Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak nás mohou ovlivnit nemoci našich předků?

22.11.2018

Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu.

Reklama
Laboratoř,vyšetření, pipeta
Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují.

Kdy se vyšetření používá...

Genetické vyšetření se používá při řešení problematiky dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu. Vyšetření nejčastěji navrhuje Váš ošetřující lékař, pediatr nebo gynekolog.

K čemu vyšetření slouží...

Vyšetření určí, zda je příčinou Vašeho onemocnění genetická porucha. V případě, že jste Vy nebo Váš partner nosiči určitých genů stanoví pravděpodobnost jejich přenosu na Vaše potomky a vzniku případného dědičného onemocnění. Při výskytu genetické poruchy ve Vaší rodině určí riziko jejího opakování. V případě prenatální diagnostiky lze genetickým vyšetřením materiálu odebraného během těhotenství (např. plodové vody, viz amniocenzéza) včas zachytit případné dědičné poruchy.

Co je k vyšetření potřeba...

K vyšetření slouží zvláštní dotazníky, do kterých vyplníte údaje o svých příbuzných a výskytu chorob ve Vaší rodině. K odběru vzorků krve se používají gumové rukavice, sterilizační roztok, vatové tampóny, škrtidlo, jednorázová injekční jehla a stříkačka. Stěry z ústní sliznice se provádí tamponem na špejli. Vzorky se zpracovávají v genetické laboratoři. Do jejího vybavení patří odstředivky, speciální analyzátory, zařízení na kultivaci buněk, látky ke značení konkrétních genů apod. Vzorky se po zpracování prohlížejí pod mikroskopem.

Jaký je princip...

Jádro buněk lidského těla má za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která kóduje geny nesoucí Vaši dědičnou informaci. Genetickou chorobu způsobuje chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí. Může ji vyvolat i porucha v konkrétním genu. Nový jedinec se vyvíjí po splynutí pohlavních buněk (spermie a vajíčka). Každá pohlavní buňka obsahuje jen jednu sadu chromozomů. Vaše děti tak dostanou geny od Vás i Vašeho partnera. V případě poškození některého z genů se může projevit genetická choroba. Není to ale tak jednoduché. Geny se podle svých projevů rozdělují na dominantní a recesivní. Některé choroby se přenáší jen pohlavními chromozomy (gonozomální dědičnost). Konkrétní způsob dědičnosti a vztahy mezi dědičnou chorobou a geny Vám vysvětlí Váš lékař.

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Na Vašem postoji k jeho provádění se může projevit Vaše náboženské nebo etické přesvědčení. Nechte si lékařem vysvětlit podstatu všech zamýšlených vyšetření a možné dopady jejich výsledků.

Jak probíhá...

Genetické vyšetření zahajuje pohovor. Lékař se Vás podrobně vyptá na Vaši rodinu, osobní, pracovní a sociální život, případné alergie, užívané léky a všechna prodělaná onemocnění. Vyšetření usnadňuje dotazník, který můžete v klidu vyplnit doma. Pokuste si vzpomenout na všechny maličkosti. V případě výskytu dědičného onemocnění ve Vaší rodině s Vámi lékař sestaví rodokmen. Grafické znázornění příbuzenských vztahů může odhalit typ dědičnosti. Po vyšetření následují obvykle odběry. Krev se odebírá nejčastěji ze žil v loketní jamce. Sestra končetinu nad místem odběru zaškrtí a vyzve Vás ke krátkému zacvičení. Tím se zviditelní Vaše žíly. Místo odběru ošetří sterilizačním roztokem. Jehlou na jedno použití a injekční stříkačkou nebo speciální vakuovou zkumavkou pronikne do žíly a do zkumavky odebere požadované množství krve. Povolí zaškrcení a na místo vpichu Vám přiloží tampón k zastavení krvácení. Kromě krve lze provést i jednoduché stěry ze sliznice Vašich úst. Stačí otevřít ústa, do kterých Vám sestra zavede zvláštní štětičku a otře vnitřní část tváře.

Kdy bude výsledek...

Rozbor Vašeho rodokmenu je k dispozici ihned. Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude obvykle do 2 až 3 týdnů od vyšetření.

Co vyšetření ukáže...

Výstup genetického vyšetření závisí na konkrétním problému, se kterým jste přišli. V některých případech může přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy pouze určí pravděpodobnost jejího rozvoje v budoucnosti. Rozbor Vašeho rodokmenu a krevní testy stanoví, jestli jste nosič genu pro dědičnou chorobu, pravděpodobnost přenosu a jejího rozvoje u Vašich dětí.

Kam povedou další kroky...

Vyšetření Vás nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. S výsledkem Vašeho genetického vyšetření Vás seznámí genetik při další návštěvě. V případě nepříznivého nálezu budete podrobně seznámeni s jeho významem. Dostanete možnost volby dalšího postupu.

Dostupnost...

Vyšetření provádějí specializované genetické poradny velkých nemocnic.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak na úzkosti? Pomoci mohou i homeopatika

Úzkostné stavy v mírné formě občas zažívá každý z nás. Většina lidí určitě zažila...

Jak na výron kotníku u dětí? Vyzkoušejte enzymoterapii!

Výron kotníku není žádná legrace. Patří k nejčastějším zraněním a rozhodně není...

Jak na vysoký cholesterol? Nejprve bez léků

Vysoký LDL-cholesterol urychluje aterosklerotický proces. Vinou toho se pak...

