Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Nebezpečí trombózy upřesní genetické testy

Srážení krve Dehydratace Lékařské vyšetření Srážlivost krve Test barvosleposti Tripple test Bílkovina v moči příčiny Riziko potratu MUDr. Jakub Holešovský 3.2.2016 redakce uLékaře

Pro koho jsou vyšetření určena? Jaké genetické mutace se nejčastěji zjišťují? Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem? Pojďme poodkrýt roušku tajemství genetických testů, které se provádějí za účelem odhalit dědičné náchylnosti k rozvoji krevních sraženin v žilním systému.

Inzerce
krev_zkumavka2
krev_zkumavka2

Podle doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu by měla být genetická vyšetření provedena před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen:

  • s prodělanou hlubokou žilní trombózou,
  • kde se tento problém vyskytuje v rodině,
  • které trombózu již měly bez zjevné vyvolávající příčiny,
  • u nichž se opakovaně vyskytly potraty v 1. trimestru těhotenství nebo při komplikacích, jež se objevily v průběhu gravidity.

Různé podoby rizikových faktorů 

Při pozitivním záchytu vyšetřovaných mutací je vhodné provést vyšetření i u příbuzných prvního stupně. Rozhodně tak není třeba kontrolovat všechny ženy, které užívají hormonální antikoncepci. Ta totiž zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy pouze mírně. Pokud se však k užívání pilulek proti početí přidají další genetické i negenetické rizikové faktory, nebezpečí velmi výrazně stoupá. Mezi negenetické příčiny, které usnadňují rozvoj krevní sraženiny, patří především kouření, nadváha, vyšší věk, nedostatek pohybu, úraz, infekce nebo dehydratace.

Inzerce

Genetické testování

V současnosti se vyšetřují především mutace faktoru II (protrombinu) a V. Od dalších, dříve vyšetřovaných mutací se nyní zcela ustoupilo. Důvod je prostý. V průběhu času se totiž ukázalo, že nijak významně nezvyšují riziko žilní trombózy. Faktor V se zúčastňuje srážecích pochodů, jejichž výsledkem je tvorba krevní sraženiny. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor V, vzniká bílkovina, která je velmi odolná vůči štěpení. Výsledkem je prodloužená aktivace faktoru V, jež velmi významně zvyšuje možnost nadměrné srážlivosti krve. Porucha genu, který vytváří srážlivý faktor protrombin, je také významným rizikem pro rozvoj žilní trombózy.

Jak rozumět výsledkům

  • Leidenská mutace faktoru V. Je nejzávažnější a současně nejčastější. V evropské populaci se vyskytuje asi 3–5 % heterozygotů – tedy jedinců, kteří zdědili jednu kopii vadného genu od matky nebo od otce. Pokud člověk dostane vadný gen od obou rodičů, pak se jedná o homozygota. Jejich počet se odhaduje v poměru 1 na 5000 obyvatel. U heterozygotů je riziko žilní trombózy 5–7× vyšší než u zdravé populace, u homozygotů dokonce 20–80× vyšší! Při homozygotní formě leidenské mutace je užívání hormonální antikoncepce bezpodmínečně zakázáno. V případě heterozygotů striktní omezení neexistuje. Závisí především na druhu genetické mutace, ale také na přítomnosti dalších rizikových faktorů. Před započetím užívání hormonální antikoncepce u nositelek jednoho vadného genu je tak nutné důkladné lékařské vyšetření.
  • Mutace faktoru II (protrombinu). V evropské populaci se tato mutace vyskytuje asi u 1–3 % jedinců. Riziko hluboké žilní trombózy je u heterozygotů 2–3× a u homozygotů přibližně 6× vyšší. Také v případě mutace faktoru II je před případným užíváním hormonální antikoncepce nutná odborná konzultace a důkladné lékařské vyšetření.

Mutace srážlivých faktorů tedy hrají významnou roli v náchylnosti k rozvoji krevních sraženin. Nicméně i nositelky těchto mutací mohou užívat pilulky proti početí. Je však zapotřebí dbát určité opatrnosti a vyvarovat se dalších rizikových faktorů, například kouření nebo nadváhy. Míru nebezpečí a možnost užívání hormonální antikoncepce však definitivně určuje pouze ošetřující gynekolog.

Zdroj: www.trombotest.cz, web.practicus.eu, www.hematology.cz

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Doporučujeme

Čtěte více

Nealkoholické pivo – šance pro nemocná játra?

Poškození jater může vzniknout z mnoha příčin. Pravidlem však je, že jim nesvědčí...

Nebezpečí alergie číhá i v zubařském křesle

Je to tak. Kromě opraveného chrupu si z ordinace stomatologa můžete odnést i...

Nebezpečí klíšťové encefalitidy hrozí nejen v Evropě

I když se může zdát, že klíšťová encefalitida je problém především vybraných...

Nebezpečí mobilní komunikace: telefonování ohrožuje bezpečnost i při obyčejné chůzi

K často zmiňovaným rizikům spojeným s komunikací prostřednictvím mobilních telefonů...

