Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Osteogenesis imperfecta

Zdravcentra.cz 14.5.2008

Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny.

Reklama
sádra nohy
sádra nohy

Co jste možná netušili...

Název nemoci, osteogenesis imperfecta, je latinský, a lze ho přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti“. Choroba postihuje všechny etnické skupiny a je přítomna celosvětově. Frekvence výskytu je jeden nemocný na dvacet tisíc zdravých lidí. Choroba se dělí na čtyři nebo pět podtypů, které se liší rozsahem a závažností postižení. Spektrum je široké od smrtelných případů až po lehké formy, které se projevují v dospělosti.

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má přitom padesátiprocentní šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se však narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Vzhledem k tomu, že projevem choroby jsou mnohočetné zlomeniny již od útlého věku, nastává někdy poměrně složitý problém s odlišením dítěte s imperfektní osteogenesou od dítěte týraného. V první fázi vyšetřování může dojít k nepříjemným situacím, zejména jsou-li obviněni nevinní rodiče. Na chorobu je proto třeba myslet i přesto, že se vyskytuje zřídka.

Jak vzniká...

Opěrný systém těla je tvořen buňkami a mezibuněčnou hmotou. Jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty je kolagen typu I. Kolagen patří mezi takzvané strukturální bílkoviny. Jeho typickou vlastností je schopnost tvořit vlákna. Kolagenní vlákna jsou nepostradatelným předpokladem k tomu, aby lidské tělo drželo pohromadě.

Osteogenesis imperfecta má původ v chybné tvorbě kolagenu. Může jít buď o málo kvalitní vlákna anebo se jich tvoří příliš málo. Řízení správné produkce kolagenu je dáno geny. Pokud dítě zdědí po svém rodiči vadný gen nebo gen nově zmutuje, projeví se to nemocí.

Jak se projevuje...

Choroba je obecně charakterizována trojicí příznaků. Křehké kosti, namodralé oční bělmo a časná hluchota. Přesněji se onemocnění rozděluje na čtyři typy.

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

  • nejčastější a nejmírnější forma
  • kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
  • postava je normální nebo lehce nižší
  • klouby jsou volnější a svaly ochablé
  • oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
  • trojúhelníkový obličej
  • křehkost zubů
  • poruchy sluchu již od dvaceti let věku
  • kolagen má normální strukturu, ale je ho méně
  • Typ II (smrtelná forma):
    • nejtěžší forma
    • dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
    • mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
    • malý vzrůst
    • porucha struktury kolagenu
    • Typ III (postupně deformující forma):
      • nejtěžší nesmrtelná forma
      • kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
      • výrazně nízká postava
      • oční bělmo bílé až modré
      • rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
      • trojúhelníkový obličej
      • zkřivení páteře
      • těžká deformace kostí, křehkost zubů
      • obtíže s dýcháním
      • porucha sluchu
      • porucha struktury kolagenu
      • Typ IV (středně těžká forma):
        • kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
        • nižší postava
        • oční bělmo bílé
        • mírné až středně těžké deformace kostí
        • někdy zkřivení páteře
        • trojúhelníkový obličej
        • křehkost zubů
        • poruchy sluchu
        • porucha struktury kolagenu
        • Jak se potvrdí...

          Diagnózu lze potvrdit laboratorním rozborem vzorku kolagenu získaného z malého vzorku kůže. Molekulárními technikami lze najít chyby v DNA, která je nosičem genetické informace. Těžké formy osteogenesis imperfecta lze detekovat ultrazvukem ještě před narozením již v šestnáctém týdnu těhotenství. Někdy lze stanovit diagnózu vyšetřením vzorku plodové vody.

          Jak se léčí...

          Příčinu choroby, defekt v tvorbě kolagenu, nelze odstranit žádným lékem. Léčba spočívá v ortopedických korekcích zlomenin a deformit a v rehabilitaci.U typu I a IV lze zlepšit kostní strukturu podáváním růstového hormonu. Další možností je léčba bisfosfonáty. Jde o látky, které tlumí funkci buněk odbourávajících kost. Tím lze zlepšit stupeň mineralizace kostí, kost však stále obsahuje vadný kolagen typu I. Bisfosfonáty lze podávat buď v infuzích nebo ve formě tablet. Jejich aplikace má však i nežádoucí účinky. Součástí léčby je i rehabilitace.

          Co dál...

          Prognóza onemocnění se zásadně liší podle typu choroby. Nemocní s typem II umírají buď přímo při porodu nebo do několika měsíců věku. Zcela raritně dítě s touto chorobou přežije až několik let. Pacienti trpící typem III přežívají až do věku čtyřiceti let a většinou končí na invalidním vozíku. Při intenzivní rehabilitaci jsou schopni se o sebe doma postarat. Osteogenesis imperfecta typu I a IV umožňuje normální délku života. Pacienti jsou sledováni v osteologické ambulanci.

          Jak se tomu všemu vyhnout...

          Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění. Postižený rodič má riziko padesát procent, že se mu narodí stejně nemocné dítě. Dítě může být postiženo více nebo méně. Při plánování potomka je tedy nezbytné genetické poradenství.

Doporučujeme

Čtěte více

Osm tipů, jak si dopřát kvalitní sex i s inkontinencí

Mnohé ženy pronásledované inkontinencí ze studu raději na svůj intimní život...

