Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Genetické vyšetření

Biochemické vyšetření krve Vyšetření Vyšetření krve Šestá nemoc Nemoci krve Foniatrické vyšetření Percentilový graf Anesteziologické vyšetření 10.6.2008 redakce uLékaře

Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu.

Laboratoř,vyšetření, pipeta
Laboratoř,vyšetření, pipeta

Kdy se vyšetření používá...

Genetické vyšetření se používá při řešení problematiky dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu. Vyšetření nejčastěji navrhuje Váš ošetřující lékař, pediatr nebo gynekolog.

K čemu vyšetření slouží...

Vyšetření určí, zda je příčinou Vašeho onemocnění genetická porucha. V případě, že jste Vy nebo Váš partner nosiči určitých genů stanoví pravděpodobnost jejich přenosu na Vaše potomky a vzniku případného dědičného onemocnění. Při výskytu genetické poruchy ve Vaší rodině určí riziko jejího opakování. V případě prenatální diagnostiky lze genetickým vyšetřením materiálu odebraného během těhotenství (např. plodové vody, viz amniocenzéza) včas zachytit případné dědičné poruchy.

Co je k vyšetření potřeba...

K vyšetření slouží zvláštní dotazníky, do kterých vyplníte údaje o svých příbuzných a výskytu chorob ve Vaší rodině. K odběru vzorků krve se používají gumové rukavice, sterilizační roztok, vatové tampóny, škrtidlo, jednorázová injekční jehla a stříkačka. Stěry z ústní sliznice se provádí tamponem na špejli. Vzorky se zpracovávají v genetické laboratoři. Do jejího vybavení patří odstředivky, speciální analyzátory, zařízení na kultivaci buněk, látky ke značení konkrétních genů apod. Vzorky se po zpracování prohlížejí pod mikroskopem.

Jaký je princip...

Jádro buněk lidského těla má za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která kóduje geny nesoucí Vaši dědičnou informaci. Genetickou chorobu způsobuje chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí. Může ji vyvolat i porucha v konkrétním genu. Nový jedinec se vyvíjí po splynutí pohlavních buněk (spermie a vajíčka). Každá pohlavní buňka obsahuje jen jednu sadu chromozomů. Vaše děti tak dostanou geny od Vás i Vašeho partnera. V případě poškození některého z genů se může projevit genetická choroba. Není to ale tak jednoduché. Geny se podle svých projevů rozdělují na dominantní a recesivní. Některé choroby se přenáší jen pohlavními chromozomy (gonozomální dědičnost). Konkrétní způsob dědičnosti a vztahy mezi dědičnou chorobou a geny Vám vysvětlí Váš lékař.

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Na Vašem postoji k jeho provádění se může projevit Vaše náboženské nebo etické přesvědčení. Nechte si lékařem vysvětlit podstatu všech zamýšlených vyšetření a možné dopady jejich výsledků.

Inzerce

Jak probíhá...

Genetické vyšetření zahajuje pohovor. Lékař se Vás podrobně vyptá na Vaši rodinu, osobní, pracovní a sociální život, případné alergie, užívané léky a všechna prodělaná onemocnění. Vyšetření usnadňuje dotazník, který můžete v klidu vyplnit doma. Pokuste si vzpomenout na všechny maličkosti. V případě výskytu dědičného onemocnění ve Vaší rodině s Vámi lékař sestaví rodokmen. Grafické znázornění příbuzenských vztahů může odhalit typ dědičnosti. Po vyšetření Vám obvykle odběry. Krev se odebírá nejčastěji ze žil v loketní jamce. Sestra končetinu nad místem odběru zaškrtí a vyzve Vás ke krátkému zacvičení. Tím se zviditelní Vaše žíly. Místo odběru ošetří sterilizačním roztokem. Jehlou na jedno použití a injekční stříkačkou nebo speciální vakuovou zkumavkou pronikne do žíly a do zkumavky odebere požadované množství krve. Povolí zaškrcení a na místo vpichu Vám přiloží tampón k zastavení krvácení. Kromě krve lze provést i jednoduché stěry ze sliznice Vašich úst. Stačí otevřít ústa, do kterých Vám sestra zavede zvláštní štětičku a otře vnitřní část tváře.

Kdy bude výsledek...

Rozbor Vašeho rodokmenu je k dispozici ihned. Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude obvykle do 2 až 3 týdnů od vyšetření.

Co vyšetření ukáže...

Výstup genetického vyšetření závisí na konkrétním problému, se kterým jste přišli. V některých případech může přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy pouze určí pravděpodobnost jejího rozvoje v budoucnosti. Rozbor Vašeho rodokmenu a krevní testy stanoví, jestli jste nosič genu pro dědičnou chorobu, pravděpodobnost přenosu a jejího rozvoje u Vašich dětí.

Kam povedou další kroky...

Vyšetření Vás nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. S výsledkem Vašeho genetického vyšetření Vás seznámí genetik při další návštěvě. V případě nepříznivého nálezu budete podrobně seznámeni s jeho významem. Dostanete možnost volby dalšího postupu.

Dostupnost...

Vyšetření provádějí specializované genetické poradny velkých nemocnic.

Doporučujeme

Čtěte více

Funkční poruchy dýchání u dětí mohou být zaměnitelné s alergiemi

Diagnóza funkčních dechových obtíží je někdy velmi nesnadná a časově náročná,...

