Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Dědictví gigantismu aneb Jakou roli hrají geny

Akromegálie 11.9.2013

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy, tedy žlázy, která mimo jiné produkuje i hormon podporující růst.

Reklama
doktorka měří výšku dítěte
doktorka měří výšku dítěte

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy, tedy žlázy, která mimo jiné produkuje i hormon podporující růst. Nádory hypofýzy se objevují jen vzácně a takové, které by byly zároveň dědičné, jsou už skutečnou raritou. Přesto jsou známé případy, kdy se gigantismus z rodičů na děti přenáší.

Nejde o náhodu 

Nádory hypofýzy, které způsobují nadprodukci růstového hormonu a tím i nadměrný růst, jsou hodně vzácné – statistiky udávají přibližně 60 takových nádorů na jeden milión lidí. Proto je i velmi nepravděpodobné, že by se mezi blízkými příbuznými objevilo více takových tumorů "náhodou", tedy bez toho, že by za tím stála nějaká "rodinná", lépe řečeno genetická příčina.

Potvrzené souvislosti 

Ve skutečnosti se ve všech případech, kdy se v jedné rodině objevilo více případů gigantismu, jednalo o dědičnou formu tohoto onemocnění. Podle odborníků se dědičný gigantismus vždy objevuje ve spojení s některým ze tří vzácných syndromů:

  1. Může jít buď o takzvaný MEN1 (mnohočetná endokrinní neoplazie  typu 1).
  2. Dále se hovoří o syndromu zvaném Carneyho komplex.
  3. Svou roli má i syndrom označovaný zkratkou FIPA.

Všechny tři jevy jsou spojené s některou genovou mutací, která může mimo jiné vyvolat i vznik nádoru hypofýzy. Protože se však ne vždy tumor objeví již během dětství (a často k jeho vzniku nemusí dojít vůbec), projevují se některé případy jako gigantismus, zatímco jiné jako akromegalie.

Potomci irského obra

V roce 2010 se povedlo extrahovat a prozkoumat DNA ze zubu Charlese Byrnea (žil v letech 1761–1783 a měřil 2,31 m), někdejšího "irského obra". Bylo zjištěno, že tento muž s gigantismem měl ve svém genu mutaci typickou pro jedince se zmíněným FIPA syndromem. Úplně stejná mutace pak byla nalezena i u čtyř irských rodin, jejichž členové dnes trpí gigantismem nebo akromegalií. Mutace se tak kdysi zřejmě objevila
u člověka, který byl společným předkem jak irského obra z minulosti, tak i dnešních čtyř různých rodin, ve kterých se vyskytuje vzácný případ dědičného gigantismu.

(vek)

Zdroj: www.scielo.br

Doporučujeme

Čtěte více

Dárky pro zdraví: mohou mít mnoho podob, účel mají společný

Po roce jsou tu opět Vánoce a s nimi otázka: co komu darovat? Z televizí nás...

Dárky vhodné pro alergiky

Už dávno neplatí, že peřina naplněná prachovým peřím je to nejlepší, v čem můžeme...

Darování spermatu: co je třeba vědět

O existenci možnosti darování spermatu je již v dnešní době většina populace...

Darováním vajíčka můžete někomu splnit sen

Léčba neplodnosti může mít různou podobu. Někomu stačí upravit jídelníček, zhubnout...

Darovat krev je možné i bezbolestně

Některé potenciální dárce krve může od jejího darování odrazovat strach z jehly...

Darovat můžete srdce z perníku i papíru

V současnosti „dáváme“ své srdce v různých podobách. Ti movitější nebo ti, kteří...

Darujte krevní plazmu – pohodlně a s benefitem

Udělat něco prospěšného a zároveň získat finanční náhradu za váš čas. Přesně...

Darujte očkování proti pásovému oparu

Pásový opar už nemusí být strašákem, existuje proti němu ochrana! Věnujte svým...

Dávejte si na toaletě dobrý pozor, kam si sedáte…

Dávejte si na toaletě dobrý pozor, kam si sedáte… Alergie může číhat všude....

Decentní popíjení jako prevence revmatoidní artritidy?

Přijde vám to nepravděpodobné? Nenechte se mýlit. Jedna z posledních studií...

