Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Riziko spojené s velmi drobnou pericentrickou inverzí šestého chromozomu

Gynekologie Jana 2.5.2016

Dobrý den,
jsem těhotná (23tt) a na základě výsledků tzv. triple testu, kdy jsem měla zvýšené riziko rozštěpových vad (které nakonec ultrazvuk v II.trim. neprokázal), jsem se dostala do ordinace genetika (v 20tt). Genetik dle výsledků triple testu usoudil na možnost Leidenské mutace (u mě), tudíž mi nechal nabrat krev a výsledky potvrdili, že tímto opravdu trpím. Proto mě odeslal k hematologovi. Nicméně, vzhledem k tomu, že těhotenství je po IUI (o dítě jsme se snažili cca 2 roky), udělal nám genetik s manželem chromozomální rozbor. Podotýkám, že důvod naší neplodnosti byly s největší pravděpodobností anovulační cykly v kombinaci s málo častým pohlavním stykem, žádný potrat jsem neprodělala, IUI vyšla napočtvrté. Z výsledků chromozomálního vyšetření jsme se dozvěděli, že můj karyotyp je v pořádku, u manžela je "velmi malá pericentrická inverze, 46,XY,inv(6)(p11.1q12)". Na ultrazvukových vyšetřeních v I. i II.trimestru nebyly pozorovány žádné podezřelé věci, všechno normální. Genetik mi sdělil, že riziko, že dítě bude nějak postižené je vzhledem k tomu, že inverze je jen velmi drobná, velmi malé. Odběr plodové vody je vzhledem k stáří těhotenství (aktuálně 23tt) zbytečné, ale i tak prý je riziko vady dítěte stále menší než riziko možného potratu spojeného s odběrem plodové vody. No nicméně jsem (a do konce těhotenství) zřejmě budu vyděšená, jestli je dítě v pořádku nebo ne. Na jednu stranu mě uklidňují výsledky ultrazvuků, na druhé straně mě pořád pronásleduje ten zatracený chromozom. Jaký je prosím váš názor na možné riziko. Děkuji.

avatar-placeholder
Odpovídá lékař:

Váš dotaz odesílám specialistovi...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Odpovídá lékař:

MUDr. Jan Sládeček

Specializace: Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: GYNBUS s.r.o.

Riziko amniocentézy je kolem 1.5 procenta , na vašem místě bych dal na radu genetika , je specia...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Související dotazy

Obrna šestého hlavového nervu
Dobrý den, manžel 42 let má již podruhé s odstupem...
Marihuana (thc) a rizika při jeho konzumaci
Dobrý den, chci se zeptat , jak zhoršuje reálně dýchací...
Menstruace trvala pouze jeden den a byla velmi slabá
Dobrý den Je mi 13 let a menstruaci mam od 11 a teď...
Velmi drobná nebolestivá vyrážka v ústech
Dobrý den, asi 4 dny mám v ústech velmi drobnou nebolestivou...
Neštovice v 7.týdnu těho
Dobry den, v 7. tydnu tehotenstvi jsem prodelala...
Chromozomy XY u ženy
Dobrý den, vypadám jako muž, ale jsem žena. Narodila...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Riziko rak. krcka

Dobry den, mam 40 rokov a mam obavu ist na prev. prehliadku, nejako som to...

Riziko rakoviny konečníku a tlustého střeva

Dobrý den, Je mi 37 let a cca 5 let trpím hemeroidy. Občas, přibližně...

Riziko rakoviny plic

V poslednej dobe mám pocit, že trpím karcinofóbiou. Chcem sa opýtať, či skutočne...

Riziko rakoviny plic

Dobrý den. Chtěl bych se zeptat jak moc velké riziko rakoviny plic mě hrozí,...

Riziko rakoviny plic při rakovině v rodině

<p>Dobrý den, chtěla bych se optat můj tatínek zemřel na rakovinu plic a měl...

Riziko rakoviny prsu u dětí

Moje manželka zemřela v 53 letech na rakovinu prsu. Její matka také zemřela...

Riziko rakoviny při užívání drog

Dobrý den,pokud bych požil pervitin ředěný s nějakou karcinogení látkou(klidně...

Riziko rozvoje roztroušené sklerózy

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda následující nález z MR může znamenat riziko...

Riziko SPECT myokardu při těhotenství

Dobrý den. Lékařka mně odeslala na zatezovy test SPECT myokardu. Vzhledem...

Riziko spinocelularního karcinomu hltanu nebo jícnu

Dobry den! Minuly ruden jsem absolvovala kontrastni rtg a byla mi diagnostikovana...

Riziko svalové dystrofie

Dobrý den, jsem ve 3.měsíci těhotenství. Bratr mého tatínka, který je zdraví,...

Riziko TBC bez očkování

Dobrý den, dcera se narodila s malou porodní váhou a proto nebyla očkovaná na...

Riziko těhotenství

Dobrý den, Mám možná hloupý dotaz, ale radši se přeci jen zeptám. Pritelkyne...

Riziko těhotenství

Dobrý den, je mi 17let a už druhým rokem užívám HA Lunafem. Stala se mi taková...

Riziko těhotenství

Dobrý den. V době ovulace (potvrzeno gynekologem) jsem měla chráněný sex s partnerem...

Riziko těhotenství

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, včera jsme měli s přítelem orální sex, kdy...

Riziko těhotenství

Dobrý den, mám dotaz ohledně používání vaginálního kroužku Nuvaring. Kroužek...

Riziko tehotenstvi

Dobry den, Vcera vecer jsme s pritelkyni meli nechraneny pohlavni styk. K...

Riziko těhotenství

Zdravim, mam dotaz. V pondeli jsem mela nechraneny pohlavní styk, bylo to den...

Riziko těhotenství

Ahoj, u nás v jazykovce, která je malá máme společný záchod muži i ženy. Nikdy...