Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Mgr. Petra Kováčová Hemofilie 12.5.2018

Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve. Výskyt hemofilie souvisí s přítomností vadného genu na chromozomu X, kvůli němuž není proces srážení krve plně funkční.

Reklama
geny_dedicnost
Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve.

Ženy mají dva chromozomy X, při defektu jednoho z nich může srážlivost fungovat bez problémů díky chromozomu druhému. V naprosté většině případů tedy samy hemofilií postiženy nejsou, mohou se ale stát tzv. přenašečkami onemocnění a prostřednictvím defektního chromozomu ho předat svým potomkům. Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden Y, proto se u nich v případě předání defektního chromozomu X onemocnění projeví vždy naplno.

Přestože je hemofilie převážně mužským onemocněním, ve vzácných případech může být po narození diagnostikována i u dívek. Stane se tak, pokud jsou hemofilií zasaženi oba rodiče – matka je přenašečkou a otec je hemofilik –, dívka tak získá vadný gen od obou svých rodičů.

Někdy je to jisté, jindy ne

Přenašečství je v některých situacích jisté, jindy se žena přenašečkou stát může i nemusí. Porozumění mechanismu dědičnosti vám usnadní přiložené grafické znázornění, v němž je vždy jeden rodič zasažen hemofilií.

Ženu je možné s jistotou označit za přenašečku, pokud je:

  • biologickou dcerou otce s hemofilií,
  • biologickou matkou více než jednoho syna s hemofilií,
  • biologickou matkou jednoho syna s hemofilií a má alespoň jednoho dalšího pokrevního příbuzného s touto nemocí.

Například přenašečka Aňa se prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior svěřila ohledně původu svého přenašečství: „Chromozom X jsem zdědila po otci hemofilikovi. Byl z pěti dětí, jeho sestra byla přenašečkou, dva jeho bratři byli hemofilici a jednoho jeho bratra se nemoc nedotkla vůbec.“

Žena může a nemusí být přenašečkou, pokud:

  • je biologickou matkou jednoho syna s hemofilií,
  • má bratra s hemofilií,
  • je z matčiny strany tetou, sestřenicí nebo neteří muže s hemofilií,
  • je biologickou babičkou jednoho vnuka s hemofilií.

Nevyzpytatelnou genetickou hru hemofilie popsala na příkladu své rodiny přenašečka Blanka: „Vlastně ani nevím, jak hluboko sahají kořeny hemofilie v mé rodině. Jsem přenašečkou stejně jako moje maminka a pravděpodobně i má babička. Ta svého otce nikdy nepoznala, a tak je docela možné, že jím mohl být hemofilik. Kromě mého strýce, který patří k 50 % ‚šťastnějších‘, se v naší rodině rodily samé ženy. Mé sestře zemřel v 5 měsících syn na krvácení do mozku. S velkou pravděpodobností byl hemofilik, kterému by dnes bylo 23 let, ale v té době nebyla medicína na takové úrovni jako dnes, takže tento případ hemofilii nikdo nepřisuzoval. Dalším mužem narozeným v mé rodině je můj syn – dnes již téměř 10letý hemofilik.“

Měla byste znát pravdu 

Ženám, u nichž existuje riziko přenašečství, se doporučuje podstoupit před založením rodiny krevní testy, ty mohou přítomnost vadného genu odhalit. Výsledky jsou vždy důležitou informací nejen v souvislosti s těhotenstvím a porodem, ale také s ohledem na celkový zdravotní stav ženy. I přenašečky totiž mohou mít potíže s krvácením. Podrobněji se budeme této problematice věnovat v dalším dílu tohoto seriálu věnovaného přenašečkám.

 (pak)

Zdroje:

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/inheritance/

https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/genetics-of-bleeding-disorders/hemophilia-carrier-testing

Doporučujeme

Čtěte více

Předvánoční „úklid“ se může týkat i těla. Jak na něj?

Léto se spoustou čerstvého ovoce a zdravého pohybu venku je dávno pryč. Tělo...

Přehled inhalačních systémů k léčbě astmatu

Inhalační podání léčiv představuje základ léčby některých častých onemocnění...

Přehnaná čistota může vést ke vzniku alergie v dospělosti!

Spousta lidí se domnívá, že pokud se u nich nějaká přecitlivělost neobjevila...

Přecházet chřipku se nevyplatí

Jste-li v produktivním věku, přináší chřipka kromě horeček, bolestí celého těla...

Přechod, klimakterium, menopauza

Přechod neboli klimakterium není nemoc. Klimakterium je přirozenou součástí...

Překonejte stud – odhalte žloutenku

Virová hepatitida je často považována za nemoc lidí s velmi rizikovým životním...

Překvapení se nekoná, nejčastěji přestáváme kouřit kvůli zdraví

Z varování „Kouření škodí zdraví“, umístěného na každé krabičce cigaret, se...

