Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

MedPed – klíč k odhalení dědičné poruchy metabolismu tuků ještě předtím, než se rozvine

Prevence dalšího infarktu MUDr. Hana Tichá 26.10.2021
Předcházet včasnou diagnostikou předčasným úmrtím v ohrožených rodinách – tak zní motto projektu i volný překlad jeho zkratky MedPed

Dědičné poruchy metabolismu tuků většinou vedou k urychlenému rozvoji kornatění tepen (ateroskleróze), které o sobě dlouho nemusí dát nijak vědět. Komplikace aterosklerózy, například infarkt, ale mohou pacienty kvůli dědičnosti překvapit i ve velmi mladém věku. A právě tomu se snaží zabránit projekt MedPed.

Včasnou diagnostikou proti předčasným úmrtím

Předcházet včasnou diagnostikou předčasným úmrtím v ohrožených rodinách – tak zní motto projektu i volný překlad jeho zkratky MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths in Medical Pedigrees). Jedná se o sdružení odborníků z více než 30 zemí, kteří vyvíjejí značné úsilí o to, aby byly osoby postižené metabolickými poruchami odhaleny co nejdříve, a dostalo se jim tak včas adekvátní léčby.

Jejich aktivita byla nejdříve zacílena pouze na tzv. familiární hypercholesterolémii (dědičné onemocnění charakteristické vysokou hladinou „špatného“ LDL cholesterolu, přičemž slovo familiární znamená, že se nemoc vyskytuje v rámci rodiny, obvykle je totiž nemoc možné vystopovat v několika generacích). Postupem času se však lékaři zaměřili na všechny poruchy metabolismu tuků, které mají jedno společné – významně urychlují rozvoj kornatění tepen. Familiární hypercholesterolémie je přitom dnes považována za nejčastější metabolickou tzv. monogenně dědičnou chorobu. Podle dostupných aktuálních dat se toto onemocnění, které se v minulosti řadilo ke vzácným, dostalo dnes již do sféry běžného výskytu. 

Jak zamezit následkům kornatění? Zkoumat ohrožené rodiny pod lupou

Hledat ohrožené osoby není jednoduché. Proto je průzkum zaměřen hlavně na prověřování rodinných příslušníků již objevených pacientů s dědičným onemocněním. K tomu je využívána i DNA diagnostika, aby bylo možné stanovit konkrétní typ poruchy a zaměřit se na její správnou léčbu a cílené vyhledávání v rodině. Hlavními snahami projektu jsou:

  • včasný záchyt onemocnění a zahájení účinné léčby,
  • vytipování dalších postižených osob v příbuzenstvu,
  • dlouhodobé sledování ohrožených pacientů.

K čemu MedPed dlouhodobě přispívá? 

  • K vytvoření přehledné databáze pacientů,
  • zprostředkování spolupráce praktických lékařů a specialistů, kteří o ohrožené osoby pečují, aby nedocházelo k selhání léčby z organizačních příčin,
  • genetickému vyšetřování nemocných, které umožní nasměrovat léčbu i prověřování rodinných příslušníků.

Češi jsou v MedPed třetí na světě. Síť poboček projektu pokrývá území celé republiky

Česká republika se do projektu MedPed zapojila již v roce 1998 a dnes patří ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií k nejúspěšnějším zemím. Na podkladě mezinárodního projektu se postupně rozvinula samostatná národní iniciativa, která je zaštítěna Českou společností pro aterosklerózu. Nyní v ČR na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a více než 130 lékařů různých odborností.

K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s familiární hypercholesterolémií, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Odhaduje se však, že takto nemocných lidí je v ČR kolem 40 000, většina z nich ale o své poruše neví, přestože přímo ohrožuje jejich život, neboť významně zvyšuje riziko srdečně-cévních onemocnění.

Získaná data prokazují, že frekvence výskytu familiární hypercholesterolémie v populaci narůstá a tím roste i význam vyhledávání těchto osob. Celosvětově se ČR svými výsledky ve vyhledávání a sledování pacientů s familiární hypercholesterolémií řadí na 3. místo.

Síť projektu MedPed v České republice je aktuálně tvořena 66 aktivními centry a spolupracovníky, a to dvěma páry národních center v Praze a v Brně, 16 regionálními centry pro dospělé a 11 pro děti, dále 18 specializovanými pracovišti pro dospělé a 6 pro děti. Zahrnuto je navíc dalších 12 spolupracujících lékařů. Tato široká síť center je schopna zajistit komplexní péči dospělým i dětským pacientům s familiární hypercholesterolémií a dalšími poruchami metabolismu tuků. Více informací najdete na webových stránkách České společnosti pro aterosklerózu

(pez), aktualizace (tich)

Zdroje:

https://athero.cz/projekt-medpad/

https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/artkey/vnl-201801-0006_medped-the-reality-of-familial-hypercholesterolemia-care-at-the-biggest-center.php

Autor článku: MUDr. Hana Tichá
Líbil se vám článek?
+3
ANO NE

Související články

MedPed – symbol moderní preventivní péče

Dědičné poruchy metabolismu tuků většinou vedou k urychlenému rozvoji aterosklerózy....