Nebezpečí nákazy hepatitidou C číhá i na zubním kartáčku

Onemocnění virovou hepatitidou je velmi nepříjemnou zkušeností. Na co si tedy...

Nebezpečí pro alergika může představovat i zvíře bez chlupů

Mami, já chci psa, kočku, papouška nebo třeba ještěrku. Věta, kterou od svých...

Nebezpečí pro alergiky představuje i formaldehyd

Umělé hmoty, nátěry, lepidla nebo třeba dřevotříska: to všechno může obsahovat...

Nebezpečí pro městské alergiky: "okřídlené krysy"

Město skrývá pro alergické jedince mnoho nebezpečí. Jedním z nich jsou i holubi....

Nebezpečí pro štítnou žlázu: Gravesova-Basedowova choroba

Gravesova-Basedowova choroba je jednou z nejčastějších forem zvýšené funkce...

Nebezpečí skryté ve vodě

Hepatitida je označení pro zánětlivé onemocnění jater. Může být způsobena různými...

Nebezpečí ukryté v moři

Možná už se vám to stalo. Šnorchlujete v moři, užíváte si nádherně zbarveného...

Nebezpečí úrazů nepodceňujte ani na vodě

Když se řekne raft, kanoe nebo kajak, mnohým se rozsvítí oči. Vodáctví má v...

Nebezpečné chemikálie – víte, kde je hledat?

Abychom snížili riziko zhoubného bujení, měli bychom se vyhýbat kouření, přílišnému...

Nebezpečné kyseliny: škodí zubům?

Čištění dutiny ústní je pro zuby prospěšné a chrání je tak před vznikem zubního...

Nebezpečné létání

Cestování se v posledních letech stalo velice oblíbenou činností mnohých z nás....

Nebezpečný pyl může být součástí i doplňků stravy

Včelí produkty prospívají lidskému zdraví. Přesto mohou vyvolat poměrně závažnou...

Nebojte se alergologa – a objednejte se včas

K alergologovi je pacient většinou odesílán na doporučení praktického lékaře....

Nebojte se biologické léčby, lékař vám vše vysvětlí

Mnoho lidí se obává toho, o čem nic neví. Podobné je to i v případě biologické...

Nebojte se endokrinologického vyšetření

Endokrinní systém (systém žláz s vnitřní sekrecí) je vedle imunitního a nervového...

Nebojte se hormonální léčby. Není bez rizik, ale je účinná

Podávání hormonů představuje jednu z možností, jak léčit rakovinu prsu. K hormonální...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Teplota spermatu

Dobrý den, mám poněkud zvláštní dotaz. Zajímalo by mě jakou správnou teplotu...

Přeočkování

Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala, kdy se mám nechat přeočkovat na následující...

Křupání kloubů

Dobrý den je mi 12 a už asi 3-4 roky mi křupou prsty a kolena ... Dá se toho...

Skvrny na nehtu u nohy a sloupnuty nehet

Na levém druhém prstu u nohy se mi objevila tmavá skvrna viz příloha a na pravé...

Bradavičky

Na krku mám maličké bradavičky. Je jich hodně a dále se rozrůstají. Nevím jak...

Zarudlé fleky na nohou

Dobrý den, na nohou se mi cca před čtvrt rokem udělali malé červené flíčky...

Zamítnutí lázeňské péče

Vážený pane doktore, OZP mi zamítla lázeňskou péči z důvodu nesplnění podmínky...

Hnisající pupík

Dobrý den, tento problem si vybabuju už asi někdy ve 13ti letech kdy mi z...

Mimoděložní těhotenství po IVF

Dobrý den, jsem 19.den po embryotransferu 1embrya. Minulý týden byly těhotenské...

Ejakulace ve vaně

Dobrý den, rád bych se zeptal zda je možné, aby žena otěhotněla poté, co se...

Pálení pochvy po sexu

Dobrý den, poslední dobou mě trápí menší problém. Chvilku po sexu, někdy ještě...

Zulbex- vedlejší účinky

Dobrý den, Mám dotaz ohledně refluxu žluči do žaludku. Beru cca 14dní zulbex...

Nafouknuté břicho a tvrdé

Dobrý den je mi 21 let s přítelem jsem už přes pul roku od ledna my nějak roste...

Azitromycin a mléko

Z plicního mám od pátku napsaný Azitromycin Sandoz 500,bolí mne týden v krku...

Bílý pupínek jazyka

Dobrý den, včera se mi na špičce jazyka objevil malý bílý pupínek - bylo to...

Bolest chodidla

Dobrý den, už mě několik dní bolí část chodidla pod palcem. Stalo se mi to z...

Pupínky kolem řitního otvoru

Dobrý den, objevily se mi kolem řitního otvoru pupínky a pak se rozšířili i...

Rentgen a menstruacia

Dobry den,buduci tyzden mam ist na rentgen berdovych klbov,ale zrovna budem...

Bolesti břicha, slinivky, malabsorpce

Dobrý den, pozná se z ultrazvuku a CT chronický zánět slinivky? Vše vyšetření...

Bolest žeber

Dobrý den, už druhý den mě trapí bolest mezi žebry na levé straně pod srdcem....

Inzerce
×