Myastenie gravis v kostce. Co o tomto onemocnění víte?

Myasthenia gravis (nebo počeštěně myastenie) je vzácné neurologické onemocnění, při němž lidské tělo tvoří protilátky, které ovlivňují komunikaci mezi nervy a svaly. Tím dochází k rozvoji svalové slabosti a zvýšené unavitelnosti.

Jak probíhá komunikace mezi nervy a svaly

Ke správnému fungování svalů je nutné, aby svaly dostávaly pokyny z nervového systému. Když se například rozhodneme, že chceme udělat pohyb rukou, tak mozek vyšle nervový signál, jenž se přes nervová vlákna přenáší až ke svalům, které tento pohyb provedou. Přestup signálu z nervu na sval se označuje jako nervosvalový přenos. Odehrává se na nervosvalové ploténce, která je tvořena zakončením větévky nervu, membránou svalového vlákna a synaptickou štěrbinou (tj. prostorem mezi nervovým zakončením a svalovým vláknem).

Nervosvalový přenos je poměrně složitý proces, při němž se z nervového zakončení do synaptické štěrbiny uvolňuje chemická látka acetylcholin, která se následně naváže na acetylcholinový receptor, jenž je zabudovaný na povrchu svalového vlákna. Aktivací tohoto receptoru dojde k dalším procesům, které poté vedou ke svalovému stahu. S nervosvalovým přenosem je navíc spojena ještě celá řada dalších procesů, jako například odbourávání acetylcholinu prostřednictvím speciálních enzymů nebo zabudování acetylcholinových receptorů do svalové membrány.

Když se imunitní systém splete...

V lidském těle vznikají protilátky jako důležitá součást imunitního systému. S jejich pomocí dochází například k obraně organismu proti různým bakteriím. V některých případech se však mohou začít tvořit i takové protilátky, které poškozují tkáně vlastního těla. V těchto případech vznikají tzv. autoimunitní onemocnění. U myastenie vznikají protilátky proti zmíněnému acetylcholinovému receptoru a jeho okolí. Přibližně 80 % protilátek je zaměřeno přímo proti acetylcholinovému receptoru (AChR), ve vzácnějších případech pak proti bílkovinám účastnícím se procesu zabudování acetylcholinových receptorů do svalové membrány. U některých osob také může nastat situace, při které dochází k rozvoji onemocnění, aniž by bylo možné některé z protilátek detekovat (vykazují tzv. séronegativitu).

Vyšetření při stanovení myastenie se uplatňuje hned několik

V rámci diagnostiky se využívá vícero vyšetření. Základem je zhodnocení příznaků nemoci a neurologické vyšetření. Poté následuje provedení dalších pomocných vyšetření:

• Laboratorní testy slouží především ke stanovení specifických protilátek.
• Farmakologické testy sledují reakce organismu na podání speciálních léků.
• Elektromyografie je vyšetření, při kterém lze za pomoci elektrod hodnotit poruchy nervosvalového přenosu.
• Zobrazovací vyšetření jsou určena především k vyloučení nádoru brzlíku (ten totiž může s myastenií poměrně často souviset).

Jak vypadá typický myastenik

K rozvoji onemocnění dochází nejčastěji u mladších žen a u starších mužů. Výjimkou však nejsou ani jiné věkové kategorie pacientů včetně dětí. Typickým příznakem je kolísající svalová slabost a unavitelnost. Obtíže se zvýrazňují v průběhu dne či po zátěži. V některých případech jsou postižené pouze svaly očí (tzv. okulární forma, vyskytuje se u 15 % nemocných), většina myasteniků má však postiženy i další svalové skupiny.

Mezi nejčastější příznaky řadíme:

• dvojité či rozostřené vidění, pokles očního víčka, porucha očních pohybů,
• porucha polykání, řeči,
• oslabení žvýkacích svalů – ztížení žvýkání a kousání,
• postižení mimického svalstva – maskovitý obličej, neschopnost sevřít oční víčka či zapískat,
• slabost šíje – pocit tlaku či bolestí za krkem, spadávání hlavy dopředu, nutnost podpírat si bradu rukama,
• postižení svalstva končetin – ovlivnění svalové síly na horních a dolních končetinách, obtíže při zvedání rukou, slabost při chůzi, častější pády,
• postižení trupových svalů – zhoršení dechu, dušnost při námaze, event. při rozhovoru nebo i v klidu.

Vedle svalové slabosti myastenici často popisují i nedostatek fyzické či mentální energie, uvádějí celkově zhoršenou kvalitu života. Onemocnění se navíc často spojuje i s dalšími chorobami, např. dalšími autoimunitními nemocemi (například autoimunitním postižením štítné žlázy), vysokým krevním tlakem, poruchou metabolismu tuků nebo cukrovkou. V léčbě myastenie existuje v současné době již poměrně velké množství možností, cílem lékaře je dosáhnout co nejlepšího klinického stavu pacienta s minimálním množstvím příznaků.

O MYGRA-CZ

MYGRA-CZ, z.s. je nezávislý neziskový spolek pacientů s diagnostikovaným onemocněním myastenie gravis (MG), jejich rodinných příslušníků, odborníků se zaměřením na problematiku tohoto onemocnění a dobrovolných členů z řad široké veřejnosti. Vznikl v roce 2009 a zasazuje se o zvyšování povědomí o MG, pořádá setkání pacientů, vydává informační materiály o MG, provozuje poradnu. MYGRA-CZ je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která sdružuje 43 pacientských organizací a bojuje za zlepšení péče o pacienty se vzácnými nemocemi, nejenom v oblasti léčby. Více na www.mygra.cz a www.vzacna-onemocneni.cz.

Zdroje a použitá literatura:

https://www.myastheniagravis.cz/o-nemoci

https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2023-2-8/soucasne-a-budouci-terapeuticke-moznosti-lecby-generalizovane-formy-myasthenia-gravis-134274

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8540870/