Downův syndrom

Tyroxin podávaný novorozencům může u dětí s Downovým syndromem zlepšit vývoj

Doktor A. S. Paul van Trotsenburg se svými kolegy z amsterdamské univerzity v Tilburgu v Nizozemí zjistil, že léčba tyroxinem započatá v novorozeneckém věku zlepšuje vývoj a růst dětí s Downovým syndromem.  zobrazit článek

Pozitivní screning v 1trimestru

Dobrý den,chtěla jsem se zeptat.V 10týdnu jsem měla pozitivní screning na downův syndrom 1:16 k vůli NT hodnotě 3,1 a PaPPA 0,330 MoM a beta HCG 890 MoM.Byla jsme poslána na odběr choriových klků a všechny trizomie byli vyloučeny,ultrazvuk ve...

Milá Lucinko! V medicíně ani v životě není nic stoprocentní. Ale jestli vás to potěší, vzhledem k tomu, že biopsie chor. klků, ultrazvuk i echo jsou v pořádku, je šance na zdravé miminko velmi vysoká, v podstatě skoro stejná jako šance ostatních...

Downův syndrom

Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty je zvýšené riziko downova syndromu a do jaké hodnoty je považováno vše v pořádku? Dostala jsem výsledky ze skrinningu, kde moje hodnota byla 2,43 tedy pozitivní. Dále zde mám uvedeno riziko M...

Dobrý den, Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění (info zde: ,http://www.ulekare.cz/clanek/downuv-syndrom-2729?search=down&from=0), riziko je vyšší u žen nad 35 let, ale takové dětátko se může narodit mamince v jakémkoli věku , i 17-leté...

NT hodnota

Dobrý den v 11týdnu těhotenství jsem podstoupila screning byla mi naměřena NT hodnota 3,1mm a hodnota PaPPA 0,330 Mom a beta HCg 0.890MoM,(riziko trizomie 1:16 na downův syndrom)byla jsem poslána na odběr choriových klků a vyloučil všechny...

Lucinko, moc vás chápu a rozumím vašemu strachu, ale žádnou jednoznačnou odpověd prostě neuslyšíte. Podrobte se všem vyšetřením, věřím, že srdíčko bude v pořádku, ale musím jen opakovat - NT je podezření na vadu, nejčastěji Downův syndrom, ale...

kratší nosní kůstka dítěte ve 14.tt

dobry den, na ultrazvuku ve 14.tt mi zjistili, ze miminko ma kratsi nosni kustku - misto 3 mm pouze 2 mm. ostatni vysetreni krve i nt bylo v poradku - otok ditete neni ani 1 mm a znepokojujici ma byt od 3 mm. Mam strach, ze nase dite bude mit...

Dobrý den, strach rozhodně zatím mít nemusíte. Zvýšené riziko Downova syndromu začíná až u matek nad 35 let. Navíc kratší kostní kůstka zatím nemusí nic znamenat. Počkejte tedy na výsledky vyšetření a hlavně se nestresujte, ničemu tím nepomůžete...

mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm...

Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako většina občanů ČR) a infekci CMV virem (infekční mononukleosa hlavně). Nyní infekce neprobíhá (to je vidět z toho, že IgM je negativní) a znamená...

Celiakie nebo co?

Dobrý den, je mi 28 a od puberty trpím nevolnostmi, bolestmi břicha nezi žebry a pupkem (jako by pálení a bolest zároveň), průjmy( 2-3dny) a pak zácpou (týden až 14dní),pořád říhám a jsem nafouknutá. Často pocity na zvracení. Když mám průjem...

Dobrý den, symptomy, které uvádíte, by celiakii odpovídat mohly. Hodnoty výsledků z krve je nutno vždy posuzovat s ohledem na referenční rozmezí (tzn. hodnoty v závorce za výsledkem značící minimum a maximum normálních mezí) - každá laboratoř...

