Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak žijí rodiny se vzácným onemocněním?

6.11.2017 reklamní sdělení

Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. I tak žijí v ČR stovky dětí s takovým onemocněním. S ohledem na vzácnost jejich onemocnění leží velký díl pomoci těmto rodinám na bedrech spolků a neziskových organizací, které tak doplňují roli státu.

Rettuv_syndrom_PR
Tzv. odlehčovací pobyty pro rodiny pořádá každoročně sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends.

Péče jako profese
To potvrzuje i Růžena Kováčová, která se celý život stará o svou nyní sedmadvacetiletou dceru Renatu, trpící od narození vzácným onemocněním – Rettovým syndromem. Jak říká: „Péče o člověka upoutaného na lůžko se postupně mění v ‚profesi‘. Ale nemůžete jednoduše vysadit a vzít si ‚dovolenou‘. Existují zařízení pro denní péči, ale je jich málo a nelze požadovat, aby jejich péče byla stejná jako doma. Pomohlo by, kdyby například otec dítěte měl nárok na pár dní volna.“ Rodinám v podobné situaci proto pomáhají odlehčovací pobyty, kdy jim s péčí o nemocného pomohou asistentky a zbytek rodiny má více času na sebe, případně na své zdravé děti. Takový pobyt pořádá každoročně i sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends. „Tato podpora je pro nás důležitá, protože je dlouhodobá a my můžeme projekty plánovat,“ přidává postřeh Růžena Kováčová, která pracuje pro Rett Community.

Na odlehčovacích pobytech se osvědčila skupinová terapie pro rodiče. „Nemůžete přeskočit etapu smiřování se s diagnózou, ale díky péči odborníka ji lze zkrátit. Taková péče by měla být nabídnuta i maminkám postižených dětí v jejich regionu,“ říká Růžena Kováčová.

    
Hlavně včas
U vzácných onemocnění je důležité včasné stanovení diagnózy. Systém dětské zdravotní péče okamžitě řeší jakékoli zpožďování ve vývoji, nicméně přesné stanovení diagnózy umožňuje nastavit odpovídající léčbu, není třeba pacienty trápit rehabilitací nebo terapiemi, které nemohou přinést zlepšení stavu. Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba zlepšuje kvalitu života pacientů.

Jak se domluvíme?
Postižení dívek s Rettovým syndromem významně omezuje možnosti komunikace s rodiči i okruh činností, kterými se mohou zabavit. V této oblasti velmi pomáhá technika, zejména tablety. „Pro děvčata je to obrovské zpestření duševního života, potřebují komunikovat a zabavit se. Existují aplikace usnadňující komunikaci, procvičující jemnější motoriku prstů ruky a také nabízející zábavu,“ přidává postřehy Zdenka Müllerová ze společnosti sanaplasma, která je zřizovatelem nadace sanafriends. Ta každoročně věnuje několik iPadů se speciálními aplikacemi dívkám s Rettovým syndromem. 

Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. Podobné příběhy skrývají i další spolky, které podobně jako Rett Community pomáhají „svým“ pacientům.

Více informací naleznete na www.sanafriends.cz, www.sanaplasma.cz
nebo www.rett-cz.com.

Reklama

    

Rettův syndrom je neléčitelné neurogenetické onemocnění postihující primárně dívky. Počáteční vývoj je do 6.–18. měsíce obvykle normální. Následuje období zastavení vývoje až ztráty nabytých schopností. Objevují se stereotypní pohyby rukou, poruchy držení těla a chůze, porucha nebo ztráta verbální komunikace a děti ztrácí schopnost vykonávat koordinované pohyby (např. se najíst a obsloužit se).
Osudy pacientek s Rettovým syndromem přibližuje putovní výstava fotografií pořízených Jiřinou Šmídovou, která bude od října postupně instalována v deseti centrech společnosti sanaplasma v ČR. Z každého litru darované krevní plazmy věnuje sanaplasma určitou částku své nadaci, která následně podporuje spolky pomáhající dětem se vzácným onemocněním.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak zvládnout domácí aplikaci injekce?

Pokud vám lékař předepíše injekce, které si máte podávat sami, s největší pravděpodobností...

Jak zvládnout léto s chronickou bolestí? Pobytem ve stínu to jen začíná!

Dny, kdy rtuť teploměru letí vzhůru, bývají pro pacienty trpící chronickými...

Jak zvládnout návrat z teplých krajin zpátky do zimy?

Pokud hodláte vyrazit za teplem, vězte, že i vysněná dovolená jednou skončí...

Jak zvládnout onkologickou léčbu? Mít se pořád na co těšit

Když na konci května letošního roku oznámili lékaři osmačtyřicetileté Jiřině...

Jak zvládnout povodně: praktický zdravotní průvodce

Historie se opakuje a příroda opět zkouší naši trpělivost, zdraví a nervy. Voda...

Jak zvládnout přelom roku a nezbláznit se

Oslavy silvestra a příchod nového roku jsou jedno z nejvíce zatěžujících období....