Překvapivé zdroje cholesterolu

Bůček, slanina, uzené maso, vajíčka, škvarky, … Asi tak si většina z nás představuje...

Přemnožená klíšťata decimují losí stáda ve Švédsku

Na ostrově Öland v jižním Švédsku klesají počty losů, veterináři se domnívají,...

Přemýšlíte o zubním implantátu? Poraďte se online s odborníkem!

Ztráta jednoho či více zubů nemusí být pouze kosmetickým problémem. Obnova chrupu...

Přenáší se žloutenka tetováním?

Kdyby otázka v titulku zněla "může se žloutenka přenášet tetováním?", odpověď...

Přenos hepatitidy typu C

První zprávy o objevu hepatitidy C jsou teprve z roku 1989. Infekčním agens...

Přenos ptačí chřipky mezi lidmi potvrzen

Světová zdravotnická organizace (WHO) potvrdila zprávu o prvním přenosu ptačí...

Přes hory a doly… V dobrých botách

Jarní a letní počasí přímo láká vyrazit z města ven do přírody. Dopřejte proto...

Přes uměle rozšířenou zorničku lze vyčíst cukrovku i aterosklerózu

Informace o těchto chorobách lze vyčíst z nitra oka. Lékař může pomocí speciální...

Přestali jsme si mýt ruce?

Současná situace infekcí virové hepatitidy A se dá nejlépe popsat jako zvýšený...

Přestali jste s kouřením? Pozor, ještě nemáte vyhráno

<p>Úzkost, nervozita, snížená pozornost, poruchy spánku, … To vše a ještě mnoho...

Přestaň kouřit! Musím se učit…

O tom, jak mohou cigarety ohrozit zdraví samotného kuřáka, už bylo řečeno mnoho....

Přestaňte kouřit – zbavíte se finančního stresu

Existuje mnoho důvodů, proč přestat kouřit. Jedním z nich je pozitivní vliv...

Přestaňte kouřit a zůstaňte štíhlí!

Chystáte se přestat kouřit a obáváte se, že přiberete? Nebo jste se už pokoušeli...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Oční poruchy

Dobrý den, podruhé se mi stalo, že vidím jakoby v periferním vidění jakési "paprsky",...

Bolesti v oblasti spánku, ucha, krku

Dobrý den, můj dotaz se týká bolesti v levém uchu spojenou s bolestí na levé...

Úzkostná panická porucha

Dobrý den, nedávno mi byla diagnostikována úzkostná panická porucha. Nyní se...

Nevolnost,návaly horka,točení hlavy, zimnice

Dobrý den, před rokem jsem skončila v nemocnici s dušností, návaly horka, motáním...

Statiny

Dobrý den, chci se zeptat zda užívání Zocor 40 mg dlouhodobě mě nemůže způsobovat...

Bolest v konečníku

Dobry den, mam bolesti v konecniku,ktere vystreluji obcas do pochvy, kdyz jsem...

Tachykardie

Dobrý den,chtěla bych znát váš názor. Jsem po operaci srdce-defekt komorového...

Hleny v krku, neustálé pokašlávání

Dobrý den, již léta mě trápí problém, který mě poměrně intenzivně obtěžuje....

Alergie na penicilin

Dobrý den. Jsem alergická na amoclen a amocyklav. Moc jsem ATB v životě nepotřebovala...nyní...

Vermox v těhotenství

Dobrý den nakazila jsem se od syna a mam roupi doktorka předepsala celé rodině...

Bušení srdce

dobrý den chtěla bych se zeptat. už 3 tydny trpím pocitem bušení srdce je to...

Opakovaná bolest v krku

Dobry den, uz treti tyden me trapi neustala bolest v krku a pocit v knedliku...

Statiny

Beru lék na snížení cholesterolu. Dočetla jsem se, že statiny blokují tvorbu...

Stržení nehtů

Dobry den, po delsi chuzi v nevhodne obuvi mi zmodraly dva nehty na prstu u...

Modřina pod nehtem

Dobrý večer, na palci u nohy už pár týdnů mám "modřinu". Před časem jsem si...

Skvrny na jazyku

Dobrý den, už několik let nevím co se skvrnatými na jazyku, stomatolog mi tvrdil,...

Léze penisu

Dobry den, chcel by som sa opytat z coho mam take opuchnute miesto pod zaludom...

Zvětšené uzliny v tříslech u dítěte

Dobrý den, paní doktorko, všimla jsem si, že 3 a půl letý syn má v tříslech...

Světlá stolice, kručení v břiše

Dobrý den, již nějakou dobu mě trápí hlasité kručení v břiše, pocit hladu i...

Nevolnost po malém množství alkoholu

Dobrý den, zařadila jsem můj problém do vitamínů, protože jsem nenašla jinou...

Reklama
Zavřít