Bojíte se žilní trombózy? Riziko odhalí genetické testy

Náchylnost k rozvoji žilní trombózy a ke komplikacím v podobě plicní embolie, srdečních chorob či cévní mozkové příhody je ovlivňována řadou genetických i jiných faktorů. Mezi negenetické příčiny, které usnadňují rozvoj krevní sraženiny, patří především kouření, nadváha, nedostatek pohybu, dehydratace či užívání hormonální antikoncepce. Pravdou je, že žilní trombóza bývá v případě hormonální antikoncepce vzácným nežádoucím účinkem, jež se vyskytuje asi u 8–9 uživatelek z 10 tisíc. Mezi nejčastější dědičné příčiny patří mutace (změny) genů, které mají za úkol tvořit „prosrážlivé“ bílkoviny. Klinicky nejvýznamnější a nejvíce vyšetřované jsou změny pro faktor V, takzvaná leidenská mutace, a mutace faktoru II.

Co prozradí genetické testování

V současnosti se vyšetřují především mutace faktoru II a V. Od dříve vyšetřované poruchy genu MTHFR se nyní zcela ustoupilo, a to proto, že tato mutace nijak významně nezvyšuje riziko vzniku žilní trombózy. Z obdobných důvodů se nyní nezkoumá ani mutace v genu PAI-1.

• Leidenská mutace faktoru V. Faktor V se zúčastňuje srážecích pochodů, jejichž výsledkem je tvorba krevní sraženiny. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor V, vzniká bílkovina, která je velmi odolná vůči štěpení. Výsledkem je prodloužená aktivace faktoru V, jež velmi významně zvyšuje riziko nadměrné srážlivosti krve. Leidenská mutace je nejzávažnější a současně nejčastější. V evropské populaci se vyskytuje asi 3–8 % heterozygotů – tedy jedinců, kteří zdědili jednu kopii vadného genu od matky nebo od otce. Pokud člověk dostane vadný gen od matky i od otce, jedná se o homozygota. U heterozygotů je přitom riziko žilní trombózy 5–7× vyšší než u zdravé populace, u homozygotů dokonce 80× vyšší!
• Mutace faktoru II (protrombinu). Porucha genu, který vytváří srážlivý faktor protrombin, je také významným rizikem pro rozvoj žilní trombózy. V populaci se vyskytuje asi 1–2 % heterozygotů, tedy jedinců s jednou vadnou kopií tohoto genu.

Kdo by měl být vyšetřen?

Podle doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu by měla být genetická vyšetření provedena před zahájením užívání hormonální antikoncepce u žen s prodělanou hlubokou žilní trombózou nebo výskytem žilní trombózy v rodině. Samotná hormonální antikoncepce totiž zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy pouze mírně. Pokud se však k užívání pilulek proti početí přidají další genetické i negenetické rizikové faktory, riziko velmi výrazně stoupá. Testování by se mělo provést také v případě opakovaných potratů v 1. trimestru těhotenství nebo při komplikacích, které se objeví v průběhu těhotenství.

Zdroj: www.mou.cz, www.slg.cz