Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
ulekare.web.text.forgotten_password.forgotten_password

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Familiární hypercholesterolémie – nechtěné rodinné dědictví

redakce uLékaře

Cholesterol je pro tělo zásadní. Pokud je ho však příliš mnoho, způsobuje aterosklerózu a s ní související komplikace. Pro některé lidi však není jeho množství otázkou životního stylu a stárnutí. Podle nedávno publikovaných analýz každý dvoustý člověk trpí dědičnou chorobou, která se jmenuje familiární hypercholesterolémie.

Jedná se o vrozenou odchylku metabolismu a v praxi znamená, že hladina cholesterolu dotyčné osoby je už od narození vyšší než u ostatních lidí. Přestože familiární hypercholesterolémie představuje vysoké riziko časného rozvoje ischemické choroby srdeční, většina lidí o ní ani neví. Pokud není správně léčena, 50 % mužů a 30 % žen onemocní ischemickou chorobou srdeční v 55 letech. Je-li hypercholesterolémie diagnostikována dříve, než cholesterol poškodí tepny v životně důležitých orgánech, pacienti žijí stejně dlouho, jako kdyby byli zdraví.

Co chorobu prozradí  

Klasickými příznaky familiární hypercholesterolémie jsou:

  • hrbolky a boule v blízkosti kotníků nebo Achillových šlach,
  • žluté hrudky v okolí očí,
  • bledý kroužek na duhovce.

Všechny tyto útvary představují cholesterol uložený do tkání, ale na jejich přítomnost nelze spoléhat. Spolehlivým příznakem je jedině vysoká hladina cholesterolu naměřená při laboratorním vyšetření a přítomnost genu pro hypercholesterolémie potvrzená při genetickém zkoumání.

Hlavně nepodceňovat!

Někteří lidé otázku cholesterolu bagatelizují, ale ve skutečnosti je v pravém slova smyslu životně důležitá. Cholesterol se ukládá do cév a dráždí je k zánětu, takže vzniká ateroskleróza – ztluštění stěny a narušení povrchu vnitřní výstelky tepen. Ateroskleróza vede k ucpání tepen a přerušení zásobování orgánů. Často také dochází k prasknutí aterosklerotického plátu a k vyplavení jeho části do periferního řečiště, kde opět ucpává tepny. Tak vzniká orgánová nedokrevnost. Pokud postihne věnčité tepny, které vyživují srdeční sval, nastane infarkt myokardu, zasáhne-li tepny mozku, způsobí cévní příhodu mozkovou (mozkovou mrtvici).

Terapie se stále zdokonaluje 

Pokud máte familiární hypercholesterolémii, nestačí ji léčit dietou. Bez léků na snížení hladiny cholesterolu se neobejdete. Velmi důležité je také vyšetření rodinných příslušníků, aby byli všichni nemocní včas odhaleni a mohla být zahájena jejich léčba. Ta spočívá, kromě režimových opatření a diety, v pravidelném a celoživotním užívání léků snižujících hladinu cholesterolu, tzv. statinů. V současné době jsou už i v Evropské unii registrovány (ale zatím nejsou uvedeny na trh) nové inovativní léky, které cholesterol velmi účinně snižují. Fungují na zcela jiném principu než dosavadní léky, podávají se podkožní injekcí s frekvencí jednou za 14 dní. Podle zkušeností z klinických studií se zdá, že i přes netradiční způsob podání jsou pacienti i lékaři s touto novou léčbou velmi spokojeni.

A co geny? 

Familiární hypercholesterolémie se dědí autozomálně dominantně. To znamená, že pokud váš partner tuto nemoc nemá, riziko přenosu na dítě je 50 %. Pokud jste nositeli této choroby oba dva, pak 25 % dětí bude zdravých, 50 % bude mít méně závažný typ hypercholesterolémie a 25 % potomků se narodí s velmi těžkou formou.

(pez)

Zdroj: https://www.bhf.org.uk

Autor článku: MUDr. Tereza Kopecká
Poslat e-mailem
Líbila se vám odpověď? +1 ANO NE
Inzerce

Související články

Pozor na familiární hypercholesterolémii – už ve čtyřiceti může končit infarktem!

Jedna z nejčastějších závažných dědičných chorob možná postihla i vás nebo vaše...

Špatný cholesterol: rodinné zvyky, nebo genetika?

