Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak žijí rodiny se vzácným onemocněním?

6.11.2017 reklamní sdělení

Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. I tak žijí v ČR stovky dětí s takovým onemocněním. S ohledem na vzácnost jejich onemocnění leží velký díl pomoci těmto rodinám na bedrech spolků a neziskových organizací, které tak doplňují roli státu.

Reklama
Rettuv_syndrom_PR
Tzv. odlehčovací pobyty pro rodiny pořádá každoročně sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends.

Péče jako profese
To potvrzuje i Růžena Kováčová, která se celý život stará o svou nyní sedmadvacetiletou dceru Renatu, trpící od narození vzácným onemocněním – Rettovým syndromem. Jak říká: „Péče o člověka upoutaného na lůžko se postupně mění v ‚profesi‘. Ale nemůžete jednoduše vysadit a vzít si ‚dovolenou‘. Existují zařízení pro denní péči, ale je jich málo a nelze požadovat, aby jejich péče byla stejná jako doma. Pomohlo by, kdyby například otec dítěte měl nárok na pár dní volna.“ Rodinám v podobné situaci proto pomáhají odlehčovací pobyty, kdy jim s péčí o nemocného pomohou asistentky a zbytek rodiny má více času na sebe, případně na své zdravé děti. Takový pobyt pořádá každoročně i sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends. „Tato podpora je pro nás důležitá, protože je dlouhodobá a my můžeme projekty plánovat,“ přidává postřeh Růžena Kováčová, která pracuje pro Rett Community.

Na odlehčovacích pobytech se osvědčila skupinová terapie pro rodiče. „Nemůžete přeskočit etapu smiřování se s diagnózou, ale díky péči odborníka ji lze zkrátit. Taková péče by měla být nabídnuta i maminkám postižených dětí v jejich regionu,“ říká Růžena Kováčová.

    
Hlavně včas
U vzácných onemocnění je důležité včasné stanovení diagnózy. Systém dětské zdravotní péče okamžitě řeší jakékoli zpožďování ve vývoji, nicméně přesné stanovení diagnózy umožňuje nastavit odpovídající léčbu, není třeba pacienty trápit rehabilitací nebo terapiemi, které nemohou přinést zlepšení stavu. Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba zlepšuje kvalitu života pacientů.

Jak se domluvíme?
Postižení dívek s Rettovým syndromem významně omezuje možnosti komunikace s rodiči i okruh činností, kterými se mohou zabavit. V této oblasti velmi pomáhá technika, zejména tablety. „Pro děvčata je to obrovské zpestření duševního života, potřebují komunikovat a zabavit se. Existují aplikace usnadňující komunikaci, procvičující jemnější motoriku prstů ruky a také nabízející zábavu,“ přidává postřehy Zdenka Müllerová ze společnosti sanaplasma, která je zřizovatelem nadace sanafriends. Ta každoročně věnuje několik iPadů se speciálními aplikacemi dívkám s Rettovým syndromem. 

Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. Podobné příběhy skrývají i další spolky, které podobně jako Rett Community pomáhají „svým“ pacientům.

Více informací naleznete na www.sanafriends.cz, www.sanaplasma.cz
nebo www.rett-cz.com.

    

Rettův syndrom je neléčitelné neurogenetické onemocnění postihující primárně dívky. Počáteční vývoj je do 6.–18. měsíce obvykle normální. Následuje období zastavení vývoje až ztráty nabytých schopností. Objevují se stereotypní pohyby rukou, poruchy držení těla a chůze, porucha nebo ztráta verbální komunikace a děti ztrácí schopnost vykonávat koordinované pohyby (např. se najíst a obsloužit se).
Osudy pacientek s Rettovým syndromem přibližuje putovní výstava fotografií pořízených Jiřinou Šmídovou, která bude od října postupně instalována v deseti centrech společnosti sanaplasma v ČR. Z každého litru darované krevní plazmy věnuje sanaplasma určitou částku své nadaci, která následně podporuje spolky pomáhající dětem se vzácným onemocněním.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak zvládnout odvykání kouření? A to i když si zapálíte

Je to tady, rozhodli jste se přestat s kouřením. Možná za sebou máte už několik...

Jak zvládnout onkologickou léčbu? Mít se pořád na co těšit

Když na konci května letošního roku oznámili lékaři osmačtyřicetileté Jiřině...

Jak zvládnout podzimní virózy?

Podzim je tu. Čekají nás chladné dny, kdy se ordinace začínají plnit nemocnými,...

Jak zvládnout povodně: praktický zdravotní průvodce

Historie se opakuje a příroda opět zkouší naši trpělivost, zdraví a nervy. Voda...

Jak zvládnout přelom roku a nezbláznit se

Oslavy silvestra a příchod nového roku jsou jedno z nejvíce zatěžujících období....

Jak zvládnout souběh sezónních infekčních onemocnění v rámci jedné domácnosti

Další vlna pandemie covidu-19 zasahuje do života českých rodin. Únava, suchý...

