Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak nás mohou ovlivnit nemoci našich předků?

22.11.2018 redakce uLékaře

Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu.

Reklama
Laboratoř,vyšetření, pipeta
Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují.

Kdy se vyšetření používá...

Genetické vyšetření se používá při řešení problematiky dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu. Vyšetření nejčastěji navrhuje Váš ošetřující lékař, pediatr nebo gynekolog.

K čemu vyšetření slouží...

Vyšetření určí, zda je příčinou Vašeho onemocnění genetická porucha. V případě, že jste Vy nebo Váš partner nosiči určitých genů stanoví pravděpodobnost jejich přenosu na Vaše potomky a vzniku případného dědičného onemocnění. Při výskytu genetické poruchy ve Vaší rodině určí riziko jejího opakování. V případě prenatální diagnostiky lze genetickým vyšetřením materiálu odebraného během těhotenství (např. plodové vody, viz amniocenzéza) včas zachytit případné dědičné poruchy.

Co je k vyšetření potřeba...

K vyšetření slouží zvláštní dotazníky, do kterých vyplníte údaje o svých příbuzných a výskytu chorob ve Vaší rodině. K odběru vzorků krve se používají gumové rukavice, sterilizační roztok, vatové tampóny, škrtidlo, jednorázová injekční jehla a stříkačka. Stěry z ústní sliznice se provádí tamponem na špejli. Vzorky se zpracovávají v genetické laboratoři. Do jejího vybavení patří odstředivky, speciální analyzátory, zařízení na kultivaci buněk, látky ke značení konkrétních genů apod. Vzorky se po zpracování prohlížejí pod mikroskopem.

Jaký je princip...

Jádro buněk lidského těla má za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která kóduje geny nesoucí Vaši dědičnou informaci. Genetickou chorobu způsobuje chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí. Může ji vyvolat i porucha v konkrétním genu. Nový jedinec se vyvíjí po splynutí pohlavních buněk (spermie a vajíčka). Každá pohlavní buňka obsahuje jen jednu sadu chromozomů. Vaše děti tak dostanou geny od Vás i Vašeho partnera. V případě poškození některého z genů se může projevit genetická choroba. Není to ale tak jednoduché. Geny se podle svých projevů rozdělují na dominantní a recesivní. Některé choroby se přenáší jen pohlavními chromozomy (gonozomální dědičnost). Konkrétní způsob dědičnosti a vztahy mezi dědičnou chorobou a geny Vám vysvětlí Váš lékař.

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Na Vašem postoji k jeho provádění se může projevit Vaše náboženské nebo etické přesvědčení. Nechte si lékařem vysvětlit podstatu všech zamýšlených vyšetření a možné dopady jejich výsledků.

Jak probíhá...

Genetické vyšetření zahajuje pohovor. Lékař se Vás podrobně vyptá na Vaši rodinu, osobní, pracovní a sociální život, případné alergie, užívané léky a všechna prodělaná onemocnění. Vyšetření usnadňuje dotazník, který můžete v klidu vyplnit doma. Pokuste si vzpomenout na všechny maličkosti. V případě výskytu dědičného onemocnění ve Vaší rodině s Vámi lékař sestaví rodokmen. Grafické znázornění příbuzenských vztahů může odhalit typ dědičnosti. Po vyšetření následují obvykle odběry. Krev se odebírá nejčastěji ze žil v loketní jamce. Sestra končetinu nad místem odběru zaškrtí a vyzve Vás ke krátkému zacvičení. Tím se zviditelní Vaše žíly. Místo odběru ošetří sterilizačním roztokem. Jehlou na jedno použití a injekční stříkačkou nebo speciální vakuovou zkumavkou pronikne do žíly a do zkumavky odebere požadované množství krve. Povolí zaškrcení a na místo vpichu Vám přiloží tampón k zastavení krvácení. Kromě krve lze provést i jednoduché stěry ze sliznice Vašich úst. Stačí otevřít ústa, do kterých Vám sestra zavede zvláštní štětičku a otře vnitřní část tváře.

Kdy bude výsledek...

Rozbor Vašeho rodokmenu je k dispozici ihned. Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude obvykle do 2 až 3 týdnů od vyšetření.

Co vyšetření ukáže...

Výstup genetického vyšetření závisí na konkrétním problému, se kterým jste přišli. V některých případech může přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy pouze určí pravděpodobnost jejího rozvoje v budoucnosti. Rozbor Vašeho rodokmenu a krevní testy stanoví, jestli jste nosič genu pro dědičnou chorobu, pravděpodobnost přenosu a jejího rozvoje u Vašich dětí.

Kam povedou další kroky...

Vyšetření Vás nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. S výsledkem Vašeho genetického vyšetření Vás seznámí genetik při další návštěvě. V případě nepříznivého nálezu budete podrobně seznámeni s jeho významem. Dostanete možnost volby dalšího postupu.

Dostupnost...

Vyšetření provádějí specializované genetické poradny velkých nemocnic.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak na opary s homeopatiky

Opary jsou velmi nepříjemnou záležitostí. Zvláště, objevují-li se opakovaně....

Jak na potíže s vyprazdňováním při roztroušené skleróze?

Roztroušená skleróza (RS) s sebou často přináší i potíže, o kterých se většina...

Jak na stres s homeopatií

Stres jako problém moderní doby se dotýká snad každého člověka. Kromě toho,...

Jak na střevní dyskomfort?

Víte, že naše střevo obsahuje mikroorganismy prospěšné pro naše zdraví, ale...

