšetření má za cíl odhalit dědičnou poruchu metabolismu. Některé jsou léčitelné zcela, některé pouze částečně a některé bohužel léčitelné nejsou. V tom případě je nedílnou součástí postupu genetické poradenství a pomoc při plánování rodičovství, aby se zabránilo narození dítěte se závažnou s neléčitelnou vadou.

Co je k tomu potřeba

K vyšetření je nezbytné rozsáhlé laboratorní zázemí. ÚDMP má k dispozici speciální přístroje a tým odborných pracovníků. Při diagnostice se spolupracuje i s jinými laboratořemi a ústavy po celé republice, v některých případech i se zahraničními pracovišti.

Jaký je princip

Základem vyšetření je rozbor vzorků krve a moči, kterému však vždy předchází důkladné fyzikální vyšetření pacienta. Dále připadá v úvahu vyšetření mozkomíšního moku a eventuelně i vzorků tělesných tkání, jako je kůže, sval nebo jiné. Do diagnostického postupu se zapojují i jiná běžná vyšetření jako neurologické, kardiologické, endokrinologické a další.

Jak se na to připravit

Typický pacient s podezřením na poruchu metabolismu bývá novorozenec nebo kojenec. K vyšetření přicházejí i děti starší a v menší míře i dospělí. Při prvním kontaktu nebývá zapotřebí žádná zvláštní příprava.

Jak to probíhá

Lékař na ambulanci se musí v první chvíli zorientovat, jaká porucha metabolismu připadá v úvahu a jaké vyšetření bude zapotřebí. To pak může proběhnout buď ambulantně v podobě odběru krve a moči, nebo u složitějších případů během pobytu v nemocnici.

Kdy bude výsledek

Čas potřebný k vyšetření se velmi různí. U novorozence s podezřením na kritickou vadu metabolismu může být výsledek k dispozici během několika hodin. Naopak u méně naléhavých stavů s komplikovanými vyšetřovacími postupy se na některé výsledky čeká i déle než měsíc.

Co vyšetření ukáže

Vyšetření buď prokáže nebo nepotvrdí vrozenou poruchu metabolismu. V případě léčitelné poruchy se neprodleně zahájí léčba. U poruch neléčitelných nastupuje léčba podpůrná a zejména genetické poradenství.

Kam povedou další kroky

Pacienti s dědičnou poruchou metabolismu jsou dále sledováni v odborných ambulancích, které jim zajišťují patřičnou péči a předepisují a opatřují mnohdy vzácné a nezvyklé léky.

MeDitorial.cz

Doporučujeme

Čtěte více

Měření růstu je důležitou kontrolou zdravého vývoje dítěte

Budu stejně vysoký jako táta, nebo budu spíš po mámě? Tuto otázku si v dětství...

Měření výšky nesmí dítě stresovat!

Při léčbě růstovým hormonem je velmi důležitá i pravidelná kontrola úspěšnosti...

Měření zraku optometristou je dostupnější a často přesnější než u očního lékaře

Máte pocit, že vám vaše současné brýle nestačí, a objednací lhůty k očnímu lékaři...

Měřit svůj krevní tlak nemusíte jen u lékaře

Máte doma tlakoměr? Upřesníme, jak se vyznat v naměřených hodnotách. Těm z vás,...

Měříte si tep? Máte tak šanci odhalit život ohrožující nemoci

Měření tepové frekvence. Velmi jednoduché vyšetření, které by mělo být neopomenutelnou...

Měsíc narození může ovlivnit riziko vzniku astmatu

Astma patří k nejčastějším chronickým nemocem u dětí. Lékaři zatím přesně nevědí,...

Měsíc narození může u dítěte ovlivnit rozvoj alergie

O tom, že pyloví alergici pozorují zhoršení obtíží během pylové sezony, není...

Měsíček a heřmánek: pomáhají pokožce od nepaměti

Existuje řada léčivých rostlin, díky kterým můžeme úspěšně pečovat o naši kůži...

Městské parky šetrné k alergikům: budou takové?

Začne vás svědit nos a slzí vám oči, jenom když pomyslíte na procházku v parku?...

Metaanalýza vlivu fluoru na riziko zlomenin a kostní denzitu

Podle dosavadních poznatků z výzkumu se v současnosti odborná veřejnost drží...

Metabolický syndrom ohrožuje i kuřáka

Možná jste o něm už někde slyšeli. Třebaže je dlouho viditelný, nakonec může...

Metabolický syndrom ohrožuje srdce více než samotná obezita

Lékaři neustále varují: hlídejte si kvůli srdci a celkovému zdravotnímu stavu...

Metanol: známý neznámý jed v šesti otázkách a odpovědích

O nebezpečném metanolu, který připravil o život či o zrak řadu lidí, se toho...

Metastázy aneb Když se nádor začne šířit

Už samotné slovo metastázy zní děsivě. Jde o stav, kdy původní nádor zakládá...

Metastázy komplikují nejen rakovinu ledvin

Metastázy jsou obávaným ztížením každého, už tak složitého nádorového onemocnění....

Metličkové žilky mohou potrápit i děti

Objevily se vašemu dítěti ve tváři červené žilky? Pak jde s největší pravděpodobností...

Metoda MAZE aneb Seznamte se s kryoablací plicních žil

Onemocnění srdce nelze brát na lehkou váhu. Pokud člověka postihne tzv. kardiální...

Mezi narkomany se žloutenka šíří rychle

Virové hepatitidy typu B a C představují v mnoha případech chronická a obtížně...

Mezi příznaky alergie patří i svědění uší a patra

Jako typické příznaky alergické rýmy se nejčastěji uvádějí ucpaný nos, svědění...

Mezinárodní nekuřácký den: za život bez tabáku

<p>Mezinárodní nekuřácký den vždy připadá na 3. čtvrtek v listopadu. V roce...