Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Osteogenesis imperfecta

Patologická zlomenina Růstové grafy Nažloutlé bělmo Svalstvo Kolagen Osteogenesis imperfecta Příznaky porodu Těžké dýchání 14.5.2008 redakce uLékaře

Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny.

sádra nohy
sádra nohy

Co jste možná netušili...

osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má přitom padesátiprocentní šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se však narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Vzhledem k tomu, že projevem choroby jsou mnohočetné zlomeniny již od útlého věku, nastává někdy poměrně složitý problém s odlišením dítěte s imperfektní osteogenesou od dítěte týraného. V první fázi vyšetřování může dojít k nepříjemným situacím, zejména jsou-li obviněni nevinní rodiče. Na chorobu je proto třeba myslet i přesto, že se vyskytuje zřídka.

Reklama

Jak vzniká...

Osteogenesis imperfecta má původ v chybné tvorbě kolagenu. Může jít buď o málo kvalitní vlákna anebo se jich tvoří příliš málo. Řízení správné produkce kolagenu je dáno geny. Pokud dítě zdědí po svém rodiči vadný gen nebo gen nově zmutuje, projeví se to nemocí.

Jak se projevuje...

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

  • nejčastější a nejmírnější forma
  • kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
  • postava je normální nebo lehce nižší
  • klouby jsou volnější a svaly ochablé
  • oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
  • trojúhelníkový obličej
  • křehkost zubů
  • poruchy sluchu již od dvaceti let věku
  • kolagen má normální strukturu, ale je ho méně
  • Typ II (smrtelná forma):
    • nejtěžší forma
    • dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
    • mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
    • malý vzrůst
    • porucha struktury kolagenu
    • Typ III (postupně deformující forma):
      • nejtěžší nesmrtelná forma
      • kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
      • výrazně nízká postava
      • oční bělmo bílé až modré
      • rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
      • trojúhelníkový obličej
      • zkřivení páteře
      • těžká deformace kostí, křehkost zubů
      • obtíže s dýcháním
      • porucha sluchu
      • porucha struktury kolagenu
      • Typ IV (středně těžká forma):
        • kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
        • nižší postava
        • oční bělmo bílé
        • mírné až středně těžké deformace kostí
        • někdy zkřivení páteře
        • trojúhelníkový obličej
        • křehkost zubů
        • poruchy sluchu
        • porucha struktury kolagenu
        • Jak se potvrdí...

          Diagnózu lze potvrdit laboratorním rozborem vzorku kolagenu získaného z malého vzorku kůže. Molekulárními technikami lze najít chyby v DNA, která je nosičem genetické informace. Těžké formy osteogenesis imperfecta lze detekovat ultrazvukem ještě před narozením již v šestnáctém týdnu těhotenství. Někdy lze stanovit diagnózu vyšetřením vzorku plodové vody.

          Jak se léčí...

          Příčinu choroby, defekt v tvorbě kolagenu, nelze odstranit žádným lékem. Léčba spočívá v ortopedických korekcích zlomenin a deformit a v rehabilitaci.U typu I a IV lze zlepšit kostní strukturu podáváním růstového hormonu. Další možností je léčba bisfosfonáty. Jde o látky, které tlumí funkci buněk odbourávajících kost. Tím lze zlepšit stupeň mineralizace kostí, kost však stále obsahuje vadný kolagen typu I. Bisfosfonáty lze podávat buď v infuzích nebo ve formě tablet. Jejich aplikace má však i nežádoucí účinky. Součástí léčby je i rehabilitace.

          Co dál...

          Prognóza onemocnění se zásadně liší podle typu choroby. Nemocní s typem II umírají buď přímo při porodu nebo do několika měsíců věku. Zcela raritně dítě s touto chorobou přežije až několik let. Pacienti trpící typem III přežívají až do věku čtyřiceti let a většinou končí na invalidním vozíku. Při intenzivní rehabilitaci jsou schopni se o sebe doma postarat. Osteogenesis imperfecta typu I a IV umožňuje normální délku života. Pacienti jsou sledováni v osteologické ambulanci.

          Jak se tomu všemu vyhnout...

          Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění. Postižený rodič má riziko padesát procent, že se mu narodí stejně nemocné dítě. Dítě může být postiženo více nebo méně. Při plánování potomka je tedy nezbytné genetické poradenství.

Poradna uLékaře.cz

Online poradna a objednání k lékaři

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 99 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Doporučujeme

Čtěte více

Osm tipů, jak si dopřát kvalitní sex i s inkontinencí

Mnohé ženy pronásledované inkontinencí ze studu raději na svůj intimní život...

Osm tipů, jak ulevit nemocným kloubům na rukou

Chránit klouby před komplikacemi revmatické artritidy vyžaduje jisté úsilí....

Osm tipů, jak užívat léky proti bolesti bezpečně

Milióny lidí po celém světě bojují s bolestí buď akutní, tedy přechodnou, nebo...

