Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Dědictví gigantismu aneb Jakou roli hrají geny

Akromegálie 11.9.2013

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy, tedy žlázy, která mimo jiné produkuje i hormon podporující růst.

doktorka měří výšku dítěte
doktorka měří výšku dítěte

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy, tedy žlázy, která mimo jiné produkuje i hormon podporující růst. Nádory hypofýzy se objevují jen vzácně a takové, které by byly zároveň dědičné, jsou už skutečnou raritou. Přesto jsou známé případy, kdy se gigantismus z rodičů na děti přenáší.

Nejde o náhodu 

Nádory hypofýzy, které způsobují nadprodukci růstového hormonu a tím i nadměrný růst, jsou hodně vzácné – statistiky udávají přibližně 60 takových nádorů na jeden milión lidí. Proto je i velmi nepravděpodobné, že by se mezi blízkými příbuznými objevilo více takových tumorů "náhodou", tedy bez toho, že by za tím stála nějaká "rodinná", lépe řečeno genetická příčina.

Potvrzené souvislosti 

Ve skutečnosti se ve všech případech, kdy se v jedné rodině objevilo více případů gigantismu, jednalo o dědičnou formu tohoto onemocnění. Podle odborníků se dědičný gigantismus vždy objevuje ve spojení s některým ze tří vzácných syndromů:

  1. Může jít buď o takzvaný MEN1 (mnohočetná endokrinní neoplazie  typu 1).
  2. Dále se hovoří o syndromu zvaném Carneyho komplex.
  3. Svou roli má i syndrom označovaný zkratkou FIPA.

Všechny tři jevy jsou spojené s některou genovou mutací, která může mimo jiné vyvolat i vznik nádoru hypofýzy. Protože se však ne vždy tumor objeví již během dětství (a často k jeho vzniku nemusí dojít vůbec), projevují se některé případy jako gigantismus, zatímco jiné jako akromegalie.

Potomci irského obra

V roce 2010 se povedlo extrahovat a prozkoumat DNA ze zubu Charlese Byrnea (žil v letech 1761–1783 a měřil 2,31 m), někdejšího "irského obra". Bylo zjištěno, že tento muž s gigantismem měl ve svém genu mutaci typickou pro jedince se zmíněným FIPA syndromem. Úplně stejná mutace pak byla nalezena i u čtyř irských rodin, jejichž členové dnes trpí gigantismem nebo akromegalií. Mutace se tak kdysi zřejmě objevila
u člověka, který byl společným předkem jak irského obra z minulosti, tak i dnešních čtyř různých rodin, ve kterých se vyskytuje vzácný případ dědičného gigantismu.

(vek)

Zdroj: www.scielo.br

Doporučujeme

Čtěte více

Dárky vhodné pro alergiky

Už dávno neplatí, že peřina naplněná prachovým peřím je to nejlepší, v čem můžeme...

Darování spermatu: co je třeba vědět

O existenci možnosti darování spermatu je již v dnešní době většina populace...

Darováním vajíčka můžete někomu splnit sen

Léčba neplodnosti může mít různou podobu. Někomu stačí upravit jídelníček, zhubnout...

Darovat krev je možné i bezbolestně

Některé potenciální dárce krve může od jejího darování odrazovat strach z jehly...

Darovat můžete srdce z perníku i papíru

V současnosti „dáváme“ své srdce v různých podobách. Ti movitější nebo ti, kteří...

Darujte krevní plazmu – pohodlně a s benefitem

Udělat něco prospěšného a zároveň získat finanční náhradu za váš čas. Přesně...

Darujte očkování proti pásovému oparu

Pásový opar už nemusí být strašákem, existuje proti němu ochrana! Věnujte svým...

Dávejte si na toaletě dobrý pozor, kam si sedáte…

Dávejte si na toaletě dobrý pozor, kam si sedáte… Alergie může číhat všude....

Dbáte na svůj spánek?

Ptali jsme se vás, jak to máte se spánkem. Jaké jsou vaše tipy?

Decentní popíjení jako prevence revmatoidní artritidy?

Přijde vám to nepravděpodobné? Nenechte se mýlit. Jedna z posledních studií...

Dědičné formy rakoviny: víte, kdy se vás můžou týkat?

Rakovina je bohužel časté onemocnění, a ve většině rodin tak najdeme alespoň...

Dědičnost a pravděpodobnost alergií

Alergie je přehnaná reakce imunitního systému na alergeny (látky dráždící imunitní...

Defibrilátor do každé lékárničky

Nezbytnou součástí péče o pacienty stižené fibrilací komor je defibrilace elektrickým...

Dehet – páchnoucí pomocník při léčbě lupénky

Dehet se používá v medicíně už odpradávna. Jenže zapáchá, je mazlavý a zanechává...

Dehydratace při průjmu vážně ohrožuje těhotné ženy

Těhotenství s sebou přináší i různé zažívací potíže. K nejčastějším patří průjem....

Dechová cvičení při CHOPN: mírní dušnost a zvyšují výkonnost

Chronická obstrukční plicní nemoc je zánětlivé onemocnění vyvolané vdechováním...

Dechová cvičení u nemocných s astmatem

Mezi typické změny, které jsou s astmatickým onemocněním zejména u dětí spojeny,...

Dejte „zeleným“ pastám zelenou

Nikdo z nás nechce své tělo zahlcovat zbytečnými chemikáliemi. Posviťme si proto...

Dejte si pozor na mango. Může vyvolat alergii

Výlety do exotických zemí už nejsou pro našince ničím příliš vzácným. I na velmi...