Je pro pacienty s onemocněním myastenie gravis něco typického?
Typickou vlastností pacienta s myastenií gravis je unavitelnost. Tou označujeme kolísání svalové síly, resp. její pokles s fyzickou aktivitou nebo jinými provokačními faktory (teplotou prostředí i těla, některými léky, infekcí atd.), u kterých bychom za normálních okolností takové oslabení nečekali. Naopak s odpočinkem (nebo působením léků či chladu) dochází k opětovnému zlepšení. Další typickou vlastností je charakteristické postižení určitých svalových skupin zmíněnou slabostí – očních svalů, svalů účastnících se artikulace a polykání, krku, pletence horních a dolních končetin a v nejzazším případě těch dýchacích. Pro kompletnější charakteristiku této nemoci ještě doplním, že tato unavitelnost je způsobená autoimunitně zprostředkovaným poškozením tzv. nervosvalové ploténky, tedy oblasti, kde nerv „komunikuje“ se svalem.
Obrovská únava a unavitelnost jsou tedy „poznávacím znamením“ myastenie. Zároveň ale u každého člověka může mít onemocnění jiný průběh. Ztěžuje to nějak diagnostiku?
Diagnostika myastenie gravis může být vskutku nelehká. V prvé řadě bývá problém s chápáním už samotných slov únava a unavitelnost. Lékaři vnímají „unavitelnost“ ve významu objektivně prokazatelné a velmi konkrétní slabosti po námaze, která se u myastenie gravis prezentuje typickým kolísáním příznaků, a naopak „únavu“ jako všeobecný a méně konkrétní subjektivní pocit nedostatku energie. Laik tyto dva termíny považuje za synonymní. Je tedy vhodné si význam slov vždy s pacientem včas ujasnit, každé z nich vede při diagnostických rozvahách jiným směrem. Unavitelnost je záludná právě kolísáním, tedy faktorem času. V jednu chvíli může být pacient zcela bez potíží, zanedlouho s výraznou slabostí po relativně nenáročné činnosti. Další úskalí se skrývá v různé tíži a v různé lokalizaci příznaků u každého jednotlivého pacienta. Žádný univerzální popis příkladného pacienta tedy neexistuje.
Uvádí se, že myastenie gravis je především onemocněním mladých žen a starších mužů. Platí to stále? Existuje nějaké vysvětlení, proč se více týká právě těchto dvou věkových skupin?
Skutečně se z dat velkých pacientských souborů včetně českého celonárodního registru onemocnění myastenie gravis (MyReg) potvrzuje odlišný věk nástupu onemocnění u mužů a žen. Z registru vyplývá relativně rovnoměrné věkové rozložení u žen, zatímco u mužů je větší podíl výskytu ve vyšších věkových kategoriích (mezi 50. a 70. rokem života). Lze tak říci, že relativně oproti mužům je u žen v mladším věku (20. až 40. rok života) výskyt skutečně vyšší. Spekuluje se o účasti pohlavních hormonů, případně absenci jejich protektivního působení nebo genetické predispozici v souvislosti s různou aktivací chromozomu X.
Je péče o pacienta s myastenií z pohledu neurologa v něčem specifická? Jaké postavení má myastenie mezi ostatními neurologickými autoimunitními nemocemi?
Léčba myastenie gravis je specifická tím, jak dlouho jsme si vystačili s léky vyvinutými do 80. let minulého století, zatímco léčba jiných autoimunitních nemocí – z neurologie například roztroušené sklerózy – zaznamenala v posledních desetiletích raketový vývoj. To už se ale také pomalu mění. Další specifikum spočívá v nutné flexibilitě léčby, tedy úpravě léků nebo jejich dávky v souvislosti s kolísáním aktivity nemoci v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. S tím souvisí i snaha, aby se pacient spolupodílel na léčbě a byl správně edukovaný, aby byl schopen si samostatně ve specifických situacích například navýšit dávku léků.
O myastenii se lze dočíst, že jde o první autoimunitní onemocnění, které bylo zkoumáno na zvířeti, a také to, že myastenie trápí lidstvo odnepaměti a nemocní neměli dříve moc možností. Kdy podle vás nastal historicky zlom v léčbě tohoto onemocnění? Jakou prognózu mají dnes pacienti, kteří jsou s myastenií nově diagnostikováni, oproti těm, kteří si tuto diagnózu vyslechli ještě před několika desetiletími?