Fytoestrogeny mohou pomoci v boji proti osteoporóze

Co je z hlediska osteoporózy zajímavého na "přírodních" fytoestrogenových přípravcích?...

Fytoestrogeny v boji proti osteoporóze? Raději v přirozené formě!

Mezi nesčetnými reklamami na nejrůznější doplňky stravy či přípravky s prý léčivými...

Fyzická kondice nepřijde sama od sebe. Ani u vysokých lidí

Obecně se traduje, že výška, obratnost a tělesná zdatnost spolu úzce souvisí.

Fyzioterapie může efektivně pomoci od bolesti

Bolest není vždy známkou chorobných změn v těle. Typickým příkladem mohou být...

Gambling aneb Když se ze hry stane nemoc

Také vás láká představa rychle a snadno vydělaných peněz, a to docela zábavnou...

Gastroskopie

Gastroskopie nebo jinak fibroskopie je endoskopické vyšetření jícnu, žaludku...

Genetická léčba alergie je zatím hudbou budoucnosti

Zásah do genetické výbavy jako boj s alergiemi by nebyl problém. Krásná představa,...

Genetické testování pomáhá kuřákům strhnout růžové brýle

Kuřáci, kteří zjistí své osobní riziko rozvoje rakoviny plic, jsou mnohem více...

Genetické testy pomohou zhodnotit riziko vzniku psoriatické artritidy

Relativně nedávno bylo zahájeno první genetické testování pro psoriatickou artritidu,...

Genetické vyšetření embryí před umělým oplodněním není samozřejmostí

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce...

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Genetika ovlivňuje výsledky plicních funkčních testů

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Genetika řeší záhadu zeleného zákalu

Doktor Michael Walter z kanadské University of Alberta se projevil jako dobrý...

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli...

Geny nejsou při vzniku křečových žil dostatečným alibi

Nevzhledné a bolestivé. Takové bývají křečové žíly. Pokud ale tvrdíte, že za...

Gigantismus aneb Když se růst vymkne kontrole

Všichni rodiče bedlivě sledují růst své ratolesti a jásají nad každým centimetrem....

Ginkgo biloba – móda, nebo zázrak?

Extrakty z listů ginkgo biloby se v čínské medicíně používaly už před 5000 lety....

Ginkgo biloba: přírodní řešení křečových žil

<p>Ginkgo biloba neboli jinan dvoulaločný je jedním z nejstarších stromů rostoucích...

Globální boj proti AIDS

AIDS je celosvětový problém. Drtivá většina případů trápí rozvojové země, zejména...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Antikoncepce

Dobry den.Beru antikoncepci Lyndinette.V utery 31.5. Dobiram posledni prasek...

Svědění kůže

Dobrý den, před rokem se mi objevila z ničehož nic silná svědivost kůže-přijde...

Výrůstky na stydkém pysku

Dobrý den,chtěla bych se vás zeptat na můj problém.Asi před 2 dny se mi na velkém...

Bolest bederní páteře s bolestí levé nohy

dobrý den, již půl roku marodím s páteří, od dětství mám skoliosu. Nyní se mi...

Dětský roup

Dobrý den, mám možná netradiční dotaz. Mám možná podezření na nákazu roupem...

Málo močení

Dobrý den. Mám problém s tím, že chodím málo (skoro vůbec) močit, většinou tak...

Bolest kyčle

Dobrý den, už delší dobu mám v oblasti kyčle dost zvětšené uzliny, které...

Krvácení mimo menstruaci

Dobrý den. Je mi 20 let a asi 5 měsícem se mi vždy 2 dny po sobě objevuje světle...

Přetrvávající bolesti po distorzi kotníku

Dobrý den, v říjnu jsem upadla a způsobila si distorzi hlezna 2. stupně, zlomenina...

Červené pupínky

Dobrý den, Chtěla bych se zeptat mám na hýžďích červené pupínky a mám je...

Bolest břicha

Dobrý den, už déle než půl roku mě trápí silné bolesti na levé straně břicha...

Kožní infekce

Dobrý den, rád bych vás poprosil o radu a váš názor. Delší dobu mám problémy...

Roupy

Dobrý den, včera večer mne svědil konečník ale jen občas asi každé 2 min trochu...

Bolest pod žebry

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat. Trápí mě tlak pod žebry a nepříjemné krátkodobé...

Bolest v oblasti kyčle

Dobrý den, Pane Doktore chtěl bych se zeptat, je mi 17 let a při kopané konkrétně...

Vymknutí ramene a bolest v oblasti klíční kosti

Dobrý den, už asi půl roku mě bolí pravé rameno, spíše z přední části na klíční...

Zalehlé ucho

Dobrý den, už asi půl roku mám problém se zalehlým uchem. Zničeho nic mě zalehne...

Vyhřezlá ploténka (co vše můžu pro nápravu udělat)

Dobrý den, je mi 24 let a jsem, teda byl jsem sportovně aktivní člověk, žádný...

Bulky pod dolní čelistí

Dobrý den. Už asi před 2 lety jsem si pod čelistí nahmatala a na krku, jakoby...

Akutní pharyngitida

Dobrý den, poslední dobou mám ráno po probuzení pachuť v ústech a plivu krev,...

Inzerce
Poslat e-mailem
Inzerce
×