Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Mgr. Petra Kováčová Hemofilie 12.5.2018 redakce uLékaře

Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve. Výskyt hemofilie souvisí s přítomností vadného genu na chromozomu X, kvůli němuž není proces srážení krve plně funkční.

geny_dedicnost
Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve.

Ženy mají dva chromozomy X, při defektu jednoho z nich může srážlivost fungovat bez problémů díky chromozomu druhému. V naprosté většině případů tedy samy hemofilií postiženy nejsou, mohou se ale stát tzv. přenašečkami onemocnění a prostřednictvím defektního chromozomu ho předat svým potomkům. Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden Y, proto se u nich v případě předání defektního chromozomu X onemocnění projeví vždy naplno.

Přestože je hemofilie převážně mužským onemocněním, ve vzácných případech může být po narození diagnostikována i u dívek. Stane se tak, pokud jsou hemofilií zasaženi oba rodiče – matka je přenašečkou a otec je hemofilik –, dívka tak získá vadný gen od obou svých rodičů.

Někdy je to jisté, jindy ne

Přenašečství je v některých situacích jisté, jindy se žena přenašečkou stát může i nemusí. Porozumění mechanismu dědičnosti vám usnadní přiložené grafické znázornění, v němž je vždy jeden rodič zasažen hemofilií.

Ženu je možné s jistotou označit za přenašečku, pokud je:

  • biologickou dcerou otce s hemofilií,
  • biologickou matkou více než jednoho syna s hemofilií,
  • biologickou matkou jednoho syna s hemofilií a má alespoň jednoho dalšího pokrevního příbuzného s touto nemocí.

Například přenašečka Aňa se prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior svěřila ohledně původu svého přenašečství: „Chromozom X jsem zdědila po otci hemofilikovi. Byl z pěti dětí, jeho sestra byla přenašečkou, dva jeho bratři byli hemofilici a jednoho jeho bratra se nemoc nedotkla vůbec.“

Žena může a nemusí být přenašečkou, pokud:

  • je biologickou matkou jednoho syna s hemofilií,
  • má bratra s hemofilií,
  • je z matčiny strany tetou, sestřenicí nebo neteří muže s hemofilií,
  • je biologickou babičkou jednoho vnuka s hemofilií.
Reklama

Nevyzpytatelnou genetickou hru hemofilie popsala na příkladu své rodiny přenašečka Blanka: „Vlastně ani nevím, jak hluboko sahají kořeny hemofilie v mé rodině. Jsem přenašečkou stejně jako moje maminka a pravděpodobně i má babička. Ta svého otce nikdy nepoznala, a tak je docela možné, že jím mohl být hemofilik. Kromě mého strýce, který patří k 50 % ‚šťastnějších‘, se v naší rodině rodily samé ženy. Mé sestře zemřel v 5 měsících syn na krvácení do mozku. S velkou pravděpodobností byl hemofilik, kterému by dnes bylo 23 let, ale v té době nebyla medicína na takové úrovni jako dnes, takže tento případ hemofilii nikdo nepřisuzoval. Dalším mužem narozeným v mé rodině je můj syn – dnes již téměř 10letý hemofilik.“

Měla byste znát pravdu 

Ženám, u nichž existuje riziko přenašečství, se doporučuje podstoupit před založením rodiny krevní testy, ty mohou přítomnost vadného genu odhalit. Výsledky jsou vždy důležitou informací nejen v souvislosti s těhotenstvím a porodem, ale také s ohledem na celkový zdravotní stav ženy. I přenašečky totiž mohou mít potíže s krvácením. Podrobněji se budeme této problematice věnovat v dalším dílu tohoto seriálu věnovaného přenašečkám.

 (pak)

Zdroje:

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/inheritance/

https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/genetics-of-bleeding-disorders/hemophilia-carrier-testing

Doporučujeme

Čtěte více

Předvánoční „úklid“ se může týkat i těla. Jak na něj?

Léto se spoustou čerstvého ovoce a zdravého pohybu venku je dávno pryč. Tělo...

Přehled inhalačních systémů k léčbě astmatu

Inhalační podání léčiv představuje základ léčby některých častých onemocnění...

Přehnaná čistota může vést ke vzniku alergie v dospělosti!

Spousta lidí se domnívá, že pokud se u nich nějaká přecitlivělost neobjevila...

Přecházet chřipku se nevyplatí

Jste-li v produktivním věku, přináší chřipka kromě horeček, bolestí celého těla...

Přechod, klimakterium, menopauza

Přechod neboli klimakterium není nemoc. Klimakterium je přirozenou součástí...

Překonejte stud – odhalte žloutenku

Virová hepatitida je často považována za nemoc lidí s velmi rizikovým životním...

Překvapení se nekoná, nejčastěji přestáváme kouřit kvůli zdraví

Z varování „Kouření škodí zdraví“, umístěného na každé krabičce cigaret, se...

