Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak nás mohou ovlivnit nemoci našich předků?

22.11.2018 redakce uLékaře

Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu.

Laboratoř,vyšetření, pipeta
Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují.

Kdy se vyšetření používá...

Genetické vyšetření se používá při řešení problematiky dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu. Vyšetření nejčastěji navrhuje Váš ošetřující lékař, pediatr nebo gynekolog.

K čemu vyšetření slouží...

Vyšetření určí, zda je příčinou Vašeho onemocnění genetická porucha. V případě, že jste Vy nebo Váš partner nosiči určitých genů stanoví pravděpodobnost jejich přenosu na Vaše potomky a vzniku případného dědičného onemocnění. Při výskytu genetické poruchy ve Vaší rodině určí riziko jejího opakování. V případě prenatální diagnostiky lze genetickým vyšetřením materiálu odebraného během těhotenství (např. plodové vody, viz amniocenzéza) včas zachytit případné dědičné poruchy.

Co je k vyšetření potřeba...

K vyšetření slouží zvláštní dotazníky, do kterých vyplníte údaje o svých příbuzných a výskytu chorob ve Vaší rodině. K odběru vzorků krve se používají gumové rukavice, sterilizační roztok, vatové tampóny, škrtidlo, jednorázová injekční jehla a stříkačka. Stěry z ústní sliznice se provádí tamponem na špejli. Vzorky se zpracovávají v genetické laboratoři. Do jejího vybavení patří odstředivky, speciální analyzátory, zařízení na kultivaci buněk, látky ke značení konkrétních genů apod. Vzorky se po zpracování prohlížejí pod mikroskopem.

Jaký je princip...

Jádro buněk lidského těla má za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která kóduje geny nesoucí Vaši dědičnou informaci. Genetickou chorobu způsobuje chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí. Může ji vyvolat i porucha v konkrétním genu. Nový jedinec se vyvíjí po splynutí pohlavních buněk (spermie a vajíčka). Každá pohlavní buňka obsahuje jen jednu sadu chromozomů. Vaše děti tak dostanou geny od Vás i Vašeho partnera. V případě poškození některého z genů se může projevit genetická choroba. Není to ale tak jednoduché. Geny se podle svých projevů rozdělují na dominantní a recesivní. Některé choroby se přenáší jen pohlavními chromozomy (gonozomální dědičnost). Konkrétní způsob dědičnosti a vztahy mezi dědičnou chorobou a geny Vám vysvětlí Váš lékař.

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Na Vašem postoji k jeho provádění se může projevit Vaše náboženské nebo etické přesvědčení. Nechte si lékařem vysvětlit podstatu všech zamýšlených vyšetření a možné dopady jejich výsledků.

Reklama

Jak probíhá...

Genetické vyšetření zahajuje pohovor. Lékař se Vás podrobně vyptá na Vaši rodinu, osobní, pracovní a sociální život, případné alergie, užívané léky a všechna prodělaná onemocnění. Vyšetření usnadňuje dotazník, který můžete v klidu vyplnit doma. Pokuste si vzpomenout na všechny maličkosti. V případě výskytu dědičného onemocnění ve Vaší rodině s Vámi lékař sestaví rodokmen. Grafické znázornění příbuzenských vztahů může odhalit typ dědičnosti. Po vyšetření následují obvykle odběry. Krev se odebírá nejčastěji ze žil v loketní jamce. Sestra končetinu nad místem odběru zaškrtí a vyzve Vás ke krátkému zacvičení. Tím se zviditelní Vaše žíly. Místo odběru ošetří sterilizačním roztokem. Jehlou na jedno použití a injekční stříkačkou nebo speciální vakuovou zkumavkou pronikne do žíly a do zkumavky odebere požadované množství krve. Povolí zaškrcení a na místo vpichu Vám přiloží tampón k zastavení krvácení. Kromě krve lze provést i jednoduché stěry ze sliznice Vašich úst. Stačí otevřít ústa, do kterých Vám sestra zavede zvláštní štětičku a otře vnitřní část tváře.

Kdy bude výsledek...

Rozbor Vašeho rodokmenu je k dispozici ihned. Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude obvykle do 2 až 3 týdnů od vyšetření.

Co vyšetření ukáže...

Výstup genetického vyšetření závisí na konkrétním problému, se kterým jste přišli. V některých případech může přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy pouze určí pravděpodobnost jejího rozvoje v budoucnosti. Rozbor Vašeho rodokmenu a krevní testy stanoví, jestli jste nosič genu pro dědičnou chorobu, pravděpodobnost přenosu a jejího rozvoje u Vašich dětí.

Kam povedou další kroky...

Vyšetření Vás nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. S výsledkem Vašeho genetického vyšetření Vás seznámí genetik při další návštěvě. V případě nepříznivého nálezu budete podrobně seznámeni s jeho významem. Dostanete možnost volby dalšího postupu.

Dostupnost...

Vyšetření provádějí specializované genetické poradny velkých nemocnic.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak na mravenčení a svědění, které nedá spát

Ačkoliv se svědění a mravenčení může oproti dalším projevům roztroušené sklerózy...

Jak na nákupy, když nemáte energii?

Vrátili jste se z návštěvy obchodního centra naprosto vyčerpaní a rozhodnutí...

Jak na potíže s vyprazdňováním při roztroušené skleróze?

Roztroušená skleróza (RS) s sebou často přináší i potíže, o kterých se většina...