Dědičné formy rakoviny: víte, kdy se vás můžou týkat?

Rakovina je bohužel časté onemocnění, a ve většině rodin tak najdeme alespoň...

Dědičnost a pravděpodobnost alergií

Alergie je přehnaná reakce imunitního systému na alergeny (látky dráždící imunitní...

Defibrilátor do každé lékárničky

Nezbytnou součástí péče o pacienty stižené fibrilací komor je defibrilace elektrickým...

Dehet – páchnoucí pomocník při léčbě lupénky

Dehet se používá v medicíně už odpradávna. Jenže zapáchá, je mazlavý a zanechává...

Dehydratace při průjmu vážně ohrožuje těhotné ženy

Těhotenství s sebou přináší i různé zažívací potíže. K nejčastějším patří průjem....

Dechová cvičení u nemocných s astmatem

Mezi typické změny, které jsou s astmatickým onemocněním zejména u dětí spojeny,...

Dejte „zeleným“ pastám zelenou

Nikdo z nás nechce své tělo zahlcovat zbytečnými chemikáliemi. Posviťme si proto...

Dejte si pozor na mango. Může vyvolat alergii

Výlety do exotických zemí už nejsou pro našince ničím příliš vzácným. I na velmi...

Dejte si pozor na mango. Může vyvolat alergii

Výlety do exotických zemí už nejsou pro našince ničím příliš vzácným. I na velmi...

Dejte vy i vaše děti vale strachu z jehel!

Strach z bolesti, kterou vyvolává vpich jehly, bývá zdrojem úzkosti jak pro...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Početí

Dobrý den,já vím, že několikrat jsem už psala.Ještě poslední dotaz a dám Vám...

NAFOUKLÉ BŘICHO

Dobrý den, už delší dobu mě trápí nafouklé břicho. Nejím sladké ano mastné potraviny,...

Zvětšené uzliny a mandle

Dobry den, podle fotky nepoznáte oč se jedna ? V noci horecky a od rana tohle,...

Stresová inkontinence

Dobrý den chci ze zeptat ohledně inkontinence (N393)Od druhého porodu trpím...

Početí

takže když na UZ 29.5.2013 napsali že dle PM 11+3 a dle CRL 11+6.Tak bych...

Píštěl

Dobrý den, mého otce léčili 3týdny na zánět tlustého střeva. Po odebrání moči...

Suché růžové flíčky po těle

Dobrý den,udělali se mi na těle suché růžové flíčky. Ty se začali zhoršovat...

Početí a jablečný ocet

Dobrý den, chtěla bych se zeptat zda-li mohu užívat přírodní doplněk stravy...

Pupínky na penisu po pohlavním styku

Dobrý den, Po nechráněném pohlavním styku se mi na penisu udělaly pupínky....

Početí a vysoký krevní tlak

Dobrý den,přibližně rok se léčím s vysokým krevním tlakem. Každý den beru 1/2...

Mám snad po každém jídle nafouklé břicho

Dobrý den, mám snad po každém jídle nafouklé břicho, jakmile něco sním, nafouknu...

Početí a vývoj plodu

Dobrý den, po pozitivním těhotenském testu jsem včera byla poprvé na ultrazvuku....

Návaly horka a pocity zvracení

Dobrý den,na mojí přítelkyni několikrát denně dolehne nával horka,pocit zvracení...

Píštěl

Dobrý den, mám čtyřměsíčního syna, kterému se udělal vřídek u konečníku. Pomalu...

Utržená hlavička klíštěte

Dobrý den, chtěla by jsem se zeptat dnes jsme vyndavaly klíště a zůstala po...

Početí dítěte

Dobrý den, paní doktorko. V lednu tohoto roku podstoupil manžel úplné odstranění...

Pupínky na penisu po pohlavním styku

Dobrý večer po nechráněném stýku se mi objevily na penisu nějaké pupínky, poradíte...

Suché kolečka

Dobrý den. Chci se zeptat, zda byste mi nemohli říci, co to znamená ty suché...

Početí dítěte - kontrola spermatu po 6 měsících snažení

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore, 6 měsíců se snažíme o miminko,...

Početí holčičky

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, kdy je pravděpodobnější, že došlo k početí...

Reklama