Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup do lékařské poradny, možnost účastnit se soutěží a mnoho dalších výhod. Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Jitrocelový sirup v těhotenství Brusinky v těhotenství Játra v těhotenství Nemoc v těhotenství Vyrážka v těhotenství Šestá nemoc Chřipka v těhotenství Těhotenství a káva 20.4.2012 redakce uLékaře

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek? Svěřte se do péče odborníků na genetiku.

Těhotenský ultrazvuk
ilustrace

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek? Svěřte se do péče odborníků na genetiku. Mnohé prozradí i prenatální diagnostika.

Tanec chromozomů

Hemofilie je genetické onemocnění, při kterém je v krvi významně snížená hladina srážlivého faktoru. Podle jeho typu rozlišujeme hemofilii typu A nebo B. V obou případech jsou lidé s touto nemocí náchylní ke krvácení i z drobných poranění. Geny pro tvorbu srážlivých faktorů jsou uloženy na chromozomu X. X a Y jsou pohlavní chromozomy – každý člověk má jeden od matky (vždy X) a jeden od otce (muži Y a ženy X). Nemocní hemofilií jsou vždy muži, protože pokud je v jejich X chromozomu genetická porucha, projeví se. Ženy jsou chráněné, neboť mají dva X chromozomy – tudíž v případě nemoci druhý X chromozom vykompenzuje chybu prvního. Bohužel však mohou nemoc geneticky předat svým synům.

Pravidla přenosu

Ženy, které mají mutaci genu pro hemofilii na jednom ze svých X chromozomů, mají 50% riziko, že svému synovi předají nemocný gen a on chorobu zdědí. U dcery ženy-přenašečky je zase 50% riziko, že bude nositelkou této nemoci. V dnešní době je ale možné zjistit již v počátku těhotenství, zda je vyvíjející se plod hemofilií postižený či nikoliv.

Inzerce

Diagnostika přenašeček

Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je vhodné podstoupit genetické vyšetření. Tím se zjistí, kdo nese riziko přenosu nemoci na své potomky. U mužů se většinou o hemofilii ví, neboť se projeví. Nemohou ji sice „odkázat“ svým synům, protože těm vždy předají Y chromozom, všechny jejich dcery ale budou přenašečkami nemoci. Ženy však nemívají žádné projevy a nepříjemným připomenutím rodinné zátěže tak může být až jejich syn. Co pomůže?

  1. Genetické poradenství – při návštěvě v genetické poradně hemofilického centra se sestavuje rodokmen. Je nutné znát 3 generace v rodině, a kdy a u koho se případné onemocnění hemofilií objevilo. Z rodokmenu lze poté vytipovat ženy-přenašečky, které by měly být vyšetřeny.
  2. Přímý průkaz mutace – dnešní metody už dokážou spolehlivě určit, zda žena nese na jednom ze svým X chromozomů mutaci a je-li tak přenašečkou hemofilie.

A co těhotenství?

Prenatální diagnostika je v dnešní době dostupná všem. Navíc rodinám, ve kterých se hemofilie vyskytuje, je přímo nabízena. A jak se nemoc zjišťuje?

  1. Odběrem choriových klků – mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se tenkou jehlou odebírá malá část placenty, která se testuje. Lze tak prokázat, zda je vyvíjející se plod postižený hemofilií či nikoliv. Riziko potratu je asi 1 %.
  2. Amniocentézou – mezi 16. a 20. týdnem se tenkou jehlou odebírá část plodové vody, ve které plavou odloupané buňky vyvíjejícího se plodu. Ty se testují na přítomnost mutace genu způsobujícího hemofilii. Možnost potratu je u této metody asi 0,5 %.

Testovat má význam pouze plody mužského pohlaví, neboť ženy nemocí netrpí. Záleží však vždy na rozhodnutí budoucích rodičů, zda chtějí vyšetření podstoupit. Každá z metod má svá rizika. Důležité však je, že vůbec existuje možnost si vybrat.

