Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup do lékařské poradny, možnost účastnit se soutěží a mnoho dalších výhod. Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Srážení krve Jak ztloustnout Srážlivost krve Pohlavní orgány ženy Špatná srážlivost krve Hemofilie Hemofil Leidenská mutace 30.10.2012 redakce uLékaře

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.

DNA
ilustrace

Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Inzerce

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Doporučujeme

Čtěte více

Hektický životní styl ohrožuje štítnou žlázu

Napadlo vás někdy, že může hektický životní styl ovlivňovat endokrinní systém...

Helicobacter pylori může být nenápadný zabiják

Bakterii Helicobacter pylori můžeme nalézt v žaludku mnoha lidí, celosvětově...

Hematologické vyšetření

Hematologické vyšetření je laboratorní stanovení vlastností a složení krve....

Hemofilici, nebojte se sportovat!

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve....

Hemofilici, nehleďte na věk a užívejte si!

Díky stále modernější léčbě pro hemofiliky se v současnosti neuvěřitelně zlepšila...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti....

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom...

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Puchýřky v krku

Dobrý den, tyto puchýřky v krku mám již 2 měsíce, ovšem nic mě nebolí. Nevíte...

Salmonelóza

Salmonelóza je infekční střevní onemocnění vyvolané bakteriemi rodu Salmonella....

Bolesti hlavy, tinnitus

Dobry den. Potrebovala bych poradit, co by mi mohlo byt. Skoro rok me denne...

Zpoždění menstruace

Dobry den, bude mi 14 let v říjnu teď to někdy byl 1.rok me mentruace většinou...

Bolest v kyčli vystřelující do zad, břicha a kolene

Dobrý den, už 3 roky mě sem tam bolela kyčel, poslední asi 4 měsíce mě neustále...

Furolin a slunce

Dobrý den, na zánět močového měchýře mi doktorka předepsala Furolin. Můžu s...

Ještě nesrostlá dáseň

Dobrý den, mohu se zeptat, kdy se zcela zahojí dáseň po vysekaných osmičkách? Vyndali...

Substituční léčba má pomáhat narkomanům od závislosti. Oni ji ale zneužívají

Původní myšlenkou pomoci narkomanům bylo dostat je z jejich závislosti pomocí...

Předávkování Ibalginem 400mg tříletým dítětem

Dobrý den.Prosím o radu.Kamarádčin syn se dostal i přes dětskou pojistku do...

Zubní kaz a přetrvávající citlivost zubu

Dobrý den, před rokem mi zubařka vyvrtala kaz a zub zaplombovala(bílou plombou),...

Slabost

Dobry den, jsem rok na matersky. Muj problem zacal, kdyz jsem se naprosto zbytecne...

Skubani a bolest leve ledviny.

Dobry den,uz par mesicu jsem zaznamenal zaskuby v leve ledvine a jeji oblasti,obzvlaste,kdyz...

Hemoroidy

Dobrý den, je mi 19 let netrpím nadvahou mam 48kg pri svych 165 cm...ale pri...

Rýha na jazyku

Dobry den uz skoro rok mam problem z jazykom v strede jazyka sa mi spravila...

Stres nás drtí. Naučte se mu čelit!

Infarkt, mrtvice, deprese, závislosti. Jejich společným spouštěčem může být...

Zvýšené IgE z pupečníkové krve

Dobrý den chtěl bych se zeptat na zvýšené IgE z mé novorozené dcerky,hodnota...

Bolest v levém podbřišku.

Dobrý den. Mám takový problém. Už týden mě pobolívá v levém podbřišku ( jen...

Pater

Dobry den jsem pooperaci krcni patere jiz druhy rok jsem v duchode pred i po...

Bolest hlavy

Dobry den chtela jsem se zeptat , mam bolesti hlavy jdemi to az do oci trva...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×