Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Hemofilie

Srážení krve Šestá nemoc Mužské pohlavní orgány Srážlivost krve Pohlaví ženy Málo krevních destiček Špatná srážlivost krve Analgetika 14.4.2008 redakce uLékaře

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje nadměrným krvácením do kůže a tkání, které vzniká spontánně nebo následkem působení minimální síly. Léčba hemofilie závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Jejím základem je dodávání chybějících srážlivých faktorů.

laboratoř, biochemie, zkumavka, mikroskop, centrifuga
laboratoř, biochemie, zkumavka, mikroskop, centrifuga
porucha srážlivosti krve

Co jste možná netušili...

Hemofilie patří mezi nejstarší popsaná onemocnění. Zmínky o ní se vyskytují již ve starověkém písemnictví. O nadměrném krvácení v souvislosti s prováděním rituální obřízky hovoří i židovský Talmud ve 2. století před naším letopočtem. Arabský lékař Albucasis popsal v 11. století našeho letopočtu případ rodiny, jejíž mužští příslušníci umírali na rozsáhlé krvácení po nepatrném úrazu. #IMG#

Hemofilie si v průběhu staletí vysloužila označení královská nemoc. Přispěly k tomu časté sňatky mezi příslušníky spřízněných královských rodů. Nositelkou dispozic pro onemocnění byla i vládkyně britského impéria královna Viktorie. Její geny se díky řadě potomků rozšířily do dalších vládnoucích rodů v Evropě. O tom kam až vliv „královských“ genů dosáhl svědčí hemofilie u posledních mužských příslušníků rodu Romanovců v carském Rusku.

Jak vzniká...

Podstatou hemofilie je genetická porucha. Má za následek nedostatečnou tvorbu faktorů odpovědných za srážení krve. Tyto tzv. srážlivé faktory jsou součástí složitého systému, který slouží k zástavě krvácení.

Gen pro srážlivé faktory je vázán na pohlavní chromozomy X. Porucha se díky tomu může vyskytnout pouze u mužského pohlaví (s chromozomy XY). Ženy (XX) mohou být pouze nosičkami postiženého chromozomu. Hemofilie se u nich neprojeví. Platí, že postižený muž bude mít při početí se zdravou ženou všechny syny zdravé, zatímco všechny jeho dcery budou přenašečky. V případě dětí přenašečky a zdravého muže je polovina jejich synů postižena chorobou, polovina dcer bude přenašečkami.

Porucha v genu pro srážlivé faktory způsobuje některou z nejčastějších druhů nemoci. Hemofilie typu A je způsobena nedostatkem faktoru VIII. Právě touto poruchou trpí až 80 procent hemofiliků. Její výskyt je však vzácný. Postihuje 1 z 5 tisíc narozených chlapců. Druhý typ hemofilie - B - je ještě vzácnější. Vyskytuje se přibližně u 1 z 30 tisíc narozených chlapců. Charakterizuje jej nedostatek faktoru IX.

Jak se projevuje...

První projevy hemofilie se objevují již v dětství. Spočívají ve spontánním krvácení nebo poruše zástavy krvácení po poranění (např. i po aplikaci injekce). Nápadný je častý vznik krevních podlitin po působení minimálního násilí. Nemocný krvácí z nosu. Krvácení do kůže a kloubů způsobuje jejich otoky a bolestivost. Každý chirurgický i stomatologický zákrok provází neztišitelné krvácení. Krev se může objevovat i v moči.

Závažnost onemocnění a jeho krvácivých projevů závisí na celkovém množství nedostatkového srážlivého faktoru v krvi nemocného. Pohybuje se od lehké hemofilie s neutišitelným krvácením při chirurgických výkonech až po těžkou hemofilii se spontánním krvácením do svalů a kloubů.

Inzerce

Jak se potvrdí...

Podezření na hemofilii obvykle vzniká již v dětském věku. Rodiče si všímají častého tvoření modřin. Ve věku kdy dítě začíná chodit se mohou přidat i známky krvácení do kloubů. Lékaře při vyšetření zajímá jakým mechanismem ke vzniku krvácivých projevů dochází.

Poruch srážlivosti krve existuje celá řada. Základem pro jejich vzájemné rozlišení je vyšetření krve. Hematologický rozbor sleduje množství destiček a testy krevní srážlivosti (koagulační testy). O přítomnosti hemofilie, jejím typu a závažnosti přesně vypovídá stanovení množství srážlivých faktorů VIII a IX v krvi nemocného.

Vzhledem k dědičnosti poruchy je vhodné provést genetické vyšetření nejbližších příbuzných. Jeho principem je sestavení rodokmenu a určení případných rizik přenosu choroby na potomky nemocného.

Jak se léčí...

Léčba hemofilie závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Jejím základem je dodávání chybějících srážlivých faktorů. Dávkování nitrožilně podávaných koncentrátů obsahujících faktory se řídí charakterem poruchy a doporučením lékaře. Lehké formy onemocnění je možné léčit aplikací nosního spreje s obsahem hormonu uvolňujícího faktor VIII ze zásob v organismu.

Součástí léčby hemofilie a jejích projevů je i užívání léků potlačujících vnímání bolesti - analgetik. O vhodnosti jednotlivých preparátů a jejich dávkování je nutné se poradit s lékařem.

Nemocní jsou vybaveni příslušnými preparáty a poučeni o jejich aplikaci. Díky tomu mohou své onemocnění kontrolovat i v domácích podmínkách. Při akutně vzniklém nezvladatelném krvácení je však nutný okamžitý a co nejrychlejší transport postiženého do nejbližšího zdravotnického zařízení.

