Pokud máte podezření na poruchu srážlivosti krve, neváhejte a nechte se vyšetřit. Připravenost na potenciální komplikace v důsledku úrazu, operace, u žen menstruace či porodu, nenadálé cévní mozkové příhody či jen trhání zubů vysoce ovlivňuje kvalitu života lidí s von Willebrandovou chorobou. „Pokud o diagnóze víte, mějte u sebe nejlépe identifikátor, který prokáže vaše onemocnění. Pak se nemusíte bát žít plnohodnotný život,“ vzkazuje Jana Kalábová, která s touto chorobou žije od narození a trpí jejím nejtěžším, třetím typem. „Mám snížený von Willebrandův faktor i faktor VIII, takže trpím nejen slizničním krvácením, větší tvorbou modřin, ale bohužel i krvácení do svalů a kloubů,“ vysvětluje s tím, že poslední zmiňované obtíže nejvíce limitují její běžný život: „Následkem kloubního krvácení mám již pokročilé artropatie, tedy poškozené klouby v koleni, kyčli, loktu i kotnících.“ Jak život s tímto typem von Willebrandovy choroby vypadá?
Krvácivé projevy se u ní projevily s prvními krůčky
V roce 1980, kdy se Jana narodila, nebylo ještě poznání von Willebrandovy choroby na takové úrovni, jako je dnes – takže jí v Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze byla choroba diagnostikována až o deset let později s tím, že jejím pravděpodobným původcem byla dědičná porucha, která jí byla předána oběma rodiči. I když bylo Janině mamince hned po narození hlášeno, že něco není v pořádku, diagnostice poruchy srážlivosti se u Jany tehdy nikdo nevěnoval.
První obtíže se u ní objevily již v batolecím věku s prvními krůčky a samozřejmě i pády. „Při jednom takovém pádu jsem se udeřila do rtu a poranila si uzdičku. Krvácení pak nešlo zastavit, takže jsem musela podstoupit operační zákrok,“ vzpomíná Jana. Při něm se potvrdilo, že její srážlivost krve není v normě. Rodiče však byli kvůli nedostatku informací během socialistické éry uklidněni tím, že se nejedná o hemofilii, protože ta podle tehdejších poznatků postihovala jen chlapce. A bylo jim řečeno, že pokud už by Jana krvácela, pak by šlo jen o krvácení povrchové, nikoliv vnitřní či svalové.
Častější pobyty v nemocnici nezabránily tomu, aby u ní došlo k poškození kloubů
„Opak se ale brzy ukázal pravdou a už v předškolním věku jsem začala krvácet do kotníků. Při každém takovém krvácení jsem musela navštívit nemocnici, kde mě buď hospitalizovali, nebo mi díky zdravotnickému povolání maminky ambulantně aplikovali plazmatickou transfuzi,“ vybavuje si Jana. V těchto situacích jde o čas, protože krev je pro kloubní chrupavku toxická. Janiny klouby tak postupně vlivem krvácení degenerovaly.
Následně se přidala menstruace a další opakované krvácení do kolene. „Jako dítě mě trápilo také časté krvácení z nosu. To jsem pak opět musela do nemocnice na tamponádu. Takže jsem v nemocnici trávila dost času,“ popisuje.
Správná diagnostika je důležitá u všech typů von Willebrandovy choroby
„Spoustu lidí hned napadne, že hodně krvácím a i z malé rány mohu vykrvácet. Lepší příměr však je, že krvácím mnohem déle než jedinci bez této poruchy,“ vysvětluje Jana podstatu svého onemocnění. Zdraví lidé si na pořezaný prst dají náplast a po chvilce komprese se krvácení zastaví, ona musí uplatňovat kompresi dlouho a vystřídá při tom náplastí hned několik.
Mnohem závažnější než povrchové rány je však nebezpečí vnitřního krvácení, ať už do oblasti břicha, kloubů, či mozku, které může mít až fatální následky. Proto si Jana musí dávat pozor na poranění. Díky léčbě se z ní však stává víceméně zdravý člověk, který by se mohl věnovat aktivitám jako všichni ostatní. Vlivem postižení kloubů si ale aktivní život nemůže vychutnávat již tak naplno.
Diagnostika von Willebrandovy choroby však není důležitá jen u lidí trpících jejím třetím, nejzávažnějším typem jako Jana, ale i u těch, kteří mají typ I či II bez zjevných obtíží. I u nich v případě nenadálého úrazu, operace či dalších komplikací totiž hrozí riziko silného krvácení s vážnými následky.
