Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Osteogenesis imperfecta

Zdravcentra.cz 14.5.2008 redakce uLékaře

Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny.

sádra nohy
sádra nohy

Co jste možná netušili...

osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má přitom padesátiprocentní šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se však narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Vzhledem k tomu, že projevem choroby jsou mnohočetné zlomeniny již od útlého věku, nastává někdy poměrně složitý problém s odlišením dítěte s imperfektní osteogenesou od dítěte týraného. V první fázi vyšetřování může dojít k nepříjemným situacím, zejména jsou-li obviněni nevinní rodiče. Na chorobu je proto třeba myslet i přesto, že se vyskytuje zřídka.

Reklama

Jak vzniká...

Osteogenesis imperfecta má původ v chybné tvorbě kolagenu. Může jít buď o málo kvalitní vlákna anebo se jich tvoří příliš málo. Řízení správné produkce kolagenu je dáno geny. Pokud dítě zdědí po svém rodiči vadný gen nebo gen nově zmutuje, projeví se to nemocí.

Jak se projevuje...

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

  • nejčastější a nejmírnější forma
  • kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
  • postava je normální nebo lehce nižší
  • klouby jsou volnější a svaly ochablé
  • oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
  • trojúhelníkový obličej
  • křehkost zubů
  • poruchy sluchu již od dvaceti let věku
  • kolagen má normální strukturu, ale je ho méně
  • Typ II (smrtelná forma):
    • nejtěžší forma
    • dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
    • mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
    • malý vzrůst
    • porucha struktury kolagenu
    • Typ III (postupně deformující forma):
      • nejtěžší nesmrtelná forma
      • kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
      • výrazně nízká postava
      • oční bělmo bílé až modré
      • rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
      • trojúhelníkový obličej
      • zkřivení páteře
      • těžká deformace kostí, křehkost zubů
      • obtíže s dýcháním
      • porucha sluchu
      • porucha struktury kolagenu
      • Typ IV (středně těžká forma):
        • kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
        • nižší postava
        • oční bělmo bílé
        • mírné až středně těžké deformace kostí
        • někdy zkřivení páteře
        • trojúhelníkový obličej
        • křehkost zubů
        • poruchy sluchu
        • porucha struktury kolagenu
        • Jak se potvrdí...

          Diagnózu lze potvrdit laboratorním rozborem vzorku kolagenu získaného z malého vzorku kůže. Molekulárními technikami lze najít chyby v DNA, která je nosičem genetické informace. Těžké formy osteogenesis imperfecta lze detekovat ultrazvukem ještě před narozením již v šestnáctém týdnu těhotenství. Někdy lze stanovit diagnózu vyšetřením vzorku plodové vody.

          Jak se léčí...

          Příčinu choroby, defekt v tvorbě kolagenu, nelze odstranit žádným lékem. Léčba spočívá v ortopedických korekcích zlomenin a deformit a v rehabilitaci.U typu I a IV lze zlepšit kostní strukturu podáváním růstového hormonu. Další možností je léčba bisfosfonáty. Jde o látky, které tlumí funkci buněk odbourávajících kost. Tím lze zlepšit stupeň mineralizace kostí, kost však stále obsahuje vadný kolagen typu I. Bisfosfonáty lze podávat buď v infuzích nebo ve formě tablet. Jejich aplikace má však i nežádoucí účinky. Součástí léčby je i rehabilitace.

          Co dál...

          Prognóza onemocnění se zásadně liší podle typu choroby. Nemocní s typem II umírají buď přímo při porodu nebo do několika měsíců věku. Zcela raritně dítě s touto chorobou přežije až několik let. Pacienti trpící typem III přežívají až do věku čtyřiceti let a většinou končí na invalidním vozíku. Při intenzivní rehabilitaci jsou schopni se o sebe doma postarat. Osteogenesis imperfecta typu I a IV umožňuje normální délku života. Pacienti jsou sledováni v osteologické ambulanci.

          Jak se tomu všemu vyhnout...

          Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění. Postižený rodič má riziko padesát procent, že se mu narodí stejně nemocné dítě. Dítě může být postiženo více nebo méně. Při plánování potomka je tedy nezbytné genetické poradenství.

Doporučujeme

Čtěte více

Osm tipů, jak si dopřát kvalitní sex i s inkontinencí

Mnohé ženy pronásledované inkontinencí ze studu raději na svůj intimní život...

Osm tipů, jak ulevit nemocným kloubům na rukou

Chránit klouby před komplikacemi revmatické artritidy vyžaduje jisté úsilí....

Osm tipů, jak užívat léky proti bolesti bezpečně

Milióny lidí po celém světě bojují s bolestí buď akutní, tedy přechodnou, nebo...

Osm tipů, jak zvládat bezlepkovou dietu

Nesnášenlivost lepku je jedna z diagnóz, při které je nutné dodržovat bezlepkovou...