První komplexní popis nemoci byl k dispozici již v 17. století, což byl předpoklad dalšího studia choroby, ale pro pacienty se v tom zatím neskrývalo nic zlomového. Úspěšné snahy o léčebné ovlivnění přišly až s první polovinou 20. století. V roce 1934 byl prokázán efekt prvního léku fysostigminu. Dnes víme, že se jednalo „pouze“ o léčbu symptomatickou, přesto to znamenalo první historický zlom v léčbě. Druhý zlom přišel s porozuměním autoimunitnímu mechanismu nemoci kolem roku 1959 a použitím imunosupresivní léčby v následujících desetiletích. S léčbou, která byla nastavena kolem poloviny 80. let minulého století a která s malými úpravami ve své podobě vydržela prakticky dodnes, mají pacienti reálnou šanci na dlouhodobé výrazné nebo úplné potlačení příznaků nemoci (až v 80 % případů). Zatímco v minulosti před zavedením imunoterapie dosahovala celková úmrtnost pacientů v důsledku myastenie gravis 30 %, dnes je to méně než 2 %.
Co si vlastně pod moderní léčbou představit? Jakou roli má v péči o pacienty s myastenií moderní léčba?
Moderní léčbu si obecně představme jako více cílený prostředek, který zasahuje zcela konkrétní článek v řetězci dějů vedoucích ke vzniku onemocnění, bez většího ovlivnění dalších takových článků anebo dějů, které se na onemocnění vůbec nepodílejí. Cílem je tedy léčit s větší přesností a účinností a současně s menšími nežádoucími účinky. Tento posun vychází z hlubšího porozumění mechanismu vzniku choroby, léky jsou tak nemoci, řekněme, ušité přímo na míru. Dosavadní léčba však stále je a bude u velké části pacientů dostatečně efektivní a bez výraznějších nežádoucích účinku a má tak stále svůj smysl. Moderní léčba bude určena pro tu část pacientů, u kterých tohoto nebudeme schopni v rozumném časovém horizontu dosáhnout. Zdali se tento přístup změní, ukáže až čas.
Jak pacienti s myastenií dodržují předepsanou léčbu a co je v tom může motivovat?
Myastenie je onemocnění, u kterého je efekt léčby pro pacienta již ve středně- a dokonce i krátkodobém horizontu jasně patrný (symptomatická léčba funguje v řádu desítek minut). Tato zřejmá vazba je tou nejlepší motivací. Pacienti s myastenií jsou tak v dodržování léčby velice ukáznění.
Jak mohou sami myastenici přispět k úspěšné léčbě a minimalizovat projevy nemoci?
Navzdory moderním léčebným i diagnostickým možnostem dnešní medicíny je zásadní pro úspěch léčby komunikace. Což platí nejen pro pacienty, ale i pro lékaře. Pro pacienta to zejména znamená sdělovat pravdivě svoji zkušenost s nemocí, uvádět souvislosti, řešit problémy včas a snahu o převzetí spolupodílu na léčbě. Správně edukovaný pacient si je schopen v případě zhoršení sám zvýšit medikaci a včasným řešením se tak mnohdy předejde větším problémům, lékař specialista nemusí být vždy okamžitě dostupný. Zásadní je také sdělovat informaci o povaze onemocnění zdravotníkům jiné odbornosti, zde bych vyzdvihl zejména otázku anestezie před operačními výkony.
Je myastenie doživotní onemocnění, respektive musí pacienti doživotně užívat léky?
V podstatě ano. Alespoň to takto v době diagnózy pacientům říkáme. Jedná se o onemocnění, které umíme sice dobře léčit, ale v naprosté většině případů neumíme zcela vyléčit do takové míry, že by již pacient nevyžadoval žádnou udržovací léčbu. Zasahujeme totiž do mechanismu průběhu autoimunitního zánětu, neovlivňujeme tím ale příčinu, jak takový proces v těle vzniká. Je ale pravda, že u malého množství pacientů se podaří po úspěšné imunoterapii tuto léčbu vysadit a pacienti jsou dlouhodobě stabilní. Nebo je popisováno spontánní odeznění příznaků nemoci bez nutnosti léčby. Bohužel by ale bylo odvážné takového pacienta prohlásit za zcela vyléčeného, nadále bude existovat reálné riziko opětovného vzplanutí nemoci a takový pacient by měl být i nadále v kontaktu se svým lékařem.
