Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Riziko spojené s velmi drobnou pericentrickou inverzí šestého chromozomu

Jana . 2.5.2016 redakce uLékaře

Dobrý den, jsem těhotná (23tt) a na základě výsledků tzv. triple testu, kdy jsem měla zvýšené riziko rozštěpových vad (které nakonec ultrazvuk v II.trim. neprokázal), jsem se dostala do ordinace genetika (v 20tt). Genetik dle výsledků triple testu usoudil na možnost Leidenské mutace (u mě), tudíž mi nechal nabrat krev a výsledky potvrdili, že tímto opravdu trpím. Proto mě odeslal k hematologovi. Nicméně, vzhledem k tomu, že těhotenství je po IUI (o dítě jsme se snažili cca 2 roky), udělal nám genetik s manželem chromozomální rozbor. Podotýkám, že důvod naší neplodnosti byly s největší pravděpodobností anovulační cykly v kombinaci s málo častým pohlavním stykem, žádný potrat jsem neprodělala, IUI vyšla napočtvrté. Z výsledků chromozomálního vyšetření jsme se dozvěděli, že můj karyotyp je v pořádku, u manžela je "velmi malá pericentrická inverze, 46,XY,inv(6)(p11.1q12)". Na ultrazvukových vyšetřeních v I. i II.trimestru nebyly pozorovány žádné podezřelé věci, všechno normální. Genetik mi sdělil, že riziko, že dítě bude nějak postižené je vzhledem k tomu, že inverze je jen velmi drobná, velmi malé. Odběr plodové vody je vzhledem k stáří těhotenství (aktuálně 23tt) zbytečné, ale i tak prý je riziko vady dítěte stále menší než riziko možného potratu spojeného s odběrem plodové vody. No nicméně jsem (a do konce těhotenství) zřejmě budu vyděšená, jestli je dítě v pořádku nebo ne. Na jednu stranu mě uklidňují výsledky ultrazvuků, na druhé straně mě pořád pronásleduje ten zatracený chromozom. Jaký je prosím váš názor na možné riziko. Děkuji.

Odpovídá:

MUDr. Jana Harnová

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Soukromá ordinace praktického lékaře, Líbeznice, JH medica s.r.o.

Váš dotaz odesílám specialistovi

Odpovídá:

MUDr. Jan Sládeček

Specializace: Gynekologie a porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance, POLIKLINIKA AGEL Praha Italská

Riziko amniocentézy je kolem 1.5 procenta , na vašem místě bych dal na radu genetika , je specialista v těchto problémech. Příjemný den

Související dotazy

Marihuana (thc) a rizika při jeho konzumaci
Dobrý den, chci se zeptat , jak zhoršuje reálně dýchací...
Obrna šestého hlavového nervu
Dobrý den, manžel 42 let má již podruhé s odstupem...
Menstruace trvala pouze jeden den a byla velmi slabá
Dobrý den Je mi 13 let a menstruaci mam od 11 a teď...
Velmi drobná nebolestivá vyrážka v ústech
Dobrý den, asi 4 dny mám v ústech velmi drobnou nebolestivou...
Neštovice v 7.týdnu těho
Dobry den, v 7. tydnu tehotenstvi jsem prodelala...
Bolest nohou spojené s únavou
Dobrý večer V poslední době mám každý večer bolesti...

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Přejít do poradny

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Riziko přenosu nemoci při masturbaci

Dobry den, chtěl bych se prosím zeptat jestli je možné dostat nějakou nemoc...

Riziko přenosu planých neštovic

Dobrý večer, mám dotaz ohledně rizika přenosu planých neštovic. Byla jsem s...

Riziko přenosu pohlavní nemoci líbáním.

Dobrý den, včera mě kamarádka políbila. Jednalo se o nečekaný polibek při loučení,...

Riziko přenosu syfilis při poranění

Dobrý den, v obchodním centru jsem si zkoušela obuv a ucítila jsem štípnutí...

Riziko při oplodnění

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je v pořádku, nebo jaké je riziko...

Riziko při srdeční vadě

Dobrý den pane doktore, naše maminka, 54 let, má vrozenou vadu srdce, nedomykavost...