Jak na stres s homeopatií

Stres jako problém moderní doby se dotýká snad každého člověka. Kromě toho,...

Jak na střevní dyskomfort?

Víte, že naše střevo obsahuje mikroorganismy prospěšné pro naše zdraví, ale...

Jak na vysoký cholesterol? Nejprve bez léků

Vysoký LDL-cholesterol urychluje aterosklerotický proces. Vinou toho se pak...

Jak načasovat otěhotnění? Nebojte se vysazení antikoncepce

Budu mít problém otěhotnět? Jak dlouho mám po vysazení antikoncepce vlastně...

Jak najít zubaře, který ošetří i hemofilika

Hemofilici mimo zdravotní záležitosti, které vyplývají z jejich onemocnění,...

Jak nám léto u moře pomůže v boji s chřipkou v zimě?

V roce 2007 sice sluníčko moc nepřálo, ale jistě se našlo alespoň několik teplých...

Jak napomoci muži ke štěstí aneb Svatyně penisu

Podle korejské expertky na vztahy by ženy měli svému partnerovi vytvořit svatyni...

Jak naučit děti zdravému životnímu stylu? Začněte u sebe

Znáte přísloví, že „jablko nepadá daleko od stromu“? V případě výchovy dětí...

Jak navzdory eresce uvařit snadno a rychle?

Potíže s vařením při roztroušené skleróze se nejčastěji připisují únavě. Problém...

Jak nedat chřipce šanci

Únava, zvýšená teplota, ucpaný nos, kašel, pulzující bolest hlavy, … Každý z...

Jak nejlépe připravit organismus na umělé oplodnění

Rozhodnutí vyhledat pomoc kliniky asistované reprodukce je velkým krokem v životě...

Jak neztratit důvěru ve své drogově závislé dítě

Mé dítě je závislé na drogách. Můžu mu ještě věřit? Budu mu moci ještě vůbec...

Jak o Vánocích neuhořet aneb Přežijte to ve zdraví

Občas se stane, že jsou přípravy a zvyky spojené s Vánocemi doprovázené i nepříjemnými...

Jak obelstít nevolnost po chemoterapii

Chemoterapie se při léčbě rakoviny používá již od roku 1950. Nepříjemným vedlejším...

Jak odhalit rakovinu prsu. Těchto pět metod o ní řekne vše

Má-li lékař podezření na rakovinu prsu, musí jednat co nejrychleji, aby byly...

Jak odhalit zánět středního ucha?

Akutní zánět středního ucha se může ohlásit bolestí ucha, pocitem tlaku, nezřídka...

Jak odlehčit štědrovečerní hodování a přitom si pochutnat?

Vánoční svátky mají kromě duchovního rozměru i ten materiální. Netřeba vysvětlovat...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Otok nohy po operaci

Dobrý den, jsem po operaci L nohy, v dubnu 2016 mi vydělávali šrouby z paty,...

Nárok na invalidní důchod

Dobry den uz 3 roky trpim neurologickymi potizemi.Dnes mi zjistily revmaticke...

Růst zubu a zánět dutin

Dobrý den dnes jsem byl u zubaře ze zubem moudrosti který mi roste na hoře...

Chondroza disků

Dobrý den pane doktore,na rtg páteře mi byla zjištěna tato diagnoza-počínající...

Citlivost bradavek a zpožděná menstruace

už třetí den mám mírně zvetšené a na dotek citlivé a bolavé bradavky, také jsem...

Píchavá bolest v podbříšku

Dobrý den, chtěla bych jsem se zeptat, už mě asi týden píchavě bolí v podbříšku....

Deformovaný nehet

Dobrý den, v březnu 2016 mi trhali tento nehet. Měla jsem zanícené lůžko a...

Permanentní zahlenění krku

Dobrý den, mám prosím jeden velký problém a to je dlouhodobě zahleněný krk....

Svrab

Dobrý den, včera mi zjistili svrab. Udělaly se mi červené pupínky, které příšerně...

"bolest" v podbřišku, zrychlený tep srdce a pobolívání prsou

Dobrý den je mi 15 let, ted necelý týden mám zrychlený tep srdce, pobolívají...

Dlouhodobý průjem

Dobrý Den, prosím vas chtěla bych se zeptat mám už celých 14dni průjem ale s...

Nepravidelná menstruace

Dobrý den, v únoru jsem byla bohužel nucena užít postinor (prasknul kondom)....

Tetování před operací

Dobrý den, v sobotu 4.2. jsem objednaná na tetování - vnitřní strana předloktí...

Mirtazapin Sandoz

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, na co všechno jsou tabletky MIRTAZAPIN SANDOZ...

Erythema nodosum vs červené bolestivé fleky kůže

Dobrý den, mému příteli se na holeni objevil červený flek, místo je teplé a...

Bolest v krku a bělavý povlak

Dobrý den, včera večer mě začalo mírně bolet v krku. Během noci se bolest...

Kašel, teplota, bolest zad

Dobrý den, již přes 3 týdny mě trápí dráždění ke kašli zhruba na průduškách....

Nádorové markery zvýšené CA 19-9, AFT, CEA

Dobrý den, paní doktorko, chtěla bych se zeptat, zda když mám až tyto 3 nádorové...

Červené fleky na žaludu

Dobry den. Prosim o pomoc. Mam cervene fleky na žaludu asi uz 3 měsíce. s tím...

Bolesti v podbrušku mimo menštruácie

Dobrý deň, rada by som sa s Vami poradila ohľadom problému, ktorý ma už nejakú...