Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak se žije s Fabryho chorobou?

Mgr. Petra Dulíková 16.6.2022 reklamní sdělení

Život s Fabryho chorobou má různá úskalí a kvůli široké škále potíží může onemocnění komplikovat řadu oblastí každodenního života. Jaké jsou příznaky této nemoci? A jak se diagnostikuje?

Fabryho_choroba_kniha_leky
Nemoc se proto může promítnout do fungování srdce, trávicí soustavy, nervového systému či ledvin

Fabryho chorobou může být zasaženo srdce, ledviny či střeva

Fabryho choroba je vzácné onemocnění, které patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Pacienti s touto chorobou mají mutaci genu GLA a nedostatek enzymu, který je nutný pro bezproblémovou činnost různých orgánů. Nemoc se proto může promítnout do fungování srdce, trávicí soustavy, nervového systému či ledvin. Pokud není léčena, nejenže zhoršuje kvalitu života, neboť zdravotní obtíže s ní spojené se mohou postupně zhoršovat, ale významně zkracuje i délku života.

Záměna příznaků může zpozdit správnou diagnózu

Příznaky Fabryho choroby mohou v mnoha případech připomínat jiná, mnohem běžnější onemocnění. To vede nejen k odkladu prvotních úvah o Fabryho chorobě, ale také k mylnému postupu při stanovení této diagnózy. Na webové stránce Správná diagnóza je právě tomuto tématu věnována přehledná tabulka. Například bolesti břicha při ní mohou být chybně považovány za akutní zánět slepého střeva, bolest končetin za tzv. růstové bolesti a kloubní potíže mohou být nesprávně označeny za projevy revmatoidní artritidy.

Jak potvrdit Fabryho chorobu? Jednoduše

Na druhou stanu způsob, jak stanovit diagnózu Fabryho choroby, je sám o sobě velmi jednoduchý. Využívá se při tom metoda suché krevní kapky (dried blood spot, DBS), při které stačí aplikovat několik kapek krve na speciální filtrační papírek. Tento postup je nebolestivý, jednoduchý a definitivně potvrdí nebo vyloučí, jestli mají potíže původ právě ve Fabryho chorobě. Metoda suché kapky je podrobněji popsána na webových stránkách věnovaných Fabryho chorobě. Navzdory dostupnosti jednoduchého diagnostického nástroje je cesta k této diagnóze zdlouhavá a může trvat řadu let. Na Fabryho chorobu by měl pomýšlet například každý, kdo má v příbuzenstvu někoho blízkého s podobnými zdravotními problémy. Jedná se totiž o dědičné onemocnění.

Ve vzniku Fabryho choroby hraje roli dědičnost

Problematice dědičnosti Fabryho choroby a dalším praktickým tématům, jako je komunikace na téma vzácné nemoci, se vyplatí věnovat čas. Srozumitelné seznámení s ní, s odbornými výrazy, které s ní souvisejí, a se zákonitostmi dědičnosti nabízí brožura Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Každý, kdo se o této nemoci potřebuje dozvědět základní informace a má zájem si přečíst i několik pacientských příběhů, si může brožuru prohlídnout zde.

Přání pacientů s Fabryho chorobou – žít lépe a s podporou

Pro pacienty s Fabryho chorobou nemusí být informace o této diagnóze a její přijetí snadnou záležitostí. Dlouhodobou léčbu i dopady nemoci na každodenní život a společenské nebo sportovní aktivity vnímá a zvládá každý člověk jinak – průvodcem a pomocníkem může v takové situaci být sdružení META, které se stará o pacienty s Fabryho chorobou a dalšími vzácnými nemocemi. S činností spolku je možné se seznámit na jeho webové adrese.

(pak)

Zdroje:

https://www.spravnadiagnoza.cz/

https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/

Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s. r. o.: Praha, 2022.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak se vyrovnat se špatnými zprávami a jde to vůbec?

Myšlenkám na umírání a konec života se lidé raději vyhýbají a vytěsňují je z...

Jak se zbavit alergenů z ovzduší

Je velmi obtížné vyhnout se pylovým alergenům v ovzduší během vegetační sezony....

Jak se zbavit chronických poševních zánětů a mykóz

Možná patříte mezi ženy, které se opakovaně potýkají se záněty pochvy a mykózami....

Jak se zbavit klíšťat ve svém okolí?

Klíšťata milují vysokou trávu, keře a taky krev, kterou se živí. Pokuste se...

Jak se zbavit únavy a stresu

Vánoční svátky jsou definitivně za námi a my si pomalu zvykáme na nový rok 2016....

Jak se zbavit zánětů spojivek a jiných méně závažných obtíží s očima?

Problémy s očima v nejrůznějších formách jsou velmi časté a nepříjemné. Mnohdy...

Jak se zjišťuje lupénka?

Časná diagnóza lupénky hraje klíčovou roli v následném průběhu a prognóze onemocnění....

