Genetické testování může odhalit výrazně vyšší riziko nádorů i trombózy

Genetické testování hraje v medicíně stále významnější roli. Díky analýzám DNA dokážou odborníci u jednotlivých osob odhalit vrozené předpoklady ke vzniku dědičných onemocnění a případně zahájit vhodnou prevenci a včasnou léčbu.

Přenášeny a geneticky testovány mohou být například dispozice ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin (trombů), které se projevují jako žilní trombóza nebo plicní embolie. Hovoříme o tzv. trombofilních mutacích, nejčastěji jde o leidenskou mutaci genu F5.

Dále jde také o genetické dispozice k nádorovému onemocnění, mluvíme o tzv. hereditárních (dědičných) nádorových syndromech. „V případě hereditárních nádorových onemocnění se jedinec narodí s nějakou významnou genetickou predispozicí, patří mezi ně mutace nejznámějších genů BRCA1 a BRCA2 (v souvislosti s přítomností mutace těchto genů byla v minulosti preventivně operována i herečka Angelina Jolie – pozn. red). Pokud má tuto predispozici, má celoživotně obrovské riziko vzniku nějakého nádorového onemocnění. Tyto vysoce rizikové geny jsme schopni na našem pracovišti testovat,“ uvedla klinická genetička MUDr. Veronika Krulišová, Ph.D., z pracoviště GHC Genetics v nedávném podcastu, který si můžete poslechnout níže. Zároveň připomněla, že v případě mutací v genech BRCA1 a BRCA2 mají ženy celoživotní více než 80% riziko, že by mohly onemocnět nádorem prsu, a zhruba 60% v případě genu BRCA1 a 40% v případě genu BRCA2, že se u nich vyskytne nádor vaječníku.

• Poslechnout si rozhovor na Spotify
• Poslechnout si rozhovor na Apple Podcasts
• Poslechnout si rozhovor na Google Podcasts

Dispozice k některým nádorovým onemocněním lze testovat i u embryí

Osobám s prokázanou mutací v genech BRCA1 a BRCA2 (a dalších genech asociovaných s dědičnými nádorovými syndromy) lze v případě plánování reprodukce nabídnout tzv. preimplantační genetické testování embryí (pozn.: dříve se používal termín preimplantační genetická diagnostika). Pomocí této metody dokážou odborníci zabránit přenosu geneticky podmíněného onemocnění na potomky, tedy v rámci umělého oplodnění je vybráno a do dělohy zavedeno embryo bez genetické predispozice pro danou chorobu, v tomto případě bez mutace v genech BRCA1, resp. BRCA2.

Otestovat své geny mohou i páry, které mají v rodině dědičné onemocnění nebo se léčí s poruchou reprodukce

Reprodukční genetická analýza umožňuje minimalizovat rizika při plánování rodiny. Toto vyšetření by měly ještě před snahou o početí podstoupit páry, v jejichž rodinách se vyskytly vrozené vývojové vady nebo dědičná onemocnění a které chtějí předejít riziku narození potomka s geneticky podmíněným onemocněním. Vyšetření je velmi vhodné i pro páry, jež řeší problematiku neplodnosti a opakovaných těhotenských ztrát.

Mezi časté vrozené vady způsobené genovými mutacemi patří například spinální muskulární atrofie, cystická fibróza, některé typy mentálních retardací a mnoho dalších.

GHC Genetics patří mezi pracoviště, které provádí komplexní genetické testy ve vlastní akreditované laboratoři. V případě zjištění genetických predispozic následuje konzultace s lékařem nebo genetikem, který testovanému podrobně vysvětlí výsledky analýzy a pomůže nastavit potřebná opatření. Podle informací MUDr. Krulišové laboratoř měsíčně provádí 1500 až 2000 různých genetických vyšetření.

(lek)

Zdroje:

https://www.linkos.cz/lekar-a-multidisciplinarni-tym/kongresy/po-kongresu/databaze-tuzemskych-onkologickych-konferencnich-abstrakt/preimplantacni-geneticka-diagnostika-u-pacientu-s-dedicnym-nadorovym-onemocnenim-1/

https://www.wikiskripta.eu/w/Preimplantační_genetická_diagnostika

https://www.ghcgenetics.cz