Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Život s hemofilií Mgr. Petra Dulíková 12.5.2018
Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve.

Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve. Výskyt hemofilie souvisí s přítomností vadného genu na chromozomu X, kvůli němuž není proces srážení krve plně funkční.

Ženy mají dva chromozomy X, při defektu jednoho z nich může srážlivost fungovat bez problémů díky chromozomu druhému. V naprosté většině případů tedy samy hemofilií postiženy nejsou, mohou se ale stát tzv. přenašečkami onemocnění a prostřednictvím defektního chromozomu ho předat svým potomkům. Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden Y, proto se u nich v případě předání defektního chromozomu X onemocnění projeví vždy naplno.

Přestože je hemofilie převážně mužským onemocněním, ve vzácných případech může být po narození diagnostikována i u dívek. Stane se tak, pokud jsou hemofilií zasaženi oba rodiče – matka je přenašečkou a otec je hemofilik –, dívka tak získá vadný gen od obou svých rodičů.

Někdy je to jisté, jindy ne

Přenašečství je v některých situacích jisté, jindy se žena přenašečkou stát může i nemusí. Porozumění mechanismu dědičnosti vám usnadní přiložené grafické znázornění, v němž je vždy jeden rodič zasažen hemofilií.

Ženu je možné s jistotou označit za přenašečku, pokud je:

  • biologickou dcerou otce s hemofilií,
  • biologickou matkou více než jednoho syna s hemofilií,
  • biologickou matkou jednoho syna s hemofilií a má alespoň jednoho dalšího pokrevního příbuzného s touto nemocí.

Například přenašečka Aňa se prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior svěřila ohledně původu svého přenašečství: „Chromozom X jsem zdědila po otci hemofilikovi. Byl z pěti dětí, jeho sestra byla přenašečkou, dva jeho bratři byli hemofilici a jednoho jeho bratra se nemoc nedotkla vůbec.“

Žena může a nemusí být přenašečkou, pokud:

  • je biologickou matkou jednoho syna s hemofilií,
  • má bratra s hemofilií,
  • je z matčiny strany tetou, sestřenicí nebo neteří muže s hemofilií,
  • je biologickou babičkou jednoho vnuka s hemofilií.

Nevyzpytatelnou genetickou hru hemofilie popsala na příkladu své rodiny přenašečka Blanka: „Vlastně ani nevím, jak hluboko sahají kořeny hemofilie v mé rodině. Jsem přenašečkou stejně jako moje maminka a pravděpodobně i má babička. Ta svého otce nikdy nepoznala, a tak je docela možné, že jím mohl být hemofilik. Kromě mého strýce, který patří k 50 % ‚šťastnějších‘, se v naší rodině rodily samé ženy. Mé sestře zemřel v 5 měsících syn na krvácení do mozku. S velkou pravděpodobností byl hemofilik, kterému by dnes bylo 23 let, ale v té době nebyla medicína na takové úrovni jako dnes, takže tento případ hemofilii nikdo nepřisuzoval. Dalším mužem narozeným v mé rodině je můj syn – dnes již téměř 10letý hemofilik.“

Měla byste znát pravdu 

Ženám, u nichž existuje riziko přenašečství, se doporučuje podstoupit před založením rodiny krevní testy, ty mohou přítomnost vadného genu odhalit. Výsledky jsou vždy důležitou informací nejen v souvislosti s těhotenstvím a porodem, ale také s ohledem na celkový zdravotní stav ženy. I přenašečky totiž mohou mít potíže s krvácením. Podrobněji se budeme této problematice věnovat v dalším dílu tohoto seriálu věnovaného přenašečkám.

 (pak)

Zdroje:

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/inheritance/

https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/genetics-of-bleeding-disorders/hemophilia-carrier-testing

Autor článku: Mgr. Petra Dulíková
Líbil se vám článek?
+5
ANO NE

Související články

Proč je důležité vědět o přenašečství?

