Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Hemofilie 30.10.2012

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.

Reklama
DNA
DNA

Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Doporučujeme

Čtěte více

Helicobacter pylori může být nenápadný zabiják

Bakterii Helicobacter pylori můžeme nalézt v žaludku mnoha lidí, celosvětově...

Hematologické vyšetření

Hematologické vyšetření je laboratorní stanovení vlastností a složení krve....

Hemofilici, nebojte se sportovat!

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve....

Hemofilici, nehleďte na věk a užívejte si!

Díky stále modernější léčbě pro hemofiliky se v současnosti neuvěřitelně zlepšila...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti....

Hemofilici, využijte nejen v této době výhod domácí péče!

Agentury, které poskytují domácí péči, si mnozí spojují s nemohoucími seniory...

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom...

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Krvavý váček

Dobry den, na prave strane ust, uvnitr se mi udelala bublina plna krve. Vypada...

Pupínek na bradavce

Na bradavce se mi udelal pupinek. Je jen červený ale hodně bolí. Cely den tam...

Pálení na špičce žaludu

Dobrý den, již několik týdnů mě trápí pálení na špičce žaludu u močové trubice....

Zvětšená mandle

Dobrý den před 14 dni jsem byla lehce nachlazená trochu rýma a po 4 dnech mě...

Viróza

Zdravím, potřeboval bych se zeptat. Včera se mi před ránem začala motat hlava,...

CT vyšetření dutin

Dobrý den, již jsem vám psala dotaz, ohledně opakovaných rtg, které jsem absolvovala....

Rozkapání očí týden předem

Dobrý den. Měla bych na Vás tři dotazy. Ten první se týká mé 2 leté dcery,která...

Útvar na malém stydkém pysku

Dobré odpoledne, co je prosím ten útvar na malém stydkém pysku. Děkuji

Zvětšená mandle a uzlina

Dobrý den. Už asi týden mám zvětšenou pravou mandli (viz. foto) bez čepů a zvětšenou...

Únava, pálení v nose a krku

Co vás trápí, jak dlouho problém trvá, berete nějaké léky, proběhlo již nějaké...

Pálení v pochvě v těhotenství

Dobrý den, mám problém s pálením v pochvě. Jsem asi v 10 týdnu těhotenství....

Nateklá předkožka a suchá pokožka penisu

Dobrý den, mám problém s výrazně nateklou předkožkou na penisu. Včera jsem masturboval...

Tasemnice

Dobrý den, je možné že bych byla nakazena tasemnicí i když mi byla provedena...

Nemoc z povolání

Dobrý den, mam prosbu o radu. Na zacatek chci rici, ze mam zamestnani ( pozice...

Alternativa kolonoskopie

Dobrý den bych se chtěl zeptat ohledně toho vyšetření Kolonoskopie, abych nemusel...

Nehojící se pupínek

Dobrý den, už je to asi měsíc co se mi podebral chloupek na prsu pupínek jsem...

Povšechné obtíže

Dobrý den, je mi 21 let a už několik let pociťuji hroznou únavu, bolesti svalů...

Dítě drží jídlo v ústech

Dobrý den, prosím vás o radu ohledně mého dvouletého syna, nikdy to nebyl žádný...

Antibiotika a cvičení

dobrý den dostal jsem antibiotika na bolest v krku při tam mám hemofil xxx ,ale...

Záškuby svalů

Dobry den, trapi me cukani/skubani svalu spis u srdce, ale nekdy i v dolnich...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.