Jak se žije bez štítné žlázy? Je třeba užívat denně tablety

Chodí mezi námi mnoho lidí, kterým chirurgové odstranili celou štítnou žlázu....

Jak se žije klíšťatům aneb I krvelační parazité mají své nepřátele

Člověk kupodivu není jediným a pravděpodobně ani největším nepřítelem klíšťat....

Jak se žije po transplantaci jater

Virová hepatitida, která probíhá chronicky, dlouhodobě, může vést k nenávratnému...

Jak se žije s roztroušenou sklerózou

Počty pacientů, u kterých se prokáže roztroušená skleróza (RS), stále vzrůstají....

Jak sestavit zdravý jídelníček? Víme, co nakoupit

Zdravá strava musí být především vyvážená. Stále se opakující mantra výživových...

Jak shodit nabraná kila přes zimu?

Jak zůstat štíhlí a fit a to i když jsou teploty stále ještě okolo bodu mrazu?...

Jak si "žije" pylový alergen

Alergií na pyl trpí značná část obyvatelstva. Všichni, co mají s tímto onemocněním...

Jak si biologická léčba dokáže poradit s rakovinou prsu

Tíží vás, co se stane, když na nádor prsu nebude fungovat chemoterapie? Nebo...

Jak si Češi (ne)lámou kosti

Lidský skelet obsahuje 206 kostí, tvořených pevnou tkání z kostních buněk, bílkovin...

Jak si doma vytvořit antialergické prostředí – 1. díl

Řada alergenů se dostává do organismu dýchacími cestami. Velmi často jde o pyly,...

Jak si doma vytvořit antialergické prostředí – 2. díl

Trápí vás přecitlivělost na kdeco, a přesto si chcete užívat života? Minimalizujte...

Jak si po porodu poradit s lupénkou?

Samozřejmě, že si poradíte po porodu s lupénkou! Poradily si jiné ženy, poradíte...

Jak si poradit při neplánovaném porodu?

Poradíme vám, jak postupovat v případě, že hrozí neplánovaný porod a je nutné...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolesti žaludku

Posledni dobou mam obcasne bolesti zaludku,mam docela stresove zamestnani. Za...

Bílé pupínky v krku, únava, zvýšená teplota

Dobrý den, mám v krku takové bílé pupínky "afty", které mám už 2 tyden. Bolí...

Zlomenina klíční kosti

Dobrý den,dcera je tři týdny po zlomení klíční kosti. Ve zprávě je napsáno přetrvává...

Pálení jazyka

Dobrý den, cca 5 měsíců mě trápí pálení jazyka. Nevím, jestli "pálení" je to...

Zlomenina baze 5.MTT vpravo bez dislokace

Vážený pane doktore, paní doktorko, ráda bych se chtěla ujistit, že jsem v...

Bulka na vagíně

Dobrý den, objevila se mi bulka na vagine. Nejdriv to vypadalo jak velky "bedar",...

Mírná bolest hlavy, lehce zvýšená teplota

Dobrý den, již druhý měsíc mám odpoledne teplotu do 37-37,3 C. Jediné potíže,...

Bolest zad po PRT

Dobrý den, byl jsem na PRT pod CT Absolvoval jsem již podruhé,po první aplikaci...

Tvrdá boule na týlní kosti

Dobrý den, asi před třemi dni jsem si na týlní kosti vpravo, asi pět centimetrů...

Bolest v krku na pravé straně

Přeji Vám krásný den . Trápí mne bodavá bolest v krku při polykání jídla , bolest...

Tep na břiše

Dobrý den, už delší dobu řeším viditelný problém. Buší mi celé břicho v rytmě...

Boláky v krku

Dobrý večer, už pět let mám diagnostikovanou lymfadenopateii na pravé straně...

Menstruace po vysazení antikoncepce

Dobrý den, měla bych dotaz ohledně vysazení antikoncepce a menstruace. Antikoncepci...

Malé puchýřky, pupínky na prstech ruky

Dobrý den, na prstech se mi udělaly malé puchýřky nebo pupínky. Těžko to...

Plicní embolie její léčba a doba pracovní neschopnosti

Dobrý den, včera jsem byla propuštěna z nemocnice, kde jsem byla 5 dní s plicní...

Prujem kasovita stolice tlak v konecniku

dobry den uz 4 mesic na sobe pozoruju zmenu v traveni obcasne bolesti bricha...

Xanax na nervozitu - závislost?

Dobrý den, měla jsem poslední dva roky velice náročné životní období. Nyní...

Červená vyrážka na dlaních

Dobrý den, dnes ráno se mi udělali na dlaních červené flíčky, na dotek tvrdé...

Brnění prstů

Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Už druhou noc se budím kvůli brnění pravé...

Střevní obtíže a stres

Dobrý den, už pár měsíců mě trápí zažívací potíže, a to vcelku pravidelně -...

Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.