Listerie

Dobrý den,chtěla jsem se zeptat,v úplném začátku těhotenství (3tt) jsem jedla nivu druhý den po konzumaci mi bylo 3dny děsně zle,zvracení + průjem je možné že bych tenkrát byla nakažena listérii a mohlo se to přenést na plod?to že jsem těhotná...

Dobrý den, pokud by bylo miminko nakaženo v tak časném stadiu těhotenství, nepřežilo by (opravdu, existuje zákon - všechno nebo nic)! Netrapte se, absolvujte všechna další event. doporučená vyšetření a nestresujte se, není to dobré ani pro vás ani...

Vývoj miminka ve 37. tt

Dobrý den, od začátku mám komplikované těhoteství. Datum PM je 14.4.2011, TP 18.1.2012. Nyní jsem ve 37. TT a miminko se nevyvíjí tak, jak má. P'růtok pupečníkem je prý výborný, křivka miminka také, placenta je dle sdělení lékaře v hrozném stavu...

Dobrý den paní Silvie, určitě máte šanci, že porodíte zdravé, i když menší, dítě. Odběrem choriových klků byly vyloučeny genetické vady, na které bylo vyšetření zaměřeno. Dobrým signálem toho, že se miminku dobře daří, je i fyziologický CTG záznam...

Dawnůw syndrom

Dobrý den,chtěla bych vědet jaká je asi pravdepodobnost,že moje díte bude postiženo Dawnovým syndromem,když mi sceening vyšel 1:250.mám už dvě deti kluka i holčičku a jsou v pořadku.a v rodine taky nemáme nikoho s podobnou vadou.děkuji

Dobrý den, Mirko! Vaše otázka mne překvapila, neboť pravděpodobnost sama popisujete. Je to právě 1:250. Tedy kdybyste dvěstěpadesátkrát rodila, jedno z Vašich dětí by bylo postiženo Downovým syndromem. Downův syndrom je v drtivé většině případů...

Smrt plodu

Dobrý den , Nedávno jsem prodělala spontální potrat - teda protože dítě nemělo ani kilo , tak prý je to potrat i když jsem rodila normálně a už jsem byla 30. týdnu těhotenství . když jsem zjistila, že mimčo nehýbe a tak jsem jela do porodnice a...

dobrý den, ohledně příštího těhotenství bych nedoporučila nic zvláštního, pokud možno pestrou stravu, dotatek tekutin a užívejte kyselinu listovou, volně prodejná v lékárně, užívejte ji i před plánovaným těhotenstvím.

nižší hodnoty

Dobry den,prosím Vás,testy ve druhém trimesrtu mi vyšly špatně,nějaké dvě nižší hodnoty co to může znamenat? Testy v 1.trimestru byly ok.,ani ultrazvuk ve 12.tydnu nepotvrdil známky vvv plodu.Chybí něco miminku?Proč nižší?Většinou bývají přece...

Pravděpodobně jde o výsledky tzv. tripple testu, který se provádí pro zjištění rizika VVV ( Downův syndrom, rozštěpy neurální trubice atd.). To., že tento test nedopadl dobře, ještě neznamená, že dítě musí být skutečně postižené. Vyšetření plodové...

nezvětšování prsní žlázy v těhotenství

Dobrý den,jsem již podruhé těhotná,10.týden,mám starší dceru 13 měsíců a své těhotenství prožívám zcela jinak co se týká nevolností a příznaků,u dcery mě již od konce 1.měsíce znatelně bolela prsa,byla bolestivá na dotek a svědila mě a viditelně...

1) Průběh každého těhotenství se může lišit, takže to nic neznamená. Mléčná žláza začíná naplno pracovat až ke konci těhotenství, jistě se v tuto chvíli nemusíte obávat nedostatku mléka. 2) Těhotenská průkazka se běžně vystavuje až po 3. měsíci...

Syndrom S.L.O.