I když přenašečky hemofilie nemusí odmala trápit příznaky hemofilie, neznamená...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Podezřelé krvácení může být příznakem hemofilie

Hemofilie nejčastěji vzniká, když dítě zdědí „vadné“ geny od rodičů. Chlapci...

Dnes je Světový den hemofilie. Jaký je život hemofiliků?

Každoročně je 17. duben Světovým dnem hemofilie. Upozorňuje na závažné vrozené...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Léčba hemofilie – kdy začít s profylaxí?

V České republice je registrováno kolem jednoho tisíce hemofiliků, ne všichni...

Léčba hemofilie je v České republice velmi bezpečná

Pacienti trpící hemofilií mají ve své krvi nedostatek faktoru VIII (hemofilie...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Modřiny mohou být prvním projevem hemofilie

Hemofilie je dědičná choroba postihující především muže. V jejich krvi je nedostatek...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Doporučujeme

Čtěte více

Přehled inhalačních systémů k léčbě astmatu

Inhalační podání léčiv představuje základ léčby některých častých onemocnění...

Přehnaná čistota může vést ke vzniku alergie v dospělosti!

Spousta lidí se domnívá, že pokud se u nich nějaká přecitlivělost neobjevila...

Přecházet chřipku se nevyplatí

Jste-li v produktivním věku, přináší chřipka kromě horeček, bolestí celého těla...

Přechod, klimakterium, menopauza

Přechod neboli klimakterium není nemoc. Klimakterium je přirozenou součástí...

Přechodné úzkosti zkrotí přírodní lék z levandule

Ne každý člověk trpící úzkostmi chce podstoupit dlouhodobou léčbu psychofarmaky....

Překonejte stud – odhalte žloutenku

Virová hepatitida je často považována za nemoc lidí s velmi rizikovým životním...

Překvapení se nekoná, nejčastěji přestáváme kouřit kvůli zdraví

Z varování „Kouření škodí zdraví“, umístěného na každé krabičce cigaret, se...

Překvapivé zdroje cholesterolu

Bůček, slanina, uzené maso, vajíčka, škvarky, … Asi tak si většina z nás představuje...

Přemnožená klíšťata decimují losí stáda ve Švédsku

Na ostrově Öland v jižním Švédsku klesají počty losů, veterináři se domnívají,...

Přemýšlíte o zubním implantátu? Poraďte se online s odborníkem!

Ztráta jednoho či více zubů nemusí být pouze kosmetickým problémem. Obnova chrupu...

Přenáší se žloutenka tetováním?

Kdyby otázka v titulku zněla "může se žloutenka přenášet tetováním?", odpověď...

Přenos hepatitidy typu C

První zprávy o objevu hepatitidy C jsou teprve z roku 1989. Infekčním agens...

Přenos ptačí chřipky mezi lidmi potvrzen

Světová zdravotnická organizace (WHO) potvrdila zprávu o prvním přenosu ptačí...

Přepadla vás srpnová vyrážka? Víme, co za tímto postrachem zahrádkářů a chalupářů stojí

Svědivá vyrážka, shluk pupínků připomínajících kopřivku, zarudnutí v typických...

Přes hory a doly… V dobrých botách

Jarní a letní počasí přímo láká vyrazit z města ven do přírody. Dopřejte proto...

Přes uměle rozšířenou zorničku lze vyčíst cukrovku i aterosklerózu

Informace o těchto chorobách lze vyčíst z nitra oka. Lékař může pomocí speciální...

Přestali jsme si mýt ruce?

Současná situace infekcí virové hepatitidy A se dá nejlépe popsat jako zvýšený...

Přestali jste kouřit – a co dál?

Máte za sebou první dny odvykání – vybrali jste den, kdy típnete poslední cigaretu...

Přestali jste s kouřením? Pozor, ještě nemáte vyhráno

<p>Úzkost, nervozita, snížená pozornost, poruchy spánku, … To vše a ještě mnoho...

Přestaň kouřit! Musím se učit…

O tom, jak mohou cigarety ohrozit zdraví samotného kuřáka, už bylo řečeno mnoho....