Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Riziko spojené s velmi drobnou pericentrickou inverzí šestého chromozomu

Gynekologie Jana 2.5.2016

Dobrý den,
jsem těhotná (23tt) a na základě výsledků tzv. triple testu, kdy jsem měla zvýšené riziko rozštěpových vad (které nakonec ultrazvuk v II.trim. neprokázal), jsem se dostala do ordinace genetika (v 20tt). Genetik dle výsledků triple testu usoudil na možnost Leidenské mutace (u mě), tudíž mi nechal nabrat krev a výsledky potvrdili, že tímto opravdu trpím. Proto mě odeslal k hematologovi. Nicméně, vzhledem k tomu, že těhotenství je po IUI (o dítě jsme se snažili cca 2 roky), udělal nám genetik s manželem chromozomální rozbor. Podotýkám, že důvod naší neplodnosti byly s největší pravděpodobností anovulační cykly v kombinaci s málo častým pohlavním stykem, žádný potrat jsem neprodělala, IUI vyšla napočtvrté. Z výsledků chromozomálního vyšetření jsme se dozvěděli, že můj karyotyp je v pořádku, u manžela je "velmi malá pericentrická inverze, 46,XY,inv(6)(p11.1q12)". Na ultrazvukových vyšetřeních v I. i II.trimestru nebyly pozorovány žádné podezřelé věci, všechno normální. Genetik mi sdělil, že riziko, že dítě bude nějak postižené je vzhledem k tomu, že inverze je jen velmi drobná, velmi malé. Odběr plodové vody je vzhledem k stáří těhotenství (aktuálně 23tt) zbytečné, ale i tak prý je riziko vady dítěte stále menší než riziko možného potratu spojeného s odběrem plodové vody. No nicméně jsem (a do konce těhotenství) zřejmě budu vyděšená, jestli je dítě v pořádku nebo ne. Na jednu stranu mě uklidňují výsledky ultrazvuků, na druhé straně mě pořád pronásleduje ten zatracený chromozom. Jaký je prosím váš názor na možné riziko. Děkuji.

Odpovídá lékař:

MUDr. Jana Harnová

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Soukromá ordinace praktického lékaře, Líbeznice, JH medica s.r.o.

Váš dotaz odesílám specialistovi

Odpovídá lékař:

MUDr. Jan Sládeček

Specializace: Gynekologie a porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance, POLIKLINIKA AGEL Praha Italská

Riziko amniocentézy je kolem 1.5 procenta , na vašem místě bych dal na radu genetika , je specialista v těchto problémech.
Příjemný den

Související dotazy

Obrna šestého hlavového nervu
Dobrý den, manžel 42 let má již podruhé s odstupem...
Marihuana (thc) a rizika při jeho konzumaci
Dobrý den, chci se zeptat , jak zhoršuje reálně dýchací...
Menstruace trvala pouze jeden den a byla velmi slabá
Dobrý den Je mi 13 let a menstruaci mam od 11 a teď...
Velmi drobná nebolestivá vyrážka v ústech
Dobrý den, asi 4 dny mám v ústech velmi drobnou nebolestivou...
Neštovice v 7.týdnu těho
Dobry den, v 7. tydnu tehotenstvi jsem prodelala...
Bolest nohou spojené s únavou
Dobrý večer V poslední době mám každý večer bolesti...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Riziko přenosu nemoci při masturbaci

Dobry den, chtěl bych se prosím zeptat jestli je možné dostat nějakou nemoc...

Riziko přenosu planých neštovic

Dobrý večer, mám dotaz ohledně rizika přenosu planých neštovic. Byla jsem s...

Riziko přenosu pohlavní nemoci líbáním.

Dobrý den, včera mě kamarádka políbila. Jednalo se o nečekaný polibek při loučení,...

Riziko přenosu syfilis při poranění

Dobrý den, v obchodním centru jsem si zkoušela obuv a ucítila jsem štípnutí...

Riziko při oplodnění

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je v pořádku, nebo jaké je riziko...

Riziko při srdeční vadě

Dobrý den pane doktore, naše maminka, 54 let, má vrozenou vadu srdce, nedomykavost...

Riziko rak. krcka

Dobry den, mam 40 rokov a mam obavu ist na prev. prehliadku, nejako som to...

Riziko rakoviny konečníku a tlustého střeva

Dobrý den, Je mi 37 let a cca 5 let trpím hemeroidy. Občas, přibližně...