Jak zvládnout stárnutí s hemofilií

Dříve lékaři hemofilikům předpovídali, že se nedožijí více než třiceti let....

Jak zvládnout únavu při léčbě rakoviny

Schvácenost je jedním z nejčastějších příznaků rakoviny. Bohužel většina typů...

Jak zvládnout život na vozíku? Stanovte si pravidla!

Možná jste to čekali, možná ne, ale je to tak. Jste na vozíku a pravděpodobně...

Jak zvýšit tvorbu růstového hormonu přirozenou cestou?

Růstový hormon je hormon, který přirozeně vyrábí část mozku nazvaná hypofýza.

Jak žírné buňky vyvolávají alergické příznaky?

O tom, jak vzniká alergie a jak probíhá celá řada alergických procesů, je...

Jak žít s umělou chlopní

Operovali vám srdce, konkrétně vám byla nahrazena vlastní srdeční chlopeň tou...

Jaká bude domácnost budoucnosti? Prošpikovaná telemedicínou

Nenechte se zmást – nejde o představy autora fantaskních románů Julese Vernea,...

Jaká hodnota cholesterolu je pro vás ta správná?

O neblahém vlivu zvýšené hladiny cholesterolu na naše zdraví, zejména pak na...

Jaká homeopatika jsou vhodná na léčbu popálenin?

Popáleniny jsou velmi bolestivé úrazy a jejich léčba může být velmi náročná...

Jaká homeopatika si vzít s sebou na dovolenou?

Ať budete trávit dovolenou doma, nebo někde u moře či na chalupě, homeopatika...

Jaká jsou rizika dárcovství krve?

I dnes, v době všudypřítomného technologického pokroku, má dárcovství krve jistá...

Jaká léčba celoroční rýmy je účinná a bezpečná pro děti do čtyř let?

Rýma patří k nejběžnějším onemocněním v dětském věku. Většina případů vleklé...

Jaká omezení přináší virová hepatitida nemocnému?

Mnoho z těch, kterým lékař oznámil, že jsou nakaženi virovou hepatitidou, jistě...

Jaká onemocnění provází chronická neuropatická bolest?

Neuropatická bolest je typická pro řadu onemocnění. Kdy ji čekat a jak s touto...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Cukání svalů v nohou a únava

Dobrý den, ráda bych poprosila o radu a názor. Před pár dny mi začaly divně...

Kapičky lásky - dotaz jinak

Dobrý den! Vím, že se dá z kapiček lásky otěhotnět a také vím, že pravděpodobnost...

Dva dny zpět jsem se osypala celá

Dobrý den, již delší dobu mám na ruce červený flek. Dva dny zpět jsem se osypala...

Černá čokoláda na průjem

Dobrý den, den před zkouškou jsem měla, jak já říkám běhy na krátkou vzdálenost....

Píchání v pochvě

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, čím může být způsobeno píchání uvnitř pochvy...

Vysoká hladina draslíku v krvi

Dobrý den, chtěla bych se zeptat na vysokou hladinu drasliku v krvi. Byla jsem...

Anechogenní obsah v děloze

Dobrý den pane doktore, před týdnem jsem podstoupila instrumentální revizi dělohy...

De Quervainova choroba

Dobry den, uz rok od porodu me trapi zanet slachoveho obalu. Byla mi zminena...

Prednison a očkování proti Covid - 19

Dobrý den, Dnes je tomu 20dní od očkování první dávkou na Covid a dnes mi byl...

Bolest pod pravou lopatkou při nádechu.

Dobrý den, je mi 21 let a už tak tři měsíce mě bolí pod pravou lopatkou a při...

Xantelasma palpebrarum

Dobry deb chtela bych se zeptat co je to a jak se to da odstranit. Predem velice...

Brnění palce

Dobry den, jiz skoro mesic citim mravenceni v pravem palci u ruky. Mravenceni...

Bolest hlavy nad okem

Dobrý den, je mi 14 a už pár týdnů mě bolí na čele jen nad levým okem. Je to...

Deprese, tlak v hlavě

Dobrý den, je mi čerstvě 18 let a zhruba od 13 let se u mě stupňuje deprese,...

Dolní a horní dyspeptický syndrom

Dobrý večer, už tři měsíce mě trápí zažívací potíže - říhání i nadýmání, hlavně...

Chlamydie a koupání

Dobrý den, minulý týden mi byly po opakovaných problémech se "spodkem" na gynekologii...

Únava, pocit zimy

Dobrý den, již delší dobu mne trápí pocit zimy. V bytě máme okolo 23°C a...

Škubáni v penisu

Dobry den , mam problémy s penisem.Mam paleni ,skubani v konci penisu .mel...

Brnění a necitlivost půlky obličeje

Dobrý den,předevčírem nad ránem jsem spala na pravém boku a vzbudila mě bolest...

Cysty jater a homeopatie

<p>Jsem moc zvědavý co mi napíšete. Měl jsem dvě větší cysty v játrech, nasadil...

Reklama