(vesa)

Zdroj: www.cincinnatichildrens.org

Doporučujeme

Čtěte více

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Hemofilikovo vaření aneb Jídlo pro zdraví i potěšení

Jezte zdravě – to se snadno řekne, ale mnohem hůře dodržuje. Je to obtížné pro...

Hemofilus typu b – proč je součástí kojenecké vakcinace?

Když se řekne hemofilus typu b, většina lidí si nepředstaví vůbec nic a neví,...

Hemoroidy

Hemoroidy, žilní městky, lidově „zlatá žíla“ nebo nesprávně hemeroidy, jsou...

Hemoroidy – problém, o kterém se nemluví

Slyšeli už jste někdy pojem píštěl nebo zlatá žíla? Je to české označení pro...

Hemoroidy řešte – možností léčby je dost!

Hemoroidy jsou nezávažné, ale velmi časté a nepříjemné onemocnění. Dlouho nepůsobí...

Hemoroidy: choulostivý problém lze řešit přírodní cestou

Trpíte hemoroidy? Ještě než budete nuceni přistoupit k chirurgickému řešení,...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Nejlepší, nejúčinější volné lokální anestetikum

Chtěl bych se zeptat které volně dostupné anestetikum třeba sprej nebo mast...

Srůsty, střeva

Dobrý den, po dlouhodobých bolestech /10 let trv./ problémech s vyprazdň. a...

Na špičce jazyka se udělali červené pupínky

Dobrý den, asi tak před třemi týdny se mi na špičce jazyka udělali červené pupínky,...

Nazelenalá moč

Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Na gynekologii mi objevili zánět močových...

Tuhnutí (trnutí) levé části obličeje

Dobrý den, Mám problémy, které mě trápí asi tak už 2 měsíce. Nejdříve to začalo...

Vysledky krve

Dobrý den,mužete mi prosím napsat něco víc o mych vysledcích krve?Je to něco...

Rakovinné bujení – ohlásit se může nejen bolestí, ale i horečkou

Rakovina je velmi široký pojem, který zahrnuje mnoho různých typů zhoubných...

Transsexualita

Dobrý den, je mi 21 let a jsem kluk, tedy zřejmě jen fyzicky. Už od mala jsem...

Jak se lečí Bakerova cysta a co to vlastně je?

Jak se lečí Bakerova cysta a co to vlastně je?

NAtržená uzdička

Dobrý deň, chcel by som sa Vás opýtať. Mám natrhnutú uzdičku (2-4mm) mám to...

Doxybene

Dobrý den, už čtvrtý den mám vysoké horečky, přes 39, po ibalginu to klesá,...

Achilova pata

Dobrý den.Můj syn (10let) hraje hokej a tenis.Poslední 4 až 5 měsíců ho bolí...

Pigmentové znaménko na kůži

Dobrý den, našla jsem si velký (a škaredý) znamínko. Je na pravé straně cca...

Otok po TEP kolene

Dobrý den , již jsem se jednou informovala na průběh hojení po TEP kolene....

Bolest vpravo pod žebry, nadýmání, žlutá tekutina ve stolici, pocity na omdlení, mžitky

Dobrý den, už 3/4 roku mě trápí bolest v pravé části zad. Přichází nárazově...

Pohyby v břiše

Dobrý den, už asi týden cítím v břiše stejné pohyby jako v těhotenství.Těhotná...

Zástava menstruace

Dobrý den, zastavila se mi mences je mi 17 let, mám to už od 13 a nyní jsem...

VIDEO - Přestaňte přestávat! Nebuďte mimo dění. Pomůžeme Vám skončit s kouřením.

Pusťte si video ze světové kampaně v boji proti závislosti na tabáku. Závislost...

Stav po hysteroskopii

Dobrý den, pane doktore (ko), jsem 10 dní po hysteroskopii (resekce polypu+separovaná...

Po pohlavnimu styku mě casto boli břicho a pali vagina

Dobry den, chtela bych se zeptat. Po pohlavnimu styku mě casto boli břicho a...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×