Myastenie gravis má různé klinické obrazy podle toho, kterou skupinu svalů patologická slabost a únava postihnou

Asymetrický pokles očních víček, dvojité vidění vlivem porušené souososti očí, nesrozumitelná řeč a neschopnost kousat či polykat způsobené únavou svalů hrdla i pocit, že tělo má tři tuny a nestačí mu dech – to všechno mohou být projevy myastenie gravis. Přestože se na první pohled zdá, že jde o nesourodé reference pacientů, společným jmenovatelem všech těchto stavů je patologická svalová unavitelnost a slabost. Zvláštností choroby je i proměnlivá míra příznaků během dne a vlivem okolností v prostředí nebo medikamentů.

Nejedná se o obecnou únavu či snižující se toleranci svalové práce s věkem, což lze doložit i paraklinickými testy, které jsou při podezření na tuto chorobu indikovány.

Myastenie gravis patří mezi autoimunitní choroby a důvodem selhání přenosu informací z nervu na sval je patologický klon protilátek v krvi – tyto se ve většině případů podaří detekovat. K diagnóze významně pomůže i elektromyografie (EMG).  

Podcast: O záludnostech myastenie

Poslechněte si celý rozhovor s MUDr. Janou Junkerovou

• Poslechnout si rozhovor na Spotify
• Poslechnout si rozhovor na Apple Podcasts
• Poslechnout si rozhovor na Google Podcasts

Zkušenosti tří pacientek ukazují různorodost projevů myastenie gravis

Na osobní zkušenost s nemocí jsme se zeptali tří pacientek s diagnózou myastenie gravis. Otázky se týkaly především diagnostiky a příznaků provázejících onemocnění. Odpovědi se v mnohém značně lišily a v některých aspektech se naopak velmi podobaly.

Kateřina (36 let) uvádí, že první příznaky onemocnění začala pociťovat kolem 23. roku života v době, kdy byla těhotná. Více ji začaly omezovat až po porodu, kdy se zhoršily a objevily se problémy se zrakem (dvojité vidění, padající víčka) a slabost horních končetin. Vzpomíná, že slabost byla taková, že nebyla schopná udržet v náručí malého syna, aniž by si nesedla a ruce si nepodepřela. Začala tedy navštěvovat neurologii, avšak onemocnění bylo po mnoha vyšetřeních odhaleno až téměř po roce. Následně musela zanechat svého povolání kadeřnice, protože jí to její zdravotní stav dále neumožňoval.

Postupem času se však díky odstranění brzlíku a léčbě potlačující imunitní reakce (imunosupresi) povedlo nemoc stabilizovat a paní Kateřina nyní žije plnohodnotným životem. „Nemoc se nám s paní doktorkou podařilo dostat do takové fáze, že ji na mně nikdo nepozná. S myastenií jsem se naučila žít plnohodnotný život, podnikám výlety s dětmi, pracuji, v podstatě dělám skoro vše jako předtím s výjimkou fyzicky náročných aktivit. Vím ale dost dobře, že to není samozřejmost,“ hodnotí svůj současný stav Kateřina s tím, že je si vědoma, že při psychické zátěži a stresu se příznaky nemoci mohou opět objevit. Nadále užívá imunosupresiva.    

Hanka zaznamenala první příznaky ještě před 20. rokem života, kdy se začala potýkat s problémy při polykání a pocitem, „jako by jí v krku uvízl knedlík“. Dále ji provázela zhoršující se artikulace a postupné oslabení hlasu, kdy nebyla pořádně schopna mluvit.

