Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Nebezpečí trombózy upřesní genetické testy

MUDr. Jakub Holešovský 3.2.2016

Pro koho jsou vyšetření určena? Jaké genetické mutace se nejčastěji zjišťují? Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem? Pojďme poodkrýt roušku tajemství genetických testů, které se provádějí za účelem odhalit dědičné náchylnosti k rozvoji krevních sraženin v žilním systému.

Reklama
krev_zkumavka2
krev_zkumavka2

Podle doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu by měla být genetická vyšetření provedena před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen:

  • s prodělanou hlubokou žilní trombózou,
  • kde se tento problém vyskytuje v rodině,
  • které trombózu již měly bez zjevné vyvolávající příčiny,
  • u nichž se opakovaně vyskytly potraty v 1. trimestru těhotenství nebo při komplikacích, jež se objevily v průběhu gravidity.

Různé podoby rizikových faktorů 

Při pozitivním záchytu vyšetřovaných mutací je vhodné provést vyšetření i u příbuzných prvního stupně. Rozhodně tak není třeba kontrolovat všechny ženy, které užívají hormonální antikoncepci. Ta totiž zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy pouze mírně. Pokud se však k užívání pilulek proti početí přidají další genetické i negenetické rizikové faktory, nebezpečí velmi výrazně stoupá. Mezi negenetické příčiny, které usnadňují rozvoj krevní sraženiny, patří především kouření, nadváha, vyšší věk, nedostatek pohybu, úraz, infekce nebo dehydratace.

Genetické testování

V současnosti se vyšetřují především mutace faktoru II (protrombinu) a V. Od dalších, dříve vyšetřovaných mutací se nyní zcela ustoupilo. Důvod je prostý. V průběhu času se totiž ukázalo, že nijak významně nezvyšují riziko žilní trombózy. Faktor V se zúčastňuje srážecích pochodů, jejichž výsledkem je tvorba krevní sraženiny. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor V, vzniká bílkovina, která je velmi odolná vůči štěpení. Výsledkem je prodloužená aktivace faktoru V, jež velmi významně zvyšuje možnost nadměrné srážlivosti krve. Porucha genu, který vytváří srážlivý faktor protrombin, je také významným rizikem pro rozvoj žilní trombózy.

Jak rozumět výsledkům

  • Leidenská mutace faktoru V. Je nejzávažnější a současně nejčastější. V evropské populaci se vyskytuje asi 3–5 % heterozygotů – tedy jedinců, kteří zdědili jednu kopii vadného genu od matky nebo od otce. Pokud člověk dostane vadný gen od obou rodičů, pak se jedná o homozygota. Jejich počet se odhaduje v poměru 1 na 5000 obyvatel. U heterozygotů je riziko žilní trombózy 5–7× vyšší než u zdravé populace, u homozygotů dokonce 20–80× vyšší! Při homozygotní formě leidenské mutace je užívání hormonální antikoncepce bezpodmínečně zakázáno. V případě heterozygotů striktní omezení neexistuje. Závisí především na druhu genetické mutace, ale také na přítomnosti dalších rizikových faktorů. Před započetím užívání hormonální antikoncepce u nositelek jednoho vadného genu je tak nutné důkladné lékařské vyšetření.
  • Mutace faktoru II (protrombinu). V evropské populaci se tato mutace vyskytuje asi u 1–3 % jedinců. Riziko hluboké žilní trombózy je u heterozygotů 2–3× a u homozygotů přibližně 6× vyšší. Také v případě mutace faktoru II je před případným užíváním hormonální antikoncepce nutná odborná konzultace a důkladné lékařské vyšetření.

Mutace srážlivých faktorů tedy hrají významnou roli v náchylnosti k rozvoji krevních sraženin. Nicméně i nositelky těchto mutací mohou užívat pilulky proti početí. Je však zapotřebí dbát určité opatrnosti a vyvarovat se dalších rizikových faktorů, například kouření nebo nadváhy. Míru nebezpečí a možnost užívání hormonální antikoncepce však definitivně určuje pouze ošetřující gynekolog.

Zdroj: www.trombotest.cz, web.practicus.eu, www.hematology.cz

Doporučujeme

Čtěte více

Nebezpečí alergie číhá i v zubařském křesle

Je to tak. Kromě opraveného chrupu si z ordinace stomatologa můžete odnést i...

Nebezpečí dlouhých letů: Jak minimalizovat riziko trombózy

Cesta letadlem mnohdy znamená několikahodinové sezení a téměř žádný pohyb, což...

Nebezpečí klíšťové encefalitidy hrozí nejen v Evropě

I když se může zdát, že klíšťová encefalitida je problém především vybraných...

Nebezpečí mobilní komunikace: telefonování ohrožuje bezpečnost i při obyčejné chůzi

K často zmiňovaným rizikům spojeným s komunikací prostřednictvím mobilních telefonů...

Nebezpečí nákazy hepatitidou C číhá i na zubním kartáčku

Onemocnění virovou hepatitidou je velmi nepříjemnou zkušeností. Na co si tedy...