Vysoká hladina krevních tuků: co s tím?

Porušené hodnoty krevních tuků jsou velmi zákeřné. Dlouho se nemusí nijak projevovat,...

Játrům prospěje očista

Ukládání vitaminů a tuků, metabolismus sacharidů, odstraňování odpadních látek...

Metabolické vyšetření

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu,...

Jak „nakopnout“ povánoční ospalý metabolismus

Hodování, v míře někdy až neuvěřitelné, patří k tradicím Vánoc. Ovšem tělo nám...

Růstový hormon zlepší výšku i metabolismus

Při předepsání léčby si často klademe otázku, co všechno vlastně léčbou získáme....

Které dědičné krvácivé choroby ohrožují ženy?

Mezi lidmi je známo, že porucha srážlivosti krve, hemofilie, postihuje téměř...

Jak vám může vysoký cholesterol zkomplikovat sex?

U mužů ve věku 35–65 let je porucha erekce jedním z nejčastějších zdravotních...

Vyšetření genů embrya ještě před samotným těhotenstvím? Pro medicínu žádný problém!

Chcete potomka, ale bojíte se dědičné nemoci? Obavy můžete pustit z hlavy, lékaři...

Životní styl – důležitá součást léčby dyslipidemie

Dyslipidemie neboli příliš vysoká hladina škodlivého cholesterolu v krvi je...

Doporučujeme

Čtěte více

Mateřství s lupénkou nemusí být plné nejistoty a obav. My jich vás zbavíme

Máte lupénku a toužíte po miminku? Rozumíme vám. Lupénka postihuje především...

Matkou po čtyřicítce?

Máte za sebou už čtyři desítky let života, a přesto jste zatoužila po miminku?...

Maurice Tillet - zápasník, který inspiroval tvůrce Shreka

Oblíbený dětský hrdina Shrek opravdu existoval. Tvůrci stejnojmenného animovaného...

Mé dítě kouří. Pomoc existuje, ale chce to trpělivost.

<p>Co uděláte, když najdete u dospívajícího potomka krabičku cigaret? Jistě...

Mé seznámení s osteoporózou bylo nečekané, říká Milada

Osteoporóza je chronické metabolické onemocnění kostí, kterým můžete trpět roky,...

Medicína bez bolesti? Komfort současnosti

Dnes nám přijde úplně normální, že během operace necítíme žádnou bolest nebo...

Medicína za časů nového koronaviru: své potíže raději konzultujte s lékaři on-line

Pro většinu z nás je současná situace velmi těžká, vše se mění za pochodu a...

Medikamentózní léčba benigní hyperplazie prostaty

Benigní hyperplazie prostaty je onemocnění, které neprobíhá příliš rychle. Některé...

Medikamentózní rýma: pozor na rychlou úlevu!

Při neopatrném užívání léků proti otoku nosní sliznice hrozí riziko vzniku závislosti....

Medikamenty v dárkovém balení

Fantazii pod stromečkem se meze nekladou a vkusně zabalená pilulka může potěšit...

MedPed – symbol moderní preventivní péče

Dědičné poruchy metabolismu tuků většinou vedou k urychlenému rozvoji aterosklerózy....

Medúzy se mohou objevit i ve Vltavě

Slovo "medúza" většinou evokuje moře, kde tihle živočichové převážně žijí. Můžou...

Medvědí destinace: jen se sprejem a dobrým pojištěním

V české přírodě na medvěda prakticky nenarazíte. Za hranicemi naší země, například...

Medvědice lékařská pomáhá při problémech s močovými cestami

Sušené listy a výtažky z medvědice lékařské bývají součástí čajů a léčivých...

Mějte alergii pod kontrolou i během těhotenství

Alergie se poprvé projeví nejčastěji již v dětství nebo v mladém dospělém věku....

Měla by být výuka první pomoci součástí osnov ve školách?

Jako by se tohle bez nadsázky životně důležité téma ztratilo kdesi v šuplících...

Měla jsem problém přejít do druhé místnosti, vzpomíná astmatička

V České republice je v současnosti zhruba půl milionu astmatiků. Mezi ně patří...

Měla klíšťovou encefalitidu, ale klíště na sobě nenašla

Na letošní prázdniny, které tradičně trávila na Šumavě, 41letá Jana z Prahy...

Melanom – zákeřné bujení postihující nejen pokožku

Většina melanomů se vyskytuje na kůži. Malá část se ale může objevit i na jiných...

Melatonin – signál noci

Melatonin, tedy látka zodpovědná mj. za to, že dobře (nebo špatně) spíme, byl...