Včasnou diagnostikou předcházet předčasným úmrtím v ohrožených rodinách – tak zní v překladu zkratka MedPed (neboli Make early diagnosis to Prevent early deaths in Medical Pedigrees). Jedná se o sdružení odborníků z více než 30 zemí. Ti pod hlavičkou tohoto projektu vyvíjejí značné úsilí o to, aby byly osoby postižené metabolickými poruchami odhaleny co nejdříve a adekvátně léčeny. Jejich aktivita byla nejdříve zacílena pouze na familiární hypercholesterolémii (dědičné onemocnění charakteristické vysokou hladinou „špatného“ LDL cholesterolu). Postupem času se však lékaři zaměřili na všechny poruchy metabolismu tuků, které mají jedno společné – významně urychlují rozvoj aterosklerózy.
Rodina pod lupou
Hledat ohrožené osoby není jednoduché. Proto je průzkum zaměřen hlavně na prověřování rodinných příslušníků již objevených pacientů. K tomu je využívána i DNA diagnostika, aby bylo možné stanovit konkrétní typ poruchy a zaměřit se na její správnou léčbu a cílené vyhledávání v rodině. Hlavními snahami projektu jsou:
- včasný záchyt onemocnění a zahájení účinné léčby,
- vytipování dalších postižených osob v příbuzenstvu,
- dlouhodobé sledování pacientů.
Co MedPedu pomáhá
- Vytvoření přehledné databáze pacientů.
- Zprostředkování spolupráce praktických lékařů a specialistů, kteří o ohrožené osoby pečují, aby nedocházelo k selhání léčby z organizačních příčin.
- Genetické vyšetřování nemocných, které umožní nasměrovat léčbu i prověřování rodinných příslušníků.
Úspěch na domácím poli
Česká republika se do projektu MedPed zapojila již v roce 1998. Dnes patří k nejúspěšnějším zemím ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií. V ČR je podle kvalifikovaných odhadů 20 000–40 000 takto nemocných lidí. Většina z nich však o své poruše neví, přestože přímo ohrožuje jejich život. V současné době je evidováno zhruba 15–30 % těchto osob, což představuje jedno z nejvyšších čísel na světě. Počet diagnostikovaných pacientů s familiární hypercholesterolémií stále narůstá, a to zejména kvůli kvalitní a dobře koordinované síti center a specializovaných pracovišť. Ta vznikla díky podpoře České společnosti pro aterosklerózu (ČSAT).
Síť poboček projektu MedPed ČR pokrývá území celé republiky. Na dvě národní centra v Praze a Brně navazují regionální pracoviště a řada dalších specializovaných ordinací a spolupracovníků. Více informací najdete na http://www.athero.cz.
(pez)
Zdroj: http://www.athero.cz