Pozor na familiární hypercholesterolémii – už ve čtyřiceti může končit infarktem!

Familiární hypercholesterolémie (název doslova znamená „od rodiny zděděný nadbytek cholesterolu v krvi“) není jedno onemocnění, ale rovnou celá skupina. Některým pacientům se chybně vytváří částečky cholesterolu, jiným zase receptory, které mají tyto částečky z krve vychytávat, případně obojí. Výsledek je ale vždy stejný: cholesterolu, zvláště toho „zlého“ (LDL), je v krvi příliš, a to už od narození. Důsledky nemoci jsou hrozivé.

Jeden gen stačí

• Za špatně se tvořícími proteiny cholesterolu či jeho receptorů stojí zděděný vadný (mutovaný) gen.
• Závažnost onemocnění se různí podle toho, kolik takto vadných genů člověk zdědil.
• Každý gen máme ve dvou kopiích – jedna pochází od otce, druhá od matky.
• Když jsou vadné oba geny, hladina celkového cholesterolu může být až pětkrát vyšší, než je norma. Tuto variantu nazýváme homozygotní forma familiární hypercholesterolémie a je poměrně vzácná – postihuje asi jednoho člověka z milionu.
• Daleko častější je stav, kdy zdědíme pouze jeden vadný gen. I ten stačí ke zvýšení cholesterolu až na trojnásobek. Touto heterozygotní formou FH trpí zhruba jeden ze 200 až 500 lidí.

Tichý zabiják

Vysoký LDL-cholesterol v našem těle způsobuje aterosklerózu neboli zanášení tepen tukovými pláty, zvláště těch koronárních (zásobujících srdeční sval). To vede k srdečním infarktům a tím k trvalému zhoršení zdravotního stavu nebo i ke smrti. Ve stáří nám hladina cholesterolu vzrůstá často, hlavně v důsledku nezdravé stravy a nedostatku pohybu. I proto je infarkt nejčastější příčinou úmrtí. Co se ale stane, když máme cholesterol vysoký odjakživa?

Ten nejčernější scénář je bohužel pravdou. Tepny se začnou zanášet okamžitě. Prvně se zpravidla objeví námahové bolesti na hrudi (angina pectoris), poté i závažnější komplikace. Neléčeného muže s heterozygotní formou FH obvykle potká první infarkt kolem čtyřicítky. Ženy jsou postiženy zhruba o 10 let později.

Abychom léčili, musíme vědět

Familiární hypercholesterolémii naštěstí umíme léčit. Příčinu nemoci, skrývající se v genetické informaci každé buňky, sice neodstraníme, ale hladinu cholesterolu většinou lze důsledným užíváním léků uspokojivě snížit. Abychom mohli léčbu zahájit, musíme však prvně vědět, že je člověk nemocný. A to je často problém – u malých dětí se totiž s vysokým cholesterolem příliš nepočítá.

• Vysoký cholesterol zjistíme snadno z krevních testů. Ty by proto měly být součástí pravidelných preventivních prohlídek.
• Základ je také zjištění rodinné historie. Zvednutým varovným prstem je nejen vysoký cholesterol u sourozenců, rodičů a prarodičů, ale i každý „předčasný“ infarkt nebo angina pectoris. Předčasný znamená u mužů před 55. a u žen před 65. rokem věku.
• U těch, kdo mají takto rizikové příbuzné, musí být krev sledována obzvlášť důkladně – poprvé okolo 2. roku věku a poté pravidelně až do dvaceti.
• Kromě přesně daných hodnot cholesterolu existují i další klinické znaky, které lékaře přivedou k podezření na familiární hypercholesterolémii. Je to třeba bílý tukový prstenec kolem oční duhovky, tukové bulky na očních víčkách nebo ve šlachách. Pro zajímavost, poslední dva z těchto znaků měla i Mona Lisa. Tajemná žena z obrazu Leonarda Da Vinciho je tak možná prvním dokumentovaným případem familiární hypercholesterolémie.
• Při takovém podezření můžete (ale nemusíte) být odesláni na genetický test. Ten někdy pomůže odlišit heterozygotní formu od homozygotní a rozpoznat variantu genetické mutace.
• Pokud je někomu zjištěna familiární hypercholesterolémie, okamžitě by na ni měli být vyšetřeni všichni jeho příbuzní 1. stupně – to znamená rodiče, sourozenci a případně děti.

Po diagnóze této nemoci by léčba vysokého cholesterolu – pilulkami kombinovanými s dietou a zdravým životním stylem – měla začít co nejdříve. A stejně tak i sledování u kardiologa, který má pravidelnými vyšetřeními možnost odhalit vznikající srdeční onemocnění.

Zdroje: 

Familial Hypercholesterolemia: Screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients. Clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. (www.lipidjournal.com)

Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management. A Position Paper From the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. (eurheartj.oxfordjournals.org)

genefacts.org

www.ncbi.nlm.nih.gov