Dobrý den, v lednu loňského roku jsem samovolně potratila, příčina se neví, přijela jsem na gynekologii, kdy už zárodek byl z poloviny vyloučen. V dubnu 2011 jsem otěhotněla podruhé, těhotenství bylo komplikované, nejdříve mi lékař neposlal krev...

dobrý den, v žádném případě jste neselhala jako matka ani v jiné roli. další gravdita bude možná a důkladné genetické vyšetření plodu.není důvod, proč nemít druhé zdravé ...držím palce.

hcg

Dobrý den, mám dotaz ohledně výsledků.Na odběrech jsem byla v 16tt věk 27,5 váha 58,5. AFP MoMs 0.88 hCG MoMs 0.28 uE3 MoMs 0.83 screening trisomie 18 je 1:902 biochemické riziko pro trisomii 21 1:10000 Riziko s věkem 1:919 Riziko vzniku...

Dobrý den, Downův syndrom je trisomie 21, vypočtené riziko pro tento syndrom máte ve výsledku. Nízká hladina hCG ve screeningovém vyšetření může signalizovat Edwardsův syndrom (trisomie 18). Edwardsův syndrom je vzácná vývojová vada, avšak...

zjištění downova syndromu ultrazvukem

Dobrý den .Je mi 29 let a vyšel mi pozitivní tripple test -ALPHA -riziko trisomie 21,18,13 více jak 1:300,riziko downův syndrom 1:3.První utrazvuk v prvním trimestru byl vpořádku a druhý na genetice taky žádnou vadu neukázal.Bylo mi ale řečeno,že...

V Macmiruru bych problém neviděl,pro váš klid bych vyhledal specializované ultrazvukové pracovistě při klinice příjemný večer

NT hodnota

Dobrý den dneska jsem vám psala tento dotaz : vaši odpověd jsem tam také zkopírovala,já ale výsledky choriových klků mám a ty všechny trizomie vyloučily ted jen čekám na ultrazvuk ve 22týdnu (což mě čeká příští úterý)a mám strach aby mi nezjistili...

Ano - je to možné. Vyčkejte na ultrazvuk srdíčka, je velmi podrobný a dozvíte se s jistotou, zda je srdíčko zdravé. Hezký den.

screening

Dobrý den, chci se zeptat, na vlastní žádost jsem podstoupila screening v prvním trimestru (placený), krev mi odebrali v 10+5 a na kontrolu jsem šla 13+5, od té doby mi můj gynekolog, kde jsem vedená nebral žádnou krev. Screening v prvním...

Dobrý den Pefabo, podle screeningu v prvním trimestru je riziko vývojových vad typu Downův syndrom minimální - tj. pro Vás dopadl screening dobře. Už v tomto screeningu se sledoval AFP. Že test vyšel dobře, znamená vysokou pravděpodobnost, že...

Pozitivní screning v 1trimestru

Dobrý den v 11týdnu těhotenství jsem podstoupila screning byla mi naměřena NT hodnota 3,1mm a hodnota PaPPA 0,330 Mom a beta HCg 0.890MoM,(riziko trizomie 1:16 na downův syndrom)byla jsem poslána na odběr choriových klků a vyloučil všechny...

Dobrý den, přeji pevné nervy. Pokud zobrazovací metody a výsledek odběru choriových klků ukazuje normální nález, není pravděpodobné, že by se ještě později našla vada neslučitelná se životem. Výše hladin hormonů ukazuje pouze na riziko, nikoli na...

Dilatace ledvinovych panvicek ve 26tt a zvetseni mozkovych komurek

dobry den prosim potrebovala bych poradit ,nyni jsem ve 31tt ,ve 22 tt mi zjistily zvetseni mozkovych komurek na 10mm za 2 tydny bylo 11mm a 11,6mm za dalsi4 tydny se upravilo na 10,5mm,jednalo se o izolovanou vadu takze na amc me neposilaly,ale...

Dobrý den, nevím,jakou radu očekáváte, Downův syndrom se jednoznačně potvrdí pouze amniocentesou, bohužel, ta se již udělat nedá a budete muset absolvovat další UZV kontroly a počkat do porodu. Přeji hodně štěstí a sil. Hezký den.