Nejzákeřnější na cholesterolu je to, že ať je vysoký sebevíce, dlouho se téměř...

Vysoký cholesterol? Možná nechtěné dědictví

Cholesterol je pro organismus nezbytný. Pokud je ho ale příliš mnoho, začne...

Děti by měly vědět... rodiče by jim měli říci...

Rodinné diskuse o sexu by neměly vzbuzovat pocit donucení a odsouzení. Rodiče...

Parazité - nechtěné suvenýry v lidském těle

Není to příjemné pomyšlení, ale faktem je, že v našich střevech i jiných orgánech...

Cholesterol škodí i pomáhá. Víte kdy a jak?

Je to tak trochu paradox, tenhle cholesterol. Na jedné straně je pro lidské...

Vysoký cholesterol

O ohni se říkává, že je to dobrý sluha a zlý pán. Totéž by se dalo říct o cholesterolu...

Obezita a špatný cholesterol: Bojujte s obojím jedinou zbraní!

Lidstvo zažívá v posledních letech epidemii obezity. Jde skutečně o nemoc, a...

Neplodnost

Nemůžete otěhotnět? Světová zdravotnická organizace definuje neplodnou dvojici...

Zdědili jste vysoký cholesterol? Nejste sami

Osoby trpící některou méně běžnou chorobou se občas mohou cítit osaměle. Někdy...

Doporučujeme

Čtěte více

Excelentní péče Sothys nabízí unikátní rituály s maximálním účinkem.

Atelier d'Esthétique je krásné místo uprostřed Královských Vinohrad. S naším...

Exkuřáci jsou zdravější, bohatší i šťastnější

Poslední kapka potřebná k tomu, aby všichni lidé závislí na nikotinu začali...

Exkuřáci, vstupte do nového roku bez nadbytečných kilogramů

Podařilo se vám přestat kouřit a jste zvyklí do nového roku vstupovat s předsevzetím?...

Exotické potraviny mohou vyvolávat u Evropanů alergie

Nové potraviny, v Evropě zatím nepříliš známé, jsou uváděny na trh pro své výživové...

Experimentování s cigaretou předurčuje pozdější chování

Člověk se na nikotinu nestane závislým po první cigaretě. I pouhá jedna vykouřená...

Extáze – nejen droga lásky

Každá lidská bytost má tendence vyhledávat potěšení. Některé cesty mohou být...

Extrakt z hořkého melounu napadá rakovinné buňky v prsu

Rakovina prsu je strašákem pro mnoho žen. Možná se ale pacientkám blýská na...

Fakta a mýty o hluboké žilní trombóze

Hluboká žilní trombóza nehrozí sportujícím jedincům. Její rozvoj způsobuje hormonální...

Fakta a mýty o revmatoidní artritidě

Lidově řečeno revma je autoimunitní onemocnění, které vyvolává zánět kloubů....

Fakta o chřipce

Chřipková epidemie je stále se opakujícím tématem zimního období. Přestože se...

Fenomén citlivé pleti

Případů citlivé pleti stále přibývá – podle průzkumů až 50 % žen popisuje svoji...

Fenylketonurie a kojení

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro...

Fibrilace síní aneb Když srdce tepe jako o závod

Fibrilace síní je nejčastější porucha srdečního rytmu. Její výskyt přináší značná...

Fibrinogen odhalí riziko krvácení při operaci

Fibrinogen je složka lidské krve hrající důležitou roli v procesu krevní srážlivosti....

Filtry zachytávající pylové částice nemusí vždy dostatečně chránit

Ohrožení pylovou alergií může číhat doslova na každém kroku, nemocniční prostředí...

Fitness náramky – nutnost, nebo módní hit?

„Zvolněte, dosáhli jste maximální tepové frekvence,“ hlásí osobní trenér v podobě...

Flirtovat odpoledne se nevyplácí

I flirtování má svá pravidla, jejichž uplatňování se řídí mimo jiné denní dobou....

Fluoridy jako ochránci zubů. Z kterých potravin je získáte?

Fluoridy hrají zásadní roli v předcházení zubnímu kazu. Nacházejí se přirozeně...

Fonendoskop na vymření?

V dnešní medicíně se lékaři prakticky již neobejdou bez řady složitých přístrojů,...

Fotoléčba psoriázy – dobře zvažte pro a proti

I když v dnešní době již existuje řada novějších možností, jak léčit psoriázu,...

Poslat e-mailem