Riziko rak. krcka

Dobry den, mam 40 rokov a mam obavu ist na prev. prehliadku, nejako som to...

Riziko rakoviny konečníku a tlustého střeva

Dobrý den, Je mi 37 let a cca 5 let trpím hemeroidy. Občas, přibližně...

Riziko rozvoje roztroušené sklerózy

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda následující nález z MR může znamenat riziko...

Riziko spinocelularního karcinomu hltanu nebo jícnu

Dobry den! Minuly ruden jsem absolvovala kontrastni rtg a byla mi diagnostikovana...

Riziko svalové dystrofie

Dobrý den, jsem ve 3.měsíci těhotenství. Bratr mého tatínka, který je zdraví,...

Riziko TBC bez očkování

Dobrý den, dcera se narodila s malou porodní váhou a proto nebyla očkovaná na...

Riziko těhotenství

Dobrý den, Mám možná hloupý dotaz, ale radši se přeci jen zeptám. Pritelkyne...

Riziko těhotenství

Dobrý den, je mi 17let a už druhým rokem užívám HA Lunafem. Stala se mi taková...

Riziko těhotenství

Dobrý den. V době ovulace (potvrzeno gynekologem) jsem měla chráněný sex s partnerem...

Riziko tehotenstvi

Dobry den, Vcera vecer jsme s pritelkyni meli nechraneny pohlavni styk. K...

Riziko těhotenství

Zdravim, mam dotaz. V pondeli jsem mela nechraneny pohlavní styk, bylo to den...

Riziko těhotenství

Ahoj, u nás v jazykovce, která je malá máme společný záchod muži i ženy. Nikdy...

Riziko těhotenství

Dobrý den, Už 6let beru HA Stodette ale poslední dva měsíce užívám tablety...

Riziko těhotenství ?

Dobrý den, Chci se zeptat zda je možné, aby moje přítelkyně byla těhotná. Měli...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Turbinoplastika

Dobry den,za mesic jsem obednana na turbinoplastiku studenym nastrojem v celkove...

MUDr. Věra Kaplanová

Ordinace PL pro dospělé

MUDr. Petr Štěpánek

Praktický lékař pro dospělé

Časté chození na velkou doprovázející bolest břicha

Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala na Váš názor ohledně mého stavu. Přibližně...

Jak včas odhalit příznaky klíšťové encefalitidy?

První příznaky klíšťové encefalitidy (KE) nemůžeme odhalit dříve než za 7 až...

MUDr. Jaroslav Bělohlávek

Praktický lékař pro děti a dorost

Co se děje v těle po zanechání kouření?

Část kuřáků tvrdí, že přestávat kouřit po dlouhé době nemá smysl. To je ale...

Vyšetření nemocí přenášených pohlavním stykem

Mezi sexuálně přenosné nemoci (STD-sexually transmitted diseases) patří skupina...

Bolest páteře

Dobrý den, prodělal jsem něco jako úzkostný stav s panickýma atakama. Dostal...

MUDr. Hana Šípová

Kožní ambulance

Zvýšená štítná žláza a zvýšený cholesterol

Dobrý den ,prosím o radu ,dnes mi přišli výsledky krve a mám zvýšenou štítnou...

Suchý žalud a není tak narůžovělí

Dobrý den, Je mi 15 let a mám ,,suchý " žalud při masturbaci to nějak nevadí,...

Strach z epidemií? Očkováním chráníme svoji budoucnost

Řada onemocnění, proti kterým jsou naše děti očkované, se v naší zemi vyskytuje...

Divny pocit po prvnim pohlavnim styku

Dobry den. Je to asi týden co jsem měla svuj prvni pohlavni styk a asi po 3...

Říhání

Dobrý den, měla bych prosbu .Asi týden mám časté říhání,které se objevuje nezávisle...

Prošlá antibiotika

Dobrý den, mladí odjeli na prodloužený víkend do zahraničí a snacha asi chytla...

MUDr. Richard Utler

RAPAX Medical s.r.o.

Dexona injekce

Dobrý den,již 3měsíce jsem na pracovní neschopnosti pro bolesti bederní páteře.Na...

Atopický ekzém se s každým povoláním nesnese

Přestože klinické projevy atopického ekzému mizí ve většině případů již v průběhu...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×