V životě pacientů s von Willebrandovou nemocí hraje klíčovou roli profylaxe
Po pádu komunismu byly do Česka dovezeny první krevní deriváty, které mohla mít Jana doma v lednici a v případě krvácení si je okamžitě aplikovat. Stále se ovšem jednalo o velmi drahou léčbu, takže se s nimi muselo šetřit a o jejich pravidelném užívání nemohla být ani řeč. Dnes si tyto deriváty aplikuje Jana přímo do žíly třikrát týdně. Léčba spočívá v jejich ředění a následné aplikaci a díky ní dnes může žít plnohodnotný život. I po dlouhé době, kdy si léčbu aplikuje sama, jí je ale tento akt stále nepříjemný. „Možná je to tím, že jsem s léčbou začala až kolem 15. roku života. Malí hemofilici jsou na aplikace tak zvyklí, že většině z nich nedělá problém trefit se do žíly už v 7 letech,“ uvažuje.
Léčbě, o které Jana mluví, se říká profylaktická a je pro pacienty s poruchou srážlivosti krve klíčová. I když je nepromění ve zdravé, drží jejich hladinu srážlivost v mezích lehké poruchy. „Já osobně jsem díky krevním derivátům mohla studovat, cestovat, založit rodinu a porodit tři děti. Mám zaměstnání, které mě naplňuje a nesmírně baví. Díky profylaktické léčbě můžu pracovat a nespoléhat na finanční podporu státu,“ říká Jana s tím, že během života jí byli největší podporou rodiče, kteří jí i přesto, že se ji snažili chránit, umožnili žít relativně normálně: „I když se určitě najdou okamžiky, kdy měla má ochrana zdraví být přednější, jsem ráda, že jsem si mohla vyzkoušet aktivity jako lyžování, lezení, sjíždění divoké řeky a další. V některých případech si myslím, že zdravý psychický vývoj je důležitější než ten zdravotní,“ říká.
Součástí léčby je i pravidelná návštěva jednoho z hemofilických center poskytujících pacientům s poruchou srážlivosti krve komplexní diagnostiku a péči.
Pomohla jí i pacientská organizace, teď pomáhá ona jí
I přes náročný režim a strach z nejistoty, bolesti a operací, které ji aktuálně čekají, má Jana v povaze hledat na všem pozitiva a těch vidí i na své situaci nemálo. „Umím si například sama píchnout do žíly, nemoc mě také naučila být empatická a radovat se z maličkostí. Umožnila mi rovněž poznat spoustu skvělých lidí a organizovat 14 báječných dní letního hemofilického tábora, kde jsem mohla předat své zkušenosti mladé generaci,“ vysvětluje. Byť je tedy nositelkou III. stupně von Willebrandovy choroby, je ve svém životě spokojená a považuje jej za plnohodnotný: má milovanou rodinu (manžela a tři zdravé děti), a ač nezvládne tolik fyzické zátěže, jak by si přála, může se realizovat v jiných činnostech.
Jana se podílí také na chodu dvou pacientských organizací – Českého svazu hemofiliků a Hemojunioru, které organizují stejně jako ona podnětní lidé se zápalem pro věc. Český svaz hemofiliků, z. s., je dobrovolný spolek osob s hemofilií a von Willebrandovou chorobou. Byl založen v roce 1990. Zastává zájmy nemocných a všemožně jim pomáhá zvládat nepříznivý osud spojený s jejich poruchou srážlivosti. Hlavní snahou celého svazu je připravit všem členům podmínky pro co největší zkvalitnění jejich života, zastávat zájmy celé komunity lidí s poruchami srážlivosti krve a umožnit jim plné začlenění do běžného života. Členy jsou nejen samotní nemocní, jako Jana, ale také jejich rodinní příslušníci, přátelé, lékaři a další zdravotníci, případně příznivci svazu.
Svaz spolupracuje se sdružením Hemojunior a v rozhodujících otázkách postupují společně. Hemojunior je dobrovolnou neprofesionální organizací sdružující své členy z řad občanů bez rozdílu věku, národnosti, víry, profese či společenského postavení, kteří se chtějí aktivně podílet na pomoci dětem s hemofilií. Vznikla z iniciativy rodičů dětí s poruchou krevní srážlivosti v listopadu 2001.
Pokud máte podezření na von Willebrandovu chorobu, je třeba se obrátit primárně na svého praktického lékaře. Ten vás dle svého uvážení může poslat na laboratorní odběry, případně přímo na hematologické vyšetření.
Využít můžete také ověřené internetové zdroje, jako je na příklad specializovaný web https://vonwillebrand.cz, který nabízí i bezplatnou poradnu zaštítěnou hematology.
(kahá)
Zdroje:
Rozhovor s Janou Kalábovou
www.hemofilici.cz
www.hemojunior.cz