Osm zásad, jak udržet srdce a cévy v kondici

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích....

Osm zažitých mýtů o léčbě běchtěreva jídlem a vínem

Mezi revmatiky koluje řada mýtů o terapii stravou. Vznik těchto zpráv je přirozený,...

Osm zlozvyků, které škodí srdci

Myslíte si, že se vás srdeční choroby netýkají? Možná máte pravdu. A možná zapomínáte...

Osm způsobů, jak snížit riziko rakoviny prsu

Hlavní rizikové faktory, které dokážou vyvolat rakovinu prsu, bohužel ovlivnit...

OSN a Světová banka společně sledují ptačí chřipku

Virus ptačí chřipky se čas od času vyskytne na různých místech po celé zeměkouli,...

Ostatní vyšetření v gynekologii

Jaká vyšetření vás mohou čekat u gynekologa?

Osteoporóza

Osteoporóza v doslovném překladu znamená „děravá kost“ – z řeckého „osteon“,...

Osteoporóza

Osteoporóza, lidově „řídnutí kostí“, je onemocnění kostí, které způsobuje jejich...

Osteoporóza - tichý zloděj kostí

Osteoporóza je metabolické postižení kostí, které bývá většinou pomalé a "tiché"...

Osteoporóza – jak správně užívat léky

Osteoporóza je onemocnění, při kterém kosti řídnou a stávají se křehčími. V...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (I. část)

I když mají tato dvě onemocnění na první pohled podobná označení a mnoho lidí...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (II. část)

Osteoporóza se projeví bolestmi, postupným zakulacováním zad, zlomeninami. Nejčastěji...

Osteoporóza jako důsledek těhotenství?

Tělo ženy chrání své kosti při nárůstu hmotnosti jejich zesílením. To ale nestačí....

Osteoporóza krade nejen kosti, ale i tělesnou výšku

Jedním z nejčastějších dotazů, které kladou pacienti s osteoporózou svým ošetřujícím...

Osteoporóza může ohrozit vaši pracovní kariéru

Osteoporóza je onemocnění kostí, které se vyskytuje ve vyšším věku a zejména...

Osteoporóza může ohrožovat i mladé lidi

Většina lidí má osteoporózu spojenou zejména s vyšším věkem. Kvůli hormonálním...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Cysta vaječníku -operace ?

Dobrý den, Je mi 17 let a dnes jsem byla poprvé na gynekologii, neměla jsem...

Závislost na pornu

Dobry den, je mi 23. Mam psychicky problem a jsem zavislej na pornu, jelikoz...

Žlučník a zažívací potíže

Dobrý den. Mám přítele, který je rok a půl po operaci žlučníku, který mu byl...

Pupínky na jazyku

Dobry vecer, obracim se na Vas s problemem, ktery jsem zpozorovala dnes pri...

KŘEHKÝ DĚLOŽNÍ ČÍPEK

Mám prý křehký děložní čípek krvácím někdy i po styku jak se to řeší slyšela...

Hnědý pruh na nehtu

Dobrý den, Přítel ma na nehtu malíčku ruky světle hnědý pruh. Bohuzel si není...

Poděkování

Děkuju pani dr. Horákové a dr. Barchánkové za povzbuzeni.asi pomohá.Už se snažíme...

Ejakulát

Dobrý den chci se zeptat zda je normální že v půlce masturbace mi vyjede cca...

Křupání páteře

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, poslední dobou mě trápí křupání v oblasti...

Mapy na dlaních

Dobrý den Poslední dobou se mi objevují "mapy" na dlaních, když si namacim...

Stroupky na předkožce

Mám na vás dotaz ohledně mého milovaného. Na předkožce má stroupky, vypadá...

Hleny

Dobrý den, chtěl bych Vás tímto emailem poprosit o radu či názor: Narodil...

Bolest a krvácení

Dobry den,mam silne bolesti v pravem podbrisku,bolest mi vystrelovala az dozadu...

Zápach z pochvy

Dobrý den, je mi 23 let, již od mládí trpím výtokem z pochvy. Vždy mírně zapáchal,...

Cysty jater

dobry den chtela bych se optat. mam cisty v jatrech o velikosti 23mmkrat22mm,7mm,...

Vyrážka kolem brady

Dobrý den, asi před třemi měsíci se mi objevila červená vyrážka kolem brady....

Stav po trhání zubů

Dobrý den, som týždeň po trhani dolnej sedmicky a cítim slanú chuť v ústach,...

Exem nebo alergie?

Dobrý den, chtělá bych se Vás zeptát na problem, který mě již trápi od 14 let...

Hematom na penisu

Dobry den, po pohlavnim styku mi natekla cast predkozky, viz foto. Nejde...

Zvětšená krční mandle

Dobrý den , Dcera má na jedné straně krku zvětšenou mandli/uzlinu ?! Dcera...