Jak na úzkosti? Pomoci mohou i homeopatika

Úzkostné stavy v mírné formě občas zažívá každý z nás. Většina lidí určitě zažila...

Jak na vysoký cholesterol? Nejprve bez léků

Vysoký LDL-cholesterol urychluje aterosklerotický proces. Vinou toho se pak...

Jak načasovat otěhotnění? Nebojte se vysazení antikoncepce

Budu mít problém otěhotnět? Jak dlouho mám po vysazení antikoncepce vlastně...

Jak najít zubaře, který ošetří i hemofilika

Hemofilici mimo zdravotní záležitosti, které vyplývají z jejich onemocnění,...

Jak nám léto u moře pomůže v boji s chřipkou v zimě?

V roce 2007 sice sluníčko moc nepřálo, ale jistě se našlo alespoň několik teplých...

Jak napomoci muži ke štěstí aneb Svatyně penisu

Podle korejské expertky na vztahy by ženy měli svému partnerovi vytvořit svatyni...

Jak naučit děti zdravému životnímu stylu? Začněte u sebe

Znáte přísloví, že „jablko nepadá daleko od stromu“? V případě výchovy dětí...

Jak navzdory eresce uvařit snadno a rychle?

Potíže s vařením při roztroušené skleróze se nejčastěji připisují únavě. Problém...

Jak nedat chřipce šanci

Únava, zvýšená teplota, ucpaný nos, kašel, pulzující bolest hlavy, … Každý z...

Jak nejlépe připravit organismus na umělé oplodnění

Rozhodnutí vyhledat pomoc kliniky asistované reprodukce je velkým krokem v životě...

Jak neztratit důvěru ve své drogově závislé dítě

Mé dítě je závislé na drogách. Můžu mu ještě věřit? Budu mu moci ještě vůbec...

Jak o Vánocích neuhořet aneb Přežijte to ve zdraví

Občas se stane, že jsou přípravy a zvyky spojené s Vánocemi doprovázené i nepříjemnými...

Jak obelstít nevolnost po chemoterapii

Chemoterapie se při léčbě rakoviny používá již od roku 1950. Nepříjemným vedlejším...

Jak odhalit rakovinu prsu. Těchto pět metod o ní řekne vše

Má-li lékař podezření na rakovinu prsu, musí jednat co nejrychleji, aby byly...

Jak odhalit zánět středního ucha?

Akutní zánět středního ucha se může ohlásit bolestí ucha, pocitem tlaku, nezřídka...

Jak odlehčit štědrovečerní hodování a přitom si pochutnat?

Vánoční svátky mají kromě duchovního rozměru i ten materiální. Netřeba vysvětlovat...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Slabá mozková příhoda a sex

Dobrý den,dne 4.8. sem prodělal slabou mozkovou příhodu (peripontinni hemoragie...

Špinění na začátku těhotenství

Dobrý den, jsem zhruba v 6-7 tt a dnes jsem začla silně špinit, je to hnědý...

Nepravidelné močení

Dobrý den paní doktorko. Omlouvám se, protože už jsem jednou tento dotaz pokládal...

Gynekologické krvácení

Dobrý den, je mi 18 let a mám problém s mírným ale nahnědlým výtokem, takové...

Bolest a otok palce nohy

Dobrý den, V noci z patku na sobotu jsem chytla jen tak z ničeho nic křeč...

Silně vpáčené bubínky v obou uších

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, doma se nám stala nehoda, omylem se mě spustil...

Rivotril

Dobrý den, začala jsem mít problémy s psychikou v tom smyslu, že mě začaly přepadat...

Vodnaty puchyr (pluzgier)

Dobry den. Na hlave sa mi objavily drobne vodnate pluzgiere. Ked som ich prepichol...

Zablokovaný krk

Dobrý den, nevím od čeho to je, připisuji to počasí, ale od víkendu mám pocit,...

Masti Imacort a Imazol

Jaký je rozdíl mezi imacortem krém a imazolem plus krém?

Vedlejší účinky léku

Dobrý den.Prosím o odpověď na můj dotaz.Užívám 3 roky lék Controloc 40 mg na...

Lék na oddálení menstruace a jeho preskripce

Dobrý den, v létě jedu na deset dní na dovolenou a v půlce mám dostat MS. Chtěla...

Infekce zvukovodu, zevního ucha

Dobrý den, v Neděli večer (30.7) mě začalo píchat v pravém uchu, druhý den již...

Změna barvy a konzistence spermatu

Zdravím. Cca měsíc zpátky se mi změnila barva spermatu a konzistence. Z bílé...

Loupání kůže

Dobrý den, již delší dobu se potýkám s loupáním kůže na zádech. Nikde jinde...

Bolest a otok dásní

Mám oteklé dásně, dokonce jsem to již konzultoval s lékařem. Nasadil mi antibiotika...

Červené fleky s bílým vystouplým středem

Dobrý den,malému se pouze na předloktích udělaly z ničeho nic červené fleky...

Užití marihuany po očkování proti vzteklině

Dobrý den, chtěl bych se Vás zeptat. Dnes jsem byl v 10:00 ráno na druhé dávce...

Tasemnice od blechy

Dobry den, jsem asi 17x kousnuta od blechy z nasi kocky a bojim se nakazy. Kam...

Tlak v krku a žaludku

Dobrý den, již několik měsíců mám často nepříjemný tlak v krku a v horní části...

Reklama
Zavřít