Jak na život s depresí? Zeptejte se v naší nové poradně

Trpíte vy nebo někdo ve vašem okolí depresí? Nemáte odvahu se zeptat svého lékaře...

Jak načasovat otěhotnění? Nebojte se vysazení antikoncepce

Budu mít problém otěhotnět? Jak dlouho mám po vysazení antikoncepce vlastně...

Jak najít zubaře, který ošetří i hemofilika

Hemofilici mimo zdravotní záležitosti, které vyplývají z jejich onemocnění,...

Jak nakládat s použitými inkontinenčními pomůckami?

Používání inkontinenčních pomůcek se týká žen i mužů různých věkových kategorií....

Jak nakopnout imunitu před sychravým podzimem?

Již brzy se teplota nenávratně propadne a studený vichr oznámí příchod podzimu....

Jak nám léto u moře pomůže v boji s chřipkou v zimě?

V roce 2007 sice sluníčko moc nepřálo, ale jistě se našlo alespoň několik teplých...

Jak napomoci muži ke štěstí aneb Svatyně penisu

Podle korejské expertky na vztahy by ženy měli svému partnerovi vytvořit svatyni...

Jak naučit děti zdravému životnímu stylu? Začněte u sebe

Znáte přísloví, že „jablko nepadá daleko od stromu“? V případě výchovy dětí...

Jak navzdory eresce uvařit snadno a rychle?

Potíže s vařením při roztroušené skleróze se nejčastěji připisují únavě. Problém...

Jak nedat chřipce šanci

Únava, zvýšená teplota, ucpaný nos, kašel, pulzující bolest hlavy, … Každý z...

Jak nejlépe připravit organismus na umělé oplodnění

Rozhodnutí vyhledat pomoc kliniky asistované reprodukce je velkým krokem v životě...

Jak neztratit důvěru ve své drogově závislé dítě

Mé dítě je závislé na drogách. Můžu mu ještě věřit? Budu mu moci ještě vůbec...

Jak o Vánocích neuhořet aneb Přežijte to ve zdraví

Občas se stane, že jsou přípravy a zvyky spojené s Vánocemi doprovázené i nepříjemnými...

Jak obelstít nevolnost po chemoterapii

Chemoterapie se při léčbě rakoviny používá již od roku 1950. Nepříjemným vedlejším...

Jak odhalit CHOPN včas? S pacientským programem Popadni dech

Je vám více než 40 let? Kouříte nebo jste bývalý silný kuřák? Při chůzi do schodů...

Jak odhalit rakovinu prsu. Těchto pět metod o ní řekne vše

Má-li lékař podezření na rakovinu prsu, musí jednat co nejrychleji, aby byly...

Jak odhalit zánět středního ucha?

Akutní zánět středního ucha se může ohlásit bolestí ucha, pocitem tlaku, nezřídka...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Krev v oku

Dobry vecer, jiz nekolik dni mám v oku rozlitou krev, nebo spise takovy krvavy...

Menstruace

Dobrý den, bude mi 29let a HA beru již 10 let (nejdříve cilest a cca 4roky...

Tlak v lýtku

Dobrý den, dnes již pátý den mám pocit mírného tlaku uprostřed lýtka a občasného...

Bulka pod jazykem

Dobrý den, Již více než 14 dní mám pod jazykem na jedné straně jakoby vodnatou...

Boule na holeni

Dobry den, nahodou jsem objevila na obou nohach na holeni 2 boule nad sebou,...

Bolest žaludku

Dobrý den, celou sobotu jsem měla průjem a bolel mě žaludek. Nic jsem celý...

Svědění a pálení očí.

Dobrý den, dlouhodobě trpím na slzení očí, vždycky jsem to přikládala tomu,...

Tik v levém oku

Dobrý den, do nedávna jsem ani pořádně nevěděla co to tik je, ale poslední...

Bolest vlevo v podbřišku a vlevo od kostrče

Dobrý den, už přes měsíc mám zdravotní problémy, začalo to infekcí močových...

Sono žil

Dobrý den, 22. 10. jsem podstoupila vyšetření sono žil, pro vyloučení trombosy,...

Bolest oka při pohledu nahoru

Dobrý den, trápí mě bolest očí při pohledu "v sloup". Oči nejsou nateklé. 1.5...

Zvětšené uzliny na pravé straně krku

Dobrý den, už asi skoro měsíc mám zvětšené uzliny na pravé straně krku pod čelistí...

Mandle

Dobry den, mam odmalicka hodne velke mandle a nikdy jsem s tim nemela krome...

Migrena u dítěte

Dobrý den,syn 5 let trpí cca 2 roky migrenama.četnost je tak 1x za měsíc....chodíme...

Popis EKG křivky

Prosim o slovní popis ekg a sdeleni zavaznosti tohoto vysledku, viz příloha....

Bolest za okem, bolest hlavy

Dobrý den, Cca v 22h mi z ničeho nic začalo bolet za pravým okem. Bolest bych...

Zlomenina tibie

dobrý den, můj osmiletý syn v sobotu 1.10. utrpěl frakturu střední a distální...

Kožní problémy

Dobrý den, jsem na dovolené u moře a zhoršily se mi mé kožní problémy na šlapkách...

Svědění těla

Mám problém s náhodným svěděním kůže,začne to třeba na hlavě nebo na na zádech,či...

Otlaky prstů na noze

Dobrý den, mám menší problém, mám na palci na pravé noze takovou divnou bouli,...

Reklama