Nebezpečí pro alergika může představovat i zvíře bez chlupů

Mami, já chci psa, kočku, papouška nebo třeba ještěrku. Věta, kterou od svých...

Nebezpečí pro alergiky představuje i formaldehyd

Umělé hmoty, nátěry, lepidla nebo třeba dřevotříska: to všechno může obsahovat...

Nebezpečí pro městské alergiky: "okřídlené krysy"

Město skrývá pro alergické jedince mnoho nebezpečí. Jedním z nich jsou i holubi....

Nebezpečí pro štítnou žlázu: Gravesova-Basedowova choroba

Gravesova-Basedowova choroba je jednou z nejčastějších forem zvýšené funkce...

Nebezpečí skryté ve vodě

Hepatitida je označení pro zánětlivé onemocnění jater. Může být způsobena různými...

Nebezpečí ukryté v moři

Možná už se vám to stalo. Šnorchlujete v moři, užíváte si nádherně zbarveného...

Nebezpečí úrazů nepodceňujte ani na vodě

Když se řekne raft, kanoe nebo kajak, mnohým se rozsvítí oči. Vodáctví má v...

Nebezpečné chemikálie – víte, kde je hledat?

Abychom snížili riziko zhoubného bujení, měli bychom se vyhýbat kouření, přílišnému...

Nebezpečné kyseliny: škodí zubům?

Čištění dutiny ústní je pro zuby prospěšné a chrání je tak před vznikem zubního...

Nebezpečné létání

Cestování se v posledních letech stalo velice oblíbenou činností mnohých z nás....

Nebezpečný pyl může být součástí i doplňků stravy

Včelí produkty prospívají lidskému zdraví. Přesto mohou vyvolat poměrně závažnou...

Nebojte se alergologa – a objednejte se včas

K alergologovi je pacient většinou odesílán na doporučení praktického lékaře....

Nebojte se biologické léčby, lékař vám vše vysvětlí

Mnoho lidí se obává toho, o čem nic neví. Podobné je to i v případě biologické...

Nebojte se endokrinologického vyšetření

Endokrinní systém (systém žláz s vnitřní sekrecí) je vedle imunitního a nervového...

Nebojte se hormonální léčby. Není bez rizik, ale je účinná

Podávání hormonů představuje jednu z možností, jak léčit rakovinu prsu. K hormonální...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Kožní obtíže

Dobrý den, již týden mám vyrážku v tříslech. Jsou to svědivé červené skvrny....

Operace ramene

Dobrý den, prosím o Váš názor a radu. Mamince je 86 let, má nejvyšší stadium...

Vysoké CRP

Dobrý den, prosím je hodnota CRP 374 hodně vysoká a je nutné hospitalizovat...

Ochablé svalstvo v krku

Dobrý den , mám 57 let, váha asi 71kg, výška 168, asi před 10lety jsem začala...

Pocit tepla na chodidle

Dobrý den chtěla jsem se zeptat už několik dní cejtim chvilkama na chodidle...

Zvětšené krční uzliny

Dobrý den, již rok a půl mám problém ze zvětšenýma krčníma uzlinami.Na hematologii...

Penis

Dobrý den, již delší dobu (cc 2 měsíce) mě trápí podivné mapy na žaludu. Nesvědí...

Ruptura předního zkříženého vazu

Dobrý den, dnes mi sdělili že mě čeká arteroskopická operace kolene. Jsem po...

Nastavení léčby antidepresivy

Dobry den, z duvodu uzkostne poruchy beru dlouhodobe mirzaten 50 mg vecer. V...

Termín "slabá hemolýza" v krevním obrazu

Dobrý den, chtěl jsem se jenom zeptat, co znamená termín "slabá hemolýza"...

Intolerance na lepek a mléko

Dobry den, nedavno mi lekari zjistili intoleranci na lepek a mleko. Je to pro...

Recidivující pásový opar

Dobry den,mam dotaz,cca pred tremi mesici se mi objevil pasovy opar pod lopatkou..nejsem...

Reaktivní buněčné změny

Dobrý den, Již několik let chodím ke svému gynekologovi na pravidelné kontroly,...

Znaménko na penisu

Dobry den chci se zeptat ci de da nieco delat stym znaminkom kdyz mam ho levej...

Točení hlavy vleže

Dobrý den, můj problém se týká točení hlavy. Problém trvá asi 10 dní, nejvíc...

Bušení srdce, tlak do hlavy

Dobrý den,mám velké trápení nikdo z lékařů mi nedokáže nikdo poradit.Dnes jsem...

Výrůstky na páteři, je nutná operace?

Dobrý den, potřebovala bych poradit...mám problémy s páteří a mám se rozhodnot...

Příznaky zamlklého těhotenství

Dobrý den, mám na Vás dotaz. Mám po jednom zamlklém těhotenství v 7tt. Nyní...

Popraskaná předkožka

dobrý den jmenuji se Jirka a mám problém ohledně popraskání předkožky na penisu...

Pupínek s černou tečkou

Dobry den, dceri, 2,5 roku se pred uchem cca pred dvema mesici objevil tvrdy...

Reklama