Kvůli nemoci je Hanka v invalidním důchodu, z hlediska zdravotního stavu by pro ni bylo celodenní mluvení nepřijatelné. K tomu dodává: „Přijde mi, že kvůli myastenii jsem hodně věcí musela vyřadit ze života. Hlavní je asi ta, že jsem omezila kamarády. Ráda jsem se stýkala a povídali jsme si a to kvůli mé mluvě pak už nešlo. A když už jsem třeba mluvila, pak to mluvení bylo horší a horší, a když se každý ptá po každé větě, co říkám, tak mi to nebylo příjemné. I když o mé nemoci věděli.“ Stejně jako Kateřina i Hanka uvedla, že v psychické či fyzické nepohodě jsou příznaky onemocnění silnější. Jako faktory zlepšující její stav naopak zmiňuje dostatek odpočinku a psychickou pohodu. V současné době Hanka podstupuje biologickou léčbu.

Příběh Moniky (43 let) je ve srovnání s prvními dvěma ženami odlišný tím, že prvotní příznaky se u ní objevily již kolem devátého roku života, kdy pociťovala vysokou míru únavy a stejně jako paní Kateřina pokles víček. Stanovit diagnózu se u ní podařilo po třech letech, následně Monika podstoupila vyoperování brzlíku a byla jí nasazena imunosupresiva. V dospělosti, po narození jedné z dcer, se u Moniky začaly příznaky zhoršovat a jsou různorodější. Pokles víčka a vysoká únava přetrvávají dosud, a Monika není tudíž vůbec schopna sportovat, ač by se svými čtyřmi dětmi sportovní aktivity zažívala ráda. „Když mi je hodně zle, tak nám pocit, že mám 100kilové nohy, v noci se dusím a přes den nemůžu polykat. Vůbec nevyjdu schody a nezvednu ruce, celý člověk je nepoužitelný,“ popsala Monika. 

Podívejte se na stránky pacientské organizace Mygra, která pomáhá pacientům s myastenií.

Diagnostika a léčba myastenie gravis znamenají pro současné zdravotnictví výzvu

Katka, Monika i Hanka se shodují v popisu problémů a omezeních, která měly v úvodu či dalším průběhu choroby. Vždy jde o patologickou unavitelnost a slabost svalů. Tento faktor může způsobit problémy s viděním, problémy s funkcemi hrdla (žvýkáním, polykáním a řečí) či dechový diskomfort a nejedná se o klinické jednotky z oborů očního lékařství, ORL či pneumologie. Je tedy třeba zvýšit obecné povědomí o této chorobě, erudici praktických lékařů i specialistů ve snaze najít účelnou zkratku ke správné diagnóze myastenie gravis.

Prognóza myasteniků je v současné době dobrá, k dispozici jsou medikamenty zmírňující příznaky i ovlivňující podstatu choroby, tedy zvrácený imunitní systém. Myastenici mohou dosáhnout bezpříznakového stadia nemoci, jako paní Katka, musí ale dodržovat režimová omezení a jsou v potencionálním riziku, že se choroba znovu zhorší.  

O MYGRA-CZ

MYGRA-CZ, z.s. je nezávislý neziskový spolek pacientů s diagnostikovaným onemocněním myastenie gravis (MG), jejich rodinných příslušníků, odborníků se zaměřením na problematiku tohoto onemocnění a dobrovolných členů z řad široké veřejnosti. Vznikl v roce 2009 a zasazuje se o zvyšování povědomí o MG, pořádá setkání pacientů, vydává informační materiály o MG, provozuje poradnu. MYGRA-CZ je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která sdružuje 43 pacientských organizací a bojuje za zlepšení péče o pacienty se vzácnými nemocemi, nejenom v oblasti léčby. Více na www.mygra.cz a www.vzacna-onemocneni.cz.

Zdroje:

Law N., Davio K., Blunck M., Lobban D., Seddik K. The Lived Experience of Myasthenia Gravis: A Patient-Led Analysis. Dostupné na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687427/.

Discover how UCB is advancing tomorrow’s care for patients, employees, shareholders and the planet in our 2022 Integrated Annual Report. Dostupné na: https://www.ucb.com/sites/default/files/2023-02/2022_Full-Year_Integrated_Annual....

Výpovědi pacientek.