Riziko rozvoje roztroušené sklerózy

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda následující nález z MR může znamenat riziko...

Riziko spinocelularního karcinomu hltanu nebo jícnu

Dobry den! Minuly ruden jsem absolvovala kontrastni rtg a byla mi diagnostikovana...

Riziko svalové dystrofie

Dobrý den, jsem ve 3.měsíci těhotenství. Bratr mého tatínka, který je zdraví,...

Riziko TBC bez očkování

Dobrý den, dcera se narodila s malou porodní váhou a proto nebyla očkovaná na...

Riziko těhotenství

Dobrý den, Mám možná hloupý dotaz, ale radši se přeci jen zeptám. Pritelkyne...

Riziko těhotenství

Dobrý den, je mi 17let a už druhým rokem užívám HA Lunafem. Stala se mi taková...

Riziko těhotenství

Dobrý den. V době ovulace (potvrzeno gynekologem) jsem měla chráněný sex s partnerem...

Riziko tehotenstvi

Dobry den, Vcera vecer jsme s pritelkyni meli nechraneny pohlavni styk. K...

Riziko těhotenství

Zdravim, mam dotaz. V pondeli jsem mela nechraneny pohlavní styk, bylo to den...

Riziko těhotenství

Ahoj, u nás v jazykovce, která je malá máme společný záchod muži i ženy. Nikdy...

Riziko těhotenství

Dobrý den, Už 6let beru HA Stodette ale poslední dva měsíce užívám tablety...

Riziko těhotenství ?

Dobrý den, Chci se zeptat zda je možné, aby moje přítelkyně byla těhotná. Měli...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Menstruace bez krvácení

Dobrý den, může menstruace proběhnout bez přítomnosti krve. Mám příznaky jako...

Deprese

již zhruba od základní školy trpím depresemi. posledních 5 let stále přemýšlím...

Stres

Fotky viac Hlavná (bez predmetu) R roderik frederik komu ja pred 1 minútouPodrobnosti Dobry...

Lymfadenopatie baze céka

Dobrý den, v posledních dnech mi po akutních bolestech celého podbřišku, nejvíce...

Čištění kanálků

Dobrý den. Chtěla jsem se zeptat, jestli mi můžete poradit. Byla jsem u zubní...

Již půl roku mě bolí pichlavá bolest v oblasti dolní 2/3 hrudní kosti

Dobrý den, již půl roku mě bolí pichlava bolest v oblasti dolní 2/3 hrudní...

Unava, slabost tlak v hlavě

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, co by to mohlo být, nebo na koho se obrátit...

Antibiotika a otěhotnění

Dobrý den, měla bych dotaz. Celý únor a začátek března jsem promarodila s...

Pulsování v uchu

Dobrý den, mám menší problém s „pulsováním“ v uchu. Těžko se to popisuje, ale...

Opakovaný krvavý výpotek v koleni

Dobrý den, rád bych poprosil o radu v následující záležitosti: jsem ca 14 dnů...

Fimóza?

Dobry den podľa všetkého mam skratenu uzdicku na fotkach budu 3 fotky mojho...

Bolest lýtka - tromboza

Dobrý den, mám prosbu. Asi dva dny mě píchalo v lýtku když jsem šla nebo jsem...

Stav po operaci ramene

Dobrý den, jsem měsíc po artroskopické operaci ramene o které jsem si myslel,...

Bolest hlavy nad okem

Dobrý den, je mi 14 a už pár týdnů mě bolí na čele jen nad levým okem. Je to...

ČERVENÉ KRVINKY v moči

Dobrý den, chci se zeptat, zda-li je vhodné podstoupit cystoskopii močového...

Uši

Dobrý den, mám problém s vyrovnáváním tlaku v uších. Nevím, jak přesně to popsat,...

Problém se stolicí u kojence

Dobry den,mam dvoumesicni dcerku,a nemuze se sama vykadit,stale tlaci,a nic,je...

Píchání na hrudi při nádechu

Dobrý den je mi 14 a dnes večer jsem ležel na posteli na břiše asi půl hodiny,...

Omeprazol a porucha spánku s bolestí hlavy

Dobrý den, beru již asi měsíc Omeprazol, předtím Helicid kvůli antrumgastritidě....

Nárok na lázně po operaci kolene

Dobrý den.Chtěla bych se zeptat jestli mám nárok na lázně po operaci obou kolen...