K nejzávažnějším komplikacím onemocnění patří myastenická krize. Oč přesně se jedná, jak je častá a lze jí nějak předcházet?
Myastenická krize je v důsledku oslabení dýchacích svalů s rizikem selhání dýchání a slabostí polykacích svalů s rizikem vdechnutí cizího předmětu (nejčastěji stravy do dýchacích cest obvykle v kombinaci s celkovou slabostí končetin, trupu, krčních a očních svalů) potenciálně život ohrožující stav. Může postihnout až 20 % pacientů, její riziko je vyšší v prvních dvou letech onemocnění.
Faktory, které mohou vést k takto dramatickému zhoršení myastenie, jsou nejčastěji infekce, neadekvátní imunoterapie nebo některé rizikové léky. Takový stav vyžaduje intenzivní péči, v některých případech s nutností umělé dechové podpory a podání „záchranné“ imunoterapie. V dnešní době končí myastenická krize fatálně v méně než 5 % případů, v minulosti před zavedením imunoterapie však toto číslo dosahovalo až 80 %.
Prevence myastenické krize spočívá v adekvátní imunoterapii v dostatečných dávkách v návaznosti na aktuální stav pacienta, včasném rozpoznání zhoršení příznaků s včasnou léčebnou reakcí, dostatečnou a včasnou léčbou infekcí a vyhýbání se rizikovým lékům a s tím související dostatečná a včasná informovanost všech zdravotníků o povaze onemocnění konkrétního pacienta. Ohledně určitých skupin rizikových léků ale neplatí pokaždé absolutní zákaz, vždy záleží na aktuálním stavu pacienta, volbě případné léčebné alternativy, formě podání léku a na případném „předléčení“ pacienta imunoterapií. Neznamená to například, že pacient s myastenií nemůže podstoupit celkovou anestezii, ale takový výkon by měl vždy pokud možno absolvovat v kompenzovaném stavu a anesteziolog by měl být plně informovaný a celý postup tomu přizpůsobit.
Červen je označovaný jako Měsíc myastenie – vnímáte, že je potřebné kolem tohoto onemocnění šířit osvětu? Je podle vás péče o nemocné s myastenií u nás dostačující?
Myastenie gravis je vzácné onemocnění a z toho vyplývá, že povědomí o ní není velké jak mezi zdravotníky jiných odborností, tak mezi laiky. A přitom je základní informovanost v některých situacích zcela zásadní. U zdravotníka, jak v době před stanovením diagnózy, aby byl alespoň orientačně schopen rozpoznat základní příznaky a pacienta dále správně směrovat k neurologovi, tak v době již známé diagnózy při zhodnocení případné rizikovosti zvažovaných léků. U laika je informovanost zásadní prevencí vzniku předsudků, pacient s myastenií gravis totiž není „jen unavený nebo líný“.
Myslím si, že minimálně informovanost mezi zdravotníky se setrvale zlepšuje, což je vidět na stále se zkracujícím průměrném intervalu od vzniku příznaků nemoci ke stanovení definitivní diagnózy, to znamená, že se pacienti dostávají ke správnému specialistovi včas. V současné podobě je péče o pacienty v ČR dostatečná a i ve srovnání se západními zeměmi na velmi vysoké úrovni. S přicházející moderní léčbou pravděpodobně poroste tlak na větší centralizaci pacientů. Je otázkou, zdali jsou tato neuromuskulární centra kapacitně připravena.
Jak mohou myastenikům pomoci jejich blízcí?
Navážu na své předchozí odpovědi. Je důležitá dostatečná informovanost, abychom se u rodiny i přátele vyhnuli jak předsudkům, tak stigmatizaci pacienta. Podpora, pochopení, empatie a ochota se v některých situacích přizpůsobit ze strany blízkých umožní pacientovi žít plnohodnotný život, u nemála pacientů zcela bez omezení.
V návaznosti na zde mnohokrát zmiňovanou potřebu informovanosti bych chtěl zmínit dva důležité zdroje jak informací, tak kontaktů: Webová stránka Myastheniagravis.cz, spravovaná myastenickým centrem Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, je určena jak laikům, tak odborníkům. Jsou na ni dostupná doporučení pro anesteziology i seznam potenciálně rizikových léků s návrhem jejich alternativ. Web Mygra.cz patří organizaci pacientů s myastenií gravis.
