Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Hemofilie 30.10.2012

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.

Reklama
DNA
DNA

Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Doporučujeme

Čtěte více

Helicobacter pylori může být nenápadný zabiják

Bakterii Helicobacter pylori můžeme nalézt v žaludku mnoha lidí, celosvětově...

Hematologické vyšetření

Hematologické vyšetření je laboratorní stanovení vlastností a složení krve....

Hemofilici, nebojte se sportovat!

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve....

Hemofilici, nehleďte na věk a užívejte si!

Díky stále modernější léčbě pro hemofiliky se v současnosti neuvěřitelně zlepšila...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti....

Hemofilici, využijte nejen v této době výhod domácí péče!

Agentury, které poskytují domácí péči, si mnozí spojují s nemohoucími seniory...

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom...

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest ramene a krční páteře

Dobrý den, problém, který chci nastínit, se začal projevovat postupně, celkem...

Pálení pochvy

Dobrý den, skoro vždycky asi týden před menstruací mě začne svědět, pálit pochva...

Amyláza celková

Dobrý den pane doktore, ráda bych se zeptala na souvislosti ohledně opakovaného...

Steklé sperma, otehotnění

Dobrý den. Chtěl bych se zeptat. Při sexu s přítelkyní jsme použili kondom...

Ruptura šlachy m. biceps brachii

Dobrý den. Před 3 týdny jsem upadl na běžkách. Při pádu na nataženou levou...

Problém s erekcí

Dobry den, mam problem..podstate muj partner (18let) kdyz spolu soulozime tak...

Stav po operaci slepého střeva

Dobrý den, Jsem týden po operaci slepého střeva a nema bych tahat těžkě věci...

Vyrážka na žaludu

Na žaludu se mi udělaly červené flíčky s bílými tečkami neboli to jen to blbě...

Bolest na hrudi po úrazu při boxu

Dobry den , Cirka pred 9 dny jsem byl na treningu boxu a dostal.jsem ranu...

Nádory kůže, nález na játrech

Dobry den, v příloze zasilam lékařskou zpravu a chtela bych aby jste mi vysvětlil...

Nepříjemné pocity v břiše

Dobry den. Uz cca tri mesice me trapi neprijemne pocity v břiše, nahoře spíše...

Oteklá předkožka

Dobry den otekla mi predkozka je ruda jsou tam skvrny pri moceni neskutecne...

Stav po trhání zubů

Dobrý den, som týždeň po trhani dolnej sedmicky a cítim slanú chuť v ústach,...

Noční bolesti v koleni

Dobrý den, asi tak 3 roky se u mě čas od času vyskytne prudká a silná bolest,...

Nárok na lázně po operaci apendixu a prasklé cystě?

Dobrý den, jsem po operaci apendixu a také mi byla odstraněna prasklá cysta...

Kapičky lásky - dotaz jinak

Dobrý den! Vím, že se dá z kapiček lásky otěhotnět a také vím, že pravděpodobnost...

Kostní výrustek na nártu

Dobrý den, nedávno jsem náhodou zjistila,že mám na nártu (na vnější straně...

Bolest břicha

Dobrý den,mám dotaz..asi 2týdny mě bolí celý hrudní koš,v klidu,při pohybu,prostě...

Vodnaté pupínky rukou

Dobrý den. Jsem skoro tři týdny po porodu a na rukách se mi objevily tyhle vodnate...

Bolest nohy zezadu kolene

Dobrý den, prosím Vás, asi 14 dní mě bolí noha zezadu kolene,bolest se šíří...

Reklama