Co dál...

Nedostatečně léčená hemofilie snižuje kvalitu života nemocného. Opakované krvácení do kloubů způsobuje zánět jejich výstelky. V nejtěžších stádiích dochází ke vzniku deformací a omezení pohyblivosti postižených kloubů. Masivní krvácení do tkání hrozí jejich nadměrným útlakem a odumřením (nekrózou). Vznikají patologické zlomeniny a defekty tkání.

Krvácení v blízkosti nervů způsobuje jejich útlak a následnou poruchu vedení vzruchů. Může se to projevit bolestí a poruchou citlivosti a pohyblivosti postižené části těla. Krvácení do svalů omezuje jejich funkci. Vznikají bolestivá zkrácení (kontraktury).

Jak se tomu všemu vyhnout...

Hemofilie je genetická porucha. Zaručený způsob jak se jí vyhnout bohužel neexistuje. V případě výskytu hemofilie v rodině je vhodné před početím požádat o genetické vyšetření s určením případného nosičství a stanovením rizika přenosu postiženého genu na potomka.

Nemocní s hemofilií by měli zohlednit svoji chorobu při výběru povolání i provádění denních aktivit. Důležité je důsledné předcházení úrazům. K hlavním zásadám prevence vážných komplikací patří i udržování přiměřené tělesné hmotnosti. Nadměrné přetěžování kloubů zvyšuje riziko krvácení. Z pohybových aktivit je vhodné plavání a turistika.

Nemocní i jejich nejbližší okolí musí být seznámeni s povahou onemocnění a způsoby jak řešit nenadálé situace. O nemoci je nutné informovat při každé návštěvě lékaře. Všechny chirurgické i stomatologické zákroky je třeba provádět až po dostatečném doplnění srážlivých faktorů. Hemofilikům nesmí být aplikovány nitrosvalové injekce.

Doporučujeme

Čtěte více

Hádka před spaním – recept na bezesnou noc

Spánek je důležitou součástí každého z nás. V dnešní hektické době plné změn...

Harm reduction pomáhají drogově závislým

V poslední době se v léčbě drogově závislých stále více používá slovního spojení...

Hektický životní styl ohrožuje štítnou žlázu

Napadlo vás někdy, že může hektický životní styl ovlivňovat endokrinní systém...

Helicobacter pylori může být nenápadný zabiják

Bakterii Helicobacter pylori můžeme nalézt v žaludku mnoha lidí, celosvětově...

Hematologické vyšetření

Hematologické vyšetření je laboratorní stanovení vlastností a složení krve....

Hemofilici, nebojte se sportovat!

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve....

Hemofilici, nehleďte na věk a užívejte si!

Díky stále modernější léčbě pro hemofiliky se v současnosti neuvěřitelně zlepšila...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti....

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom...

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Krátký menstruační cyklus

Dobry den, je mi 15, menstruaci mam cca od 12ti let. Nevzpominam si jak jsem...

Karcinom štítné žlázy

Dobrý den, v listopadu to budou dva roky, co jsem byla operována pro papilární...

Pigmentový névus

Už dávnejšie som si všimol malinke čierne znamienko medzi nohami pri pravom...

Pigmentový névus

Už dávnejšie som si všimol malinke čierne znamienko medzi nohami pri pravom...

Hemoroidy

Dobrý den, je mi to velice nepříjemné, ale mám poslední tři týdny problémy s...

Podvrtnuté koleno

Dobrý den, dva týdny zpět jsem si při procházce při seskočení podvrtnul koleno,...

Zlomený nehet

Dobrý den, prosím o radu ohledně nehtu na noze.Zakopla jsem, nehet na palci...

Urologicky caj v Tehotenstvi

Dobry den, chtela jsem se zeptat, zda skodi v tehotenstvi piti urologickeho...

Kapavka

Dobrý den,měla bych takoví menší dotaz bohuzel jsem z daleka a jeste tu nemam...

Hořko v ústech, pálení rtů a jazyka, rýhy na jazyku, bolavá špička jazyka

Dobrý den paní doktorko. Už rok mě trápí problém v ústech. Vše začalo loni v...

Lepení předkožky

Dobrý den, mám následující problém. Začla se mi lepit předkožka k žaludu,...

Nitroděložní tělísko a venušiny kuličky

Dobrý den, mám možná rok zavedené nitroděložní tělísko (Gynefix) a zajímalo...

Roupy

Dobrý den, ve čtvrtek v noci kolem půl třetí ráno jsem byla na záchodě a v kalhotkách...

Krvácení z konečníku u dcerky

Dobrý den teďka píšu znovu bohužel: Přibližně od Vánoc mojí dceru 13 let trápí...

Bolesti kloubů a kostí

Dobrý den, poslední dobou jsem si začal všímat, že mě píchá v kostech a...

Odstranění tuku z jater

Prosim o radu jak odstranit ztucnela jatra,respektive ten tuk.

Štítná žláza v těhotenství

Dobry den,byl mi zjisten mirny autoimunitni zanet stitne zlzy s normalni funkci...

Odchlípnutý nehet na palci

Dobrý den, již delší dobu pozoruji, že se mi nehet na levém palci na ruce mění....

Určení ideálních hodnot 1) cholesterolu, 2) kyseliny močové a 3) glukózy v krvi

Dobrý den, mohl bych prosím požádat o určení ideálních hodnot 1) cholesterolu,...

Mirena a venušiny kuličky

Dobrý den, mám Mirenu zavedenu asi 3 měsíce, po dvou porodech. Vše je OK a nemohu...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×