Osm tipů, jak zvládat bezlepkovou dietu

Nesnášenlivost lepku je jedna z diagnóz, při které je nutné dodržovat bezlepkovou...

Osm zásad, jak udržet srdce a cévy v kondici

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích....

Osm zažitých mýtů o léčbě běchtěreva jídlem a vínem

Mezi revmatiky koluje řada mýtů o terapii stravou. Vznik těchto zpráv je přirozený,...

Osm zlozvyků, které škodí srdci

Myslíte si, že se vás srdeční choroby netýkají? Možná máte pravdu. A možná zapomínáte...

Osm způsobů, jak snížit riziko rakoviny prsu

Hlavní rizikové faktory, které dokážou vyvolat rakovinu prsu, bohužel ovlivnit...

OSN a Světová banka společně sledují ptačí chřipku

Virus ptačí chřipky se čas od času vyskytne na různých místech po celé zeměkouli,...

Ostatní vyšetření v gynekologii

Jaká vyšetření vás mohou čekat u gynekologa?

Osteoporóza

Osteoporóza v doslovném překladu znamená „děravá kost“ – z řeckého „osteon“,...

Osteoporóza

Osteoporóza, lidově „řídnutí kostí“, je onemocnění kostí, které způsobuje jejich...

Osteoporóza - tichý zloděj kostí

Osteoporóza je metabolické postižení kostí, které bývá většinou pomalé a "tiché"...

Osteoporóza – jak správně užívat léky

Osteoporóza je onemocnění, při kterém kosti řídnou a stávají se křehčími. V...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (I. část)

I když mají tato dvě onemocnění na první pohled podobná označení a mnoho lidí...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (II. část)

Osteoporóza se projeví bolestmi, postupným zakulacováním zad, zlomeninami. Nejčastěji...

Osteoporóza jako důsledek těhotenství?

Tělo ženy chrání své kosti při nárůstu hmotnosti jejich zesílením. To ale nestačí....

Osteoporóza krade nejen kosti, ale i tělesnou výšku

Jedním z nejčastějších dotazů, které kladou pacienti s osteoporózou svým ošetřujícím...

Osteoporóza může ohrozit vaši pracovní kariéru

Osteoporóza je onemocnění kostí, které se vyskytuje ve vyšším věku a zejména...

Osteoporóza může ohrožovat i mladé lidi

Většina lidí má osteoporózu spojenou zejména s vyšším věkem. Kvůli hormonálním...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Potřebuji radu

Dobrý den,byla jsem na gynekologickém vyšetření a při vyšetřeni prstem byla...

Nahmatala podél levého třísla 3 bouličky

Dobrý den, asi před 3 dny jsem si nahmatala podél levého třísla 3 bouličky ,,...

Poslední dobou mě brní chodidla

Dobrý den, poslední dobou mě brní chodidla, prsty na nohou, pata a nekdy...

Mykosa

dobry den , mam mensi potize a potreboval bych odbornou pomoc . Svedi me u sourku...

Revmatoidní artritida

Dobrý den, Rád bych Vás požádal o radu. Žiji a pracuji momentálně ve Francii...

Bolest v pravém podžebří

Prosím o radu - občas při špatném pohybu ( cca. 1x měsíčně - někdy častěji)...

Bolest lokte

Dobry den posledni dobou me dost casto pri sebemenci zatezi zacne palet vnitrni...

Krev po stolici

Dobrý den, mám otázku na krev po stolici. Již třikrát se mi stalo, že po...

Revmatoidní artritida a léčba

Prosim o radu pro mého 74 let starého otce s pokročilou,doteď nelecenou,revmat...

Po operaci krční páteře

dobrý den pane doktore,manžel byl operován 17.9 byla mu nahrazena keramická...

Pocení

Dobrý den, mám 6 let chronickou lymfatickou leukémii a v pátek 3.6. jsem...

Mobilizace kostrče

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jak se provádí mobilizace kostrče a zda je...

Loupání kůže v oblasti stydkých pysků, svědění

Dobrý den, je mi 18, skoro 19let a chtěla bych se zeptat. Už asi před dvěma...

Bolest v krku na pravé straně

Dobrý den, Včera jsem se rano vzbudil s upcaným nosem, bez teplot, škrábáním...

Bolest zad pod žebry

Dobré den, už nějakou dobu mě trápí bolest pod žebry jakoby na zádech až na...

Patní ostruha

Dobrý večer, manželka má vyrůstek na patní kosti,už byla několikrát na ozářkach...

Píchání v oblasti prsu

Dobrý den chtěla bych se že jestli mám jít k doktorovi když mě píchá levé prso...

Pocení

Dobrý den : Již delší dobu trpím nadměrným pocením obličeje , rukou a zad...

Co může znamenat bulka pod bradavkou

Dobrý den. Chci se zeptat, jak je to s malou bulkou pod bradavkou. Je tomu pár...

Ukončení antikoncepce - injekce

Dobrý den, mám asi zvláštní dotaz. Jde mi o to, že jsem asi 10 -11let užíval...

Zavřít reklamu