Osm tipů, jak ulevit nemocným kloubům na rukou

Chránit klouby před komplikacemi revmatické artritidy vyžaduje jisté úsilí....

Osm tipů, jak užívat léky proti bolesti bezpečně

Milióny lidí po celém světě bojují s bolestí buď akutní, tedy přechodnou, nebo...

Osm tipů, jak zvládat bezlepkovou dietu

Nesnášenlivost lepku je jedna z diagnóz, při které je nutné dodržovat bezlepkovou...

Osm zásad, jak udržet srdce a cévy v kondici

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích....

Osm zažitých mýtů o léčbě běchtěreva jídlem a vínem

Mezi revmatiky koluje řada mýtů o terapii stravou. Vznik těchto zpráv je přirozený,...

Osm zlozvyků, které škodí srdci

Myslíte si, že se vás srdeční choroby netýkají? Možná máte pravdu. A možná zapomínáte...

Osm způsobů, jak snížit riziko rakoviny prsu

Hlavní rizikové faktory, které dokážou vyvolat rakovinu prsu, bohužel ovlivnit...

OSN a Světová banka společně sledují ptačí chřipku

Virus ptačí chřipky se čas od času vyskytne na různých místech po celé zeměkouli,...

Ostatní vyšetření v gynekologii

Jaká vyšetření vás mohou čekat u gynekologa?

Osteoporóza

Osteoporóza v doslovném překladu znamená „děravá kost“ – z řeckého „osteon“,...

Osteoporóza

Osteoporóza, lidově „řídnutí kostí“, je onemocnění kostí, které způsobuje jejich...

Osteoporóza - tichý zloděj kostí

Osteoporóza je metabolické postižení kostí, které bývá většinou pomalé a "tiché"...

Osteoporóza – jak správně užívat léky

Osteoporóza je onemocnění, při kterém kosti řídnou a stávají se křehčími. V...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (I. část)

I když mají tato dvě onemocnění na první pohled podobná označení a mnoho lidí...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (II. část)

Osteoporóza se projeví bolestmi, postupným zakulacováním zad, zlomeninami. Nejčastěji...

Osteoporóza jako důsledek těhotenství?

Tělo ženy chrání své kosti při nárůstu hmotnosti jejich zesílením. To ale nestačí....

Osteoporóza krade nejen kosti, ale i tělesnou výšku

Jedním z nejčastějších dotazů, které kladou pacienti s osteoporózou svým ošetřujícím...

Osteoporóza může ohrozit vaši pracovní kariéru

Osteoporóza je onemocnění kostí, které se vyskytuje ve vyšším věku a zejména...

Osteoporóza může ohrožovat i mladé lidi

Většina lidí má osteoporózu spojenou zejména s vyšším věkem. Kvůli hormonálním...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Nehojící se praskliny na patách

Dobrý den, už několik let mám problémy s praskající kůží na patách. Praskliny...

Večerní nevolnost

Dobrý den chci se zeptat. Už 4-ty den mi bývá večer když jdu spát cca kolem...

ZÁCPA, křeče v břiše

Dobrý den, je mi 22 let. v pondělí mě pozdě odpoledne začalo pobolívat břicho...

Boule po akné

Dobrý den, předem bych chtěl říci, že netrpím žádnou závažnou formou akné. Nějaký...

Bolest zad vlevo dole

Dobrý den, pane doktore, v neděli jsem se probudila s bolestí zad vlevo dole....

Fleky po požití alkoholu

Dobrý den, je mi 29 let a už zhruba 8 let, se mi po požití alkoholu udělají...

Otekle a bolave zevni rodidla

Dobry den, mam problem se zevnima.rodidlama mam je zarudle otekle a pali me...

Dušnost a únava

Dobrý den. Dne 02.05.2018 jsem byla u své praktické lékařky s potížemí dušnosti...

Bolest hrudní páteře

Dobrý den. Píchá mě často pod lopatkou a jde mi to do srdce a čas od času mě...

Bílý povlak jazyka

Dobrý den, na jazyku mám bílý povlak a také malé červené tečky. Jazyk si čistím...

Zubní sklovina - jak jí posílit?

Dobrý den chtěla bych se zeptat jak posílit zubní sklovinu a co ji nejvíce škodí...

Zubní kaz a přetrvávající citlivost zubu

Dobrý den, před rokem mi zubařka vyvrtala kaz a zub zaplombovala(bílou plombou),...

Jak přibrat na váze

Dobrý den chtěla bych se vás zeptat chtěla bych přibrat je mi 20 let mam 2 děti...

Výstupek na vnitřní straně tváře

Dobrý den,mám dotaz. Je to asi dva dny co jsem si všimla,že mám v puse v oblasti...

Masturbace u dítěte

Dobrý den mužu se zeptat jak mám svého syna vodnaučit masturbovat. Jednou sem...

Bulky na obličeji

Reaguji na: http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/bulka-na-obliceji-244111 Ateromy...

Bolesti páteře

. Ploténka mezi posldním bederním a prvním křížovým obratlemProsím o vysvětlení...

Bolest pod hrudním košem

Dobrý den, v noci, při otáčení a tím natažením jsem pocítila jakoby něčeho prasknutí,...

Slanost pod jzykem

Dobrý den,zeptal bych se dlouhou dobu mi pod jazykem vitíká slaný sekret a to...

Pocit zimy, pocení

Dobrý den, mám problém s tím, že je mi často zima, v kanceláři máme okolo 22...

Reklama