Překvapivé zdroje cholesterolu

Bůček, slanina, uzené maso, vajíčka, škvarky, … Asi tak si většina z nás představuje...

Přemnožená klíšťata decimují losí stáda ve Švédsku

Na ostrově Öland v jižním Švédsku klesají počty losů, veterináři se domnívají,...

Přemýšlíte o zubním implantátu? Poraďte se online s odborníkem!

Ztráta jednoho či více zubů nemusí být pouze kosmetickým problémem. Obnova chrupu...

Přenáší se žloutenka tetováním?

Kdyby otázka v titulku zněla "může se žloutenka přenášet tetováním?", odpověď...

Přenos hepatitidy typu C

První zprávy o objevu hepatitidy C jsou teprve z roku 1989. Infekčním agens...

Přenos ptačí chřipky mezi lidmi potvrzen

Světová zdravotnická organizace (WHO) potvrdila zprávu o prvním přenosu ptačí...

Přes hory a doly… V dobrých botách

Jarní a letní počasí přímo láká vyrazit z města ven do přírody. Dopřejte proto...

Přes uměle rozšířenou zorničku lze vyčíst cukrovku i aterosklerózu

Informace o těchto chorobách lze vyčíst z nitra oka. Lékař může pomocí speciální...

Přestali jsme si mýt ruce?

Současná situace infekcí virové hepatitidy A se dá nejlépe popsat jako zvýšený...

Přestali jste s kouřením? Pozor, ještě nemáte vyhráno

<p>Úzkost, nervozita, snížená pozornost, poruchy spánku, … To vše a ještě mnoho...

Přestaň kouřit! Musím se učit…

O tom, jak mohou cigarety ohrozit zdraví samotného kuřáka, už bylo řečeno mnoho....

Přestaňte kouřit – zbavíte se finančního stresu

Existuje mnoho důvodů, proč přestat kouřit. Jedním z nich je pozitivní vliv...

Přestaňte kouřit a zůstaňte štíhlí!

Chystáte se přestat kouřit a obáváte se, že přiberete? Nebo jste se už pokoušeli...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest žeber

Dobry den, priblizne pred 2 mesiacmi som zacal pocitovat bolest v lavej oblasti...

Bolesti na pravé straně břicha pod žebry

Dobrý den ,mám takový problém.Jsem 8 měsíců po komplikovaném akutním zánětu...

Páteř a kyčelní klouby

Dobrý den! Chtěl bych Vás požádat o vysvětlení mých nálezů na páteři a v kyčelních...

Bolest ramene, pod lopatkou a celé ruky

Dobrý den jsem po vyjmutí stitne žlázy z důvodu maligníty papilokarcinom ....

Akné a ateromy na obličeji

Dobrý den, poslední dobou se mi na obličeji tvoří jakési bolestivé podkožní...

Porucha zraku

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, zda jsou naměřené hodnoty (P: -0,5, L: CYL...

Bolest v oblasti levé ledviny

Dobrý den. Již pár měsíců mě trápí bolest zad v oblasti levé ledviny. Bolest...

Svědění penisu

Dobrý den, před pár dny mě začal svědit penis na vnitřní části u uzdičky a v...

Ložisko v plicích u maminky

Dobrý den p.doktorko/doktore, moje maminka byla na Rtg srdce+ plíce. Nalez:...

Bolest v oblasti pravého vaječníku

Dobrý den, mám svého prvního a stálého přítele už přes rok a půl. Sexuálně...

Bolest svalů v podbřišku

Dobrý den, už dlouhodobě mě bolí svaly v podbřišku po sportovní námaze, kdy...

Dědičnost epilepsie

Dobrý den mám dotaz, čekáme s přítelem miminko, on má epileptické záchvaty....

Záškuby u přítele při usínání

Dobrý den, Můj přítel nemá problémy s usínáním, zabere hned, ale jakmile je...

Bolest v pravém podbříšku

Dobrý den, už dlouhou dobu trpím nepříjemnými bolestmi v pravé části podbříšku....

Artroskopie kotníku

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jak dlouho trvá léčba po artroskopii kotníku....

Mononukleoza a darovani krve

Dobry den. Chtela bych se zeptat,zda Je po onemocneni mononukleozou mozne daroval...

Biely povlak na celej ploche žaluďa

Zdravím, pred 3 dňami sa mi na celej ploche žaluďa vytvoril taký biely povlak......

Cukrovka a noční směny

Dobrý den, můj tchán (56) má cukrovku a aplikuje si inzulin. Může člověk s...

Sinusová tachykardie

Dobrý den trápí mně diagnóza sinusová tachkardie....Mám 45 let a už jsem začala...

Bolest pod lopatkou, brnění,bolest a necitlivost levé ruky

Dobrý den, na RTG nálezu mám: Napřímení krční lordosy distálně, naznač. blok....