Jak zvládnout stárnutí s hemofilií

Dříve lékaři hemofilikům předpovídali, že se nedožijí více než třiceti let....

Jak zvládnout únavu při léčbě rakoviny

Schvácenost je jedním z nejčastějších příznaků rakoviny. Bohužel většina typů...

Jak zvládnout život na vozíku? Stanovte si pravidla!

Možná jste to čekali, možná ne, ale je to tak. Jste na vozíku a pravděpodobně...

Jak zvýšit tvorbu růstového hormonu přirozenou cestou?

Růstový hormon je hormon, který přirozeně vyrábí část mozku nazvaná hypofýza.

Jak žírné buňky vyvolávají alergické příznaky?

O tom, jak vzniká alergie a jak probíhá celá řada alergických procesů, je...

Jak žít s umělou chlopní

Operovali vám srdce, konkrétně vám byla nahrazena vlastní srdeční chlopeň tou...

Jaká jsou rizika dárcovství krve?

I dnes, v době všudypřítomného technologického pokroku, má dárcovství krve jistá...

Jaká léčba celoroční rýmy je účinná a bezpečná pro děti do čtyř let?

Rýma patří k nejběžnějším onemocněním v dětském věku. Většina případů vleklé...

Jaká omezení přináší virová hepatitida nemocnému?

Mnoho z těch, kterým lékař oznámil, že jsou nakaženi virovou hepatitidou, jistě...

Jaká onemocnění provází chronická neuropatická bolest?

Neuropatická bolest je typická pro řadu onemocnění. Kdy ji čekat a jak s touto...

Jaké další nemoci jdou ruku v ruce s hemofilií?

Délka života lidí s hemofilií se v posledních letech výrazně zvětšila. Vděčíme...

Jaké existují rozdíly u chlapců a dívek s Prader-Willi syndromem?

Prader-Willi syndrom (PWS) je vrozené onemocnění, které postihuje zhruba stejný...

Jaké jsou nejčastější důvody bolesti při sexu a jak se s nimi vypořádat?

Důvodů proč zažíváme při sexu nepříjemné pocity může být mnoho. Důležité ale...

Jaké jsou nejčastější příznaky rakoviny kostí?

Toto zhoubné onemocnění bohužel stále ještě neumíme s jistotou vyléčit. Často...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Tuk místo kostní dřeně

Dobrý den, prosím můžete mně vysvětlit co znamená a jaké následky má :Tuková...

Pervitin, důsledky užívání

Dobrý den, je mi 20 let a necelé dva roky užívám pervitin. Nejdřív to bylo jen...

Noční bolest nohou

Dobrý den,2 roky mě bolí nohy od třísel do stehna,bolest se postupně zvyšuje...

Můžu se ode mne přítelkyně nakazit kondylomaty, když je mám? A co HIV?

Dobrý den, jsem si celkem jistý, že mám kondylomata. Na netu jsem četl něco...

Bodavé bolesti v oblasti nártu

Dobrý den, mám dotaz týkající se mého dědy. Je mu 71 let, důchodce, ale velmi...

Doklad u zubního lékaře

Dobrý den, obracím se na vás s prosbou o radu. Moje zubní lékařka mi nechce...

Pálení jazyka, zduření jazykových papil, nepříjemný pocit v krku

Dobrý den, již dlouhodobě trpím na opakované potíže v krku. Vzhledem k mnoha...

Závislost na pervitinu

Dobrý deň mám dcéru má 16 r a je pozitívna viac krát na pervitín ja myslím že...

Zvětšené uzliny

Dobrý den. Jsem dlouhodobě v zahraničí-Portugalsko a trápí mě zdraví. Před pár...

Urobilinogen v moči

Dobrý večer, ráda bych se poradila ohledně vyšetření moči mé desetileté dcery....

Bolest kostrče

Už dlouho mívám bolesti v oblasti kostrče (viz příloha). Všichni mi říkají,...

N399

Dobrý den, když jsem byl malý asi v 1 roce mi byla dělána uretroplastika, nahrazením...

Dermatografismus

Dobry den, je mi 22 let a zhruba od mych 15 let (kdy jsem zacla brat HA) me...

Spondylosa

Dobrý den Zjistil jsem ze mám spondylosu a chtěl jsem se zeptat je mi 19...

Dlouhotrvající rýma

Dobrý den začátkem dubna jsem jezdila na rehabilitaci ze zády a od té doby jsem...

Opakované záněty močového měchýře, mykózy

Dobrý den, měla jsem nevěrného přítele a od té doby se mi táhnou velké problémy....

Bílý výtok z pochvy

Mam už od začátku puberty průhledny až bílý výtok z pochvy, někdy i nepříjemne...

Pocit občasného nedodýchnutí

Dobrý den, je mi 22 let a několik týdnů mám problémy se zády. Diagnóza: antalg....

Svědění kůže nohou (stehna a lýtka)

Dobrý den, už tak rok mě vždy několikrát do týdne začnou svědit nohy lýtka,...

Sexuální chování

Dobrý den, Nevim co už si mám počít je mi 18 let mam holku kterou velice miluju...